A Rare but Real Entity: Bladder Neuroendocrine Cancer

The neuoroendocrine cancer of the bladder is a rare tumour, and from this entity the well-differentiated tumours with favourable prognosis, the paraganglioma with unfavourable prognosis, small and large cell types of tumours should be emphasised. From the methods of the anticancer therapies’ operation can be eligible by itself in the first group but in the second group should form only the part of the multimodal treatment. Radiotherapy plays a role only in the treatment of the small and large cell tumours, and during the treatment of these tumours, the administration of the cytostatic drugs is also essential (mainly platina derivates). Somatostatin analogues, immune checkpoint inhibitors could be beneficial in special cases and some tumour agnostic treatment can be useful as well. Moreover, the palliative treatment should represent an important modality even in the early treatment period, but it should also be provided when no other treatment options are left

Az elhízás, a 2-es típusú diabetes és a daganatok közötti genetikai összefüggések egy perspektívája: Az FTO és TCF7L2 génpolimorfizmusok lehetséges szerepe

Az elhízás, a 2-es típusú diabetes, a cardiovascularis kórképek és a rosszindulatú daganatok napjaink legjelentősebb népbetegségei, melyek a mortalitási statisztikákat is vezetik. A hasonló epidemiológiai viselkedés hátterében metabolikus és molekuláris genetikai összefüggések igazolhatók. Az utóbbiak a közös sejtfelszíni receptorok, az intracelluláris szignálutak és a gének szintjén egyaránt felismerhetők. 2006-ra a teljes emberi génállományt sikerült feltérképezni. Ezt követően terjedtek el a genomszintű asszociációs vizsgálatok, amelyek áttörést hoztak számos, a mendeli szabályokat nem követő, poligénes öröklődést mutató kórkép genetikai hátterének megértésében. Segítségükkel olyan génvariánsok és lókuszok beazonosítása vált lehetővé, amelyek egyidejűleg többféle betegség kockázatával is összefüggést mutatnak. A poligénes elhízás és a 2-es típusú diabetes hátterében újabb gének százait fedezték fel, melyek egy részének szerepe a rákképződésben is felmerült. A legismertebb FTO és TCF7L2 gének komplex jelentősége az elsők között vetődött fel. Polimorfizmusaik az obesitas és a diabetes klinikai manifesztációját egyaránt befolyásolhatják. Az FTO az előbbi, a TCF7L2 az utóbbi kórkép kialakulásában játszhat közvetlen szerepet, ugyanakkor mindkét gén közvetett hatással lehet a másik betegség fenotípusára. Irodalmi adatok alapján az FTO enzimfehérje a génexpresszió poszttranszkripciós szabályozásával és az mTOR modulálása révén részt vehet az onkogenezisben, illetve a TCF7L2 géntermék egy olyan transzkripciós faktor, amely biológiai útvonalakat befolyásolva segítheti elő rosszindulatú tumorok képződését. Mindebből megállapítható, hogy az FTO és TCF7L2 gének vizsgálata mindhárom népbetegség, vagyis az elhízás, a 2-es típusú diabetes és a malignus daganatok diagnosztikájában, terápiájában és prognosztikájában is jelentőséggel bírhat. Végezetül kijelenthető, hogy a génasszociációs vizsgálatokkal felfedezett újabb génpolimorfizmusok és kapcsolataik részletes elemzése az onkodiabetológiai betegellátásban részt vevő szakorvosok és az érintett betegek jövőbeli közös érdeke. Orv Hetil. 2024; 165(13): 499–509