Detection Of Somatic Mutations Of The Pig-a Gene In Brazilian Patients With Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal syndrome characterized by intravascular hemolysis mediated by complement, thrombotic events and alterations in hematopoiesis. Basically, the molecular events which underlie the complexity of the syndrome consist of the absence of the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor as a consequence of somatic mutations in the PIG-A gene, located on the X chromosome. The GPI group is responsible for the attachment of many proteins to the cytoplasmic membrane. Two of them, CD55 and CD59, have a major role in the inhibition of the action of complement on the cellular membrane of blood cells. The absence of GPI biosynthesis can lead to PNH. Since mutations in the PIG-A gene are always present in patients with PNH, the aim of this study was to characterize the mutations in the PIG-A gene in Brazilian patients. The analysis of the PIG-A gene was performed using DNA samples derived from bone marrow and peripheral blood. Conformation-sensitive gel electrophoresis was used for screening the mutation and sequencing methods were used to identify the mutations. Molecular analysis permitted the identification of three point mutations in three patients: one G-->A transition in the 5' portion of the second intron, one T-->A substitution in the second base of codon 430 (Leu430-->stop), and one deletion DeltaA in the third base of codon 63. This study represents the first description of mutations in the PIG-A gene in a Brazilian population.34763-

Detection of somatic mutations of the PIG-A gene in Brazilian patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal syndrome characterized by intravascular hemolysis mediated by complement, thrombotic events and alterations in hematopoiesis. Basically, the molecular events which underlie the complexity of the syndrome consist of the absence of the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor as a consequence of somatic mutations in the PIG-A gene, located on the X chromosome. The GPI group is responsible for the attachment of many proteins to the cytoplasmic membrane. Two of them, CD55 and CD59, have a major role in the inhibition of the action of complement on the cellular membrane of blood cells. The absence of GPI biosynthesis can lead to PNH. Since mutations in the PIG-A gene are always present in patients with PNH, the aim of this study was to characterize the mutations in the PIG-A gene in Brazilian patients. The analysis of the PIG-A gene was performed using DNA samples derived from bone marrow and peripheral blood. Conformation-sensitive gel electrophoresis was used for screening the mutation and sequencing methods were used to identify the mutations. Molecular analysis permitted the identification of three point mutations in three patients: one G->A transition in the 5' portion of the second intron, one T->A substitution in the second base of codon 430 (Leu430->stop), and one deletion deltaA in the third base of codon 63. This study represents the first description of mutations in the PIG-A gene in a Brazilian population.76376

Avaliação dos teores de ferro, zinco e proteína em linhagens de feijão-caupi da classe comercial branca, subclasse Fradinho.

bitstream/item/53588/1/CT226.pd

Reflux esophagitis in infants: current knowledge and future challenges

Em processament

Estimativas dos efeitos dos teores de proteína e ferro, tempo de cocção, tamanho do grão e produção de grãos sobre o teor de zinco em feijão-caupi.

O feijão-caupi é uma leguminosa que apresenta alto potencial para o desenvolvimento de cultivares com boas características nutricionais, culinária e agronômicas. O conhecimento das associações entre esses caracteres é de suma importância para a escolha da melhor estratégia de seleção. O objetivo desse trabalho foi estimar os efeitos, direto e indireto, de caracteres nutricionais, culinários e agronômicos sobre o teor de ferro em populações de feijão-caupi. Foram realizados cruzamentos entre os genótipos parentais BRS Xiquexique, IT-98K-205-8 e IT-97K-1042-3, incluindo os seus recíprocos e retrocruzamentos das gerações F1 com o parental BRS Xiquexique. As gerações F1, resultantes dos cruzamentos e dos retrocruzamentos, foram avançadas para a geração F2 e F3. Os genótipos parentais e as populações segregantes foram avaliados no campo experimental da Embrapa Meio-Norte, Teresina, PI, no ano de 2010. O experimento foi delineado em blocos ao acaso, com onze tratamentos e quatro repetições. Foram mensurados os seguintes caracteres: tamanho do grão (P100G), produção de grãos (PG), tempo de cocção (TC), teor de proteína (TP), teor de ferro (TFe) e teor de zinco (TZn). Os efeitos direto e indireto dos caracteres PG, P100G, TP e TZn sobre o caráter TFe foram avaliados por meio da análise de trilha. O TP e o TZn foram os caracteres que apresentaram maior efeito direto e positivo sobre o TFe. É possível a obtenção de ganhos simultâneos via seleção para os teores de proteína, ferro e zinco e tempo de cocção. Contudo, a seleção direta do tamanho e produção de grãos não representa uma boa estratégia para biofortificação do teor de ferro nas populações de feijão-caupi estudadas

Adaptabilidade e estabilidade de genótipos de feijão-caupi para os teores de ferro e zinco nos grãos.

O feijão-caupi (Vigna unguiculata (L.) Walp.) é uma espécie de grande importância para as populações das regiões Norte e Nordeste do Brasil, por ser um alimento rico em proteínas, vitaminas e minerais. A biofortificação do feijão-caupi representa uma das estratégias de combate à desnutrição. Uma das etapas finais de um programa de biofortificação é a validação dos genótipos com altos teores de nutrientes em vários ambientes para verificar o efeito da interação genótipo x ambientes e subsidiar a seleção de genótipos com alta adaptabilidade e estabilidade. Este trabalho objetivou avaliar a adaptabilidade e estabilidade de genótipos de feijão-caupi para os teores de ferro e zinco

Silagem mista de capim-andropógon com farelo de trigo ou com farelo de soja.

O objetivo deste trabalho foi avaliar características bromatológicas da silagem de capim-andropógon, mediante adição dos farelos de trigo ou de soja. O experimento foi conduzido no Núcleo de Pequenos Ruminantes do CCA-UESPI, localizado em Teresina, PI