Development of technical and design skills of schoolchildren

Paper issues the possibility of using the project method for development of technical and design skills of junior schoolchildrenРассматривается применение метода проектов для развития технико-конструкторских умений младших школьнико

Diagnostics of Central and Autonomic Nervous System Dysfunction in Patients with Sepsis-Associated Encephalopathy

This chapter is devoted to monitoring of central and autonomic nervous system (ANS) in patients with verified sepsis to recognize the specific functional and anatomic changes in the brain and its important autonomic centers which is named sepsis-associated encephalopathy (SAE). Fluctuation of conscience level from agitation to delirium and coma, muscle tone, and severity of pain syndrome is evaluated with different scales (SOFA, SAPS II, RASS, CAM-ICU, FOUR, PBSS, BPS, MRC, MAS, CNS). Multimodal neuromonitoring includes EEG, EPs, ENMG, cerebral oxymetry, saturation in the bulb of the jugular vein, TCD, and neuroimaging (MRI, PET). Dysfunction of autonomic brainstem structures is detected with variational cardiointervalometry, pupillometry, thermometry (peripheral and central), photoplethysmography assessment of perfusion index, quantitative assessment of muscle strength on the MRC scale and MAS, and diagnostics of the severity of the PSH syndrome. Monitoring data help clinicians to make decisions on SAE patient management tactics

Синдром VEXAS: на рубеже смены представлений об известных заболеваниях

This article presents the first case of VEXAS syndrome identified in the Russian Federation as well as characteristics of currently known clinical manifestations and treatment approaches. The clinical observation described is an impressive example of how the identification of a new pathogenic mutation can change the understanding of the classification, diagnosis and treatment of previously known immunoinflammatory diseases. Thus, in refractory forms of relapsing polychondritis, neutrophilic dermatosis, atypical forms of vasculitis, inflammatory joint diseases or undifferentiated systemic inflammatory syndrome, especially when associated with macrocytic anemia and myelodysplastic syndrome, VEXAS syndrome should be suspected and genetic testing should be performed to exclude the autoinflammatory nature of the existing condition.В статье приведен первый случай синдрома VEXAS, выявленный в Российской Федерации, а также характеристика известных на настоящий момент клинических проявлений и подходов к его терапии. Описанное клиническое наблюдение является ярким примером того, как выявление новой патогенной мутации может изменить представление о классификации, диагностике и терапии ранее известных иммуновоспалительных заболеваний. Так, при рефрактерных формах рецидивирующего полихондрита, нейтрофильного дерматоза, нетипичных формах васкулита, воспалительных заболеваний суставов или недифференцированном системном воспалительном синдроме, особенно при ассоциации с макроцитарной анемией и миелодиспластическим синдромом, необходима настороженность в отношении синдрома VEXAS и проведение генетического исследования для исключения аутовоспалительной природы имеющегося состояния

Study of the organization of drinking regime in Yekaterinburg schools

The purpose of the study– assessment of the organization of the drinking regime in the schools of the city of Yekaterinburg.Цель исследования – оценка организации питьевого режима в школах города Екатеринбург

Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий

Introduction. Hereditary motor and sensory neuropathies, a highly genetic heterogeneous group of disorders, have a phenotype caused by peripheral nerve damage.Purpose of the study – to assess the extent of genetic heterogeneity of hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients and to evaluate the diagnostic effectiveness of using full-exome research methods to find the genetic cause of hereditary motor and sensory neuropathies.Materials and methods. The material for the study was DNA samples from 51 patients and their family members referred for whole exome sequencing to the DNA-diagnostics laboratory of Research Centre for Medical Genetics in 2017–2019. Methods: whole exome sequencing, Sanger sequencing, restriction fragment length polymorphism.Results. Whole exome sequencing in combination with segregation analysis of the pathogenic variants in families allowed to determine the cause of the disease in 41 % of cases. In another 16 % of cases, candidate genetic variants as a possible cause of the disease were revealed, but additional studies are needed to confirm it. The most frequently mutated gene was MFN2 caused neuropathy in 6 unrelated families. MPZ gene mutations were detected in two families, AARS gene mutations were revealed in another two families, and mutations in GJB1, HINT1, INF2, LRSAM1, LITAF, MME, NEFL, WWOX were detected once. Among the causal variants, mutations in B4GALNT1 caused spastic paraplegia, in COL6A1 led to Bethlem’s congenital muscular dystrophy, and in SYT2 caused congenital myasthenic syndrome indicating difficulties in differential diagnosis of inherited neuromuscular disorders. A PMP22 duplication was detected in 2 families prior to whole exome sequencing.Conclusion. Whole exome sequencing is very important for finding the molecular cause of hereditary motor and sensory neuropathies. In most cases, additional methods should be used to clarify the pathogenicity of variants detected by whole exome sequencing. However, it is necessary to remember that the most common cause of the disease is a large duplication of the region 17p11.2.Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии – обширная генетически-гетерогенная группа наследственных болезней, при которых клинический фенотип обусловлен тем или иным поражением периферических нервов.Цель исследования – оценить размах генетической гетерогенности наследственных моторно-сенсорных нейропатий у российских больных и диагностическую эффективность использования полноэкзомных методов исследования для поиска генетической причины наследственных моторно-сенсорных нейропатий.Материалы и методы. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 51 больного и членов их семей, обратившихся за экзомным секвенированием в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» в 2017–2019 гг. Методы: полноэкзомное секвенирование, секвенирование по Сенгеру, метод анализа полиморфизма длин амплификационных фрагментов.Результаты. Используя экзомное секвенирование в сочетании с анализом сегрегации патогенных вариантов, удалось установить причину болезни в семьях у 41 % пациентов. Еще у 16 % выявлены кандидатные генетические варианты, являющиеся возможной причиной заболевания, однако для подтверждения этого необходимы дополнительные исследования, которые по решению семей не были проведены. Наиболее часто (в 6 неродственных семьях) выявлены мутации гена MFN2, в 2 семьях – гена MPZ, в 2 – AARS, по 1 случаю – GJB1, HINT1, INF2, LRSAM1, LITAF, MME, NEFL, WWOX. Среди причинных вариантов были выявлены мутации генов, отвечающих за спастическую параплегию (B4GALNT1), врожденную мышечную дистрофию Бетлема (COL6A1), миастению (SYT2), что свидетельствует о трудностях дифференциальной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний. В 2 семьях до проведения полноэкзомного секвенирования (WES) была детектирована дупликация на хромосоме 17.Выводы. Экзомные методы исследования очень важны для поиска молекулярной причины наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Для уточнения патогенности вариантов, выявленных при экзомном секвенировании, в большинстве случаев необходимо использовать дополнительные методы. Однако, несмотря на их высокую информативность, следует помнить, что наиболее частой причиной болезни является крупная дупликация региона 17p11.2

Analysis of the restoration of cardiology diagnostics scope in the Russian Federation during the COVID-19 pandemic: results of the Russian segment of the INCAPS COVID 2 study under the auspices of the International Atomic Energy Agency

Aim. To assess the changes in cardiology diagnostics scope in the Russian Federation during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic.Material and methods. In an online survey organized by the Division of Human Health of the International Atomic Energy Agency (IAEA), including questions about changes in the workflow of diagnostic laboratories and the scope of cardiac diagnostics from March 2019 (pre-pandemic) to April 2020 (first wave of the pandemic) and April 2021 (recovery stage), 15 Russian medical centers from 5 cities took part.Results. The decrease in the diagnostics scope by April 2020 by 59,3% compared to March 2019, by April 2021, stopped and was replaced by growth (+7,1%, the recovery rate, 112,1%). The greatest increase was in routine examinations, such as echocardiography (+11,6%), stress echocardiography (+18,7%), stress single photon emission computed tomography (+9,7%), and to a lesser extent resting computed tomography angiography (+7,0%) and magnetic resonance imaging (+6,6%). The performance of stress electrocardiography, stress magnetic resonance imaging and positron emission tomography for the diagnosis of endocarditis in April 2021 compared to March 2019 decreased by 10,3%, 63,2% and 62,5%, respectively.Conclusion. Due to the resumption of patient admissions for cardiac examinations during the ongoing COVID-19 pandemic, with the anti-epidemic measures taken and certain changes in the workflow, there has been a recovery in the diagnostics scope in most of the included centers

ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ АНТИ-N-МЕТИЛ-D-АСПАРТАТ РЕЦЕПТОРНОГО ЭНЦЕФАЛИТА (СЛУЧАИ ИЗ ПРАКТИКИ)

The article describes the clinical cases of anti-N-methylD-aspartate receptor encephalitis of two patients. An analysis of the dynamics of neurologic symptoms, the results of neurovisualization and neurophysiological examinations was carried out. It was shown that in patients with AntiN-methyl-D-aspartate receptor encephalitis, neurological symptoms are similar in their manifestations with symptoms of virus encephalitis. At the same time, the mechanism of development and etiology of this form of autoimmune pathology is not understood. Also, no pathognomonic changes were detected for MRI of the brain, PET, EEG for Anti-N-methylD-aspartate receptor encephalitis. The authors conclude that the diversity of neurological symptoms in patients with antiN-methyl-D-aspartate receptor encephalitis may be due not only to dysfunction of brain structures due to disruption of NMDA receptor activity, but also to a reversible disruption of functional interrelationships between different parts of the brain. В статье приводится описание клинического течения Анти-N-метил-D-аспарт рецепторного энцефалита у двух пациенток. Проведен анализ динамики неврологической симптоматики, результатов нейровизуализационных и нейрофизиологических обследований. Показано, что у пациентов с Анти-N-метил-D-аспартат рецепторным энцефалитом неврологическая симптоматика схожа по своим проявлениям с симптоматикой при инфекционных энцефалитах. В то же время механизм развития и этиология данной формы аутоиммунной патологии до конца не ясны. Также не выявлено патогномоничных только для Анти-N-метил-D-аспартат рецепторного энцефалита изменений на МРТ головного мозга, ПЭТ, ЭЭГ. Авторы делают вывод, что разнообразие неврологической симптоматики у пациентов с Анти-N-метил-D-аспартат рецепторным энцефалитом может быть обусловлено не только дисфункцией структур мозга в результате нарушения активности NMDA рецепторов, но и обратимым нарушением функциональных взаимосвязей между различными отделами мозга.

Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений

TRPV4‑associated neuromuscular diseases represent a clinical spectrum of neuropathies and motor neuron disorders. To date, 3 phenotypic forms are distinguished. There are Charcot–Marie–Tooth disease type 2C, distal hereditary motor neuropathy type 8 (DHMN8), scapulo‑peroneal spinal muscular atrophy (SPSMA). Here we report 3 families with DNMN8 and one family with SPSMA. In all cases, DNA‑analysis revealed single nucleotide variants in the TRPV4 gene previously reported as pathogenic. In 3 probands, a combination of signs of both motor and motor‑sensory neuropathies led to difficulties in the establishment of the clinical diagnosis. Patients had mild sensory disturbances in the feet, but in all of these cases nerve conduction study revealed normal sensory nerve action potentials. Considering the prevailing signs of motor neuropathy, these patients were diagnosed with DNMN8. Clinical signs of sensory disturbances are regarded as not  contradicting  the  diagnosis,  since  they  can  be  observed  in  various  forms  of  distal  motor  neuropathies. The clinical features of SPSMA in one patient corresponded to those previously described in the literature. The involvement of the shoulder girdle muscles and the peroneal muscles and neurogenic changes in needle electromyography allow suspecting SPSMA clinically. A distinctive features of TRPV4‑associated neuromuscular diseases are the vocal cords paresis, sensorineural hearing loss and respiratory failure, however they are not obligatory according to our clinical reports.TRPV4‑ассоциированные нервно‑мышечные болезни представляют собой клинический спектр состояний, в котором выделяют 3 фенотипические формы: болезнь Шарко–Мари–Тута 2С, дистальную наследственную моторную нейропатию 8‑го типа (ДНМН8), скапуло‑перонеальную спинальную мышечную атрофию (СПСМА). В настоящей публикации приводится описание 3 семей с ДНМН8 и 1 семьи с СПСМА, у которых ДНК‑диагностика выявила варианты нуклеотидной последовательности в гене TRPV4, ранее описанные как патогенные. У осмотренных нами 3 пробандов установление клинической формы заболевания вызвало затруднения в связи с сочетанием признаков как моторной, так и моторно‑сенсорной нейропатии. У больных отмечались легкие чувствительные нарушения в стопах, но при этом ни в одном из этих случаев не выявлено признаков вовлечения сенсорных волокон нервов рук и ног при электромиографии. С учетом преобладающих признаков вовлечения моторной порции периферической нервной системы по клиническим и электрофизиологическим данным этим больным установлен диагноз ДНМН8. Клинические признаки нарушения чувствительности расценены как не противоречащие диагнозу, так как известно, что легкие сенсорные нарушения могут отмечаться при разных формах дистальных моторных нейропатий. Клинические признаки СПСМА одной больной соответствовали ранее описанным в литературе. Сочетание поражения мышц плечевого пояса и перонеальной группы при наличии нейрогенного процесса по данным игольчатой электромиографии позволяет заподозрить данную форму болезни на клиническом этапе. Отличительными особенностями TRPV4‑ассоциированных нервно‑мышечных болезней являются парез голосовых связок, нейросенсорная тугоухость и дыхательная недостаточность. Однако, как показали наши наблюдения, эти нарушения не являются облигатными

Current status of nuclear cardiology in the Russian Federation

The article is devoted to the analysis of the current status of nuclear cardiology in the Russian Federation. The data on the number of facilities performing radionuclide investigations for the diagnosis and monitoring of the treatment of cardiovascular diseases, their staffing and equipment are given. The statistics of the conducted nuclear cardiology tests for 2018-2020 are given, as well as their methods, features and diagnostic significance are described