Prenatal diagnosis of Kagami-Ogata Syndrome

Kagami-Ogata syndrome (KOS14) is a rare congenital disorder associated with defective genomic imprinting of the chromosome 14q32 domain. Typical features include polyhydramnios, small and bell-shaped thorax, coat-hanger ribs, dysmorphic facial features, abdominal wall defects, placentomegaly, severe postnatal respiratory distress and intellectual disability. To the best of our knowledge, this may be the first case where ultrasound findings such as: severe polyhydramnios, a small bell- shaped thorax, a protuberant abdomen and characteristic dysmorphic face prompted directed family interrogation finally leading to the prenatal diagnosis of KOS14

Errors congènits del metabolisme (ECM).

La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent..

Errors congènits del metabolisme (ECM).

La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent..