RELATO DE CASO: OSTEONECROSE DE CABEÇA DE FÊMUR EM PACIENTE PEDIÁTRICO COM BETA TALASSEMIA MAJOR

Objetivo: Relatar um caso de osteonecrose de cabeça de fêmur em paciente com Beta talassemia major, transfusão-dependente. Materiais e métodos: Estudo descritivo, observacional e retrospectivo,através de análise de dados de prontuário hospitalar. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 13 anos, portador de Beta Talassemia Major, transfusão dependente desde 1 ano de vida, em esquema transfusional periódico trissemanal. Há 3 meses com quadro de claudicação, sem dor ou traumas associados. Realizado ressonância nuclear magnética (RNM) sendo observado sinovite do quadril e degeneração da articulação coxo-femoral sugestivo de necrose de cabeça femoral D.Indicado tratamento cirúrgico, porém devido a recusa familiar, optou-se pelo seguimento clínico com fisioterapia e otimização das transfusões com menores intervalos, bissemanal. Evoluiu com melhora gradual da claudicação e resolução completa em 18 meses, comprovada por RNM do quadril sem sinais de necrose óssea. Discussão: A osteonecrose, também conhecida como necrose asséptica, avascular ou isquêmica, é uma patologia associada a inúmeras condições. Sua etiologia pode ser dividida em: traumática e não traumática. Dentre as causas não traumáticas estão: corticoterapia, alcoolismo, hemoglobinopatias e doenças autoimunes. A fisiopatologia comum para todas as formas é a isquemia óssea por oclusão dos vasos sanguíneos, com microfraturas subsequentes, colapso do osso esponjoso e colapso da superfície articular, sendo a cabeça femoral o local mais afetado. A prevalência exata da osteonecrose da cabeça femoral (ONCF) é desconhecida. Nos Estados Unidos estima-se uma prevalência de 10 a 20.000 casos novos por ano e representa cerca de 10% das artroplastias. A prevalência é maior entre homens (4:1) e aumenta com a idade, com uma média em torno dos 40 anos. Já é sabido que a incidência da ONCF é maior entre pacientes com hemoglobinopatias acometendo até 30% da população com Anemia falciforme. Dentre as hemoglobinopatias, pacientes com HbSS e talassemia alfa concomitante apresentaram maior risco (4,5 casos por 100 pessoas-ano, em comparação com 2,4 naqueles com HbSS sem talassemia alfa concomitante e 1,9 casos naqueles com doença HbSC). A talassemia major é caracterizada por anemia grave, esplenomegalia e deformidades ósseas decorrentes da eritropoese extramedular. Estes pacientes podem apresentar outras manifestações ósseas, tais como: dores, redução da densidade óssea, retardo de crescimento e da idade óssea, escoliose, compressões medulares, fraturas patológicas, osteopenia e osteoporose, porém a osteonecrose é uma complicação incomum e pouco descrita.Na ONCF, a maioria dos pacientes apresenta dor, sendo localizada, predominantemente na região inguinal, seguida de coxa e nádega. Além disso, podem apresentar alteração de postura, claudicação e limitação de carga no membro afetado. Na avaliação imagiológica, o método de imagem padrão ouro é a RNM que apresenta sensibilidade e especificidade superiores a 95% mesmo em pacientes assintomáticos. Se descoberto em estágios precoces e tratado adequadamente, pode-se evitar a progressão da doença e o colapso da cabeça do fêmur. Conclusão: Diante da escassez de casos de ocorrência de osteonecrose em pacientes talassêmicos, torna-se necessário novos estudos para definir protocolos para diagnóstico precoce e manejo específico para essa população

SEGURANÇA DA TRANSFUSÃO DE SANGUE NA CENA PELO SERVIÇO PRÉ-HOSPITALAR DE AMBULÂNCIA AÉREA: UM ESTUDO DE CASO NA MACRORREGIÃO NOROESTE DO PARANÁ

Objetivo: O trauma é uma das principais causas de mortalidade no mundo com até cinco milhões de mortes por ano em decorrência da hemorragia pós-traumática descontrolada. Desde 2022, o Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (SAMU) de Maringá no Estado do Paraná, transporta em sua ambulância aérea duas unidades de concentrado de hemácias tipo O No entanto, o impacto da transfusão pré-hospitalar nesse cenário ainda não foi totalmente esclarecido. Objetivo deste estudo é investigar se existe diferença na sobrevida de pacientes resgatados pelo SAMU aéreo, com tipos sanguíneos O e não O, em relação a transfusão de emergência isotipo diferente. Material e método: Estudo transversal e retrospectivo utilizando dados de registros de atendimento do SAMU aéreo de 29 pacientes, com transfusão sanguínea realizada nos locais de acidentes rodoviários, na macrorregião noroeste do estado do Paraná, entre outubro de 2022 e junho de 2024. Todos os pacientes foram transferidos para o Hospital Universitário Regional de Maringá para análise posterior. Estes pacientes foram divididos em sobreviventes e não sobreviventes de acordo com o tempo após a transfusão (24 horas e 30 dias, para comparar: 1) a quantidade de bolsas hemotransfundidas por pacientes por meio dos testes Shapiro-Wilk (normalidade) e Mann-Whitney (estatística), 2) tipo sanguíneo (O e não O) por meio do teste de Exato de Fisher para avaliar segurança da transfusão de sangue tipo O em todos os pacientes como é realizado na prática. Resultados: : Dos 29 pacientes que receberam sangue tipo O no atendimento pré-hospitalar, 21 não tinham o tipo O. A quantidade de bolsas de hemoconcentrados transfundidas foi maior entre os sobreviventes durante as primeiras 24 horas (7,88±5,36) comparado aos não sobreviventes nas primeiras 24 horas (8,04±5,23), sem diferença significativa entre eles. O mesmo perfil foi observado entre os sobreviventes após 30 dias (9,33±7,98) comparado aos não sobreviventes após 30 dias (7,43±3,28), sem diferença significativa entre eles. Adicionalmente, a taxa de sobrevivência do grupo sanguíneo tipo O foi de 28,57% (2 de 7 pacientes), enquanto a taxa de sobrevivência do grupo sanguíneo tipo não O foi de 23,81% (5 de 21 pacientes) nas primeiras 24 horas, sem diferença significativa entre eles. Foi constatado o mesmo cenário após 30 dias, com uma taxa de sobrevivência de 42,86% (3 de 7 pacientes) para o grupo tipo O e 27,27% (6 de 21 pacientes) para o grupo tipo não O. sobreviventes e não sobreviventes após 30 dias (42,86% e 27,27%, respectivamente). Discussão: Os resultados não demonstraram correlação significativa entre quantidade de hemocomponentes transfundidos ou o tipo sanguíneo em relação à sobrevida dos pacientes a curto e longo prazo. Esses resultados eram esperados na comprovação da segurança da transfusão de concentrado de hemácias tipo O em pacientes com tipo sanguíneo não O. É possível que outros fatores, como a gravidade do trauma, comorbidades pré-existentes e tempo de atendimento, tenham um papel mais preponderante na sobrevida desses pacientes. Conclusões: : Não houve associação entre o tipo sanguíneo (O ou não O) e a quantidade de bolsas de sangue transfundidas com a sobrevida dos pacientes, tanto em 24 horas quanto em 30 dias após a transfusão, demonstrando que a transfusão em cena de de concentrado de hemácias tipo O em pacientes não O é seguro em ambiente pré hospitalar

MÉTODOS ALTERNATIVOS DE TRANSFUSÃO DE SANGUE: OPINIÃO DE MÉDICOS

Introdução: Aproximadamente 9 milhões de seguidores da religião Testemunha de Jeová enfrentam desafios ao considerar procedimentos cirúrgicos relacionados à sua proibição de hemotransfusões, fundamentada em preceitos religiosos. Métodos alternativos como a eritropoetina, hemodiluição normovolêmica, vitaminas como sulfato ferroso e vitamina B12 são aceitos entre essa população. Objetivo: Analisar a opinião de médicos cirurgiões sobre quais os métodos alternativos à transfusão de sangue são eficazes. Métodos: Estudo observacional transversal, realizado com médicos cirurgiões, por meio da aplicação de um questionário online utilizando o Google Forms, por meio da técnica “bola de neve” nas redes sociais. Os participantes foram 72 médicos de especialidades cirúrgicas que responderam afirmativamente ao questionamento se consideram as técnicas alternativas à transfusão de sangue eficazes. Os dados obtidos foram analisados descritivamente por meio de números absolutos, percentuais e proporções por meio do programa computacional Excel. Resultados: Dentre os 72 médicos cirurgiões que responderam ao questionário 25% eram mulheres e 75% eram homens. A média de idade foi 48.6 anos (desvio padrão 11.76). Quanto à crença religiosa do médico 65.2% eram católicos, 6.9% evangélico, 5.5% espírita, 9.6%eram ateu ou de outras religiões. Em relação ao tempo de atuação desses profissionais foi de 20.59 anos (desvio padrão 12.42). No que refere às especialidades cirúrgicas 22.2% eram ortopedista, 16.6% cirurgião vascular, 12.5% cirurgião geral, 9.7% cirurgião cardíaco, 6.9% cirurgião oncológico, 5.5% ginecologistas e obstetras a mesma porcentagem para neurocirurgiões, 4.1% cirurgiões plásticos, pediátricos e urologistas, 2.7% otorrinolaringologistas. A respeito da opinião sobre o método mais eficaz 43.47% elegeram a eritropoetina, seguido da hemodiluição normovolêmica com 32.91%, sulfato ferroso e vitamina B12 juntos totalizaram 40,3% das respostas. Conclusão: É importante conhecer o perfil dos médicos que acreditam no tratamento alternativo para essa população devido às considerações éticas envolvidas no tratamento, melhorando a compreensão religiosa, planejamento de tratamento personalizado e comunicação eficaz. Opções terapêuticas devem ser discutidas entre os profissionais que atendem pessoas que necessitam de transfusão

MELHORA DOS DESFECHOS CLÍNICOS EM CRIANÇAS COM HEMOFILIA A EM PROFILAXIA INDIVIDUALIZADA COM AJUSTE POR FARMACOCINÉTICA

Introdução: Historicamente, a terapia de reposição de fator VIII (FVIII) em pessoas com hemofilia A (PcHA) tem sido personalizada com base em fatores clínicos e comportamentais do paciente. Como exemplo, determinantes como gravidade, presença de artropatia e atividade física influenciam na terapia proposta. Recentemente, introduziu-se o estudo da farmacocinética para auxiliar nos ajustes da individualização, estabelecendo-se uma decisão terapêutica compartilhada entre paciente e equipe interdisciplinar. Objetivos: Avaliar as variações dos desfechos clínicos e do consumo de FVIII na profilaxia de PcHA submetidas à individualização com ajuste por farmacocinética. Métodos: Trata-se de uma coorte observacional com abordagem retrospectiva e prospectiva. PcHA moderada (atividade plasmática residual de FVIII 1%‒5%) ou grave (atividade plasmática residual de FVIII < 1%) sem inibidor e em profilaxia (reposição regular de FVIII para evitar sangramentos) com FVIII recombinante (rFVIII) foram convidadas em dois Centros de Tratamento de Hemofilia entre 2019 e 2020. Todas as PcHA deveriam ter sido submetidas ou ter programação de serem avaliadas com estudo farmacocinético através da ferramenta myPKFiT(R) para ajuste da profilaxia. Dados sociodemográficos e clínicos (sangramentos, artropatia e regime terapêutico, por exemplo) foram obtidos através de revisão do prontuário. Atividade física foi avaliada por entrevista, com base no Play It Safe. Dados de consumo foram obtidos de arquivos da farmácia. Sangramentos anualizados, atividade física e consumo mensualizado de rFVIII foram avaliados antes e após a individualização da profilaxia com ajuste por farmacocinética. PcHA menores de 15 anos (crianças) e PcHA com 15 ou mais anos (adultos) tiveram informações coletadas ao longo de 6 e 12 meses, respectivamente, antes e após a individualização. Resultados: Entre as crianças (n = 21), 15 (71%) eram graves, 10 (48%) estavam em profilaxia primária e 7 (33%) possuíam alguma artropatia. A meia-vida terminal mediana (intervalo interquartil; IIQ) de rFVIII foi 9,3h (8,4‒10,6). A taxa anualizada de sangramento mediana (IIQ) reduziu de 1,0 (0,0‒5,0) para 0,0 (0,0‒1,0) (p = 0.011) e a atividade física mediana (IIQ) aumento de 0,0 (0,0‒1,5) para 1,0 (1,0‒1,5) (p = 0,001), antes e após as individualizações com ajuste por farmacocinética, respectivamente. Os consumos mensualizados medianos (IIQ) de rFVIII total e para profilaxia aumentaram de 262,0 UI/kg.mês (203,6‒380,4) para 287,2 UI/kg.mês (235,9‒476,4) (p < 0,001) e 254,6 UI/kg.mês (187,7‒373,5) para 278,2 UI/kg.mês (235,9‒473,5) (p < 0,001), respectivamente. Entre adultos (n = 13), 11 (85%) eram graves, ninguém fazia profilaxia primária e 12 (92%) tinham alguma artropatia. A meia-vida terminal mediana (IIQ) de rFVIII foi 10,6h (9,9‒11,5). Os desfechos avaliados não diferiram antes e após a individualização da profilaxia com ajuste por farmacocinética. Conclusão: Individualização da profilaxia com ajuste por farmacocinética em PcHA mostrou melhora em crianças, com redução de sangramentos e aumento da atividade física, às custas do aumento de consumo de rFVIII. Em adultos, o procedimento não teve impacto sobre a terapia anterior

SUPORTE E DISPONIBILIDADE LABORATORIAL NO MANEJO DE PESSOAS COM HEMOFILIA NO BRASIL – RESULTADOS PRELIMINARES DO PATCH PROJECT

Objetivo: O estudo visa descrever a estrutura e funcionamento dos serviços de laboratório dos Hemocentros brasileiros no que se refere aos exames necessários ao manejo das Pessoas com Hemofilia (PwH). Métodos: Este resumo é o recorte de um estudo descritivo transversal com abrangência nacional do Projeto Assistência Pública às Pessoas com Hemofilia (Patch Project), coordenado pela Universidade Federal de Goiás, que analisa o manejo das PwH no Brasil. O Brasil possui 97 Hemocentros (HCT) estaduais, sendo 35 definidos como coordenadores (HC) e 62 regionais (HR). Destes, 69 prestam serviços médicos integrais a cerca de 12 mil PwH cadastradas na plataforma Hemovida WebCoagulopatias. Um formulário autoaplicável foi encaminhado para cada HCT contendo questões sobre sua a estrutura e funcionamento e mais detalhadamente sobre seu suporte laboratorial. Resultados: Até agosto de 2024 foram obtidos dados de 38 HCT, 20 HR e 18HC, responsáveis por 5.192 PwH A e 1.016 PwH B. Avaliações laboratoriais locais como dosagem de atividade do fator VIII e IX são realizados em 44% das unidades (17 HCTs), 14 HC (77% dos HC) e 03 HR (15% dos HR). Notamos que 04 HC (10%) e 17 HR (44%) referem solicitar externamente os exames. Dos 17 HCTs, 10 (26%) realizam pesquisa qualitativa e 14 (36%) quantitativa do inibidor. Trinta hemocentros (79%) oferecem tratamento aos PwH que possuem diagnóstico de inibidor e realizam em média 1 análise desse tipo por mês. Outros testes de coagulação estão disponíveis nos centros: Farmacocinética convencional (em 14 HCT), Cromogênico (em 08 HCT), Bethesda (em 09 HCT), Nijimeg (em 13 HCT). Nenhum HCT pesquisado dispõe de laboratório funcionando 24h e nenhum realiza pesquisa do Antígeno do Fator VIII e IX. Apenas 01 dispõe de genotipagem. Sorologias virais para hepatite e HIV são realizadas semestralmente em 06 HCT (16%) e anualmente em 32 (84%). Dezesseis hemocentros (42%) participam de avaliações anuais de controle de qualidade em programas nacionais e 05 (13%) de programas internacionais. Discussão: A disponibilidade de análise laboratorial nos centros especializados em tratamento de hemofilia no país revelou-se com grande variabilidade. Realizar exames in loco, ou seja, no próprio hemocentro, permite agilidade em diagnóstico, presteza em monitoramento e precisão no manejo das intercorrências. Quando não dispõe de serviço próprio de laboratório para realizar os testes de coagulação relativos à hemofilia, o HCT realiza os exames em outros serviços, através de convênios ou acordos locais. Entretanto, isto inevitavelmente implica em maior tempo até obtenção dos resultados, o que pode impactar na prescrição e uso dos fatores de coagulação enquanto as informações não estão disponíveis rapidamente para avaliação médica. Observamos que alguns HCTs localizados em Capitais de Estados e referências regionais de atendimento, relatam não possuir serviços próprios de laboratório específicos para hemofilia. Conclusão: Na amostra obtida até o momento, menos da metade dos hemocentros oferece dosagem de fator VIII e IX e do inibidor na própria unidade. A minoria consegue realizar dosagem do FVIII pelo método cromogênico. A avaliação laboratorial genética não é uma realidade ainda no Brasil. Desta forma, ao revelar dados inéditos locais sobre a estrutura e rotina laboratorial dos diversos HCTs brasileiros, nosso projeto ambiciona obter informações que embasem futuras propostas para a oferta de cuidado mais equitativo e homogêneo às PwH no Brasil

SANGRAMENTO E CONSUMO DE PRÓ-COAGULANTES NO PRIMEIRO ANO DE PROFILAXIA COM EMICIZUMABE EM PESSOAS COM HEMOFILIA A E INIBIDOR

Profilaxia com emicizumabe é recomendada para evitar eventos hemorrágicos em pessoas com hemofilia A e inibidores (PcHAi). O objetivo desta análise foi comparar a efetividade do primeiro ano de profilaxia com emicizumabe com o tratamento anterior em PcHAi. Trata-se de um estudo observacional parte do Estudo EMCase. Pesquisadores dos centros de tratamento de hemofilia participantes convidaram PcHAi em profilaxia com emicizumabe desde 2019. Dados clínicos e referentes ao tratamento anterior (12 meses ou anualizado) e durante (12 meses ou anualizado) a profilaxia com emicizumabe foram coletados dos prontuários médicos. Dados de consumo de produtos pró-coagulantes antes (12 meses ou mensualizados) e durante (12 meses ou mensualizados) a profilaxia com emicizumabe foram coletados dos registros da farmácia. Para as pessoas sem dados de peso, utilizaram-se a idade e as informações do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). Os sangramentos totais foram classificados em espontâneos, pós-traumáticos e causa desconhecida, e contabilizados apenas se receberam algum tratamento para hemostasia. O consumo de produtos incluiu fator VIII recombinante (rFVIII) ou derivado de plasma (dpFVIII), agentes de bypass (ABp) e emicizumabe. Na inexistência da descrição dos frascos dispensados, estimou-se o consumo de emicizumabe a partir do peso (dado real ou obtido pelo IBGE) e da apresentação dos frascos através da calculadora do fabricante, considerando-se o menor desperdício. Sangramentos e consumo não foram contabilizados no período perioperatório e durante a reabilitação. Não foram incluídas PcHAi durante a imunotolerância. Um total de 47 PcHAi (35 [74%] graves) com pelo menos 1 ano de profilaxia com emicizumabe foi incluído. A imunotolerância foi realizada em 40/47 (85%) PcHAi e 35/47 (74%) PcHAi estavam em profilaxia. Todas as PcHAi recebiam ABp e 7/47 (15%) recebiam FVIII. A idade mediana (amplitude) no início do emicizumabe foi 14,5 anos (2‒71). Todas as PcHAi receberam ataque de emicizumabe e a manutenção mais prescrita foi 1,5 mg/kg2 semanas (27/47; 57%). A taxa Anualizada de Sangramentos Tratados (TAS) total mediana (amplitude) reduziu de 3,0 (0‒16) para 0,0 (0‒3) (p < 0,001). O número de PcHAi com zero sangramento aumentou de 10/47 (21%) para 35/47 (74%) (p = 0,046). Antes da profilaxia com emicizumabe, os consumos total e ponderal mensal mediano (amplitude) foram, respectivamente, rFVIII (n = 6) 1.152.750 UI e 0,0 UI/kg.mês (0‒1.237); dpFVIII (n = 1) 105.000 UI; complexo protrombínico parcialmente ativado (CCPa) (n = 35) 20.443.145 U e 255,4 U/kg.mês (0‒10.024); fator VII ativado recombinante (rFVIIa) (n = 32) 41.684 mg e 0,8 mg/kg.mês (0‒18). Durante a profilaxia com emicizumabe, rFVIII foi dispensado para 1 PcHAi (500 UI) e nenhuma PcHAi recebeu dpFVIII. Os consumos total e ponderal mensal mediano (amplitude), respectivamente, reduziram para CCPa (n = 1) 3.500 U e 0,0 U/kg.mês (0‒10) (p < 0,001); rFVIIa (n = 16) 267 mg e 10,0 mg/kg.mês (0‒63) (p < 0,001). Os consumos total e ponderal mensal mediano (amplitude) de emicizumabe no primeiro ano profilaxia foram 195.133 mg e 7,0 mg/kg.mês (4‒14). Não foram relatados eventos adversos. Nessa população de PcHAi, a TAS total e consumo de FVIII e agentes de ABp foram reduzidos durante a profilaxia com emicizumabe, em comparação com a profilaxia anterior