Molecular genetic features and risk assessment in a series of 30 patients who underwent an operation for gastrointestinal stromal tumours

Background: The objective of the study was to investigate the relationship between molecular genetic features and the standard criteria of risk assessment in patients affected by gastrointestinal stromal tumours (GISTs). Methods: A review was conducted of a series of 30 patients, with a mean age of 67 years, who underwent surgery for primary GISTs. R0 resection was accomplished in 27 patients. CD117, CD34 desmin, vimentin, S-100 and smooth muscle actin were immunohistochemically tested to achieve a diagnosis of GIST. The loss of wild-type KIT or platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRα) genes was investigated by sequencing the tumour DNA. Results: Tumour genes mutations were reported in 23 patients (77%), and wild-type in seven. Mutations on the KIT gene occurred in 18 patients, and mutations on the PDGFRα gene in five. The average sizes of the GIST were 8.7 cm, 5.4 cm and 5.9 cm for KIT gene-mutated, PDGFRα gene-mutated and wild-type tumours, respectively. KIT gene mutations were detected in 50% of gastric and in 70% of extragastric GISTs. Moreover, 70% of tumours with a mitotic rate ≥ 5 x 50 highpower fields (HPFs) underwent KIT gene mutations. Conversely, PDGFRα mutations were observed only in gastric GISTs with a mitotic rate ≤ 5 x 50 HPFs. By stratifying GISTs according to classes of risk, KIT mutation was shown in most of the high-risk tumours. PDGFRα mutations occurred exclusively in lower classes of risk. Conclusion: Molecular analysis data might have a role as a prognostic variable in models of risk assessment for patients with GISTs

Le lesioni del tenue e del mesentere nel trauma addominale chiuso. Esperienza monocentrica decennale.

Introduzione : Le lesioni del tenue e del mesentere nei traumi addominali chiusi sono di difficile diagnosi clinica, spesso clinicamente sovrastate dai segni relativi alle lesioni associate (traumi splenici, epatici..). La Tc addome che attualmente rappresenta l’esame radiologico di scelta per ottenere un bilancio lesionale fornendo, nelle lesioni entero-mesenteriche in particolare, un’indicazione sulla significatività di tali lesioni. Il trattamento è chirurgico, per via laparotomica o eventualmente laparoscopica e consiste nella resezione-anastomosi o nella riparazione con semplice sutura. Queste lesioni sono temibili soprattutto perché evolvono subdolamente e frequentemente presentano una latenza sintomatologica di 24-48 ore. Materiali e metodi : 45 pazienti sono stati ricoverati presso l’U.O.Chirurgia d’Urgenza di Pisa tra il 2001 e il 2015 con lesioni del tenue mesenteriale da trauma addominale chiuso di cui 43 trattati chirurgicamente dopo identificazione precoce dagli esami pre-operatori o tardiva dopo la comparsa di segni clinici nelle lesioni isolate o per riscontro intraoperatorio nel corso di interventi eseguiti per le lesioni addominali associate. Il nostro lavoro ha lo scopo di studiare l’outcome clinico nei pazienti con lesioni isolate del tenue e del mesentere, rispetto ai pazienti con lesioni addominali associate per stabilire quanto incide sull’esito terapeutico del paziente il ritardo diagnostico spesso riscontrato nelle lesioni isolate. A tal fine, abbiamo analizzato il grado di lesione del tenue, il tipo di diagnostica effettuata, tempo intercorso prima dell’intervento, la morbidità e la mortalità nei due gruppi di pazienti considerati. Risultati : 24 pazienti con lesioni isolate del tenue e del mesentere sono stati confrontati con 19 pazienti con interessamento concomitante di più organi intraddominali. Il gruppo delle lesioni associate presenta complessivamente un ISS maggiore, un tempo minore tra evento traumatico e intervento chirurgico, mentre quello delle lesioni isolate richiede esami radiologici complementari con morbidità (30% vs 50%) e mortalità (4% vs 26%) minori. Il ritardo diagnostico e terapeutico nelle lesioni isolate non sembra compromettere in maniera rilevante l’outcome del paziente mentre la presenza di multiple lesioni intraddominali è fortemente correlata con una prognosi peggiore Conclusione : La diagnosi delle lesioni mesenterico-intestinali è fortemente influenzata dalle lesioni associate: le lesioni di grado più avanzato si associano, per le loro stesse caratteristiche, a segni clinici inequivocabili che portano al’intervento chirurgico immediato mentre è più ambigua l’apparenza delle lesioni di grado I e II. La tendenza al trattamento conservativo del trauma addominale chiuso rende ancora più importante l’identificazione precoce all’imaging di una lesione traumatica maggiore dell’intestino tenue o del mesentere, in particolare conviene mantenere un alto indice di sospetto nei traumi addominali a dinamica maggiore in presenza di “seat belt sindrome” o versamento addominale non associato a lesioni di organi parenchimatosi

Le lesioni del tenue e del mesentere nel trauma addominale chiuso. Esperienza monocentrica.

le lesioni del tenue e del mesentere sono difficili da riconoscere precocemente se non associate ad emoperitoneo importante. Tuttavia un trattamento tardico non impatta negativamente sulla prognosi

THE MANAGEMENT OF SMALL BOWEL AND MESENTERIC INJURIES IN BLUNT ABDOMINAL TRAUMA: LATE DOES NOT MEAN WORSE

Introduction: Blunt traumatic injuries to small bowel (SB) and its mesentery could be misdiagnosed. Specific symptoms due to perforation and/or ischaemia may develop hours after trauma. Associated abdominal injuries may represent a confounding factor but also mandate surgery through an early diagnosis of SB trauma is cleared. Aim of this study was to detect if a delayed diagnosis of SB blunt trauma may worsen the surgical outcome. Material and methods: We reviewed 43 patients undergone surgery for SB and mesenteric blunt trauma. Two groups were identified. Group A included 35 patients (69 %) in which SB/mesenteric injuries were recognized and fixed within 12 hrs from admission. of these, 19 pts had immediate laparotomy for hemoperitoneum and shock due to severe multiple abdominal injuries and SB injuries were diagnosed occasionally. Group B included 8 patients (31 %) with isolated SB injuries in which diagnosis and surgery was accomplished more than 12 hrs from admission. Results: Group A patients presented with higher OIS grades. Among these 19 patients had multiple abdominal injuries and 16 of them had isolated SB injuries. Morbidity (34 % group A; 25 % group B, p[0.01) and mortality (14 % group A, nihil group B, p\0.01) were lower in Group B. However, no fatality was related to the SB trauma itself. Conclusion: In blunt abdominal trauma, the presence of multiple severe abdominal injuries requiring laparotomy makes possible a prompt diagnosis of SB/mesenteric lesions. When injuries are isolated, a delay in diagnosis and surgery could be expected. In these circumstances however late surgery does not seem to affect the outcome