Entendendo a Síndrome de Crisponi: um estudo sobre os impactos da doença

Introduction: Crisponi Syndrome refers to a rare autosomal recessive disease, usually recognized in the neonatal period. It is characterized by muscle contractions in response to stimuli, hyperthermia, salivation, organ failure and inability to swallow. Despite being rare, it is a serious disease and impacts on the lives of affected patients. Objectives: The present study aims to provide a review of the articles published in the literature that address Crisponi Syndrome, with the purpose of fostering improvements aimed at the disease and contributing to the formation of scientific knowledge. Methodology: To achieve this objective, the authors carried out a systematic review of the literature, using descriptors related to the theme proposed in this review. The articles were selected carefully, aiming for the veracity and reliability of this work. Results: The analysis of the selected studies revealed a variety of information about Crisponi Syndrome, such as its etiology, clinical characteristics and possible symptomatic treatments. Conclusion: This review provided a comprehensive overview of Crisponi Syndrome. However, it highlights the importance of continuous research into the disease in order to improve clinical and scientific results.Introdução: A Síndrome de Crisponi refere-se a um tipo de doença autossômica, recessiva e rara, geralmente reconhecida no período neonatal. É caracterizada por contrações musculares em resposta a estímulos, hipertermia, salivação, falência orgânica e incapacidade de deglutição. Apesar de rara, é uma doença grave e impactante na vida dos pacientes acometidos. Objetivos: O presente estudo busca trazer uma revisão dos artigos publicados na literatura que abordam a Síndrome de Crisponi, com o propósito de fomentar melhorias voltadas à doença e contribuir na formação do conhecimento científico. Metodologia: Para alcançar este objetivo, os autores realizaram uma revisão sistemática da literatura, utilizando descritores relacionados ao tema proposto nesta revisão. Os artigos foram selecionados de forma criteriosa, almejando a veracidade e confiabilidade deste trabalho. Resultados: A análise dos estudos selecionados revelou uma variedade de informações acerca da Síndrome de Crisponi, como a sua etiologia, características clínicas e possíveis tratamentos sintomáticos. Conclusão: Esta revisão forneceu uma visão abrangente sobre a Síndrome de Crisponi. Entretanto, destaca-se a importância da contínua pesquisa acerca da doença para a melhora de resultados clínicos e científicos.&nbsp