1 research outputs found
ΠΠΠΠΠΠΠ-ΠΠΠΠΠ’ΠΠ§ΠΠ‘ΠΠΠ ΠΠ‘ΠΠΠΠΠΠΠ‘Π’Π ΠΠΠΠΠΠΠ ΠΠΠΠΠΠΠβΠΠΠΠ, Π’ΠΠ Π‘
Niemann-Pick disease, type C is a rare hereditary disorder of the group of lisosomal storage diseases, caused by mutations in the genes NPC1 or NPC2. Depending on the onset age, several clinical forms of this disease, which differs by manifestation age, main clinical signs and clinical course, are distinguished. Niemann-Pick disease type C can imitate other hereditary and acquired diseases, which complicates its early diagnostics. Clinical and genetic diversity of this disorder, considered on the clinical cases diagnosed at the FSI Β«RCMGΒ» of RAMS, are discussed in this review.ΠΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ ΠΠΈΠΌΠ°Π½Π½Π°βΠΠΈΠΊΠ°, ΡΠΈΠΏΒ Π‘ β ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ· ΠΊΠ»Π°ΡΡΠ° Π»ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡΡ
Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡ, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ
NPC1 ΠΈΠ»ΠΈ NPC2. Π Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΎΡ Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π½Π°ΡΠ°Π»Π° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ Π²ΡΠ΄Π΅Π»ΡΡΡ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΡΠΎΡΠΌ, ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ°ΡΡΠΈΡ
ΡΡ ΠΏΠΎ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΡ ΠΌΠ°Π½ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΠΌ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡΠΌ ΠΈ Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΡ ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ ΠΠΈΠΌΠ°Π½Π½Π°βΠΠΈΠΊΠ°, ΡΠΈΠΏΒ Π‘ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΠ°ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ
Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
ΠΈ ΠΏΡΠΈΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΠ΅Π½Π½ΡΡ
Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΡΡΠΎ Π·Π°ΡΡΡΠ΄Π½ΡΠ΅Ρ Π΅Π΅ ΡΠ°Π½Π½ΡΡ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΡ. Π Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΠΆΠ΄Π°Π΅ΡΡΡ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΡΠ°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΡΠ°ΡΡΠΌΠΎΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π° ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ
, Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ
Π² Π€ΠΠΠ£ Β«ΠΠΠΠ¦Β» Π ΠΠΠ.