Identification des gènes impliqués dans l'autisme et les déficiences mentales

L'objectif de ce travail était d'apporter des éléments de réponse sur les causes de l'autisme et des déficiences mentales (DM) grâce à l'étude de remaniements chromosomiques apparus de novo chez des sujets autistes ou atteints de DM liées au sexe. Ainsi, l'étude d'une translocation chez un garçon autiste et DM nous a permis de montrer la déficience du gène KCNMA1 codant un canal K+ synaptique, et de voir que l'action d'une molécule ouvreuse de ce canal augmentait in vitro son activité, permettant d'envisager une approche thérapeutique pour les patients mutés pour KCNMA1. L'étude d'une inversion du chromosome X chez une fillette avec DM a abouti à l'implication du gène SOX3, codant un facteur de transcription, dans les DMX avec déficit en hormone de croissance. Enfin, nous avons montré que l'autisme et les DMX pouvaient avoir une cause génétique commune grâce à la présence d'une mutation du gène NLGN4 chez une famille où les garçons atteints ont une DM accompagnée ou non d'autisme.TOURS-BU Médecine (372612103) / SudocSudocFranceF