Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa – korelacje elektrofizjologiczno-kliniczne

Background and purpose In recently published reports, electrophysiological findings were analysed, in some facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) cases without genetic disease confirmation. In several reports, some electrophysiological findings were described, not specific for myopathy. The aim of study was to analyse electrophysiological findings in a genetically homogeneous FSHD group to find possible relationships between electromyography (EMG) abnormalities and clinical symptoms. Material and methods 37 patients with genetically proven FSHD (23 men and 14 women) aged 7–58 years (mean 28.8 years) were studied. Electromyographic examinations were done according to a uniform scheme for FSHD. Quantitative EMG examination was performed in vastus lateralis, tibialis anterior, deltoid and biceps brachii muscles. Results There was no correlation between clinical features and electrophysiological findings. EMG confirmed myopathic changes in all patients with most advanced changes in tibialis anterior and deltoid muscles. Some of these changes were unspecific for myopathy and the degree of their intensity differed in particular muscles. The most advanced changes were observed in the tibialis anterior and deltoid muscles. The usefulness of the size index for myopathic processes assessment was confirmed. Analysis of so-called outliers for motor unit activity potential parameters did not show any new data for evaluation of the myopathic process. Myopathic changes in our material were not as advanced as those described in classical dystrophies. Histopathological examinations of skeletal muscle were normal in about 1/3 of patients. Conclusions We established that myopathic changes are clearly present in FSHD, with different degrees of intensity, most pronounced in tibialis anterior and deltoid muscles. There was no correlation between electrophysiological findings and clinical features. The size index provided the highest motor unit potential diagnostic sensitivity in FSHD.Wstęp i cel pracy W dotychczas publikowanych doniesieniach analizowano zjawiska elektrofizjologiczne u chorych z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramieniową (facioscapulohumeral muscular dystrophy – FSHD), niekiedy bez genetycznego potwierdzenia rozpoznania. W niektórych badaniach wykazano obecność nieswoistych dla miopatii zmian elektro-fizjologicznych. W pracy podjęto próbę oceny zmian elek-tromiograficznych (EMG) w genetycznie homogennej grupie chorych na FSHD. Przeanalizowano zmiany elektrofizjologiczne i wyłoniono ewentualne korelacje elektrofizjologiczno–kliniczne w FSHD. Materiał i metody Materiał stanowiła grupa 37 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FSHD (23 mężczyzn i 14 kobiet) w wieku 7–58 lat (średnia wieku: 28,8 roku). Badania EMG przeprowadzono wg jednolitego schematu. Wykonywano ilościowe badanie EMG mięśni: obszernego bocznego uda i piszczelowego przedniego, naramiennego, dwugłowego ramienia. Wyniki Nie wykazano korelacji pomiędzy stopniem nasilenia objawów klinicznych a parametrami EMG. Badania pozwoliły na potwierdzenie miopatycznego charakteru zmian. Zmiany były nieswoiste, a stopień ich nasilenia różny w poszczególnych mięśniach. Największe zmiany obserwowano w mięśniu piszczelowym przednim i naramiennym. Potwierdzono przydatność wskaźnika wielkości w ocenie procesu miogennego, analiza tzw. outliers dla parametrów potencjałów jednostki ruchowej nie wniosła nowych danych. Zmiany miopatyczne w analizowanym materiale nie były tak zaawansowane jak te w klasycznych dystrofiach. Badanie histopatologiczne mięśnia szkieletowego w ok. 1/3 przypadków było prawidłowe. Wnioski W FSHD badania elektrofizjologiczne potwierdzają miopatyczne uszkodzenie mięśni, o różnym stopniu nasilenia w poszczególnych mięśniach. W największym stopniu zmiany obecne są w mięśniu piszczelowym przednim i naramiennym. Parametry elektromiograficzne nie wykazują korelacji ze stopniem zaawansowania objawów klinicznych. W opracowaniu autorów największą diagnostyczną czułość dla zmian miopatycznych wykazywał wskaźnik wielkości potencjałów czynnościowych jednostek ruchowych