RD5000db: Dutch registry for Inherited Retinal Dystrophies

RD5000 'Retinale Dystrofie' (RD) is een verzamelnaam voor een variëteit aan erfelijke netvliesaandoeningen. In Nederland zijn er naar schatting ongeveer 5.000 patiënten met deze aandoeningen. Vandaar de naam RD5000. Het consortium wil van al deze patiënten achterhalen wat de genetische oorzaak hun slechtziendheid is. RD5000 is een nationaal programma op het gebied van erfelijke netvliesaandoeningen, waaraan vrijwel alle academische en een aantal grote perifere ziekenhuizen deelnemen. Eén van de doelstellingen van dit programma is om in de komende 15 jaar alle genetische defecten op te sporen die ten grondslag liggen aan erfelijke netvliesaandoeningen. Het gaat o.a. om de oogziekten: Retinitis pigmentosa  (RP) Leber congenitale amaurosis (LCA) Kegel-staaf dystrofie (CRD) Fundus albipunctatus Ziekte van Stargardt Achromatopsie Choroideremie Als het project goed loopt, dan kan de lijst met aandoeningen nog uitgebreid worden

Development of Refractive Errors—What Can We Learn From Inherited Retinal Dystrophies?

Purpose It is unknown which retinal cells are involved in the retina-to-sclera signaling cascade causing myopia. As inherited retinal dystrophies (IRD) are characterized by dysfunction of a single retinal cell type and have a high risk of refractive errors, a study investigating the affected cell type, causal gene, and refractive error in IRDs may provide insight herein. Design Case-control study. Methods STUDY POPULATION: Total of 302 patients with IRD from 2 ophthalmogenetic centers in the Netherlands. REFERENCE POPULATION: Population-based Rotterdam Study-III and Erasmus Rucphen Family Study (N = 5550). Distributions and mean spherical equivalent (SE) were calculated for main affected cell type and causal gene; and risks of myopia and hyperopia were evaluated using logistic regression. Results Bipolar cell-related dystrophies were associated with the highest risk of SE high myopia 239.7; odds ratio (OR) mild hyperopia 263.2, both P <.0001; SE −6.86 diopters (D) (standard deviation [SD] 6.38), followed by cone-dominated dystrophies (OR high myopia 19.5, P <.0001; OR high hyperopia 10.7, P =.033; SE −3.10 D [SD 4.49]); rod dominated dystrophies (OR high myopia 10.1, P <.0001; OR high hyperopia 9.7, P =.001; SE −2.27 D [SD 4.65]), and retinal pigment epithelium (RPE)-related dystrophies (OR low myopia 2.7; P =.001; OR high hyperopia 5.8; P =.025; SE −0.10 D [SD 3.09]). Mutations in RPGR (SE −7.63 D [SD 3.31]) and CACNA1F (SE −5.33 D [SD 3.10]) coincided with the highest degree of myopia and in CABP4 (SE 4.81 D [SD 0.35]) with the highest degree of hyperopia. Conclusions Refractive errors, in particular myopia, are common in IRD. The bipolar synapse and the inner and outer segments of the photoreceptor may serve as critical sites for myopia development