Zespół Escobara u płodu – opis przypadku

The Escobar variant of multiple pterygium syndrome (MPS) is a rare, autosomal recessive disorder which may lead to many serious or even lethal fetal abnormalities. MPS is characterized by pterygia, arthrogryposis (joint contractures), and intrauterine growth restriction (IUGR). In the case described below, increased fetal nuchal translucency was the first abnormality diagnosed already in the first trimester of pregnancy. Other symptoms of the disease were found during the second trimester of pregnancy using ultrasonography examination. Also, genetic amniocentesis revealed no genetic disorders and the Escobar syndrome was diagnosed post mortem. Parental and maternal genetic examinations were performed and allowed for early prenatal diagnostics in the next pregnancy, resulting in the birth of a healthy newborn.Zespół Escobara (zespół mnogich płetwistości) to rzadka jednostka chorobowa, uwarunkowana genetycznie, prowadząca do ciężkich, a czasem nawet letalnych zaburzeń u płodu. Dziedziczy się najczęściej w sposób autosomalny recesywny. Główne objawy choroby to płetwistość, ciężka artrogrypoza (przykurcze stawowe), wewnątrzmaciczne zaburzenia wzrastania płodu. Poniżej opisano sytuację kliniczną, w której zespół Escobara dał pierwsze objawy u płodu już wewnątrzmacicznie, następnie wskutek ciężkich zaburzeń doprowadził do śmierci noworodka. Pierwszym symptomem choroby było poszerzenie przezierności karkowej w I trymestrze ciąży, dalsze zaburzenia rozwoju płodu wykryto w II trymestrze w ultrasonograficznej ocenie anatomicznej. Wynik amniopunkcji genetycznej nie wykazał zaburzeń genetycznych. Ostateczne rozpoznanie potwierdzono dopiero post mortem, a badania genetyczne rodziców umożliwiły wcześniejszą diagnostykę prenatalną w kolejnej ciąży, umożliwiając urodzenie zdrowego dziecka

Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych

The genetic factor remains the most frequent cause of spontaneous abortions. Examination of the fetal tissue from spontaneous miscarriages shows that 75% of them were caused by abnormal karyotype. Other reasons, albeit rare, included submicroscopic genomic rearrangements, monogenic diseases, and polygenic inheritance disorders of the embryo. Objective: The aim of the study was to analyze the incidence of chromosomal aberrations in material from the miscarriage. Material and methods: The study included 47 samples of miscarriage material from 47 women. Fluorescent hybridization in-situ (FISH) was used for genetic examination. Results: Chromosomal abnormalities were diagnosed in 72% of the samples, with trisomy 21 (25.5%), trisomy 16 (17%), and trisomy 18 (12.8 %) as the most common. An abnormal number of copies of chromosome 18,21,22, indicating the coexistence of trisomy 18,21,22, was detected in 1 patient. It was another miscarriage in case of 14 subjects (29.8%). Conclusions: Chromosomal aberrations were diagnosed in the majority of fetal tissue samples from spontaneous miscarriages. More than one chromosomal aberration in a single embryo is an extremely rare occurrence. Miscarriage due to chromosomal aberrations occurred in the vast majority of women >35 years of age.Jedną z najczęstszych przyczyn poronień samoistnych jest czynnik genetyczny. W badaniu techniką mikromacierzy stwierdzono, że około 75% poronionych zarodków miało aberrację chromosomową. Rzadszymi przyczynami mogą być submikroskopowe rearanżacje genomowe, choroby jednogenowe, choroby zarodka dziedziczone wielogenowo. Cel pracy: Celem pracy była analiza częstości występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień. Materiał i metody: Materiał stanowiło 47 kosmówek z poronień samoistnych od 47 kobiet. Do oznaczenia kariotypu zastosowano metodę fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Wyniki: Aberracje chromosomowe rozpoznano w 72% kosmówek. Najczęściej wystąpiła trisomia 21 pary (25,5%), trisomia 16 pary (17%), trisomia 18 pary (12,8%). U 1 pacjentki wykryto nieprawidłową liczbę kopii chromosomu 18,21,22, co wskazuje na współistnienie trisomii 18,21,22. U 14 kobiet (29,8%)t było to kolejne poronienie. Wnioski: Aberracje chromosomowe rozpoznano w większości kosmówek uzyskanych z poronień samoistnych. Bardzo rzadko występuje kilka aberracji chromosomowych w jednym zarodku. W grupie wiekowej kobiet powyżej 35 roku życia poronienia były skutkiem aberracji chromosomowych w znaczącej większości

Ocena genotypów wirusów brodawczaka ludzkiego u kobiet z nieprawidłową cytologią

Objective: To assess presence of HPV infection and identification of the most common HPV types in patients with abnormal cytology based on the Bethesda system (atypical squamous cells). Material and method: 81 women with abnormal cytology based on the Bethesda system (atypical squamous cells) were qualified for the study. Material was taken from the cervical canal, the vaginal portion of the cervix and the vagina onto a liquid medium to detect HPV DNA and genotyping of 19 most common oncogenic types of high and medium risk was performed with the Papillomastrip method and for HPV types 6 and 11 with the PCR method. Results: HPV was detected in 53 out of 81 examined women, which accounted for 66%. The most common HPV types were: 6/11 – 23 cases (43% of women with infection), 16 – 23 cases (43% of women with infection), 18 and 33 with 9 cases each (17% of women with infection). Coexistence of 6/11 with 16 or 18 – 13 concerned 15 patients (28% of women with infection) and presence of HPV 16 or 18 was detected in 28 cases (53% of women with infection). Positive HPV type contained in the quadrivalent vaccine against human papillomavirus 6/11 and 16 or 18 was detected in 38 patients (72% of women with infection). 40% of HPV positive women were infected with only one type of the virus, 26% - with two types and 23% with three types. Conclusion: In 81 women with abnormal cytology based on the Bethesda system (atypical squamous cells) within 66% of HPV positive results the most common were type 6/11 (of low oncogenic potential but responsible for anogenital warts) and type 16 of high oncogenic potential.Cel pracy: Ocena obecności zakażenia HPV (Human Papilloma Virus) i identyfikacja najczęściej występujących typów HPV u pacjentek z nieprawidłowym wynikiem cytologii (nieprawidłowości komórek nabłonka płaskiego – wg klasyfikacji Bethesda). Materiał i metoda: Do badań zakwalifikowano 81 pacjentek z nieprawidłowym wynikiem badania cytologicznego wg systemu Bethesda (nieprawidłowości komórek nabłonka płaskiego). Materiał w postaci wymazu z kanału i tarczy szyjki macicy i pochwy pobierano szczoteczką typu cytobrush na płynne medium na obecność DNA HPV z genotypowaniem najczęściej spotykanych 19 typów onkogennych wysokiego i średniego ryzyka i oznaczano metodą Papillomastrip oraz typów 6 i 11 HPV – metodą PCR. Wyniki: Spośród 81 przebadanych pacjentek HPV stwierdzono u 53 kobiet, co stanowiło 66%. Najczęściej występujące typy HPV: 6/11 i 16 - 23 przypadki (43% w grupie kobiet z infekcją), 18 i 33 – 9 przypadków w obu typach (17% kobiet z infekcją). Współistnienie 6/11 z typem 16 lub 18 dotyczyło 15 pacjentek (28% kobiet z infekcją). Łącznie, występowanie HPV 16 lub 18 to 28 pacjentek (53% kobiet z infekcją). U 38 pacjentek (72% kobiet z infekcją) wykazano współwystępowanie HPV 6/11 i 16 lub 18, zawarte w czterowalentnej szczepionce przeciw wirusowi ludzkiego brodawczaka. U 40% kobiet HPV dodatnich stwierdzono zakażenie tylko jednym typem wirusa, 26% – dwoma typami, a 23% 3 typami. Wnioski: W badanej grupie 81 kobiet z nieprawidłową cytologią (nieprawidłowości komórek nabłonka płaskiego – wg klasyfikacji Bethesda) spośród 66% (53 kobiety) dodatnich wyników na obecność HPV najczęściej wykrywano typy 6/11 – 23 przypadki (co stanowi 43%) – o małym potencjale onkogennym ale odpowiedzialnym za występowanie kłykcin kończystych okolic anogenitalnych) i typ 16, również 23 przypadki (43%) o wysokim potencjale onkogennym