Altered Ultrasonic Vocalization and Impaired Learning and Memory in Angelman Syndrome Mouse Model with a Large Maternal Deletion from Ube3a to Gabrb3

Angelman syndrome (AS) is a neurobehavioral disorder associated with mental retardation, absence of language development, characteristic electroencephalography (EEG) abnormalities and epilepsy, happy disposition, movement or balance disorders, and autistic behaviors. The molecular defects underlying AS are heterogeneous, including large maternal deletions of chromosome 15q11–q13 (70%), paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 15 (5%), imprinting mutations (rare), and mutations in the E6-AP ubiquitin ligase gene UBE3A (15%). Although patients with UBE3A mutations have a wide spectrum of neurological phenotypes, their features are usually milder than AS patients with deletions of 15q11–q13. Using a chromosomal engineering strategy, we generated mutant mice with a 1.6-Mb chromosomal deletion from Ube3a to Gabrb3, which inactivated the Ube3a and Gabrb3 genes and deleted the Atp10a gene. Homozygous deletion mutant mice died in the perinatal period due to a cleft palate resulting from the null mutation in Gabrb3 gene. Mice with a maternal deletion (m−/p+) were viable and did not have any obvious developmental defects. Expression analysis of the maternal and paternal deletion mice confirmed that the Ube3a gene is maternally expressed in brain, and showed that the Atp10a and Gabrb3 genes are biallelically expressed in all brain sub-regions studied. Maternal (m−/p+), but not paternal (m+/p−), deletion mice had increased spontaneous seizure activity and abnormal EEG. Extensive behavioral analyses revealed significant impairment in motor function, learning and memory tasks, and anxiety-related measures assayed in the light-dark box in maternal deletion but not paternal deletion mice. Ultrasonic vocalization (USV) recording in newborns revealed that maternal deletion pups emitted significantly more USVs than wild-type littermates. The increased USV in maternal deletion mice suggests abnormal signaling behavior between mothers and pups that may reflect abnormal communication behaviors in human AS patients. Thus, mutant mice with a maternal deletion from Ube3a to Gabrb3 provide an AS mouse model that is molecularly more similar to the contiguous gene deletion form of AS in humans than mice with Ube3a mutation alone. These mice will be valuable for future comparative studies to mice with maternal deficiency of Ube3a alone

Physiotherapy in pulmonology

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POCHP) jest najczęstszą przyczyną przewlekłych chorób układu oddechowego. Podstawową formą terapii POCHP jest leczenifarmakologiczne. Celem artykułu jest podkreślenie znaczenia leczeniausprawniającego. Głównym zadaniem rehabilitacji jest złagodzenie objawów choroby i poprawa jakości życia. Program rehabilitacji dotyczy także problemów pozapłucnych, wśród nich zmniejszonej kondycji fizycznej, wyobcowania społecznego, obniżenia nastroju z przewagą zachowań depresyjnych, zaniku mięśni, utraty masy ciała. Integralną częścią programu rehabilitacyjnego jest poradnictwo dotyczące metod zerwania z nałogiem palenia tytoniu oraz poradnictwo dietetyczne. W pracy przedstawiono główne kierunki rehabilitacji w leczeniu tej choroby, podkreślając jednocześnie wartość i skuteczność tej formy terapii.The chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is the most frequent reason of the chronic diseases respiratory system. The main form of therapy of COPD is pharmacological treatment. The aim of this paper is to highlight the place of rehabilitation within the therapy course. The main objectives of rehabilitation are following: to combat disease symptoms and to increase the life quality. The rehabilitation process concerns also other issues like: decreased fitness, social alienation, deterioration of psychical condition, depressive behavior, muscles atrophy, weight loss. The rehabilitation should help to terminate the smoking habit and should include dietetic program, as well. The presented paper focuses on rehabilitation modalities in a treatment of COPD and demonstrates the efficiency of this form of therapy

Assessment of the Level of Pain Intensity and the Level of Anxiety Treated as State and Trait in Patients with Osteoarthritis of the Limbs

Introduction. Osteoarthritis of the musculoskeletal system is accompanied with chronic pain which is the main factor in mood lowering, causing anxiety. Rehabilitation conducted in the framework of spa therapy and outpatient care aims at eliminating or reducing pain and improving physical fitness. Pain relief is an expected phenomenon because it improves the quality of life. Aim of the study. The aim of the study was to evaluate the effect of rehabilitation in the spa and in outpatient clinic on the level of pain and anxiety in patients with degenerative joints and disc disease. Material and methods. The study included a comprehensive treatment conducted in the spa and in outpatient clinic. Observation included 120 persons with disorders of the musculoskeletal system treated in the spa Przerzeczyn-Zdrój. The second group of patients was treated in the rehabilitation clinic. The examinations were performed before and after treatment. The scope of the observations included self-evaluation of anxiety treated as a state and a trait, the level of intensity of pain, medical history, and sociodemographic background interview. In the observations, there were VAS scale and State Trait Anxiety Inventory STAI used. Result. As a result of the spa therapy and therapy performed in an outpatient clinic, there was an improvement in lowering the level of pain and anxiety noted. Conclusions. 1. Spa therapy and treatment performed in an outpatient clinic reduce the level of pain and anxiety in patients with degenerative disease of the musculoskeletal system. 2. It was found that the therapy conducted in the spa was more effective in lowering the level of pain and anxiety. This trial is registered with NCT03405350

Analiza świadomości i postaw polskich konsumentów wobec GMO w świetle badań ankietowych

The aim of the study was to determine the awareness and attitudes of Polish consumers towards GMO. The study was conducted among 202 respondents living in big cities and smaller towns and villages, using a survey questionnaire, made available online and in paper from. Analysis of the results showed that all respondents knew the term of "genetically modified organisms", but their level of awareness about GMOs was rather limited. Despite knowledge of the risks of genetic engineering threats, respondents declared that they not look for GMO-free products on the market and are willing to believe in producers’ ensuring of the safety of GMOs for health. In addition, available studies on the negative impact on laboratory animals and the environment of transgenic organisms do not affect their decision of food choices. Consequently, in order to raise consumer awareness of GMOs, it is necessary to broaden and intensify educational activities on the impact of transgenic organisms on health and the environment as well as on healthy nutrition, free from GMO-containing products.Celem badania było określenie świadomości i postaw polskich konsumentów dotyczących GMO. Badanie przeprowadzono wśród 202 respondentów mieszkających w dużych miastach i mniejszych miejscowościach oraz na wsi, przy użyciu kwestionariusza ankiety, udostępnionego w formie internetowej oraz papierowej. Analiza uzyskanych wyników pozwoliła na stwierdzenie, że wszyscy respondenci znali pojęcie „organizmy modyfikowane genetycznie”, jednak ich poziom świadomo- ści dotyczący GMO był dość ograniczony. Pomimo wiedzy na temat ryzyka zagrożeń ze strony inżynierii genetycznej, respondenci deklarowali, że nie szukają na rynku produktów bez GMO i są gotowi wierzyć w zapewnienia producentów o nieszkodliwości GMO dla zdrowia. Ponadto dostępne wyniki badań dotyczące negatywnego oddziaływania na zwierzęta laboratoryjne i środowisko organizmów transgenicznych nie wywierają wpływu na ich decyzje dotyczące wyboru żywności. Dlatego w celu podniesienia poziomu świadomości konsumentów w zakresie GMO należy poszerzać i intensyfikować działania edukacyjne dotyczące wpływu organizmów transgenicznych na zdrowie i środowisko, jak również na temat zdrowego żywienia, wolnego od produktów zawierających GMO

Infantile Alexander disease with late onset infantile spasms and hypsarrhythmia

Alexander disease (AxD) is a rare autosomal dominant leukodystrophy with three clinical subtypes: infantile, juvenile and adult. Forms differ by age of symptoms occurrence and the clinical presentation. Although recent data suggest considering only two subtypes: type I (infantile onset with lesions extending to the cerebral hemispheres); type II (adult onset with primary involvement of subtentorial structures). Dominant mutations in the glial fibrillary acidic protein (GFAP) gene in AxD cause dysfunction of astrocytes (a type III intermediate filament). The authors discuss the clinical picture of a boy with infantile form of AxD confirmed by the presence of de novo heterozygous mutation c.236G>A in the GFAP gene and without striking symptoms such as macrocephaly and with exceptional late-onset epileptic spasms with hypsarrhyth- mia on electroencephalogram (EEG)

Effectiveness of chosen physiotherapeutic procedures in the pain treatment in patients with cervical spondylosis

Jedną z wielu metod zwalczania dolegliwości bólowych towarzyszących chorobie zwyrodnieniowej kręgosłupa szyjnego jest fizykoterapia. Fizykoterapia właściwie stosowana nie wywołuje skutków ubocznych. Chociaż istnieją naukowe podstawy wyjaśniające jej działanie, to skuteczność fizykoterapii jest często tematem dyskusji. Celem pracy jest ocena skuteczności zabiegów fizykalnych w terapii bólu w przebiegu choroby zwyrodnieniowej kręgosłupa szyjnego. Ocenie poddano działanie elektroterapii, laseroterapii i naświetlania lampą Sollux z filtrem niebieskim stosowanych oddzielnie oraz łączonych w zestawy terapeutyczne. Badana grupa liczyła 57 osób, w tym 43 kobiety i 14 mężczyzn. Wszyscy zgłaszali dolegliwości bólowe wynikające ze zmian zwyrodnieniowych kręgosłupa szyjnego. Pacjentów poddano dwukrotnemu badaniu ankietowemu – pierwsze przeprowadzono w dniu rozpoczęcia terapii, drugie w dniu jej zakończenia. Do oceny skuteczności leczenia wykorzystano kwestionariusz NDI (Neck Disability Index). Po terapii w badanej grupie zaobserwowano zmniejszenie poziomu bólu oraz poprawę w codziennym funkcjonowaniu pacjentów. Otrzymane wyniki pozwalają stwierdzić, że fizykoterapia stosowana w chorobie zwyrodnieniowej kręgosłupa szyjnego stanowi skuteczną metodę walki z bólem. Wyniki badania wskazują również, że umiejętne łączenie wybranych zabiegów fizykalnych pozwala uzyskać większy efekt przeciwbólowy niż w przypadku stosowania pojedynczego zabiegu.Physiotherapy is used to combat the pain symptoms in patients with the degenerative cervical spine disease. Properly applied physiotherapy has no side effects. In spite of many scientific research, the efficiency of physiotherapy is often doubted. The aim of this work is to evaluate the efficiency of the physical procedures in the therapy of pain in the degenerative cervical spine disease. The following procedures were applied: electrotherapy, laser therapy and Sollux with blue filter, as single treatment and combined. There were 57 patients included in to the trial: 43 women and 14 men with pain symptoms due to the degenerative cervical spine disease. As an evaluation tool a questionnaire NDI (Neck Disability Index) – at the beginning and at the end of the therapy, was used to evaluate the efficiency of the treatment. After the therapy, the decrease of the pain level and the improvement of everyday functioning of the patients, was observed. The obtained results demonstrated that physiotherapy used in the treatment of the degenerative cervical spine disease is an effective method of pain alleviation. The results demonstrate also that proper combinations of physical procedures allow to achieve a better analgesic effect compare to the single procedure

The efficiency evaluation of the Träbert and Kotz currents therapy in patients with lumbar pain

Dolegliwości bólowe kręgosłupa lędźwiowego spowodowane wysunięciem jądra miażdżystego krążka międzykręgowego oraz zmianami zwyrodnieniowymi ulegają zmniejszeniu po zastosowaniu terapii fizykalnej w postaci prądów Träberta i Kotza. Celem pracy jest ocena skuteczności oddziaływania przeciwbólowego prądów Träberta i Kotza w zespołach bólowych odcinka lędźwiowego kręgosłupa. Badania zostały przeprowadzone we Wrocławskim Centrum Zdrowia - Przychodnia Stabłowice w okresie od października 2008 r. do stycznia 2009 r. Grupę badanych stanowiło 30 pacjentów ze zdiagnozowanymi dolegliwościami bólowymi lędźwiowego odcinka kręgosłupa, spowodowanymi zmianami zwyrodnieniowymi lub dyskopatią tej okolicy. Średnia wieku badanych pacjentów wynosiła 51,5 lat (30-77). Grupę badanych stanowiło 13 kobiet i 17 mężczyzn. Większość badanych (50%) wykonywała pracę fizyczną, część pracę umysłową (26,6%), a pozostali przebywali na emeryturze lub rencie (23,3%). Dla potrzeb badania zaprojektowano autorską ankietę zawierającą pytania umożliwiające ocenę natężenia, lokalizacji i promieniowania bólu. Ponadto w badaniu zastosowano 11-stopniową skalę VAS. Wszyscy pacjenci poddani zostali serii 10 zabiegów z zastosowaniem prądów Träberta, a następnie Kotza. Oceny dokonano przed i po terapii. Leczenie chorych cierpiących na dolegliwości bólowe kręgosłupa lędźwiowego za pomocą terapii prądami Kotza i Träberta okazało się skuteczne. U wszystkich pacjentów stwierdzono zmniejszenie natężenia bólu. Uzyskane wyniki (p.tabele 2-5) pozwalają twierdzić, że elektroterapia prądami Träberta i Kotza jest obiecującym sposobem wspomagania procesów leczenia bólów krzyża.Pain of the lumbar part of the spine, caused by the protrusion of the pulpar nucleus of the spinal disc and degenrative changes, are decreased after electrotherapy with Kotz and Träbert currents. The aim of the work was to evaluate the efficiency of the Kotz and Träbert currents in the therapy of lumbar pain. The research was conducted in the Wrocław Health Centre of the Stabłowice Clinic between October 2008 and January 2009. The examined group consisted of 30 patients (13 women and 17 men) with diagnosed lumbar pain, caused by degenrative changes or discopathy. The mean agewas 51,5 (30-77). Majority of the patients were physical workers (50%), office personel (26,6%) others were retired or on a pension (23,3%). A special questionnaire was elaborated in order to evaluate the intensity, location and distribution of the pain. The 11 grade VAS scale was applied to asses the pain level. All of the patients were exposed to 10 procedures with the use of Träbert and the Kotz currents. The evaluation was done before and after therapy. The treatment of patients suffering from lumbar pain with the Träbert and Kotz currents occurred to be successful. The statistically significant the lowering of pain was observed. The obtained results as suggest that this electrotherapy approach is an interesting and promising supportive method for lumbar pain treatment

Toxicity of parasites and their unconventional use in medicine

Introduction. Over 300 species of parasites can possibly be passed on humans. Most of the parasitic infections are defined based on their pathogenicity; however, some positive effects of a parasite existence within the human body have recently been suggested. Beneficial outcomes of parasite infections might result from the production and release of metabolites, modification of host immune response or products uptake of the host. Objective. The aim of the study was a comprehensive analysis of a wide range of effects of parasites on the human body, including an overview of the toxic and positive effects. State of knowledge. In the light of the latest research presenting the unconventional use of parasites in medicine, the widely understood of their impact on the human body can also be considered in a positive context. Clinical cases from diseases caused by the toxic effects of parasites, as described in recent years, indicate that the problem of parasitic infections still persists. Despite a great deal of knowledge about the toxic effects of parasites on the human organism and, above all, despite the improvement in sanitary conditions, there is a resurgence of parasitic infections, as evidenced, e.g. by the examples presented in this review. Conclusions. The examples of positive effects of parasites presented so far give hope for the future in terms of fighting many diseases for which pharmacological treatment has not yet brought a positive effect. A better understanding of those processes might lead to the development of new methods of unconventional medical treatment

The application of laser biostimulation and percutaneous electrical stimulation of nerves, associated with kinesitherapy in patients suffering from the painful shoulder syndrome

Badano efekty biostymulacji laserowej i przezskórnej elektrycznej stymulacji nerwów połączonych z kinezyterapią u pacjentów z zespołem bolesnego barku. W wyniku przeprowadzonych badań stwierdzono, że laseroterapia i przezskórna elektryczna stymulacja nerwów (TENS–Transcutaneous Electrical Nerve Stimulation) mają istotny wpływ na obniżenie poziomu bólu u pacjentów z zespołem bolesnego barku. Terapia promieniowaniem laserowym i terapia TENS przyczyniają się również do zwiększenia zakresu ruchu w obrębie stawów barkowych. Otrzymane wyniki sugerują, że laseroterapia i przezskórna elektryczna stymulacja nerwów mogą być stosowane w kompleksowej rehabilitacji chorych z zespołem bolesnego barku.In this paper the efficacy of laser biostimulation and transcutaneous electrical nerves stimulation TENS in patients suffering from the painful shoulder syndrome, is examined. Simultaneously, all patients were subjected to the kinesitherapy. It was proved that both: lasertherapy and TENS have a significant influence on decreasing the pain level. An increase of movement range in the shoulder joints was observed, as well. These therapies may be applied for the painful shoulder treatment