The Icelandic Medical Association - towards the New Year

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked Downloa

Considerable demands on the medical profession

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked File

The Icelandic Medical Association celebrating 100th year anniversary 2018

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked File

Nýliðun lækna

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked File

Folic acid consumption by pregnant women prior to and during pregnancy

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenObjective: To study consumption of folic acid supplements by women before conception and during pregnancy. Concurrently, the incidence of planned pregnancy and the women's knowledge of the preventive value of folic acid was investigated. Material and methods: A questionnaire was presented to all 128 pregnant women attending a maternal clinic in rural area during one month's period. The aim was to reveal the women's knowledge of folic acid and its use prior to conception and during pregnancy. Demographic information were collected and questions designed to reveal whether the pregnancy was planned or not, was included. The distribution within the sample was calculated. Results: The questionnaire was completed by 113 women (88.3%). Nine per cent had taken folic acid regularly before pregnancy. Women who had taken folic acid on a regular basis during the first 12 weeks of pregnancy were 40.7%. The current pregnancy had been planned in 62.9% cases. None of the women in the youngest age group of 15-19 years had planned their pregnancy. Advice regarding folic acid intake before pregnancy was not given in 68.1% of cases. Conclusions: Health education regarding the beneficial effect of folic acid must be directed equally towards the providers of health care and the general public. This education must be aimed at all women capable of becoming pregnant, not only at those planning pregnancy. The knowledge of health care providers and the general public about the preventive value of folic acid is important in order to reduce the risk of pregnancies affected by neural tube defects.Tilgangur: Fólasínnotkun kvenna fyrir þungun og á meðgöngu var könnuð. Jafnframt var athuguð tíðni fyrirfram ákveðinna þungana og þekking kvenna varðandi forvarnargildi fólasíns. Efniviður og aðferðir: Notast var við megindlega aðferðafræði og spurningalistar notaðir. Gögnum var safnað um lýðfræðilegar upplýsingar, hvort þungun væri fyrirfram ákveðin eða ekki, fólasínnotkun fyrir þungun og á meðgöngu og vitneskja kvenna varðandi forvarnargildi fólasíns könnuð. SPSS tölfræðiforrit var notað til að greina gögnin. Rannsóknin náði til allra kvenna sem komu á eins mánaðar tímabili í mæðravernd á Heilsugæslustöðina á Akureyri, alls 128 konur. Niðurstöður: Alls svöruðu 113 konur spurningalistanum (88,3%). 9,7% kvennanna tóku fólasín reglulega fyrir þungun. Konur sem tóku fólasín daglega fyrstu 12 vikur eftir þungun voru 40,7%. Þungun var fyrirfram ákveðin hjá 62,9% kvenna. Engar konur í yngsta aldurshópnum, 15-19 ára, ákváðu þungun fyrirfram. Ráðleggingar varðandi töku fólasíns fyrir þungun voru ekki veittar í 68,1% tilfella. Ályktun: Fræðsla varðandi gagnsemi fólasíns þarf að beinast jafnt að heilbrigðisstarfsfólki sem og almenningi. Fræðslan þarf að beinast að öllum konum á barneignaaldri, ekki eingöngu þeim sem fyrirfram ráðgera þungun. Vitneskja almennings og heilbrigðisstarfsfólks um forvarnargildi fólasíns er mikilvæg ef minnka á líkur á því að börn fæðist með miðtaugakerfisgalla

Ehlers-Danlos syndrome type IV. Case study and clinical findings

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open Allur texti - Full textWe describe Ehlers-Danlos syndrome type IV in adult patients with a confirmed diagnosis and a systematic review of expected clinical findings in the disease. Serious complications were found in four individuals, two with gastrointestinal perforation at the age of 32 years, two had died from an aortic rupture (34 and 44 years old) and one has been diagnosed with aortic root dilatation. Most had also less severe clinical features such as varicose veins, easy bruising, thin and translucent skin, chronic joint subluxation or dislocation or pes planus. None of the females had uterine rupture or premature birth. Management and surveillance options were reviewed.Lýst er sjúkrasögu og einkennum fullorðins fólks sem hefur greinst með Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV á Íslandi ásamt yfirliti um öll helstu einkenni sjúkdómsins. Alvarlegir fylgikvillar hafa greinst í fjórum einstaklingum, tveir voru með garnarof við 32 ára aldur, tveir létust eftir ósæðarrof (34 og 44 ára) og einn greindist með víkkun á ósæðarrót (36 ára). Flestir höfðu auk þess vægari einkenni, einkum frá stoðkerfi og húð, svo sem æðahnúta, voru marblettagjarnir, voru með þunna húð og bersæjar bláæðar, endurtekin liðhlaup eða ilsig. Hvorki legbrestur né fyrirburafæðingar greindust hjá konum. Meðferðarúrræðum og tillögum að reglubundnu eftirliti eru gerð skil í greininni

Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document.

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked Files. This article is open access.Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder resulting in progressive nervous system, kidney and heart disease. Enzyme replacement therapy (ERT) may halt or attenuate disease progression. Since administration is burdensome and expensive, appropriate use is mandatory. We aimed to define European consensus recommendations for the initiation and cessation of ERT in patients with FD.A Delphi procedure was conducted with an online survey (n = 28) and a meeting (n = 15). Patient organization representatives were present at the meeting to give their views. Recommendations were accepted with ≥75% agreement and no disagreement.For classically affected males, consensus was achieved that ERT is recommended as soon as there are early clinical signs of kidney, heart or brain involvement, but may be considered in patients of ≥16 years in the absence of clinical signs or symptoms of organ involvement. Classically affected females and males with non-classical FD should be treated as soon as there are early clinical signs of kidney, heart or brain involvement, while treatment may be considered in females with non-classical FD with early clinical signs that are considered to be due to FD. Consensus was achieved that treatment should not be withheld from patients with severe renal insufficiency (GFR < 45 ml/min/1.73 m(2)) and from those on dialysis or with cognitive decline, but carefully considered on an individual basis. Stopping ERT may be considered in patients with end stage FD or other co-morbidities, leading to a life expectancy of <1 year. In those with cognitive decline of any cause, or lack of response for 1 year when the sole indication for ERT is neuropathic pain, stopping ERT may be considered. Also, in patients with end stage renal disease, without an option for renal transplantation, in combination with advanced heart failure (NYHA class IV), cessation of ERT should be considered. ERT in patients who are non-compliant or fail to attend regularly at visits should be stopped.The recommendations can be used as a benchmark for initiation and cessation of ERT, although final decisions should be made on an individual basis. Future collaborative efforts are needed for optimization of these recommendations.Ministry of Health (ZonMw

Tækniþróun og nýjungar í heilbrigðiskerfinu [ritstjórnargrein]

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenVancouverhópurinn er samstarfshópur læknisfræðitímarita sem hefur haft frumkvæði að þemaheftum um málefni sem brenna á læknum og heilbrigðisstofnunum. Læknablaðið hefur tekið þátt í þessu samstarfi frá upphafi og enn er blásið til sóknar. I nóvember eru blöð Vancouverhópsins helguð nýjungum í læknisfræði. Læknablaðið hefur af þessu tilfefni og komandi árþúsundaskiptum ákveðið að fjalla um nýtt svið sem hefur verið að hasla sér völl bæði innan sjúkrastofnana og til hliðar við þær, það er heilbrigðistækni. Heilbrigðistækni sem skilgreina má sem þróun og hagnýtingu nýrrar tækni í læknisfræði hefur verið að ryðja sér til rúms á Islandi svo eftir hefur verið tekið. Mest hefur borið á nýjum fyrirtækjum og frumkvöðlum sem af þrautseigju hafa komið af stað nýrri starfsgrein, en einnig hefur átt sér stað mikið þróunarstarf innan sjúkrastofnana sem hafa verið uppspretta þeirrar grósku sem við erum að sjá. Ljóst er að störf margra Islendinga geta, ef vel er á haldið, byggst á þróunarstarfi þessara fyrirtækja og einstaklinga. Samstarf þessara aðila og heilbrigðisstofnana er því mikilvægt og algjör for-senda þess að árangur náist á þessu sviði

Vísindastarf á tímamótum : erum við þjóð sem þorir? [ritstjórnargrein]

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenÁ undanförnu misseri hefur orðið mikil umræða um rannsóknir á Íslandi. Á meðan framfarir á sviði lífvísinda, sérstaklega erfðavísinda, skutu rótum í nágrannalöndum höfum við setið eftir. Til dæmis eru Finnar nú á meðal stórvelda á sviði erfðavísinda, en aðstæður þar eru um margt sambærilegar því sem hér gerist. Einangruð þjóð sem þekkir sögu sína vel og leggur metnað sinn í að skrá annála, halda upplýsingar um fjölskyldubönd og býr við velmegun og stöðugt heilbrigðiskerfi. Háskólayfirvöld og stjórnvöld þar gerðu sér grein fyrir möguleikum sem þjóð þeirra hafði og því hafa skapast ótal ný atvinnutækifæri ungra og vel menntaðra vísindamanna og vísindaafrekin hafa ekki látið á sér standa. Fjárfesting í menntun og mannauði þjóðarinnar hefur skilað sér margfalt, meðal annars með innstreymi fjármagns úr erlendum styrkjasjóðum og fjárfestingum fyrirtækja í verkefnum sem tengjast lífvísindum. En þetta hefur ekki allt snúist um að leysa rannsóknargátur og öðlast nýjan skilning á flóknum sjúkdómsferlum, heldur hefur þetta einnig leitt af sér uppbyggingu í stoðfyrirtækjum, með framleiðslu á rannsóknarstofuvörum sem nú eru seldar út um allan heim. Áhrif fjárfestinga í uppbyggingu grunnrannsókna hefur því skilað sér margfalt út í þjóðfélagið

Um rannsóknarferlið : kapp er best með forsjá [ritstjórnargrein]

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenLæknablaðið hefur hvatt til framsækinnar rannsóknarstefnu á sviði læknisfræði og annarra heilbrigðisvísinda. Tæpt ár er síðan blaðið fjallaði um nýjungar í lífvísindum og áhuga lyfjafyrirtækja á fjárfestingum í erfðarannsóknum. Nú hefur sú stund runnið upp að mikið fjármagn mun streyma á stuttum tíma í íslenskar rannsóknir. Þegar þessi mál eru skoðuð er mikilvægt að velta fyrir sér upp úr hvaða umhverfi hinir hröðu atburðir á sviði erfðavísinda hafa sprottið. Ljóst er að margir meðvirkandi þættir hafa stuðlað að þessari þróun. Rannsóknir íslenskra vísindamanna innan Háskóla Íslands og samstarfsstofnana hans á sviði faralds- og erfðafræði hafa á undanförnun árum vakið athygli á erlendum vísindaþingum og er sá faglegi grundvöllur sem sýnir að íslenskt þjóðfélag er áhugavert til rannsókna á þessu sviði. Án þessara faglegu röksemda hefði sá árangur sem nú sést í að laða að erlent fjármagn ekki tekist. Má þar til dæmis nefna árangur á sviði krabbameinserfðarannsókna, sem leiddi til uppgötvunar á brjóstakrabbameinsgeni en þar voru íslenskir vísindamenn í fremstu víglínu. Ekki má heldur gleyma hinu mikla trúnaðartrausti sem ríkt hefur á milli íslenskra vísindamanna og þjóðarinnar. Fjölskyldur einstaklinga sem eiga við veikindi að stríða eiga miklar þakkir skildar fyrir samstarfsvilja og hjálpsemi við rannsóknir á sjúkdómum sem hrjá ættingja þeirra. Frumhlaup og óðagot mega ekki verða til þess að rýra þetta einstæða samband sem hefur þróast á milli lækna sem stunda vísindastörf, sjúklinga þeirra og fjölskyldna og hefur tekið áratugi að byggja upp með vönduðum vinnubrögðum og nærgætni í samskiptum