Wiek w momencie ujawnienia się cukrzycy a polimorfizmy genu FTO (rs9939609, rs1421085 i rs9930506)

Introduction: Type 2 diabetes (T2DM) is a common complex metabolic disorder that has a strong genetic predisposition. Fat mass and obesity-associated protein (FTO) is one of the genes of interest to us. Hypomethylation of a CpG site in the FTO gene was significantly associated with the risk of T2DM. The aim of the study was to find the answer to the question of whether the polymorphism changes of the FTO gene in the pathogenesis of type 2 diabetes are comparable in young, middle aged, and elderly people. Material and methods: The study involved 282 consecutive patients with type 2 diabetes, who attended a primary healthcare clinic in Southern Poland. The study subjects were divided into three groups according to the age at which type 2 diabetes mellitus was diagnosed (> 40 years old, 40–60 years old, and > 60 years old). The genotyping of rs9939609, rs1421085, and rs9930506 FTO polymorphisms was conducted using TaqManPre-designed SNP Genotyping Assay. Results: No statistically significant difference was shown between the examined FTO polymorphism (rs9939609, rs1421085, and rs9930506) distribution between the subjects diagnosed with diabetes < 40 years , 40–60 years, and > 60 years old. Conclusions: There were no statistically significant relationships between the different analysed anthropometric and other parameters and distribution of examined FTO polymorphisms (rs9939609 , rs1421085, and rs9930506). The age of diabetes was not affect by the tested FTO polymorphisms (rs9939609 , rs1421085, and rs9930506).Wstęp: Cukrzyca typu 2 (T2DM, type 2 diabetes) jest często występującym złożonym zaburzeniem metabolicznym o silnych uwarunkowaniach genetycznych. Jednym z genów budzących zainteresowanie badaczy jest gen FTO (fat mass and obesity-associated gene). Hipometylacja w pozycji CpG genu FTO wiązała się istotnie z ryzykiem rozwoju T2DM. Celem badania było znalezienie odpowiedzi na pytanie, czy polimorfizmy genu FTO w patogenezie cukrzycy typu 2 są podobne u osób w młodym, średnim i podeszłym wieku. Materiały i metody: Do badania włączono 282 kolejnych chorych na cukrzycę typu 2, którzy zgłaszali się do placówki podstawowej opieki zdrowotnej w Polsce południowej. Uczestników badania podzielono na trzy grupy w zależności od wieku w momencie rozpoznania cukrzycy typu 2 (> 40 lat, 40–60 lat i > 60 lat). Przeprowadzono genotypowania polimorfizmów rs9939609, rs1421085 i rs9930506 genu FTO, używając zestawu TaqMan do genotypowania SNP. Wyniki: Nie wykazano statystycznie istotnych różnic w rozkładzie badanych polimorfizmów genu FTO (rs9939609, rs1421085 i rs9930506) między osobami, które w momencie rozpoznania cukrzycy miały < 40 lat, 40–60 lat lub > 60 lat. Wnioski: Nie stwierdzono statystycznie istotnych związków między różnymi analizowanymi parametrami (np. parametrami antropometrycznymi) a rozkładem badanych polimorfizmów genu FTO (rs9939609, rs1421085 i rs9930506). Oceniane polimorfizmy genu FTO (rs9939609, rs1421085 i rs9930506) nie wpływały na wiek chorych w momencie rozpoznania cukrzycy

Comparison of visual evoked potential parameters in acute optic neuritis

INTRODUCTION: The aim of the work is to compare the visual evoked potentials in patients with acute optic neuritis. MATERIAL AND METHODS: A retrospective review of 49 patients (53% of women, median age: 32 yrs ± 13) who had history of sudden unilateral visual loss was carried out. The patients were divided into three groups: retrobulbar optic neuritis associated with multiple sclerosis, retrobulbar neuritis without demyelinating disease and optic disc edema. The control group comprised healthy, young adults. Comparison of the P100 wave latencies and amplitudes among affected eyes and the control group, and between the affected and the unaffected eye in every patient was statistically analyzed by the U Mann-Whitney test and the Wilcoxon test. The statistically significant p value < 0.05 RESULTS: 64 affected eyes and 34 control eyes were evaluated. The mean P100 latency was the most prolonged in the first group (optic neuritis with confirmed multiple sclerosis). There were no statistically significant differences of amplitudes among the three groups. The P100 values differ significantly (p < 0.01) between the affected eyes and the control eyes. Inter-ocular differences in peak latencies (for both stimulus check size 1° and 15’) were significantly increased in the group with multiple sclerosis (respectively p = 0.005; p = 0.026). CONCLUSIONS: VEPs can be used to demonstrate prolonged P100 latency in patients affected by acute optic neuritis related to demyelination, but VEP only is not sufficient to clearly define the etiology of the optic neuropathy. Prolonged VEP latencies are a more accurate indicator of an inflammatory disorder of the optic nerve than P100 amplitudes.WSTĘP: Porównano parametry wzrokowe potencjałów wywołanych wzorcem (pattern visual evoked potentials – PVEP) u pacjentów z ostrym zapaleniem nerwu wzrokowego. MATERIAŁ I METODY: Retrospektywną analizą objęto 49 pacjentów (53% kobiet; mediana wieku 32 lata ± 13), zgłaszających nagłe pogorszenie widzenia w jednym oku. Pacjentów podzielono na trzy grupy: pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego na tle stwardnienia rozsianego; pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego bez potwierdzonego tła demielinizacyjnego oraz pacjenci z obrzękiem tarczy n. II. Grupę kontrolną stanowili zdrowi, młodzi dorośli. Porównano parametry PVEP typu przejściowego (latencję i amplitudę fali P100) pomiędzy oczami z powyższych grup, a oczami grupy kontrolnej oraz pomiędzy okiem chorym i zdrowym u każdego pacjenta. Użyto testu U Manna- -Whitney’a i testu kolejności par Wilcoxona. Przyjęto poziom istotności p < 0,05. WYNIKI: Przeanalizowano wyniki PVEP 64 oczu chorych i 34 oczu zdrowych. Średnia latencja fali P100 była najdłuższa w grupie oczu z potwierdzonym MS. Nie wykazano statystycznie istotnych różnic amplitud pomiędzy oczami z grup chorych. Parametry fali P100 różniły się istotnie (p < 0,01) pomiędzy oczami chorymi a oczami grupy kontrolnej. Międzyoczne różnice latencji dla obu pobudzeń 1° i 15’ były największe w grupie chorych ze stwardnieniem rozsianym (odpowiednio p = 0,005; p = 0,026). WNIOSKI: W PVEP u chorych z ostrym zapaleniem nerwu wzrokowego obserwuje się wydłużenie latencji P100 sugerujące tło demielinizacyjne, ale samo badanie nie wystarcza do rozróżnienia przyczyny leżącej u podłoża neuropatii. Wydłużona latencja fali P100 jest dokładniejszym wskaźnikiem zapalenia nerwu wzrokowego niż jej amplituda

Comparison of visual evoked potential parameters in acute optic neuritis

INTRODUCTION: The aim of the work is to compare the visual evoked potentials in patients with acute optic neuritis. MATERIAL AND METHODS: A retrospective review of 49 patients (53% of women, median age: 32 yrs ± 13) who had history of sudden unilateral visual loss was carried out. The patients were divided into three groups: retrobulbar optic neuritis associated with multiple sclerosis, retrobulbar neuritis without demyelinating disease and optic disc edema. The control group comprised healthy, young adults. Comparison of the P100 wave latencies and amplitudes among affected eyes and the control group, and between the affected and the unaffected eye in every patient was statistically analyzed by the U Mann-Whitney test and the Wilcoxon test. The statistically significant p value < 0.05 RESULTS: 64 affected eyes and 34 control eyes were evaluated. The mean P100 latency was the most prolonged in the first group (optic neuritis with confirmed multiple sclerosis). There were no statistically significant differences of amplitudes among the three groups. The P100 values differ significantly (p < 0.01) between the affected eyes and the control eyes. Inter-ocular differences in peak latencies (for both stimulus check size 1° and 15’) were significantly increased in the group with multiple sclerosis (respectively p = 0.005; p = 0.026). CONCLUSIONS: VEPs can be used to demonstrate prolonged P100 latency in patients affected by acute optic neuritis related to demyelination, but VEP only is not sufficient to clearly define the etiology of the optic neuropathy. Prolonged VEP latencies are a more accurate indicator of an inflammatory disorder of the optic nerve than P100 amplitudes.WSTĘP: Porównano parametry wzrokowe potencjałów wywołanych wzorcem (pattern visual evoked potentials – PVEP) u pacjentów z ostrym zapaleniem nerwu wzrokowego. MATERIAŁ I METODY: Retrospektywną analizą objęto 49 pacjentów (53% kobiet; mediana wieku 32 lata ± 13), zgłaszających nagłe pogorszenie widzenia w jednym oku. Pacjentów podzielono na trzy grupy: pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego na tle stwardnienia rozsianego; pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego bez potwierdzonego tła demielinizacyjnego oraz pacjenci z obrzękiem tarczy n. II. Grupę kontrolną stanowili zdrowi, młodzi dorośli. Porównano parametry PVEP typu przejściowego (latencję i amplitudę fali P100) pomiędzy oczami z powyższych grup, a oczami grupy kontrolnej oraz pomiędzy okiem chorym i zdrowym u każdego pacjenta. Użyto testu U Manna- -Whitney’a i testu kolejności par Wilcoxona. Przyjęto poziom istotności p < 0,05. WYNIKI: Przeanalizowano wyniki PVEP 64 oczu chorych i 34 oczu zdrowych. Średnia latencja fali P100 była najdłuższa w grupie oczu z potwierdzonym MS. Nie wykazano statystycznie istotnych różnic amplitud pomiędzy oczami z grup chorych. Parametry fali P100 różniły się istotnie (p < 0,01) pomiędzy oczami chorymi a oczami grupy kontrolnej. Międzyoczne różnice latencji dla obu pobudzeń 1° i 15’ były największe w grupie chorych ze stwardnieniem rozsianym (odpowiednio p = 0,005; p = 0,026). WNIOSKI: W PVEP u chorych z ostrym zapaleniem nerwu wzrokowego obserwuje się wydłużenie latencji P100 sugerujące tło demielinizacyjne, ale samo badanie nie wystarcza do rozróżnienia przyczyny leżącej u podłoża neuropatii. Wydłużona latencja fali P100 jest dokładniejszym wskaźnikiem zapalenia nerwu wzrokowego niż jej amplituda

Polimorfizm C/T nukleotydu rs7903146 genu TCF7L2 a ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2

Wstęp. Stale rosnąca chorobowość z powodu cukrzycy typu 2 (DMt2) stanowi istotny problem współczesnej medycyny. Poza znanymi czynnikami środowiskowymi w patogenezie DMt2 pewną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Jednym z genów biorących udział w pa­togenezie DMt2 jest gen czynnika transkrypcyjnego TCF7L2 (transcription factor 7-like 2). Celem pracy jest ocena związku polimorfizmu pojedynczego nukleotydu rs7903146 genu TCF7L2 z wiekiem rozpoznania DMt2, występowaniem otyłości i nadciśnienia tętniczego oraz okresem niewymagającym insulinoterapii. Materiał i metody. Analizę badanego polimorfizmu przeprowadzono u 282 chorych z rozpoznaną DMt2. Pacjentów podzielono na trzy grupy w zależności od wieku chorego przy rozpoznaniu DMt2: grupa A (n = 82) — rozpoznanie ≤ 40. roku życia, grupa B (n = 100) — rozpoznanie pomiędzy 40. a 60. rokiem życia, grupa C (n = 100) — rozpoznanie ≥ 60. roku życia. Wyniki. W grupie C znalazło się istotnie mniej pacjentów z genotypem TT badanego polimorfizmu w odniesieniu do grupy łączonej A + B (p &lt; 0,05). Wnioski. Występuje związek pomiędzy polimorfizmem rs7903146 genu TCF7L2 a wiekiem rozpoznania DMt2. Nie stwierdzono związku badanego polimorfizmu z występowaniem otyłości, nadciśnienia tętniczego oraz okresem niewymagającym insulinoterapii

Polimorfizm C/T nukleotydu rs7903146 genu TCF7L2 a ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2

Background. The continuously increasing incidence of type 2 diabetes mellitus (DMt2) is an important prob­lem in current medicine. In addition to well-known environmental factors that may contribute to this disease, genetic factors may also play a role. One of the genes that may be responsible for an increased risk of DMt2 development is the transcription factor TCF7L2 gene. This work was aimed to assess a correlation between the rs7903146 polymorphism in the TCF7L2 gene and age at DMt2 diagnosis, presence of obesity, arterial hypertension, and time elapsed from DMt2 diagnosis to the start of insulin therapy. Methods. An analysis of the studied polymorphism was performed in 282 patients diagnosed with DMt2. Patients were divided into groups depending on the age of the onset of DMt2: group A (n = 82) — DMt2 diagnosis below the age of 40 years, group B (n = 100) — DMt2 diagnosis between the ages of 40 and 60 years, group C (n = 100) — DMt2 diagnosis above the age of 60 years. Results. In group C, there was a significantly lower number of patients with a TT genotype of the studied polymorphism compared to the combined group A + B (P &lt; 0.05). Conclusions. There is a correlation between the rs7903146 polymorphism in the TCF7L2 gene and age at DMt2 diagnosis. No correlation has been demonstrated between the studied polymorphism and the presence of obesity, arterial hypertension, and time elapsed from DMt2 diagnosis to the start of insulin therapy.Wstęp. Stale rosnąca zapadalność na cukrzycę typu 2 (DMt2) stanowi poważny problem współczesnej medycyny. Poza znanymi czynnikami środowiskowymi, do wystąpienia tej choroby mogą przyczyniać sie czynniki genetyczne. Jednym z genów mogących odpowiadać za zwiększone ryzyko rozwoju choroby jest gen czynnika transkrypcyjnego TCF7L2. Celem niniejszej pracy jest ocena związku polimorfozmu rs7903146 genu TCF7L2 z wiekiem rozpoznania DMt2, współwystępowaniem otyłości i nadciśnienia tętniczego oraz okresem niewymagającym insulinoterapii. Metody. Analiza badanego polimorfizmu została przeprowadzona u 282 pacjentów z rozpoznaną DMt2. Pacjentów podzielono w zależności od wieku rozpoznania choroby: grupa A (n=82) – rozpoznanie do 40 roku życia, grupa B (n=100) – między 40. a 60. rokiem życia, grupa C (n=100) – od 60. roku życia. Wyniki. W grupie C odnotowano istotnie mniejszy odsetek pacjentów z genotypem TT badanego polimorfizmu w porównaniu do grupy łączonej A+B (p < 0,05). Wnioski. Istnieje związek polimorfizmu rs7903146 genu TCF7L2 z wiekiem rozpoznania DMt2. Nie wykazano związku badanego polimorfizmu z występowaniem otyłości, nadciśnienia tętniczego oraz czasem od rozpoznania cukrzycy do wdrożenia insulinoterapii