1 research outputs found

    НаслСдствСнныС спастичСскиС ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΠΈ

    Get PDF
    Hereditary spastic paraplegias represent a group of hereditary neurodegenerative disorders predominantly affecting corticospinal tracts which manifest with prominent spasticity and reduced power in the muscles of the lower limbs. According to clinical signs hereditary spastic paraplegias are divided into uncomplicated (classic) and complicated forms, according to the nature of inheritance – into autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked. Mechanisms of the development of hereditary spastic paraplegias depend on the form and could be associated with misfolding of the proteins in endoplasmatic reticulum, mitochondrial dysfunction, changes in the cholesterol metabolism etc. Diagnosis is made after exclusion of other disorders of the central nervous system and could be confirmed by molecular genetic methods. Treatment of hereditary spastic paraplegias is symptomatic.НаслСдствСнныС спастичСскиС ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΠΈ – Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ с прСимущСствСнным ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΡΠΏΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΏΠ°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ сниТСниСм силы Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ… Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй. По клиничСским проявлСниям Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ нСослоТнСнныС (классичСскиС) ΠΈ ослоТнСнныС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ наслСдования – аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅, аутосомно-рСцСссивныС ΠΈ Π₯-сцСплСнныС. ΠœΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ развития наслСдствСнных спастичСских ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΠΉ зависят ΠΎΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ заболСвания ΠΈ связаны с мисфолдингом Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π² эндоплазматичСском Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΡƒΠΌΠ΅, ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисфункциСй, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° холСстСрина ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· наслСдствСнных спастичСских ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΠΉ устанавливаСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-анамнСстичСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ подтвСрТдаСтся молСкулярно-гСнСтичСскими ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ наслСдствСнных спастичСских ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΠΉ симптоматичСскоС
    corecore