Podłoże genetyczne i diagnostyka nefropatii IgA

Nefropatia IgA należy do najczęściej występujących pierwotnych chorób kłębuszków nerkowych. W Europie stanowi do 30% wszystkich pierwotnych glomerulopatii. Chorobę Bergera cechuje różne tempo rozwoju; w niektórych przypadkach doprowadza ona do skrajnej niewydolności nerek. Nefropatia IgA ma podłoże wieloczynnikowe, pewną rolę w jej powstawaniu przypisuje się różnym genom. Obecnie do ustalenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badania histopatologicznego bioptatu nerki. W niniejszym artykule omówiono podłoże genetyczne oraz diagnostykę nefropatii IgA

Czy należy obawiać się niedoborów witaminy B12 w trakcie leczenia metforminą?

Metformin, a biguanide derivative, is the most frequently used antihyperglycaemic agent in the world. Various adverse effects can occur during the drug therapy. One of them is vitamin B12 deficiency, which may be either asymptomatic (biochemical) or may lead to neurological and/or haematological disorders. Causal diagnosis of these disorders is hampered due to the fact that nervous system symptoms are similar to neurological complications developing over the course of diabetes mellitus. It is estimated that 5.8 to 33% of metformin treated patients have a low (below the reference level) serum vitamin B12 concentration. The interrelation between vitamin B12 deficiency and metformin usage has been known for decades and over that time many studies have been carried out to assess the issue. Unfortunately, these studies were mainly observational, retrospective and performed on nonhomogeneous groups of patients. Recently a meta-analysis of studies concerning only diabetic patients was performed and it demonstrated the existence of a relationship between metformin treatment and vitamin B12 deficiency. Nevertheless, further well-designed, large-scale, randomized studies performed on a homogenous group of patients and employing homogenous criteria for diagnosing vitamin B12 deficiency are necessary in order to decide whether serum vitamin B12 concentration should be routinely checked among metformin treated patients.Metformina, pochodna biguanidu, jest najczęściej stosowanym lekiem przeciwhiperglikemicznym na świecie. W trakcie farmakoterapii mogą wystąpić różne działania niepożądane. Jednym z nich jest niedobór witaminy B12, który może być bezobjawowy (biochemiczny) lub prowadzić do zaburzeń neurologicznych i/lub hematologicznych. Diagnostykę przyczynową wymienionych zaburzeń utrudnia fakt, że objawy ze strony układu nerwowego mogą przypominać powikłania neurologiczne rozwijające się w przebiegu cukrzycy. Szacuje się, że od 5,8% do 33% chorych leczonych metforminą charakteryzuje się obniżonym, poniżej wartości referencyjnych, stężeniem witaminy B12 w surowicy krwi. Związek występowania niedoboru witaminy B12 w przebiegu leczenia metforminą znany jest już od kilkudziesięciu lat i w tym czasie przeprowadzono wiele badań, które niestety często miały charakter obserwacyjny, były retrospektywne i obejmowały niejednorodne grupy pacjentów. Dopiero niedawno przeprowadzono metaanalizę badań obejmujących chorych na cukrzycę, w której wykazano obecność związku leczenia metforminą z występowa­niem niedoboru witaminy B12. Niezbędne są jednak dalsze, dobrze zaprojektowane, duże, randomizowane badania, obejmujące jednorodne grupy pacjentów oraz stosujące jednorodne kryteria rozpoznania niedoboru witaminy B12 w celu oceny, czy niezbędne jest rutynowe oznaczanie stężenia witaminy B12 u osób leczonych metforminą

The role of rs1137100 LEPR in pathogenesis of overweight and obesity among study population

INTRODUCTION: Overweight and obesity have become serious public health problems. They are associated with leptin and the leptin receptor (LEPR). LEPR is one of the gp130 family proteins, which plays a great role in the human body. A number of studies have evaluated many LEPR polymorphisms. MATERIAL AND METHODS: The study included a group of 510 patients residing in the Upper Silesian Agglomeration (divided into healthy, overweight and obesity groups). The LEPR gene polymorphism was investigated using the Applied Biosystems 7300 Real-Time PCR System. The analysis was carried out with fluorescent-labeled probes by means of ready-to-use assay kits for single nucleotide polymorphism detection. RESULTS: There were no statistically significant differences in the distribution of genotypes in the healthy and overweight and obese subjects either in the whole group or in the male and female groups (p > 0.05). The incidence of allele A was 76.73% and allele G 23.27%. CONCLUSIONS: There were no significant differences in the distribution of the rs1137100 LEPR polymorphism for the development of overweight and obesity pathogenesis.WSTĘP: Nadwaga i otyłość stały się w obecnych czasach poważnym problemem zdrowia publicznego. Patogenezę tych schorzeń można wiązać m.in. z hormonem tkankowym – leptyną, a także jej receptorem kodowanym przez gen LEPR. Receptor leptyny, należący do rodziny białek gp130, odgrywa ogromną rolę w ludzkim organizmie m.in. w patogenezie nadwagi i otyłości. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 510 osób. Grupę badaną podzielono na trzy grupy: kontrolną – zdrowych, z nadwagą oraz otyłością. Polimorfizm genu dla receptora leptyny K109R (rs1137100) zbadano w reakcji łańcuchowej polimerazy za pomocą aparatu 7300 Real Time PCR System (Applied Biosystems). Do genotypowania wykorzystano komplementarne do badanych alleli, fluorescencyjnie znakowane sondy TaqMan Predesigned SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Nie wykazano znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów między pacjentami zdrowymi a badanymi z nadwagą i z otyłością zarówno w całej grupie, jak i w grupach kobiet i mężczyzn (p > 0,05). Częstość występowania allelu A wynosiła 76,73%, allelu G 23,27%. WNIOSKI: Brak znamiennych różnic w rozkładzie polimorfizmu rs1137100 LEPR w patogenezie nadwagi i otyłości

Is it necessary to be afraid of vitamin B12 deficiency during metformin treatment?

Metformin, a biguanide derivative, is the most frequently used antihyperglycaemic agent in the world. Various adverse effects can occur during the drug therapy. One of them is vitamin B12 deficiency, which may be either asymptomatic (biochemical) or may lead to neurological and/or haematological disorders. Causal diagnosis of these disorders is hampered due to the fact that nervous system symptoms are similar to neurological complications developing over the course of diabetes mellitus. It is estimated that 5.8 to 33% of metformin treated patients have a low (below the reference level) serum vitamin B12 concentration. The interrelation between vitamin B12 deficiency and metformin usage has been known for decades and over that time many studies have been carried out to assess the issue. Unfortunately, these studies were mainly observational, retrospective and performed on nonhomogeneous groups of patients. Recently a meta-analysis of studies concerning only diabetic patients was performed and it demonstrated the existence of a relationship between metformin treatment and vitamin B12 deficiency. Nevertheless, further well-designed, large-scale, randomized studies performed on a homogenous group of patients and employing homogenous criteria for diagnosing vitamin B12 deficiency are necessary in order to decide whether serum vitamin B12 concentration should be routinely checked among metformin treated patients