14 research outputs found
Evolutionary Analyses of Entire Genomes Do Not Support the Association of mtDNA Mutations with Ras/MAPK Pathway Syndromes
Get PDFBACKGROUND: There are several known autosomal genes responsible for Ras/MAPK pathway syndromes, including Noonan syndrome (NS) and related disorders (such as LEOPARD, neurofibromatosis type 1), although mutations of these genes do not explain all cases. Due to the important role played by the mitochondrion in the energetic metabolism of cardiac muscle, it was recently proposed that variation in the mitochondrial DNA (mtDNA) genome could be a risk factor in the Noonan phenotype and in hypertrophic cardiomyopathy (HCM), which is a common clinical feature in Ras/MAPK pathway syndromes. In order to test these hypotheses, we sequenced entire mtDNA genomes in the largest series of patients suffering from Ras/MAPK pathway syndromes analyzed to date (n = 45), most of them classified as NS patients (n = 42). METHODS/PRINCIPAL FINDINGS: The results indicate that the observed mtDNA lineages were mostly of European ancestry, reproducing in a nutshell the expected haplogroup (hg) patterns of a typical Iberian dataset (including hgs H, T, J, and U). Three new branches of the mtDNA phylogeny (H1j1, U5b1e, and L2a5) are described for the first time, but none of these are likely to be related to NS or Ras/MAPK pathway syndromes when observed under an evolutionary perspective. Patterns of variation in tRNA and protein genes, as well as redundant, private and heteroplasmic variants, in the mtDNA genomes of patients were as expected when compared with the patterns inferred from a worldwide mtDNA phylogeny based on more than 8700 entire genomes. Moreover, most of the mtDNA variants found in patients had already been reported in healthy individuals and constitute common polymorphisms in human population groups. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: As a whole, the observed mtDNA genome variation in the NS patients was difficult to reconcile with previous findings that indicated a pathogenic role of mtDNA variants in NS
Gestión del conocimiento: perspectiva multidisciplinaria. Volumen 11
Get PDFEl libro “Gestión del Conocimiento. Perspectiva Multidisciplinaria”, Volumen 11, de la Colección Unión Global, es resultado de investigaciones. Los capítulos del libro, son resultados de investigaciones desarrolladas por sus autores. El libro cuenta con el apoyo de los grupos de investigación: Universidad Sur del Lago “Jesús María Semprúm” (UNESUR), Zulia – Venezuela; Universidad Politécnica Territorial de Falcón Alonso Gamero (UPTAG), Falcón – Venezuela; Universidad Politécnica Territorial de Mérida Kleber Ramírez (UPTM), Mérida – Venezuela;
Universidad Guanajuato (UG) - Campus Celaya - Salvatierra - Cuerpo Académico de Biodesarrollo y Bioeconomía en las Organizaciones y Políticas Públicas (C.A.B.B.O.P.P), Guanajuato – México; Centro de Altos Estudios de Venezuela (CEALEVE), Zulia – Venezuela, Centro Integral de Formación Educativa Especializada del Sur (CIFE - SUR) - Zulia - Venezuela, Centro de Investigaciones Internacionales SAS (CIN), Antioquia - Colombia.y diferentes grupos de investigación del ámbito nacional e internacional que hoy se unen para estrechar vínculos investigativos, para que sus aportes científicos formen parte de los libros que se publiquen en formatos digital e impreso
Anales del III Congreso Internacional de Vivienda y Ciudad "Debate en torno a la nueva agenda urbana"
Get PDFActa de congresoEl III Congreso Internacional de Vivienda y Ciudad “Debates en torno a la NUEVa Agenda Urbana”, ha sido una apuesta de alto compromiso por acercar los debates centrales y urgentes que tensionan el pleno ejercicio del derecho a la ciudad. Para ello las instituciones organizadoras (INVIHAB –Instituto de Investigación de Vivienda y Hábitat y MGyDH-Maestría en Gestión y Desarrollo Habitacional-1), hemos convidado un espacio que se concretó con potencia en un debate transdisciplinario. Convocó a intelectuales de prestigio internacional, investigadores, académicos y gestores estatales, y en una metodología de innovación articuló las voces académicas con las de las organizaciones sociales y/o barriales en el Foro de las Organizaciones Sociales que tuvo su espacio propio para dar voz a quienes están trabajando en los desafíos para garantizar los derechos a la vivienda y los bienes urbanos en nuestras ciudades del Siglo XXI
A home enteral nutrition (HEN); Spanish registry of NADYA-SENPE group; for the year 2013
No full text
Adsorption Studies on Magnetic Nanoparticles Functionalized with Silver to Remove Nitrates from Waters
No full textThis paper presents a novel procedure for the treatment of contaminated water with high concentrations of nitrates, which are considered as one of the main causes of the eutrophication phenomena. For this purpose, magnetic nanoparticles functionalized with silver (Fe3O4@AgNPs) were synthesized and used as an adsorbent of nitrates. Experimental conditions, including the pH, adsorbent and adsorbate dose, temperature and contact time, were analyzed to obtain the highest adsorption efficiency for different concentration of nitrates in water. A maximum removal efficiency of 100% was reached for 2, 5, 10 and 50 mg/L of nitrate at pH = 5, room temperature, and 50, 100, 250 and 500 µL of Fe3O4@AgNPs, respectively. The characterization of the adsorbent, before and after adsorption, was performed by energy dispersive X-ray spectroscopy, scanning electron microscopy, Brunauer-Emmett-Teller analysis and Fourier-transform infrared spectroscopy. Nitrates can be desorbed, and the adsorbent can be reused using 500 µL of NaOH solution 0.01 M, remaining unchanged for the first three cycles, and exhibiting 90% adsorption efficiency after three regenerations. A deep study on equilibrium isotherms reveals a pH-dependent behavior, characterized by Langmuir and Freundlich models at pH = 5 and pH = 1, respectively. Thermodynamic studies were consistent with physicochemical adsorption for all experiments but showed a change from endothermic to exothermic behavior as the temperature increased. Interference studies of other ions commonly present in water were carried out, enabling this procedure as very selective for nitrate ions. In addition, the method was applied to real samples of seawater, showing its ability to eliminate the total nitrate content in eutrophized waters
A home enteral nutrition (HEN); spanish registry of NADYA-SENPE group; for the year 2013.
No full textAIM:
To present the results of the Spanish home enteral nutrition (HEN) registry of the NADYA-SENPE group for the year 2013.
MATERIAL AND METHODS:
From January 1st to December 31st 2013 data was recorded for the HEN registry and further descriptive and analytical analysis was done.
RESULTS:
In this period 3 223 patients (50.6% men) and a total of 3 272 episodes of HEN were registered in 33 Spanish hospitals. The rate of prevalence was of 67,11 patients/million habitants/ year 2013. A high percentage of patients (98,24%) were older than 14 years. Adult's mean age was 69,14 years (sd 17,64) and men were younger than women p-value <0,001. Children mean age was 2,38 years (sd 4,35). The most frequent indication for HEN was neurological disease for children (49,1%). and for adults (60,6%). Gastrostomy was the most used administration route for children (51%) while younger ones were fed with NGT (p-value 0,003) also older adults (48%) were fed with this type of tube (p-value <0,001). The most frequent reasons for cessation of treatment was death, 44,4% were children and 54,7% were adults.
CONCLUSIONS:
The number of patients and hospitals registered increased in the last years while the other variables maintain steady. The registry developed allowing contrasted analysis of data in order to get more informationYesObjetivo: exponer los resultados del registro de nutrición enteral domiciliaria (NED) del año 2013 del Grupo NADYA-SENPE. Material y métodos: se recopilaron los pacientes introducidos en el registro desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2013, procediendo al análisis descriptivo y analítico de los datos. Resultados: durante este periodo se registraron 3.223 pacientes, (50,6% varones) y un total de 3.272 episodios de NED en 33 hospitales españoles. La tasa de prevalencia fue de 67,11pacientes/millón de habitantes/año 2013. El 98,24% de los enfermos tenía más de 14 años. La media de edad de los adultos fue de 69,14 años (dt 17,64) y la mediana se situó en 73 años (IIQ 58-83), siendo los varones más jóvenes que las mujeres; p-valor < 0,001. Los niños tuvieron una edad media de 2,38 años (dt 4,35). La enfermedad que con más frecuencia motivó el uso de la NED fue la patología neurológica en niños (49,1%) y en adultos (60,6%). La vía de administración más utilizada en los niños fue la gastrostomía (51%), siendo los niños más pequeños los que se alimentaban por SNG (p-valor 0,003) y en los adultos (48%), siendo estos pacientes los de mayor edad (p-valo
Registro del Grupo NADYA-SENPE de Nutrición Enteral Domiciliaria en España: años 2018 y 2019.
No full textAim: to present the results of the Spanish home enteral nutrition (HEN) registry of the NADYA-SENPE group for the years 2018 and 2019. Material and methods: from January 1, 2018 to December 31, 2019 the home enteral nutrition registry was recorded, and afterwards a further descriptive and analytical analysis was done. Results: in 2018, 4756 active patients were registered and the prevalence was 101.79 patients per one million inhabitants; in 2019 there were 4633 patients with a prevalence of 98.51 patients per one million inhabitants. They originated in 46 hospitals: 51.3 % were male, and median age was 71.0 years in both periods. The most frequent diagnosis was a neurological disorder that presents with aphagia or severe dysphagia - 58.7 % and 58.2 %, respectively. The main cause of episode termination was death. A total of 116 pediatric patients were registered in 2018 and 115 in 2019. Females represented 57.8 % and 59.1 %, respectively, in each of the periods. Median age at the beginning of HEN was 5 and 7 months. The most commonly recordered diagnostic group (42.2 % and 42.6 %) was included within the other pathologies group, followed by neurological disorders that present with aphagia or severe dysphagia in 41.4 % and 41.7 % of children. The route of administration was gastrostomy in 46.6 % and 46.1 %, respectively, in each of the periods. Conclusions: the NED registry of the NADYA-SENPE group continues to operate uninterruptedly since its inception. The number of registered patients and the number of participating hospitals remained stable in the last biennium analyzed
Métodos y mediciones
No full textActitud y conducta hacia la salud oral en estudiantes de la comuna de AraucoAnálisis de instrumentos de registro odontológicos en la red de APS de la Región MetropolitanaAnálisis de la eficiencia relativa del Hospital de Cabildo mediante la aplicación del análisis de fronteraAnálisis de letalidad intrahospitalaria y acumulada a 30 días de eventos IAM, 2003-2007Análisis del programa de cáncer cervicouterino en Chile con metodología de marco lógicoAños de vida perdidos por muerte prematura: efecto de diferentes criterios de corrección de subregistrosCalidad global de la alimentación de mujeres asistidas por el sistema de salud público chilenoCarga de mortalidad para el estado de Río de Janeiro, BrasilCausas de extracciones permanentes en adultos atendidos en la Posta Central, ChileComparación del consumo de drogas en escolares hombres utilizando metodología de pares y cuestionario autoregistradoCuidado hospitalario de pacientes con accidente cerebrovascular isquémico atendidos bajo régimen GESDescripción de dimensiones del constructo de calidad de vida en niños de 2-5 añosDistribución de benzodiacepinas en establecimientos del SNSS, período 2006-2008Evaluación de calidad, implementación del control odontológico del niño sano en CAP'S, Región del MauleEvaluación de la satisfacción del usuario interno de la Unidad de Cuidados Básicos del Hospital MetropolitanoEvaluación del protocolo de referencia de cefalea tensional y migraña en consultorio Llay-LlayEvaluación económica del Programa de Fluoración del Agua en ChileFactores de riesgo de enfermedad hipertensiva del embarazo en la UCI del H.G EcatepecImpacto de reforma sanitaria en autorizaciones sanitarias y de desempeño en instalaciones de radiodiagnóstico dentalInstitucionalidad de la investigación en salud pública en ChileLetalidad intrahospitalaria y a 30 días de los eventos de accidente cerebrovascular isquémico en ChileLimitaciones y desafíos de la investigación en salud pública en ChileMejora de agudeza visual y utilización cirugía de segundo ojo en pacientes con cataratas GESMortalidad infantil en la Región Metropolitana II del Estado de Río de Janeiro, 1981-2008Mortalidad por cáncer de tiroides en Chile en el período 1985-2007Mortalidad por tumores cerebrales en población infantil y adolescente, ciudad Río de Janeiro, 1980-2007Mortalidad por tumores del sistema nervioso central en adultos, Río de Janeiro, 1980 a 2007Prevalencia de anemia ferropriva en una muestra representativa de beneficiarios del PNACPrevalencia de caries y fluorosis previo a la fluoruración del agua potable en TemucoPrevalencia de traumatismos dentoalveolares en niños del Hospital Dr. Sótero del Río, enero-junio 2010Propuesta de un indicador de la calidad para los centros de salud familiarSalud pública y la emergencia del dispositivo clínico en la modernidad nacionalSatisfacción de funcionalidad familiar en adolescentes entre 12 y 18 años consumidores de drogasValidación cualitativa del cuestionario ASAQ para la determinación de la conducta sedentaria en escolare
Métodos y mediciones
Get PDFActitud y conducta hacia la salud oral en estudiantes de la comuna de AraucoAnálisis de instrumentos de registro odontológicos en la red de APS de la Región MetropolitanaAnálisis de la eficiencia relativa del Hospital de Cabildo mediante la aplicación del análisis de fronteraAnálisis de letalidad intrahospitalaria y acumulada a 30 días de eventos IAM, 2003-2007Análisis del programa de cáncer cervicouterino en Chile con metodología de marco lógicoAños de vida perdidos por muerte prematura: efecto de diferentes criterios de corrección de subregistrosCalidad global de la alimentación de mujeres asistidas por el sistema de salud público chilenoCarga de mortalidad para el estado de Río de Janeiro, BrasilCausas de extracciones permanentes en adultos atendidos en la Posta Central, ChileComparación del consumo de drogas en escolares hombres utilizando metodología de pares y cuestionario autoregistradoCuidado hospitalario de pacientes con accidente cerebrovascular isquémico atendidos bajo régimen GESDescripción de dimensiones del constructo de calidad de vida en niños de 2-5 añosDistribución de benzodiacepinas en establecimientos del SNSS, período 2006-2008Evaluación de calidad, implementación del control odontológico del niño sano en CAP'S, Región del MauleEvaluación de la satisfacción del usuario interno de la Unidad de Cuidados Básicos del Hospital MetropolitanoEvaluación del protocolo de referencia de cefalea tensional y migraña en consultorio Llay-LlayEvaluación económica del Programa de Fluoración del Agua en ChileFactores de riesgo de enfermedad hipertensiva del embarazo en la UCI del H.G EcatepecImpacto de reforma sanitaria en autorizaciones sanitarias y de desempeño en instalaciones de radiodiagnóstico dentalInstitucionalidad de la investigación en salud pública en ChileLetalidad intrahospitalaria y a 30 días de los eventos de accidente cerebrovascular isquémico en ChileLimitaciones y desafíos de la investigación en salud pública en ChileMejora de agudeza visual y utilización cirugía de segundo ojo en pacientes con cataratas GESMortalidad infantil en la Región Metropolitana II del Estado de Río de Janeiro, 1981-2008Mortalidad por cáncer de tiroides en Chile en el período 1985-2007Mortalidad por tumores cerebrales en población infantil y adolescente, ciudad Río de Janeiro, 1980-2007Mortalidad por tumores del sistema nervioso central en adultos, Río de Janeiro, 1980 a 2007Prevalencia de anemia ferropriva en una muestra representativa de beneficiarios del PNACPrevalencia de caries y fluorosis previo a la fluoruración del agua potable en TemucoPrevalencia de traumatismos dentoalveolares en niños del Hospital Dr. Sótero del Río, enero-junio 2010Propuesta de un indicador de la calidad para los centros de salud familiarSalud pública y la emergencia del dispositivo clínico en la modernidad nacionalSatisfacción de funcionalidad familiar en adolescentes entre 12 y 18 años consumidores de drogasValidación cualitativa del cuestionario ASAQ para la determinación de la conducta sedentaria en escolare
