The genetic architecture of the human cerebral cortex

The cerebral cortex underlies our complex cognitive capabilities, yet little is known about the specific genetic loci that influence human cortical structure. To identify genetic variants that affect cortical structure, we conducted a genome-wide association meta-analysis of brain magnetic resonance imaging data from 51,665 individuals. We analyzed the surface area and average thickness of the whole cortex and 34 regions with known functional specializations. We identified 199 significant loci and found significant enrichment for loci influencing total surface area within regulatory elements that are active during prenatal cortical development, supporting the radial unit hypothesis. Loci that affect regional surface area cluster near genes in Wnt signaling pathways, which influence progenitor expansion and areal identity. Variation in cortical structure is genetically correlated with cognitive function, Parkinson's disease, insomnia, depression, neuroticism, and attention deficit hyperactivity disorder

Eficacia de la endoscopia sistemática alfanumérica codificada para el diagnóstico de neoplasia intraepitelial gástrica en una población de bajo nivel socioeconómico

8 páginasAntecedentes y objetivos del estudio: En el mundo occidental, el cáncer gástrico (CG) suele presentarse en un estadio avanzado, con una alta tasa de mortalidad. Los estudios han informado que entre el 14 % y el 26 % de los GC se pasan por alto en la endoscopia hasta 3 años antes del diagnóstico. Se ha propuesto la endoscopia codificada alfanumérica sistemática (SACE) para mejorar la calidad de la esofagogastroduodenoscopia (EGD) al facilitar un examen completo del tracto gastrointestinal superior. Este estudio transversal prospectivo fue diseñado para determinar la frecuencia de neoplasia intraepitelial gástrica (NGI) mediante el abordaje SACE en una cohorte de pacientes de bajo nivel socioeconómico. También utilizó biopsias no dirigidas para evaluar la frecuencia de condiciones premalignas. Pacientes y métodos: Un total de 601 pacientes asintomáticos o dispépticos consecutivos fueron reclutados entre enero de 2013 y noviembre de 2014 en el hospital regional de Huacho en Perú. El método SACE propuesto por Emura et al, que divide el estómago en 5 regiones y 21 áreas, se utilizó de forma rutinaria para el diagnóstico. Se obtuvieron muestras de biopsia de cualquier lesión focal detectada por endoscopia. Para evaluar las condiciones gástricas premalignas, se tomaron 4 biopsias no dirigidas. Resultados: Se analizaron un total de 573 pacientes. La edad media fue de 57 años y la relación mujer:varón de 1,9:1. En todos los casos se logró una fotodocumentación completa de las 21 áreas gástricas. La tasa global de detección de GIN fue del 2,8 %. Se encontró displasia de bajo grado, displasia de alto grado y adenocarcinoma en 13 (2,3 %), 2 (0,3 %) y 1 (0,2 %) de los pacientes, respectivamente. La prevalencia de al menos 1 condición premaligna fue del 31 % y la infección por helicobacter pylori se encontró en el 57 % de los pacientes. Conclusiones: Utilizando el abordaje SACE y con un adecuado entrenamiento, hemos reportado aquí una alta frecuencia de NGI en pacientes de nivel socioeconómico bajo. La detección del cáncer gástrico se puede mejorar en un entorno de endoscopia occidental cuando SACE, como método de detección, lo realiza un endoscopista capacitado