Znaczenie polimorfizmów rs1021737 i rs482843 gamma-liazy cystationinowej w etiologii stanu przedrzucawkowego w populacji kaukaskiej

Introduction: Recently, an increasing number of reports indicate the participation of genetic factors in the pathogenesis of preeclampsia (PE). The genes involved in the synthesis of nitric oxide that participates in the vasolidation, may play an important role in the development of this disorder. Hydrogen sulfide (H2S) which is produced by cystathionine gamma-lyase exhibits a similar effect to nitric oxide. It is suggested that certain polymorphisms of the CTH gene may participate in the development of chronic hypertension and preeclampsia. Aim of the study: To evaluate the frequency of genotypes and alleles of rs1021737 and rs482843 polymorphisms of CTH gene in women with preeclampsia from Wielkopolska region. Material and methods: The study group consisted of 60 patients with diagnosed preeclampsia, into the control group 120 healthy pregnant women were enrolled. The examined rs1021737 and rs482843 polymorphisms of CTH gene were determined using PCR-RFLP method. Results: Analysis of rs482843 polymorphism in the CTH gene showed a statistically significant difference in the prevalence of mutated GG genotype (pWstęp: W ostatnim czasie coraz więcej doniesień wskazuje na udział czynników genetycznych w etiopatogenezie stanu przedrzucawkowego (PE – preeclampsia). Istotną rolę mogą odgrywać geny uczestniczące w syntezie tlenku azotu, głównego wazodylatora naczyń. Podobne działanie wazodyletacyjne pełni także siarkowodór (H2S) syntetyzowany przy udziale gamma-liazy cystationinowej. Sugeruje się, że określone polimorfizmy genu CTH mogą mieć znaczenie w rozwoju nadciśnienia przewlekłego i stanu przedrzucawkowego. Cel pracy: Określenie częstości występowania genotypów i alleli polimorfizmów rs1021737 i rs482843 genu CTH w grupie kobiet ze stanem przedrzucawkowym z regionu Wielkopolski. Materiał i metody: Grupa badana obejmowała 60 pacjentek ze zdiagnozowanym stanem przedrzucawkowym, natomiast grupa kontrolna stanowiła 120 zdrowych kobiet ciężarnych. Analizowane polimorfizmy rs1021737 i rs482843 genu CTH oznaczono przy pomocy metody PCR-RFLP. Wyniki: Analiza polimorfizmu rs482843 genu CTH wykazała różnicę istotną statystycznie w częstości występowania genotypu zmutowanego GG (