Zmieniające się cechy sonograficzne zespołu Aperta w diagnostyce prenatalnej – opis przypadku i przegląd literatury

Abstract Apert syndrome is characterized by craniosynostosis, midfacial malformations and symmetrical syndactyly of the hands and feet. We report a case of prenatal sonographic diagnosis of Apert syndrome. Mild ventriculomegaly with normal head shape observed at 22 weeks gestation, followed by colpocephaly at 25 weeks gestation and bilateral syndactyly and subsequent craniosynostosis at 28 weeks, led to the prenatal diagnosis of Apert syndrome. The diagnosis was confirmed by physical examination and molecular study after birth. Additionally, the authors present the review of literature on prenatal sonographic diagnosis of Apert syndrome.Streszczenie Zespół Aperta charakteryzuje się występowaniem kraniosynostozy, wad twarzoczaszki oraz symetrycznego palcozrostu u rąk i stóp. W pracy przedstawiono przypadek prenatalnego rozpoznania zespołu Aperta w badaniach ultrasonograficznych. Objawy ultrasonograficzne takie jak: powiększenie komór bocznych mózgu w 22 tygodniu ciąży przy prawidłowym kształcie głowy, następnie kolpocefalia w 25 tygodniu ciąży oraz obustronny palcozrost i kraniosynostoza w 28 tygodniu ciąży, doprowadziły do prenatalnego rozpoznania zespołu Aperta. Rozpoznanie zostało ostatecznie potwierdzone w badaniu molekularnym wykonanym po urodzeniu się dziecka. Ponadto autorzy przedstawili przegląd piśmiennictwa dotyczącego sonograficznej prenatalnej diagnostyki zespołu Aperta

Uncommon constellation of multiglandular deficiency with 2 mutations in AIRE gene in an 18-year-old girl — 12 years of observation

Zespoły autoimmunologicznej niewydolności wielogruczołowej (APS) składają się z różnych zaburzeń, zarówno endokrynnych, jak i nieendokrynnych. Zespoły te są złożone i występują z różnymi objawami. Wczesne wykrycie zaburzeń może zapobiec wielu poważnym skutkom klinicznym, które są zazwyczaj wynikiem opóźnionego rozpoznania. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki, której objawy kliniczne przemawiają za zespołem autoimmunologicznej niewydolności wielogruczołowej. W ciągu 12 lat obserwacji i leczenia, autoimmunologiczne tło, z wyjątkiem stwierdzenia podwyższonego miana przeciwciał przeciw peroksydazie i przeciw tyreoglobulinie, nie zostało potwierdzone, podobnie jak krytyczna mutacja w genie AIRE. U pacjentki zidentyfikowano 5 polimorfizmów i 2 mutacje w eksonie 1 genu AIRE. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 514–518)Autoimmune polyglandular syndromes (APS) consist of a variety of endocrine and non-endocrine disorders. The syndromes are complex and their occurrence in life does not follow any pattern. Early detection of such disorders may prevent many serious clinical consequences which are usually a result of delayed diagnosis. We present the case of a female patient whose clinical symptoms very strongly suggested APS, however neither autoimmune background except elevated anti-thyroid peroxidase and anti-thyroglobulin antibodies of multiglandular deficiency, nor critical mutations in the AIRE gene have been confirmed or detected, yet we identified five polymorphisms and two mutations in exon1 of gene AIRE during 12 years of observation and treatment. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 514–518

Visual and brainstem auditory evoked potentials in HCV-infected patients before and after interferon-free therapy — A pilot study

Introduction: The aim of this study was to investigate brain bioelectrical activity disturbances in HCV-positive patients before and 24 weeks after interferon-free therapy (DAA), using visual (VEP) and brainstem (BAEP) evoked potentials and advanced magnetic resonance techniques. Materials and methods: 11 HCV-infected patients (6 women, 5 men, mean age 51 years old) and 30 healthy controls, sex and age-matched, were studied. Clinical neurological examinations, VEP, BAEP, diffusion tensor imaging (DTI) and perfusion weighted imaging (PWI) were performed. Results: 11 patients achieved a sustained viral response, and liver fibrosis regression in APRI and in elastography were observed. The mean P100 latency was significantly shorter in HCV-patients after therapy compared to the values before treatment (p < 0.05). The mean wave BAEP V latency and I–V interpeak latency were significantly longer in the HCV-infected patients before therapy compared to HCV-patients after therapy. Conclusions: This study confirms that treatment with DAA in patients with chronic HCV infection positively affects the bioelectrical activity of the brain. An increase in the amplitude of EP after treatment indicates an improvement in the activity of the cerebral cortex. EP examination may be a useful method of assessing the function of the nervous system before and after antiviral treatment. Keywords: HCV, Interferon-free therapy, Evoked potentials, Magnetic resonance imagin