ПРОВЕРКА ВЗАИМОСВЯЗИ МЕЖДУ ДЕВЯТЬЮ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫМИ ПОЛИМОРФИЗМАМИ И ИНФАРКТОМ МИОКАРДА НА СИБИРСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Aim: to evaluate association between genetic polymorphism (SNPs) and myocardial infarction (identified in recent GWAS) as markers of high risk of myocardial infarction (MI) in Siberian population. Patients were divided into 2 groups — MI patients and control group (ratio 1:2) and presented the sapmle of population of Novosibirsk (9400 patients, 45–69 years) within international project HAPIEE (Health, Alcohol and Psychosocial factors In Eastern Europe). 200 patients with MI (129 men, 71 women) were included. Control group — individuals without MI (420) matched for age and sex. Genomic DNA was extracted from venous blood by phenol-chloroform extraction. Gene polymorphism of genes tested by real-time PCR according to protocol (probes TaqMan, Applied Biosystems, USA) with the use of ABI 7900HT. The following SNPs were studied: rs28711149, rs499818, rs619203, rs10757278 and rs1333049 (hr. 9), rs1376251, rs2549513, rs4804611, rs17465637. The association of SNP and MI was confirmed for 4 of 9 studied SNPs: rs1333049 (hr. 9), rs10757278 (hr. 9), rs499818 (hr. 6), rs619203 gene ROS1. Heart rate was associated with rs1333049 and rs10757278. Glucose level was associated with rs619203, rs28711149 and rs1376251. Total cholesterol and atherogenic index was associated with rs28711149. For the first time in Russian population the associations of GWAS with myocardial infarction SNPs was detected for rs619203, rs499818, rs1333049 and rs10757278. These genetic markers can be used for assessing the risk of myocardial infarction in Russian population. Цель исследования – проверить однонуклеотидные полиморфизмы, идентифицированные в недавних полногеномных ассоциативных исследованиях, на пригодность в качестве маркеров риска развития инфаркта миокарда в сибирской популяции. Группа больных инфарктом миокарда и контрольная группа (соотношение 1:2) были сформированы на основе популяционной выборки 45–69-летних жителей Новосибирска (9400 человек), созданной в рамках международного проекта HAPIEE (Health, Alcohol and Psychosocial factors In Eastern Europe). В исследование было включено 200 больных инфарктом миокарда (129 мужчин, 71 женщина), контрольную группу составили лица без инфаркта (420 человек), сопоставимые по половым и возрастным различиям. Геномную ДНК выделяли из венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции. Полиморфизм генов тестировали посредством ПЦР в реальном времени в соответствии с протоколом фирмы производителя (зонды TaqMan, Applied Biosystems, США) на приборе ABI 7900HT. В исследование были включены следующие однонуклеотидные полиморфизмы: rs28711149, rs499818, rs619203, rs10757278 и rs1333049 (хр. 9), rs1376251, rs2549513, rs4804611, rs17465637. Для 4 из 9 исследованных однонуклеотидных полиморфизмов была подтверждена их ассоциация с инфарктом миокарда: rs1333049 (хр. 9), rs10757278 (хр. 9), rs499818 (хр. 6), rs619203 гена ROS1. С частотой сердечных сокращений были взаимосвязаны полиморфизмы rs1333049 и rs10757278, с уровнем глюкозы — rs619203, rs28711149 и rs1376251, с содержанием общего холестерина и индексом атерогенности плазмы — rs28711149. Впервые на российской популяции реплицированы результаты GWAS с инфарктом миокарда ОНП rs619203, rs499818, rs1333049 и rs10757278, Эти генетические маркеры могут использоваться для оценки риска развития инфаркта миокарда на российской популяции.