Hypercalcemia iin an adult patient aggravated by vitamin D administration and revealing a heterozygous composite mutation CYP24A1: response and long-term treatment with rifampicin.

Cas clinique : un patient de 61 ans est hospitalisé avec une perte de poids (10kg) et une insuffisance rénale aigue. Il prenait de la vitamine D 800 UI/j depuis quelques mois. A l’admission : Calcium : 4.2 mmol/L (2.1-2.5), PTH : 5ng/ml, PTH-Rp <20 pg/ml, 25-hydroxy-vitD3(cholécalciférol) : 76 ng/ml (<60), PO4 : 1.1 mmol/L (0.8-1.45), ACE <25, normo calciurie, pas de lithiases rénales. On note une ostéoporose lombaire et une ostéopénie fémorale sévère. Le PET scan corps entier exclu une lésion néoplasique. Une fibrose pulmonaire interstitielle idiopathique est décelée. Des prélèvements ganglionnaires excluent une sarcoïdose. L’hydratation, la calcitonine, les corticoïdes et l’acide zoledronique ne normalisent pas la calcémie. La 1,25-dihydroxy-vitD3(calcitriol) : 161 ng/ml (29-82) et le FGF23 : 284 pg/ml (23-95) font suspecter un déficit fonctionnel de la CYP24A1, enzyme responsable de la dégradation du cholécalciférol et du calcitriol. Une analyse génétique par NSG confirme une mutation hétérozygote de CYP24A1 combinant : c.62del (p.Pro21ArFs 8) et c.428_430 del (p.Glu143del), mutations décrites de classe V. Depuis 1 an, l’administration de rifampicine 300 mgx2/J permet de normaliser le bilan phosphocalcique : calcium 2.6 mmol/L, PTH 15 ng/ml, 1-25 vitD 46 pg/ml. Conclusions : Les mutations inactivantes de CYP24A1 sont une cause rare d’hypercalcémie : elles contre indiquent la supplémentation en vitamine D et l’exposition solaire. La rifampicine, inducteur enzymatique stimulant la CYP3A4 et favorisant le catabolisme des métabolites de vitamine D, est un traitement efficace et bien toléré pour cette affection (Hawkes & al. J ClinEndocMetab 2017)

Antibiotics and hemodialysis

peer reviewedThe metabolism of drugs is altered in dialysed patients. We report three clinical cases of neurological toxicity from cefepime in dialysed patient. This molecule can induce in renal insufficiency patients various reversible neurological manifestations like metabolic encephalopathy, myoclonies, or a state of status epilepticus tha mimics sometimes a coma in spite of adequate dosing.La métabolisation des médicaments est différente chez le patient dialysé. Nous allons rapporter trois cas de toxicité neurologique du céfépime chez ce type de patient. Cette molécule peut provoquer chez les patients insuffisants rénaux des manifestations neurologiques diverses et réversibles à l'arrêt du traitement, ciomme une encéphalopathie métabolique, des myoclonies ou un état de status epilepticus mimant parfois un coma en dépit d'un dosage adapté

Dapsone: an opportunity to spare corticoid use for Henoch-Schönlein treatment? A case report

peer reviewedDapsone is a sulfone essentially used to treat leprae. We describe, here, a somewhat rare indication of dapsone: corticoid sparing in the treatment of particular forms of Henoch-Schönlein.La dapsone est une sulfone principalement dans le traitement de la lèpre. Nous allons décrire ici une de ses utilisations plus rare qui est l'épargne des corticoïdes dans le traitement de certaines formes de purpura rhumatoïde (Henoch-Schönlein)

Benefits of mycophenolate mofetil in non-transplant kidney diseases

Les glomérulopathies constituent une cause d'insuffisance rénale non négligeable. Les traitements cytotoxiques utilisés avec les corticostéroïdes pour induire la rémission de la protéinurie et stabiliser la fonction rénale, ainsi que pour prévenir la rechute, présentent des effets secondaires importants : infections, néoplasies secondaires, infertilité et alopécie, voire néphrotoxicité. Le mycophénolate mofétil (MMF), utilisé en prévention du rejet lors de la transplantation d'organes, présente des caractéristiques intéressantes dans ce contexte particulier. Son profil d'effets secondaires est aussi avantageux. La présente revue de la littérature montre que le MMF semble efficace dans la plupart des glomérulopathies, sous réserve de résultats encore assez limités qui demandent à être confirmés.Glomerular diseases remain frequent causes of end-stage renal failure. Immunosuppressive drugs in association with corticosteroids induce remission of proteinuria and stabilize renal function, as well as prevent relapses, but are responsible for severe portential side-effects: infections, secondary malignancies, sterility and alopecia, and even nephrotoxicity. Mycophenolate mofetil (MMF), a well-known drug in transplantation, presents interesting characteristics potentially useful in the teatment of glomerulopathies. Moreover, its side-effect profile is safer. The present review of literature suggests that MMF is efficient for the treatment of glomerular disease, even if the results of the different studies remain limited and require further confirmation

Characteristics and evolution of hantavirus infection in Liège Area (Belgium)

Hantavirus is a zoonosis transmitted by rodents responsible in Europe for Hemorrhagic fever with acute renal syndrome (called nephropathia epidemica or NE). Hantavirus epidemics were increased in the recent years in the South part of Belgium. After acute illness, the question could be about its evolution