Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome [version 2; referees: 1 approved, 2 approved with reservations]

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) (also called Bushy Syndrome or Amsterdam dwarfism), is a genetic disorder that can lead to several alterations. This disease affects both physical and neuropsychiatric development. The various abnormalities include facial dysmorphia (arched eyebrows, synophrys, depressed nasal bridge, long philtrum, down-turned angles of the mouth), upper-extremity malformations, hirsutism, cardiac defects, and gastrointestinal alterations. The prevalence of this syndrome is approximately one per 15,000. Ultrasound is not the perfect means to diagnose CdLS, however, many abnormalities can be detected prenatally by scrupulous image observation. We report an atypical CdLS case characterized by increased nuchal translucency in the first trimester, normal karyotype, saddle nose, micrognathia with receding jaw, low set ears, facies senilis, arthrogryposis of the hands, absence of the Aranzio ductus venous, dilatation of gallbladder and bowel, a unique umbilical artery, increased volume of amniotic fluid, and intrauterine growth retardation ending with the interruption of pregnancy

Fibromiomi uterini: review

I fibromiomi uterini sono comuni tumori benigni dell’utero che si riscontrano più frequentemente nelle donne afro-americane ed in quelle di età compresa tra i 40 e i 50 anni. La diagnosi di fibromioma può essere inizialmente sospettata durante un esame pelvico, il quale dovrebbe poi essere seguito da uno ultrasonografico che consente di confermare quanto apprezzato all’esame clinico e di definire meglio le dimensioni e la localizzazione dei fibromi nell’utero. Nella maggior parte dei casi comunque si tratta di neoplasie asintomatiche che vengono scoperte accidentalmente. In tal caso non è in genere necessaria alcuna terapia. Nel caso in cui comincino invece a presentarsi dei sintomi invalidanti (episodi di menorragia, anemia, dolori pelvici o infertilità) è opportuno valutare la possibilità di iniziare un trattamento. Grazie all’incremento del numero delle proposte terapeutiche, il management dei fibromiomi uterini è divenuto multidisciplinare negli ultimi 20 anni. Le pazienti con leiomiomi sintomatici possono essere sottoposte a terapia medica o conservativa di vario tipo oppure ad intervento chirurgico per rimuovere il tumore tramite miomectomia od isterectomia. La scelta deve essere fatta in base alle caratteristiche del fibroma ed in base all’età della donna ed al suo desiderio di procreare. In tale review viene analizzato l’approccio diagnostico-terapeutico più appropriato nelle pazienti sintomatiche ed asintomatiche in base a quanto emerge dai dati presenti nella letteratura più recente

Nefromegalia, iperecogenicità renale e cisti renali in diagnosi prenatale. Revisione della letteratura

La diagnosi prenatale di reni iperecogeni è un dilemma poiché l’esame ecografico non permette la definizione dell’eziologia, l’outcome è notevolmente vario nell’ambito della medesima eziologia ed esistono solo pochi ed inaccurati markers predittivi sulla funzione renale a lungo termine. Le più frequenti cause di reni fetali iperecogeni sono rappresentate da rene policistico autosomico recessivo e dominante, displasia cistica, tubulopatie, disgnesia tubulare, difetti congeniti della glicosilazione e numerose sindromi (Beemer-Langer, Meckel-Gruber, Ivermark, Jarcho-Levin, Pierson, Gunther, sclerosi tuberosa); può essere dovuta anche ad infezione da CMV od essere un reperto transitorio con feto con normale outcome al follow-up. La nefromegalia può essere isolata od associta a reni iperecogeni od essere espressione di numerose sindromi, quali Beckwith-Wiedeman, Bardet-Biedl, Meckel-Gruber, Perlman, Simpson-Golabi-Bemel, Patau, delezioni TCF2 e mutazioni nei geni ABCC8 and KCNJ11. Le cisti nel rene fetale possono essere isolate, associate ad altre anomalie strutturali o espressione di sindromi genetiche (aciduria glutarica, sindromi branchio-otorenale, Goldstone, Jeune, Fryns, Joubert, ecc.). Nella diagnosi di anomalia renale fetale sono indispensabili lo studio accurato della morfologia fetale e della storia familiare che possono indirizzare verso esami mirati (biochimici, citogenetici, molecolari, ecc.). È importante definire la funzione renale e predire l’outcome renale post-natale. Il riscontro di oligoidramnios è un segno sfavorevole; nella displasia renale fetale associata a normale quantità di liquido amniotico è difficile definire nel singolo caso la prognosi a lungo termine. Studi in animali e nell’uomo indicano che numerosi geni sono coinvolti nella formazione del ciglio, numerosi fattori di trascrizione sono responsabili di anomalie renali e le anomalie renali non di rado sono espressione di malattie multiorgano