Kliniczne i elektrograficzne cechy pseudozawału u młodego mężczyzny z cukrzycą typu 1, kwasicą ketonową i normokaliemią

Kwasica ketonowa (DKA) może być przyczyną zmian w zapisie elektrogardiograficznym (EKG) pod postacią przejściowego obniżenia odcinka ST, wydłużenia odstępu QT, zmian kształtu zamka T oraz obecności załamka U, prawdopodobnie w związku ze zmianami kaliemii. Nieliczne doniesienia wskazują na możliwość przejściowego uniesienia odcinka ST, imitującego zawał serca w przebiegu hiperkaliemii towarzyszącej DKA. W artykule przedstawiono przypadek 20-letniego mężczyzny z cukrzycą typu 1, DKA i normokaliemią, który doświadczył silnego bólu zamostkowego, a zapis EKG wykazał uniesienie odcinka ST sugerujące zawał ściany przedniej mięśnia sercowego. Na podstawie badań dodatkowych obejmujących markery martwicy mięśnia sercowego, koronarografię oraz USG serca wykluczono ostry zespół wieńcowy. Ustąpienie bólu zamostkowego oraz zmian w EKG po nawodnieniu pacjenta i wyrównaniu stanu metabolicznego sugeruje rozpoznanie psudozapalenia osierdzia, odpowiadającego podrażnieniu blaszek osierdzia w wyniku braku płynu w worku osierdziowym, spowodowanego odwodnieniem. Diagnozę ostrego zawału serca na podstawie uniesienia odcinka ST u pacjenta z cukrzycą, DKA i normokaliemią należy stawiać bardzo ostrożnie, nawet jeśli towarzyszy temu typowy ból zamostkowy. Należy rozważyć rozpoznanie pseuozapalenia osierdzia towarzyszącego ciężkiemu odwodnieniu

Czy nieprawidłowe rozpoznanie zespołu Wolframa jako cukrzycy typu 1 i jej powikłań może być przyczyną rzadkiego rozpoznawania tego zespołu?

Wolfram syndrome (WS), also known as DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness), is a rare autosomal recessive syndrome (1/770,000 in the United Kingdom), characterised by juvenile onset of diabetes mellitus, optic nerve atrophy, diabetes insipidus, sensorineural deafness, renal tract and neurological abnormalities, and primary gonadal atrophy. WS is caused mainly by biallelic mutations in the WFS1 gene, which encodes wolframin. Wide tissue distribution of wolframin and many mutations in the wolframin gene resulting in Wolfram syndrome may contribute to different phenotypes and the unusual combinations of clinical features. We describe a female patient with Wolfram syndrome diagnosed at the age of 25, with a previous false diagnosis of type 1 diabetes mellitus and misdiagnosed diabetic complications. The patient was found to be a compound heterozygote for two novel mutations in exon 8 of WFS1 gene: a 2-bp deletion AT at nt 1539 leading to a frameshift (Y513fs) and a single-base substitution 1174C > T resulting in a stop codon (Q392X). A detailed analysis of the patient’s medical history and a review of the literature suggest that many cases of Wolfram syndrome may remain undiagnosed due to misdiagnosis as type 1 diabetes mellitus and incorrect interpretation of clinical symptoms of neurodegenerative abnormalities, especially in their early stages. (Endokrynol Pol 2014; 65 (5): 398–400)Zespół Wolframa (WS), znany również jako DIDMOAD (moczówka prosta, cukrzyca, atrofia nerwu wzrokowego i głuchota), jest rzadkim zespołem dziedziczonym autosomalnie recesywnie (1/770000 w Wielkiej Brytanii), charakteryzującym się wystąpieniem cukrzycy w wieku młodzieńczym, zanikiem nerwu wzrokowego, moczówką prostą, głuchotą, niewydolnością oddechową i zaburzeniami neurologicznymi oraz pierwotną atrofią gonad. WS jest spowodowany głównie mutacją w genie WFS1, który koduje wolframinę. Obecność wolframiny w wielu tkankach organizmu oraz wiele różnych mutacji w genie wolframiny, których skutkiem jest wystąpienie zespołu Wolframa, może stanowić przyczynę różnych fenotypów tego zespołu oraz różnych kombinacji cech klinicznych. W poniższej publikacji opisano przypadek pacjentki z zespołem Wolframa, której choroba początkowo była błędnie zdiagnozowana jako cukrzyca typu 1 i jej powikłania. W badaniach genetycznych wykazano, że pacjentka była heterozygotą w zakresie dwóch nowych mutacji w egzonie 8 genu WFS1: 2-bp delecji AT w regionie nt 1539, prowadzącej do mutacji zmiany ramki odczytu (Y513fs) oraz substytucji pojedynczej zasady 1174 C > T, czego skutkiem był stop kodon (Q392X). Ze szczegółowej analizy historii medycznej pacjentki oraz przeglądu piśmiennictwa wynika, że duża liczba przypadków zespołu Wolframa może zostać niewłaściwie rozpoznana jako cukrzyca typu 1 lub zaburzenia neurodegeneracyjne, zwłaszcza w początkowej fazie ich rozwoju. (Endokrynol Pol 2014; 65 (5): 398–400

Praktyczna realizacja zaleceń dotyczących diagnostyki cukrzycy ciążowej

Background: Gestational diabetes mellitus (GDM) is associated with health consequences for both, the mother and her offspring. In Poland, the diagnosis of GDM is based on the recommendations of the Polish Gynecological Society (PTG) and is usually made by obstetricians. Objective: The aim of the study was to assess practical implementation of PTG standards of GDM screening and diagnosis. Material and methods: The study group consisted of 351 pregnant women consulted by a diabetologist: 102 patients between 2008-2010 (PTG guidelines of 2005) and 249 patients between 2011-2013 (PTG guidelines of 2011). Data concerning diagnostic procedures performed by obstetricians – time of diagnostic tests, fasting glucose levels, oral glucose tolerance test (OGTT) results, and GDM risk factors – were collected. Adherence to the diagnostic procedures was assessed. Results: Adherence to the diagnostic guidelines for 2008-2010 was 42.2%. The most common errors were incorrect time of OGGT (36.4%) and wrong interpretation of glycaemia (34.1%). Between 2011-2013 incorrect diagnostic testing was detected in 78.3% of the affected women. The most common deviation was lack of OGTT at the beginning of pregnancy in women with GDM risk factors (91.3%). Conclusions: A considerable number of GDM women underwent incorrect diagnostic procedures. More precise description of GDM risk factors in PTG recommendations seems to be necessary.Wstęp: Cukrzyca ciążowa (GDM) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zarówno dla matki, jak i dziecka. W Polsce diagnostyka prowadzona jest przez lekarzy położników w oparciu o Standardy Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG). Cel: Ocena praktycznego stosowania standardów PTG w diagnostyce GDM. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 351 ciężarnych kobiet konsultowanych diabetologicznie: 102 w latach 2008-2010 i 249 w latach 2011-2013. U wszystkich pacjentek zebrano wywiad dotyczący sposobu diagnostyki, obejmujący czas wykonania badań diagnostycznych, wyniki glikemii na czczo, wyniki doustnego testu tolerancji glukozy (DTTG) oraz obecności czynników ryzyka GDM. Uzyskane dane oceniono w odniesieniu do standardów PTG z 2005 r. obowiązujących w latach 2008-2010 oraz zaleceń z 2011 r., obowiązujących w latach 2011-2013. Wyniki: W latach 2008-2010 niezgodnie ze standardami diagnozowanych było 42.2% kobiet. Wśród nieprawidłowości głównym odstępstwem od procedur diagnostycznych był niewłaściwy czas przeprowadzenia DTTG (36.4%) oraz niewłaściwa interpretacja wyników glikemii (34.1%). W latach 2011-2013 niezgodnie ze standardami diagnozowanych było 78.3% kobiet. Najczęstszym odstępstwem od standardów był brak wykonania DTTG na początku ciąży u kobiet z obecnymi czynnikami ryzyka GDM (91.3%). Wnioski: W badanej grupie pacjentek z GDM znaczący odsetek kobiet był diagnozowany niewłaściwie. Wydaje się, że konieczne jest doprecyzowanie standardów PTG w zakresie czynników ryzyka GDM

Management of diabetes mellitus in patients with type 2 diabetes residing in a rural district of westpomeranian province

WSTĘP. Zdecydowana większość chorych na cukrzycę typu 2 (ok. 95% wszystkich przypadków cukrzycy) pozostaje, zwłaszcza na terenach wiejskich, pod wyłączną opieką lekarzy rodzinnych. W badaniu UKPDS udowodniono, że lepsze wyrównanie cukrzycy typu 2 istotnie zmniejsza ryzyko rozwoju przewlekłych powikłań cukrzycowych. Celem przedstawionego badania była ocena wyrównania metabolicznego chorych na cukrzycę typu 2, zamieszkujących gminę rolniczą w województwie zachodniopomorskim. MATERIAŁ I METODY. Badanie przeprowadzono w Poradni Lekarza Rodzinnego NZOZ &#8222;Asklepios&#8221; w Bobolicach, pod opieką której pozostaje 279 pacjentów chorych na cukrzycę stanowiących 3,3% zarejestrowanych tam osób. Na badanie zaproszono wszystkich chorych, spośród których zgłosiło się 249 osób (89%). Wiek badanych wynosił 32-91 lat (śr. 66,5 &#177; &#177; 12,4 roku). Wskaźnik masy ciała (BMI) oznaczony u 174 chorych wynosił 32,3 &#177; 6,4 kg/m2. U wszystkich badanych rano, na czczo pobrano krew żylną w celu oznaczenia stężeń HbA1c oraz glukozy. WYNIKI. Średnie stężenie HbA1c w badanej próbie wynosiło 7,82 &#177; 1,95%, średnie stężenie glukozy na czczo - 156 &#177; 66 mg/dl. Stężenie HbA1c wynoszące maksymalnie 6,5% stwierdzono u 31% osób uczestniczących w badaniu. Pożądaną glikemię na czczo wynoszącą maksymalnie 110 mg/dl, stwierdzono u 25% chorych. Jedynie u 17% badanych oba parametry, HbA1c oraz glikemia na czczo, spełniały kryteria wyrównania wyznaczone przez PTD 2007. Stężenie HbA1c poniżej 7%, zalecane przez ADA, osiągnęło 38% uczestników badania, zaś glikemię na czczo w przedziale 90-130 mg/dl zaobserwowano u 37% badanych. Oba zalecane przez ADA kryteria wyrównania spełniło 22% chorych. Uzyskane wyniki porównano z danymi pochodzącymi z innych ośrodków, w których oceniano chorych zamieszkujących miasta. WNIOSKI. Wyrównanie metaboliczne chorych na cukrzycę typu 2 zamieszkujących tereny wiejskie jest niezadowalające i wydaje się gorsze niż u pacjentów mieszkających w miastach. Być może wpływa na to większy stopień otyłości i nadwagi obserwowany u tych chorych, a także mniejsza dostępność opieki specjalistycznej.INTRODUCTION. The great majority of patients with type 2 diabetes, which accounts for 95% of all dia betic subjects, are treated only by general practitioners, especially in rural areas. The UKPDS study demonstrated that a better control of type 2 diabetes considerably reduces the risk of chronic diabetic complications. The main goal of the study was to assess metabolic control in type 2 diabetes patients, residents of a rural district of Westpomeranian Province. MATERIAL AND METHODS. The study was conducted in the General Practitioner&#8217;s Clinic NZOZ &#8222;Asklepios&#8221; in Bobolice, who provides medical care for 279 diabetics who account for 3.3% of all registered subjects. All diabetic patients were invited to participate in the study, and 249 subjects volunteered (89%). The age of investigated subjects ranged from 32 to 91 years (mean 66.5 &#177; 12.4 years). The mean body mass index (BMI), calculated for 174 patients, was 32.3 &#177; 6.4 kg/m&#178;. In the morning after an overnight fast, in all participants venous blood samples were taken for measurement of HbA1c and serum glucose level. RESULTS. The mean HbA1c level was 7.82 &#177; 1.95% and mean fasting serum glucose 156 &#177; 66 mg/dl. Values of HbA1c &#8805; 6.5% were observed in 31% of participants. Recommended glucose level &#163; 110 mg/dl was observed in 25% patients. Only in 17% of subjects both parameters, HbA1c and fasting glycaemia met the criteria recommended by Polish Diabetes Association 2007. Values of HbA1c < 7%, recommended by the American Diabetes Association (ADA) were observed in 38% of subjects while fasting glycaemia 90-130 mg/dl in 37% of cases. Both criteria, recommended by the ADA were met in 22% of diabetic patients. Obtained results were compared with the published data concerning outpatients&#8217; clinics from urban areas. CONCLUSION. Metabolic control of type 2 diabetic subjects, residents of the rural area in North-West part of Poland, is unsatisfactory and seems to be worse than in the patients from urban areas. This may be a result of higher degree of obesity and overweight of these patients as well as worse access to specialist care

Propozycja wstępnych ustawień kalkulatora bolusa systemu Accu-Chek Combo

Kalkulator bolusa (KB) jest jedną z najważniejszych opcji współczesnych pomp insulinowych. Ułatwia zarówno okołoposiłkowe, jak i korekcyjne dawkowanie insuliny. Funkcja KB poprawia kontrolę metaboliczną pacjenta. Czyni leczenie bezpieczniejszym, ogranicza liczbę hipoglikemii. W niniejszym artykule autorzy proponują wstępne ustawienia kalkulatora bolusa w systemie Accu-Chek Combo. Oczywiście ustawienia te powinny ulegać każdorazowo weryfikacji klinicznej

From open to laparoscopic adrenalectomy: thirty years&#8217; experience of one medical centre

Wstęp: Adrenalektomia laparoskopowa (LA, laparoscopic adrenaloctomy) stała się w dwóch ostatnich dekadach standardowym postępowaniem w leczeniu operacyjnym łagodnych guzów nadnerczy, zawężając jednocześnie wskazania do adrenalektomii otwartej (OA, open adrenaloctomy). Celem tego badania było przedstawienie 30-letniego doświadczenia w adrenalektomii otwartej i laparoskopowej, zebranego w jednym ośrodku medycznym, jak również porównanie wyników OA i LA wykonanych z powodu łagodnych guzów nadnerczy. Materiał i metody: Materiał stanowiło 300 pacjentów, u których przeprowadzono 127 otwartych i 173 laparoskopowych adrenalektomii w latach 1979-2009 w Szpitalu im. M. Skłodowskiej-Curie w Szczecinie. Analizowanymi czynnikami były: dane demograficzne pacjentów, wynik skali ASA, wskazanie do operacji, rozmiar guza i jego umiejscowienie, charakterystyka usuniętej zmiany, śródoperacyjne i pooperacyjne wyniki LA i OA, pooperacyjne dolegliwości bólowe, śródoperacyjne i pooperacyjne powikłania, jak również wskaźnik konwersji z LA do OA. Z analizy wykluczono guzy o średnicy przekraczającej 8 cm. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic dotyczących analizowanych danych przedoperacyjnych w obu grupach pacjentów. Średni czas operacji był dłuższy w grupie LA (137 v. 82 min, p < 0,0001), a utrata krwi była mniejsza w grupie LA (110 v. 254 ml, p < 0,0001). Średni czas konieczny do wznowienia normalnej diety był krótszy po LA (22 v. 44 h), dotyczyło to również średniego czasu uruchomienia chorych (17 v. 36 h), średniego czasu hospitalizacji (4,6 v. 6,8 dni), i średniego czasu powrotu do normalnej aktywności (14 v. 23 dni, p < 0,0001 dla każdej zmiennej). Potrzeba stosowania środków przeciwbólowych w pierwszym i drugim dniu po operacji była mniejsza w grupie LA (p < 0,0001). Częstość występowania powikłań śródoperacyjnych i pooperacyjnych nie różniła się istotnie pomiędzy obiema analizowanymi grupami. Wskaźnik konwersji z LA do OA wynosił 16%. W większości przypadków rozpoznaniem histopatologicznym był gruczolak nadnercza. Wnioski: Przeprowadzona analiza pokazuje, że LA jest bezpiecznym, efektywnym i dobrze tolerowanym przez chorych zabiegiem. Adrenalektomia laparoskopowa może być rekomendowana jako "złoty standard" w chirurgii czynnych i nieczynnych hormonalnie łagodnych guzów nadnerczy o średnicy mniejszej niż 8 cm. (Endokrynol Pol 2010; 61 (1): 94-101)Introduction: Laparoscopic adrenalectomy (LA) has become the standardized treatment of benign adrenal lesions over the last two decades, making the indications to open adrenalectomy (OA) limited. The purpose of this study was to show the thirty years of experience in open (OA) and laparoscopic adrenalectomy (LA) gained in one medical centre as well as to compare the results of OA and LA performed for benign adrenal lesions. Material and methods: Three hundred patients underwent 127 open and 173 laparoscopic adrenalectomies between 1979 and 2009 at M. Curie Hospital in Szczecin, Poland. Analyzed factors included patients demographic data, ASA score, indication for surgery, tumour size and side, characteristics of the removed tumours, intraoperative and postoperative outcome of LA and OA, postoperative pain sensation, intraoperative and postoperative complications, and conversion rate from LA to OA. Tumours with diameter exceeding 8 cm were excluded. Results: There were no significant differences regarding the analyzed preoperative data in both groups of patients. The mean operative time was longer in the LA group (137 v. 82 min., p < 0.0001) and the blood loss was lower in LA group (110 v. 254 mL, p < 0.0001). The mean time until resumption of normal diet was shorter after LA (22 v. 44 h), as was the mean time until ambulation (17 v. 36 h), mean length of the hospital stay (4.6 v. 6.8 days), and mean time until return to normal activities (14 v. 23 days, p < 0.0001 for each difference). The analgesic requirement on the first and the second day postoperatively was lower in the LA group (p < 0.0001). The incidence of intraoperative and postoperative complications did not differ significantly between both analyzed groups. The rate of the conversion from LA to OA was 16%. The histopathological diagnosis was adenoma of the adrenal gland in the majority of cases. Conclusions: This study shows that LA is a safe, effective, and well-tolerated procedure. It may be recommended as a "gold standard" surgery in a case of benign functioning or non-functioning adrenal tumours with diameter less than 8 cm. (Pol J Endocrinol 2010; 61 (1): 94-101

Fear of hypoglycemia—An underestimated problem

Abstract Introduction Fear of hypoglycemia (FOH) is a phenomenon that affects people with diabetes experiencing hypoglycemia. On the one hand, FOH is an adaptive mechanism that helps to protect patients from hypoglycemia and its consequences. On the other hand, the non‐normative level of FOH causes anxiety and tension, disturbs normal functioning, and makes normoglycemia maintenance difficult. Objective The main objective of this review was to describe factors influencing FOH and methods of measurement of FOH levels. Moreover, we highlighted the impact of the new technologies used in diabetes therapy on FOH and different therapeutic possibilities helping patients cope with excessive levels of FOH. We also presented clinical cases of patients with high FOH levels met in clinical practice and discussed methods to better diagnose and assist people with this kind of problem. Methods We searched for studies and articles via PubMed using the keywords fear of hypoglycemia, diabetes, and hypoglycemia. From screened documents identified from literature search, 67 articles were included in our review. Results We divided results from literature screening into five parts: fear of hypoglycemia and hypoglycemia definition, risk factors for the FOH, methods of measuring levels of FOH, therapies for the FOH, and modern technologies. We also described clinical examples of abnormal fear of hypoglycemia in patients. Conclusion The review highlights the importance of taking into consideration fear of hypoglycemia phenomenon in diabetic patients in everyday clinical practice

Clinical and ECG patterns of pseudoinfarction in a young man with type 1 diabetes, diabetic ketoacidosis and normokalaemia

Diabetic ketoacidosis (DKA) can cause changes in the electrocardiogram (ECG) in the form of transient ST-segment depression, QT prolongation, changes in T-wave morphology and the appearance of U wave, possibly due to changes in the serum potassium level. Occasional reports indicate the possibility of transient ST-segment elevation imitating myocardial infarction in the course of hyperkalaemia accompanying DKA. In this article we present a case of a 20-year-old male patient with type 1 diabetes mellitus, DKA and normokalaemia, who experienced severe retrosternal pain, and ECG presented ST-segment elevation imitating acute myocardial infarction of the anterior wall. On the basis of the performed cardiac tests, including laboratory testing, coronary angiography and ultrasound scan, acute coronary syndrome was ruled out. The regression of retrosternal pain and electrocardiographic changes with patient hydration and correction of metabolic disorders suggest the diagnosis of pseudopericarditis, i.e. non-infections irritation of the pericardial membranes due to the loss of fluid in the pericardial sac as a result of dehydration. The diagnosis of acute myocardial infarction based on ST-segment elevation in the ECG recording in a patient with diabetes mellitus and ketoacidosis, without concomitant hyperkalaemia, must be made very carefully, even in the presence of retrosternal pain. The possibility of pseudopericarditis associated with severe dehydration must also be considered