Clasificación y génesis de los suelos de La Plana de Mequinenza

El objeto de este trabajo es catalogar los suelos más representativos de la Plana de Mequinenza, paraje que pertenece al término municipal de dicho municipio. El cual está situado en el extremo oriental de la provincia de Zaragoza, en la confluencia de los ríos Ebro, Cinca y Segre. En una primera fase se efectuó un reconocimiento visual de la zona de estudio usando como apoyo distintos mapas e interpretando fotos aéreas del lugar, con el objeto de elegir los puntos más representativos que iban a ser sometidos a estudio. Tras esta fase de prospección se llegaron a identificar seis categorías de suelo que ocupaban distintas posiciones geomorfológicas formando una toposecuencia (plataforma, ladera caliza, ladera yesosa, rellano, fondo y terraza), que presentaba la máxima interacción de factores y procesos de formación. De cada categoría se describió en campo un perfil edáfico según las normas del Sinedares (C.B.D.S.A., 1983) y se analizaron las propiedades físicas y químicas en laboratorio siguiendo los métodos oficiales (M.A.P.A., 1984), con las modificaciones pertinentes debidas a la presencia de yeso (Porta, 1996). A su vez se recogieron muestras relativamente no perturbadas para estudios micromorfológicos (láminas delgadas), que ayudaron a un mejor conocimiento de cada uno de los suelos examinados Por último, se determinó el porcentaje relativo de los elementos principales presentes en varios perfiles mediante un analizador XRF portátil. Un factor muy influyente en las propiedades de estos suelos es el clima semiárido, responsable de que se hereden parte de las características de los materiales parentales sobre los que se han formado estos suelos y de que existan importantes cantidades de carbonatos y yesos que no pueden ser lavados en los perfiles. En la génesis de estos suelos, los procesos formadores que tienen mayor importancia son la translocación y acumulación de carbonatos y yesos. La precipitación de los carbonatos en relieves de laderas y rellanos se da bajo diferentes morfologías como: acumulaciones filiformes (pseudomicelios), esféricas (nódulos) o cemento geopetal bajo los cantos. Y aparecen en forma de costra (horizonte petrocálcico) en la primitiva y estable plataforma estructural. El proceso de gipsificación también se observa en perfiles de ladera formando acumulaciones de yeso masivas o en terrazas aluviales, como cemento geopetal recubriendo la base de los cantos. La presencia de estas diferentes acumulaciones secundarias de carbonatos y yesos se ve reflejada en la clasificación de los suelos. Encontrándonos principalmente suelos de los siguientes grupos según WRB (2014): Calcisoles, Kastanozems, Gipsisoles o Fluvisoles. Por último, se han evaluado las características y cualidades de los suelos estudiados según el sistema de Clases Agrológicas para así optimizar su posible uso

Neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius en el servicio de pediatría del hospital Miguel Servet y experiencia con la hojas de información

Introducción La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden progresivo multisistémico de herencia autosómica dominante, con una elevada tasa (50%) de mutaciones espontáneas. Se estima una prevalencia de 1/2500-3000 individuos. Es causada por mutaciones en el gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2. El producto del gen NF1, llamado neurofibromina, se expresa de forma ubicua, por lo que las complicaciones pueden afectar a prácticamente cualquier parte del organismo en cualquier momento de la vida, especialmente aparición y crecimiento de tumores nerviosos junto con otras anomalías como alteraciones cutáneas y óseas. En el pasado el diagnóstico se establecía en base a criterios clínicos. Actualmente se identifican mutaciones en más del 95% de los casos. Existe una gran variabilidad clínica y escasa correlación genotipo-fenotipo. El diagnóstico es clínico mediante el cumplimiento de dos o más criterios clásicos: 1) Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en pacientes prepúberes o más de 15 mm en pacientes postpúberes, 2) Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o neurofibroma plexiforme, 3) Efélides axilares o inguinales, 4) Glioma óptico, 5)Dos o más nódulos de Lisch, 6) Displasia ósea característica, 7) Familia de primer grado afecto.No obstante se caracteriza por presentar una afectación multisistémica con manifestaciones neurológicas, trastornos del neurodesarrollo, manifestaciones endocrinas, manifestaciones músculo-esqueléticas , manifestaciones tumorales y enfermedades cardiovasculares entre otras.El síndrome de Legius, constituye una entidad similar a la neurofibromatosis tipo 1, producida por mutaciones en el gen SPRED1 situado en el cromosoma 15q13.2, con manifestaciones cutáneas y sistémicas similares a la neurofibromatosis tipo 1 pero sin presentar, por norma general, la afectación tumoral.Ambas entidades presentan una evolución impredecible, es importante ofrecer una información veraz y rigurosa a los pacientes y sus familias, así como conocer la satisfacción de los pacientes sobre la asistencia ofrecida,con el objetivo de ajustar y mejorar la práctica clínica a los protocolos clínicos y recomendaciones vigentes. Material y métodoSe revisan los pacientes afectos de neurofibromatosis tipo 1, sus variantes, y síndrome de Legius controlados desde mayo de 1990 al 31 de diciembre de 2018 y se recogen datos auxológicos, genéticos, clínicos y radiológicos durante su seguimiento en consultas externas en la Unidad de neuropediatría.Se procede a completar el estudio genético de aquellos pacientes con estudio genético negativo o no realizado previo a 2014 ( técnicas utilizadas previamente, sensibilidad del 70%).Se realiza una encuesta de satisfacción a los pacientes controlados en la actualidad mediante la cumplimentación de un cuestionario de 12 preguntas que se envía por correo convencional o se rellena de forma presencial en la visita a neuropediatría.Se realiza un análisis descriptivo y analítico de los datos, mediante el programa SPSS 23.0, considerando una significación estadística del 95% (p=0,005).Este trabajo fue aprobado por el Comité Ético de Investigación Clínica de Aragón (CEICA) con el número de expediente PI16/092.ResultadosEn la base de datos de neuropediatría desde mayo de 1990 al 31 de diciembre de 2018 constaban 131 pacientes que cumplían criterios clínicos diagnósticos y/o estudio genético positivo, de un total de 21789 pacientes incluidos, de ellos, 128 pacientes presentaban diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 y 3 pacientes síndrome de Legius. Se revisaron las historias clínicas de 128 pacientes afectos de neurofibromatosis tipo 1 ,De ellos 97 pacientes presentaban diagnóstico genético de NF1 y 31 casos diagnóstico por criterios clínicos, por ser casos antiguos en los que no se realizó genética o las técnicas utilizadas no identificaban todas las mutaciones. La edad media de los pacientes al diagnóstico de NF1 fue de 4,43 años ± 3,38 SDS (Rango 6 meses -14,5 años), existiendo discreto predominio femenino (53,1%): 60 niños y 68 niñas. Todos los pacientes (100%) con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 y variantes cumplían criterios de manchas café con leche, seguidos de la presencia de efélides (60,1%) y familiar de primer grado afecto (35,9%), siendo el resto de criterios clínicos menos frecuentes. Se identificaron 97 mutaciones en el gen NF1, 76 de ellas diferentes, identificándose en mayor frecuencia las de tipo Frameshift, Splicing y missense. La afectación neurológica era la más frecuente, con presencia de macrocefalia, cefalea y presencia de hiperintensidades en T2. Las complicaciones graves como gliomas de vías ópticas, gliomas cerebrales y neurofibromas plexiformes eran menos frecuentes. Otras manifestaciones sistémicas frecuentes lo constituían el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (28,9%), la talla baja (20,3%) y la presencia de escoliosis (15,6%).Las variantes de neurofibromatosis tipo 1, incluyen síndrome de neurofibromatosis Noonan, síndrome de Watson y neurofibromatosis segmentaria o en mosaico.Tres pacientes son afectos de síndrome de Legius con mutación identificada, presentando como manifestaciones clínicas manchas café con leche y efélides sin presentar afectación sistémica.El cuestionario de satisfacción fue cumplimentado en 29 casos de los 66 entregados (43,9%). Los encuestados se mostraban satisfechos con la información recibida en las hojas de información para las diferentes variables con puntuaciones de 3,5 - 4 sobre 5. Se objetivan diferencias estadísticas significativas (p=0,016) en la puntuación media de satisfacción respecto a sí consideran que la hoja de información deja claro el seguimiento que deben de llevar los pacientes (puntuación de satisfacción media: 4) y los que consideran que no lo deja (puntuación de satisfacción media: 3). De igual manera se han objetivado diferencias estadísticas significativas (p=0,027) según se considere que falte algo importante en la hoja de información, ya que sus medias difieren (puntuación de 3,2 en el grupo si falta información, puntuación 4,3 en el grupo no falta información). Conclusiones1. La neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius, representan un bajo porcentaje (6 /1.000 pacientes) de los niños en seguimiento en neuropediatría. 2. Las manchas café con leche son el motivo más frecuente de derivación a neuropediatría, habitualmente desde atención primaria.3. Los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 más frecuentes son por orden: manchas café con leche, efélides, familiar de primer grado afecto, neurofibromas cutáneos y/o plexiformes, nódulos de Lisch y glioma de vías ópticas. Los criterios diagnósticos van apareciendo con la edad, lo que dificulta el diagnóstico clínico en edades precoces.4. La mutación de la región p.Tyr2264Ter del exón 37 del gen NF1 es la más frecuentemente identificada. No se ha podido establecer una correlación genotipo-fenotipo.5. Las manifestaciones sistémicas más frecuentes son: trastorno por déficit de atención e hiperactividad, talla baja, cefalea, glioma óptico y escoliosis. El hallazgo más común de la resonancia magnética cerebral es la presencia de hiperintensidades en secuencia T2.6. Las complicaciones graves son frecuentes: gliomas de vías ópticas, neurofibromas plexiformes, y gliomas cerebrales.7. Los padres/tutores están satisfechos con la hoja de información y valoran positivamente la utilidad, claridad y fácil entendimiento. Sin embargo, algunos demandan más información.8. El protocolo de “Manchas café con leche en consulta de Neuropediatría” es útil y adecuado a la mejor práctica clínica y conocimiento actual, por lo que no se han realizado cambios.<br /