Porfiria skórna późna — opis przypadku ciężkiego przebiegu choroby u kobiety uzależnionej od alkoholu

Porphyria cutanea tarda (PCT) belongs to the group of diseases with an increased incidence in the population of alcohol addicted people. Ethanol consumption has an influence on porphiryn metabolism which leads to disturbance in regulation of heme synthesis enzymes as well as direct damage of hepatocytes. Porphyria is a disease which involves disturbance of hepatic heme synthesis enzymes. In the course of the PCT, porphyrines are accumulated in the skin and excreted with urine. The skin lesions occur during porphyrin disintegration caused by UV light. The clinical presentation of PCT is non-inflammatory blisters, occasionally accompanied by hemorrhage and eschar. Chronic skin damage may result in scarring and changes in pigmentation at the sites of blisters and milia. Other clinical symptoms include: arthritic pain of upper and lower extremities, dizziness, tinnitus, abdominal pain and sudden death. We present extremely severe case of PCT in female, which was induced by sun exposure, hormone replacement therapy and alcohol intake.  Porfiria skórna późna (PCT, porphyria cutanea tarda) należy do grupy chorób, których częstość występowania jest zwiększona u osób nadużywających alkoholu. Spożycie etanolu wpływa na metabolizm porfiryn, co prowadzi do zaburzeń regulacji enzymów biorących udział w syntezie hemu oraz bezpośrednio uszkadza hepatocyty. Porfiria jest chorobą związaną z zaburzeniem działania enzymów syntezy hemu w hepatocytach. W przebiegu PCT porfiryny są akumulowane w skórze, a także wydalane z moczem. Zmiany skórne pojawiają się podczas rozpadu porfiryn spowodowanego oddziaływaniem promieniowania UV. Do obrazu klinicznego PCT zalicza się: niezapalne pęcherze z towarzyszącym krwawieniem i strupami, bol stawów kończyn górnych i dolnych, zawroty głowy, szumy uszne, dolegliwości bólowe brzucha oraz nagłą śmierć. Przewlekłe uszkodzenie skory doprowadza do bliznowacenia oraz zaburzeń pigmentacji. W niniejszej pracy zaprezentowano niezwykle ciężki przypadek PCT indukowany ekspozycją słoneczną, stosowaniem hormonalnej terapii zastępczej oraz nadużywaniem alkoholu