Anemia de Blackfan Diamond

Introduction: Diamond-Blackfan anemia is a rare cause of anemia in the newborn and the youngest infant.Objective: to present a 6-month-old infant, diagnosed with Diamond-Blackfan anemia, with low hemoglobin levels since birth.Method: the literature on Diamond-Blackfan anemia at pediatric ages is reviewed and updated. Case report: a 6-month-old girl born from a cesarean section due to fetal distress with good birth weight, presenting a severe anemia in the neonatal period, requiring red blood cell transfusion, remaining in the neonatology service for 27 days, the patient was also assessed by the cardiologist, a congenital myocardiopathy was diagnosed, that is why she is treated and monitored by this specialty. At 35 days, hemoglobin level is repeated with a figure of 50 grams / liter. She was hospitalized in the Pediatric Hospital for a study of the anemia she suffered from, where after physical examination, complementary examinations and a collective discussion with pediatricians, cardiologists, geneticists and hematologists, it was decided to transfuse her with globules under surveillance for her myocardiopathy. Prior to transfusion, a medullogram was performed, confirming the integrity of the lines, including granulopoietic and megakaryopoietic hyperplasia with selective depression of the erythroid system and presence of proerythroblasts as the only form of this, establishing the diagnosis of certainty of Blackfan Diamond anemia.Conclusion: the complete examination of these affected infants is considered important for their phenotypic delineation and clinical diagnosis.   Introducción: la anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento. Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre anemia de Diamond-Blackfan en edades pediátricas Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea  por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando en el periodo neonatal anemia severa, que requirió transfusión de eritrocitos, permaneciendo en el servicio de neonatología  durante 27 días, se valora además por cardiología  diagnosticándose una miocardiopatía congénita  por lo cual lleva tratamiento y seguimiento por esta especialidad  A los 35 días se repite hemoglobina con cifra de 50 gramos / litro. Se ingresa en el hospital Pediátrico para estudio de la anemia, donde después de examen físico, complementarios y discusión colectiva con pediatría cardiología, genética y hematología, se decide transfundir con glóbulos bajo vigilancia por su miocardiopatía. Previa a la transfusión se le realiza medulograma constatándose integridad  de las líneas incluso hiperplasia   granulopoyetica  y megacariopoyetica con depresión selectiva  del sistema eritroide  y presencia de proeritroblastos como única forma de este, estableciéndose  el diagnostico de certeza de anemia de Blackfan Diamond. Conclusiones: se considera importante el examen completo de estos afectados para su delineación fenotípica y diagnóstico clínico 

Vasculitis agudas, enfermedad de Kawasaki y COVID-19

Introduction: Acute vasculitides in childhood comprise a group of diseases characterized by inflammation of blood vessels. They have been observed in patients with SARS-CoV-2 infection and the cutaneous lesions presented are related to Kawasaki disease.Objective: to review vasculitis, Kawasaki disease and skin lesions reported in Covid 19 infection.Methods: A search on vasculitis was performed in Pub Med, WHO-2020, Scielo, Swisslinx, Dialnet, Redalyc journals. We selected all those documents that included the word vasculitis, Kawasaki disease and Covid 19, published in the last 5 years.Development: Multiple studies and research are still being carried out to clarify the etiology and pathophysiological mechanisms of vasculitis. Diagnosis and therapeutic conduct require multidisciplinary intervention. They are infrequent diseases in pediatric age, being Kawasaki disease one of the best known. It is of vital importance to know about it, in order to achieve an early diagnosis and timely treatment to reduce the risk of complications in the patient. In the current context of the Covid-19 pandemic, variations in the behavior of Kawasaki disease have been reported, which constitutes a challenge for researchers and for all health personnel who provide medical care to these children.Conclusions. This review addresses the fundamental elements on Kawasaki and its modifications in SARS-CoV-2 infected patients, which in the current pandemic are essential in the teaching and care activity.Introducción: las vasculitis agudas en la infancia comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por la inflamación de los vasos sanguíneos. Estas se han observado en pacientes con infección por SARS-CoV-2 al relacionar las lesiones cutáneas presentadas con la enfermedad de Kawasaki.Objetivo: realizar una revisión sobre las vasculitis, la enfermedad de Kawasaki y las lesiones cutáneas reportadas en la infección por COVID-19.Métodos: se realizó una búsqueda sobre vasculitis, en PubMed, WHO-2020, Revistas Scielo, Swisslinx, Dialnet, Redalyc. Se seleccionaron todos aquellos documentos que incluyeran la palabra vasculitis, enfermedad de Kawasaki y COVID-19, publicados en los últimos cinco años.Desarrollo: aún se realizan múltiples estudios e investigaciones para esclarecer la etiología y mecanismos fisiopatológicos de las vasculitis. El diagnóstico y la conducta terapéutica requieren de una intervención multidisciplinaria. Son enfermedades poco frecuentes en la edad pediátrica; la enfermedad de Kawasaki es una de las más conocidas. Resulta de vital importancia el conocimiento acerca de la misma, a la hora de lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno que disminuyan el riesgo de complicaciones en el paciente. En el contexto actual de la pandemia por COVID-19 se han reportado variaciones en el comportamiento de la enfermedad de Kawasaki lo cual constituye un reto para investigadores y para todo el personal de salud que brinda asistencia médica a estos niños.Conclusiones: se abordaron los elementos fundamentales sobre Kawasaki y sus modificaciones en los infectados de SARS-CoV-2, que en el panorama de la actual pandemia resultan imprescindibles en la actividad docente y asistencial.  

Anemia de Blackfan Diamond

Introduction: Diamond-Blackfan anemia is a rare cause of anemia in the newborn and the youngest infant.Objective: to present a 6-month-old infant, diagnosed with Diamond-Blackfan anemia, with low hemoglobin levels since birth.Method: the literature on Diamond-Blackfan anemia at pediatric ages is reviewed and updated. Case report: a 6-month-old girl born from a cesarean section due to fetal distress with good birth weight, presenting a severe anemia in the neonatal period, requiring red blood cell transfusion, remaining in the neonatology service for 27 days, the patient was also assessed by the cardiologist, a congenital myocardiopathy was diagnosed, that is why she is treated and monitored by this specialty. At 35 days, hemoglobin level is repeated with a figure of 50 grams / liter. She was hospitalized in the Pediatric Hospital for a study of the anemia she suffered from, where after physical examination, complementary examinations and a collective discussion with pediatricians, cardiologists, geneticists and hematologists, it was decided to transfuse her with globules under surveillance for her myocardiopathy. Prior to transfusion, a medullogram was performed, confirming the integrity of the lines, including granulopoietic and megakaryopoietic hyperplasia with selective depression of the erythroid system and presence of proerythroblasts as the only form of this, establishing the diagnosis of certainty of Blackfan Diamond anemia.Conclusion: the complete examination of these affected infants is considered important for their phenotypic delineation and clinical diagnosis.   Introducción: la anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento. Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre anemia de Diamond-Blackfan en edades pediátricas Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea  por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando en el periodo neonatal anemia severa, que requirió transfusión de eritrocitos, permaneciendo en el servicio de neonatología  durante 27 días, se valora además por cardiología  diagnosticándose una miocardiopatía congénita  por lo cual lleva tratamiento y seguimiento por esta especialidad  A los 35 días se repite hemoglobina con cifra de 50 gramos / litro. Se ingresa en el hospital Pediátrico para estudio de la anemia, donde después de examen físico, complementarios y discusión colectiva con pediatría cardiología, genética y hematología, se decide transfundir con glóbulos bajo vigilancia por su miocardiopatía. Previa a la transfusión se le realiza medulograma constatándose integridad  de las líneas incluso hiperplasia   granulopoyetica  y megacariopoyetica con depresión selectiva  del sistema eritroide  y presencia de proeritroblastos como única forma de este, estableciéndose  el diagnostico de certeza de anemia de Blackfan Diamond. Conclusiones: se considera importante el examen completo de estos afectados para su delineación fenotípica y diagnóstico clínico 

Ventilación mecánica domiciliaria en pediatría. Presentación de un caso / Mechanical ventilation at home in pediatrics. A case report

Introducción: el sistema de apoyo ventilatorio domiciliario es una alternativa para el tratamiento de los pacientes con insuficiencia respiratoria crónica grave. Objetivo: presentar un escolar de 6 años de edad, con una enfermedad de Werding Hoffman, con asistencia respiratoria artificial desde los 5 meses de edad y hace 2 años con ventilación mecánica domiciliaria. Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre ventilación mecánica domiciliaria en edades pediátricas y enfermedad de Werding Hofman. Se presenta un niño varón: de 6 años de edad que ingresa a los 5 meses de edad, en el servicio de Cuidados intensivos del Hospital pediátrico provincial docente «Pepe Portilla» de Pinar del Río con una insuficiencia respiratoria crónica, el cual requiere ventilación mecánica, durante 4 años en el hospital, sin complicaciones y desde hace 2 años en su hogar con ventilación domiciliaria. Discusión: La ventilación domiciliaria es un método seguro y necesario para niños con insuficiencia respiratoria crónica de carácter grave, esto ha beneficiado la evolución favorable de este niño al que se le asigna una enfermera de cuidados intensivos durante 8 horas diarias, además se entrena a la madre como cuidadora en los procederes necesarios para mantener en su hogar la ventilación.Palabras clave: RESPIRACIÓN ARTIFICIAL/clasificación, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA/diagnóstico, NIÑOS CON DISCAPACIDAD.ABSTRACTIntroduction: ventilatory Support System at home is an alternative to treat patients with severe chronic respiratory failure. Objective: to present a 6 year-old school boy suffering from Werdnig Hoffman Disease, with artificial ventilation since he was 5 months old and for the last 2 years with mechanical ventilation at home. Patient and method: medical literature on home mechanical ventilation in pediatric patients and Werdnig Hoffman Disease is updated and reviewed. A 6 year old male child was admitted at 5 months of age in the intensive care unit at "Pepe Portilla" Children Provincial Hospital in Pinar del Rio with chronic respiratory failure, requiring mechanical ventilation for 4 years in the hospital, without complications, and during 2 years at home with ventilation. He was assigned an intensive care nurse for 8 hours; his mother was also trained as a caregiver in the necessary procedures to maintain ventilation at home.Key words: ARTIFICIAL RESPIRATION/classification, RESPIRATORY INSUFFICIENCY/diagnosis, DISABLED CHILDREN

Characterization of nosocomial infections

Introducción: las infecciones nosocomiales constituyen  un importante  problema de salud  relacionado con la calidad de la atención y la eficacia del trabajo.Objetivo: diseñar una estrategia para mejorar el manejo de las infecciones nosocomiales en el Hospital Pediátrico Provincial Docente “Pepe Portilla” durante el período 2010-2011.Material y método: se realizó una investigación descriptiva, transversal y de intervención. El universo estuvo conformado por los 22652 egresos y la muestra por los 516 casos. Para la obtención de la información se revisaron los registros del departamento de estadística y las historias clínicas, utilizándose para su análisis las frecuencias absolutas, relativas porcentuales y la prueba de X2 al 95 % de certeza. Resultados: el sistema respiratorio es el sitio de mayor localización, donde predominaron los hemocultivos negativos. Los gérmenes  más aislados independientemente de la clasificación de la infección nosocomial fueron: el Staphylococcus epidermidis, la Pseudomonas sp y el Acinetobacter, entre otros. Conclusiones: se elabora una estrategia de intervención que permitirá elevar la competencia y desempeño del personal de salud en el manejo de las infecciones nosocomiales.     Introduction: nosocomial infections constitute an important problem related to the quality and efficiency of the health services. Objective: to characterize nosocomial infections at “Pepe Portilla” Provincial Children Hospital during 2010-2011. Material and method: an observational, descriptive, cross-sectional and applied research was conducted, which target group was comprised of 22652 patients discharged from the hospital and the sample included 516 patients. To collect the information, the records of the statistics department and the clinical histories were reviewed; where absolute frequencies and relative percentages plus chi square test up to 95% of certainty were used to complete its analysis. Results: respiratory tract was the most affected site, where negative hemocultures prevailed. Staphylococcus epidermidis, Pseudomonas sp and Acinetobacter germs were the most isolated, among others. Conclusions: nosocomial infections constitute a health problem in paediatrics, which requires the strengthening of prevention and control activities, emphasizing on its systemic surveillance

Ventilación mecánica domiciliaria en pediatría. Presentación de un caso / Mechanical ventilation at home in pediatrics. A case report

Introducción: el sistema de apoyo ventilatorio domiciliario es una alternativa para el tratamiento de los pacientes con insuficiencia respiratoria crónica grave. Objetivo: presentar un escolar de 6 años de edad, con una enfermedad de Werding Hoffman, con asistencia respiratoria artificial desde los 5 meses de edad y hace 2 años con ventilación mecánica domiciliaria. Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre ventilación mecánica domiciliaria en edades pediátricas y enfermedad de Werding Hofman. Se presenta un niño varón: de 6 años de edad que ingresa a los 5 meses de edad, en el servicio de Cuidados intensivos del Hospital pediátrico provincial docente «Pepe Portilla» de Pinar del Río con una insuficiencia respiratoria crónica, el cual requiere ventilación mecánica, durante 4 años en el hospital, sin complicaciones y desde hace 2 años en su hogar con ventilación domiciliaria. Discusión: La ventilación domiciliaria es un método seguro y necesario para niños con insuficiencia respiratoria crónica de carácter grave, esto ha beneficiado la evolución favorable de este niño al que se le asigna una enfermera de cuidados intensivos durante 8 horas diarias, además se entrena a la madre como cuidadora en los procederes necesarios para mantener en su hogar la ventilación.Palabras clave: RESPIRACIÓN ARTIFICIAL/clasificación, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA/diagnóstico, NIÑOS CON DISCAPACIDAD.ABSTRACTIntroduction: ventilatory Support System at home is an alternative to treat patients with severe chronic respiratory failure. Objective: to present a 6 year-old school boy suffering from Werdnig Hoffman Disease, with artificial ventilation since he was 5 months old and for the last 2 years with mechanical ventilation at home. Patient and method: medical literature on home mechanical ventilation in pediatric patients and Werdnig Hoffman Disease is updated and reviewed. A 6 year old male child was admitted at 5 months of age in the intensive care unit at "Pepe Portilla" Children Provincial Hospital in Pinar del Rio with chronic respiratory failure, requiring mechanical ventilation for 4 years in the hospital, without complications, and during 2 years at home with ventilation. He was assigned an intensive care nurse for 8 hours; his mother was also trained as a caregiver in the necessary procedures to maintain ventilation at home.Key words: ARTIFICIAL RESPIRATION/classification, RESPIRATORY INSUFFICIENCY/diagnosis, DISABLED CHILDREN

Reacciones postranfusionales. Actualización para el mejor desempeño profesional y técnico

Introduction: numerous, varied and dangerous transfusion reactions make it necessary to recognize its clinic and treatment to identify them early and prevent their consequences. Objective: to evaluate the updated information published in the national and international medical literature on post-transfusion reactions. Method: the research design was cross-sectional and descriptive, a review of the national and international medical literature published about post-transfusion reactions in all the databases, without limitation of language, as well as of the printed literature that includes the theme, selecting the most relevant contents for the preparation of the final report. Development: the most commonly used blood components were erythrocyte concentrates, platelets and fresh frozen plasma. Complications of transfusion are classified as immediate and delayed, immunological and non-immunological. Acute lung injury associated with blood transfusion is the most serious complication, while the allergic reaction is the most common, followed by febrile syndrome. Numerous viruses can be transmitted through transfusions such as: hepatitis B, C and acquired immunodeficiency virus. Epidemiological surveillance allows following the real incidence and prevalence of transfusion reactions. Conclusion: the international literature reviewed was numerous, and the national literature concerning transfusion therapy was insufficient. By means of the bibliographic review, it was possible to compile the most current characteristics of transfusion medicine in order to better the performance of professionals and technicians involved in pediatric care about the indication of blood transfusion and its adverse reactions. As well as increasing transfusion safety in pediatric patients.   Introducción: las numerosas, variadas y peligrosas reacciones transfusionales hacen necesario el conocimiento de su clínica y tratamiento para identificarlas precozmente y prevenir sus consecuencias.Objetivo: evaluar la información actualizada publicada en la literatura nacional e internacional sobre reacciones postransfusionales.Método: el diseño de la investigación fue transversal y descriptivo, se realiza una revisión de la literatura publicada actualizada nacional e internacional sobre reacciones postransfusionales en todas las bases de datos, sin restricción de idioma, así como de la literatura impresa que incluye el tema, siendo seleccionados los contenidos más relevantes para la confección del informe final.Desarrollo: se mostró que los componentes sanguíneos más empelados son concentrados eritrocitarios, plaquetas y plasma fresco congelado. Las complicaciones de la transfusión se clasifican en inmediatas y retardadas, inmunológicas y no inmunológicas. La lesión pulmonar aguda transfusional es la más grave de las complicaciones transfusionales, mientras que la reacción alérgica es la más común seguida de la febril. Numerosos virus pueden ser transmitidos a través de transfusiones como: Hepatitis B, C y virus de inmunodeficiencia adquirida. La vigilancia epidemiológica permite tener real incidencia y prevalencia de las reacciones transfusionales.Conclusiones: numerosa fue la literatura internacional, siendo escasa la nacional sobre terapia transfusional, la revisión bibliográfica logró realizar una recopilación de las características más actualizadas de la medicina transfusional, para el mejor desempeño profesional y técnico de los profesionales de la pediatría en las indicaciones de las transfusiones y sus reacciones adversas. Así como incrementar la seguridad transfusional en los pacientes pediátricos. 

Enfermedades hematológicas graves en la unidad de cuidados intensivos pediátricos pinareña

Introduction: patients with hematological diseases admitted in intensive care units have special characteristics because they have complex diseases requiring a multidisciplinary approach. Intensive care has contributed to the improvement of their survival by the use of new diagnostic and therapeutic strategies. Objective: to elaborate a set of rules to perform the diagnostic and therapeutic procedures on the severe types of hematological diseases. Method: a cross-sectional and descriptive research was carried out comprising the patients suffering from hematological diseases treated in the intensive care service at Pepe Portilla Provincial Pediatric Teaching Hospital, Pinar del Río between the years 2011 to 2015. The information was processed using the method of descriptive statistics with a computer program and processed using the statistical software EPINFO. Results: 64% of the patients were male, the group of ages from 5-10 years old predominated, acute lymphoblastic leukemia was the most frequent disease and myeloblastic showed the highest mortality rate. Septic shock (25%), acute respiratory failure (19.4%), and respiratory distress (16.6%) were the main complications presented in this service; neutropenia was the most influential factor of the syndrome due to the systemic inflammatory response. Conclusion: malignant diseases sometimes present a serious evolution, requiring admission to intensive care, leukemias are well-known within them. Introducción: los pacientes con enfermedades hematológicas que ingresan en cuidados intensivos, tienen características especiales por tener enfermedades complejas que necesitan enfoque multidisciplinario. Los cuidados intensivos han contribuido a mejorar la supervivencia de éstos, por el uso de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.Objetivo: elaborar un protocolo de procederes diagnósticos y terapéuticos sobre las formas graves de las enfermedades hematológicas.Método: se realizó una investigación transversal y descriptiva de los pacientes con enfermedades hematológicas atendidos en el servicio de terapia intensiva del Hospital Pediátrico Provincial Docente “Pepe Portilla” de Pinar del Río entre los años 2011 a 2015. La información se procesó empleando el método de Estadística Descriptiva con un programa computarizado y procesado mediante el software estadístico EPINFO. Resultados: el 64% de los pacientes fueron del sexo masculino, predominando el grupo de 5-10 años de edad, siendo la leucemia linfoblástica aguda la enfermedad más frecuente y la mieloblástica, la de mayor mortalidad. Las principales complicaciones que motivaron ingreso en el servicio fueron el shock séptico (25%), la insuficiencia respiratoria aguda (19,4%) y el distres respiratorio (16,6%), la neutropenia resultó ser el factor  más influyente en el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica.Conclusiones: las enfermedades malignas en ocasiones presentan una evolución grave, requiriendo ingreso en cuidados intensivos, se destacan las leucemias dentro de las mismas.

Factores clínico-epidemiológicos relacionados con sepsis en edades pediatricas

Introduction: Sepsis is the secondary systemic inflammatory response to infection, and represents a major challenge for its diagnosis and management.Objective: To characterize the clinical and epidemiological factors associated with sepsis in children aged 28 days to 18 years in the service of Intensive Care of the Pediatric Provincial Teaching Hospital  "Pepe Portilla" of Pinar del Rio, from January to December 2014.Method: A descriptive cross-sectional observational study was conducted, including all septic patients from the community to match the sample with the universe.Results: 561 children were admitted to intensive care, 21% of them at some stage of sepsis. Children   under one year prevailed (44 patients, 36.9%), followed by preschoolers (38, 31.9%) . The male sex dominated in 56.3%, patients who arrived in advanced stages (11 of the 19 children) had a chronic illness, malnourished children arrived in advanced stages of sepsis, respiratory infections predominated in 47.1% and in 18.4% no specific organ system was found.Conclusions: sepsis predominated in male children under 5 years. Advanced stages related to malnutrition and chronic diseases.Recommendations: Raise these results to the provincial leadership of the Program for Maternal and Child Care in order to elaborate strategies to reduce sepsis and so the numbers of infant mortality.Introducción: la sepsis es la respuesta inflamatoria sistémica secundaria a infección, y representa un gran reto para su diagnóstico y manejo.Objetivo: caracterizar los factores clínico-epidemiológicos relacionados con la sepsis en niños de 28 días a 18 años, en el servicio de cuidados intensivos del Hospital Pediátrico Provincial Docente “Pepe Portilla” de Pinar del Rio, de enero a diciembre del 2014.Método: se realizó  una investigación observacional  descriptiva y  transversal, incluyendo todos los  pacientes sépticos procedentes de la comunidad, para coincidir la muestra con el universo.Resultados: ingresaron 561 niños en  Cuidados Intensivos, de ellos el 21%  en algún estadio de la sepsis. Predominaron losl menores de un año  (44 pacientes, 36,9%), seguidos por los  preescolares (38) para el 31,9 %.  El sexo masculino predominó en un 56,3%,  los pacientes que llegaron en estadios avanzados (11 de los 19 niños)  tenían una enfermedad crónica,   los niños  desnutridos llegaron en estadios avanzados de la sepsis, las infecciones respiratorias predominaron en un 47,1% y en el 18,4%, no se encontró sistema orgánico específico.Conclusiones: la sepsis predominó en varones menores de 5 años. Los estadios avanzados se relacionaron con la desnutrición y las enfermedades crónicas.Recomendaciones: Elevar estos resultados a la dirección provincial del Programa de Atención Materno-Infantil para elaborar estrategias que disminuyan la sepsis y así las cifras de mortalidad infantil