Psychiatric disorders as debut of acute intermittent porphyria in a patient with no family history

Introducción: las porfirias agudas comprenden un grupo de trastornos genéticos en la síntesis del grupo hemo, que pueden comprometer la vida y cuyas manifestaciones clínicas simulan otras enfermedades como: abdomen agudo, neuropatía periférica, trastornos psiquiátricos primarios, entre otras. La demora en el diagnóstico, el que se confirma al demostrar niveles elevados de porfirinas totales en sangre y orina, retarda el inicio del tratamiento específico incrementando la morbimortalidad.Reporte de caso: se reporta una paciente cuyas manifestaciones clínicas motivaron el planteamiento de varios diagnósticos erróneos, privándola de la terapéutica adecuada y oportuna. Se analizan la clínica, la orientación diagnóstica y terapéutica.Conclusiones: la porfiria aguda intermitente es poco frecuente pero grave, y debe considerarse en mujeres jóvenes con dolor abdominal agudo no atribuible a otras causas.Introduction: acute porphyrias comprise a group of genetic disorders in the synthesis of the heme group, which can compromise life and whose clinical manifestations simulate other diseases such as: acute abdomen, peripheral neuropathy, primary psychiatric disorders, among others.Case presentation: the delay in diagnosis, which is confirmed by demonstrating elevated levels of total porphyrins in blood and urine, delays the initiation of specific treatment, increasing morbimortality. We report a patient whose clinical manifestations led to several erroneous diagnoses, depriving her of adequate and timely treatment.Conclusions: the clinical, diagnostic and therapeutic orientation are analyzed.  Acute intermittent porphyria is rare but serious, and should be considered in young women with acute abdominal pain not attributable to other causes

Atención hematológica a la embarazada con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología

En Cuba, la atención a la embarazada con drepanocitosis ha experimentado un incremento en el número de los aspectos que incluye, entre los que se encuentran la evaluación preconcepcional con vista a tener una clasificación de la gravedad de su cuadro clínico hematológico previo al inicio de la gestación; los cuidados del periodo gestacional, así como las medidas durante el parto y el puerperio. Esta atención ha sufrido cambios importantes en los últimos 30 años, desde la modificación radical en la aceptación institucional del embarazo en este tipo de paciente así como y el respeto a su autonomía, hasta el establecimiento de una política encaminada a disminuir los riesgos y las complicaciones hematológicas y obstétricas durante este periodo. Todas estas medidas constituyen hoy la estrategia profiláctica y terapéutica que se ha seguido con estas pacientes, la que se presenta en este trabajo como herramienta de consulta en las discusiones para la toma de decisiones en la atención a este grupo de pacientes. El hecho de disponer de una estrategia específica de atención a la gestante con drepanocitosis y un equipo multidisciplinario de alta calificación en su atención en las diferentes regiones del país, permite establecer pautas de tratamiento capaces de generalizar las conductas en todo el territorio nacional y, por tanto, elevar de manera significativa los indicadores de salud y la calidad de la atención a este grupo de pacientes

Deficiencia de proteínas C y S: marcadores de riesgo trombótico Deficiency of proteins C and S: trombotic risk markers

Desde hace varios siglos se conoce que los defectos de la coagulación causan enfermedades hemorrágicas, pero el estudio de su contraparte, las enfermedades trombóticas, se ha desarrollado con mayor profundidad hace solo algunas décadas. Son estos trastornos del sistema de la coagulación los que constituyen una de las causas más comunes de muerte en el mundo de hoy donde cada año mueren alrededor de 2 millones de personas por trombosis, ya sea arterial o venosa. Además, se consideran una fuente importante de morbilidad en las personas que las padecen y sobreviven. Los estados de hipercoagulabilidad o trombofilias son condiciones clínicas que afectan a una serie de pacientes con tendencia anormal a presentar eventos trombóticos. La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) constituyen causas de trombofilias congénitas o adquiridas que predisponen a la aparición de trastornos tromboembólicos, pérdidas recurrentes de embarazos, trombosis venosas recurrentes, entre otros. Su diagnóstico es de gran importancia porque permite realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia.For several centuries it has been known that coagulation defects cause hemorrhagic disease, but the study of its counterpart, thrombotic diseases, has been developed in more depth just a few decades ago. These disorders of coagulation system are one of the most common causes of death in the world today, where about two million people die every year from thrombosis, either arterial or venous. They are also considered an important source of morbidity in people who suffer it and survive. Hypercoagulable state or thrombophilia are clinical conditions that affect a number of patients with abnormal tendency to thrombotic events. Deficiency of protein C (PC) and protein S (PS) are causes of congenital or acquired thrombophilias that predispose to thromboembolic disorders, recurrent pregnancy loss, recurrent venous thrombosis, among others. Its diagnosis is very important it provides tools for its prophylaxis in order to reduce the risk of recurrence and the possibility of identify a carrier state in any other family member

Drepanocitosis y cáncer: un camino hacia nuevas investigaciones

La asociación entre drepanocitosis y enfermedades malignas ha sido reportada desde hace mucho tiempo. Entre ellas, se han diagnosticado, tanto tumores sólidos en diferentes sitios del organismo, como enfermedades hematológicas malignas. En la sobrevida ha incidido, no solo la gravedad de la enfermedad neoplásica, sino también el compromiso orgánico crónico de estos pacientes, en los que la fisiopatogenia de la enfermedad hereditaria condiciona con alta frecuencia un desenlace fatal. Se realiza una revisión actualizada de esta asociación para que constituya una alerta, máxime que ya se conoce la relación casi exclusiva de algunas neoplasias y la hemoglobinopatía S

Altas dosis de dexametasona en la trombocitopenia inmune primaria crónica High-dose dexamethasone in chronic primary immune thrombocytopenia

Se realizó un estudio prospectivo, aplicado y analítico para determinar la efectividad del tratamiento con altas dosis de dexametasona en pacientes con trombocitopenia inmune primaria crónica atendidos en la consulta de hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre abril de 2008 y abril de 2011. Se estudiaron 30 pacientes, 18 del sexo femenino y 12 del masculino, con una edad promedio de 37 años. Se alcanzó una respuesta favorable en 17 pacientes (68,0 %), de ellos, en 14 la remisión fue completa y en 3 parcial. No se obtuvo respuesta en 8 pacientes. Se observó un aumento significativo del recuento plaquetario entre el inicio y el final del tratamiento. Las remisiones se obtuvieron tempranamente, entre el primero y el tercer ciclo, y no se observaron respuestas tardías. La mayoría de los enfermos que respondieron a tratamientos previos con prednisona tuvieron una respuesta favorable a la dexametasona. Por lo general, los efectos adversos fueron leves y los más frecuentes fueron: mialgias, edemas y artralgias. En 3 pacientes fue necesario interrumpir el tratamiento por efectos indeseables y 9 mantuvieron la remisión durante el período de seguimiento. La dexametasona en altas dosis constituye una alternativa eficaz y segura en pacientes con trombocitopenia inmune primaria crónica.<br>A prospective, analytical and applied study was conducted to determine the effectiveness of treatment with high-dose dexamethasone in patients with chronic primary immune thrombocytopenia, who were assisted at the Hemostasis service of the Institute of Hematology and Immunology from April 2008 to April 2011. 30 patients, 18 females and 12 males with an average age of 37 years were studied. Favorable response was achieved in 17 patients (68.0%), out of them, 14 had complete and 3 had partial remission respectively. No response was obtained in eight patients. A significant increase in platelet count was observed during the whole therapy. Referrals are obtained early, from the first to the third cycle, and late responses were not observed. Most patients who responded to previous treatment with prednisone had a favorable response to dexamethasone. In general, adverse events were mild and the most frequent were myalgia, edema, and arthralgias. Three patients required stopping the treatment because of side effects and nine maintained remission during the follow-up period. High-dose dexamethasone is an effective and safe alternative treatment in patients with chronic primary immune thrombocytopenia

Nuevas estrategias en el tratamiento de la leucemia mieloide crónica New strategies in the treatment of chronic myeloid leukemia

En los últimos años se han propuesto nuevos modelos terapéuticos para ser utilizados en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) resistentes o intolerantes al Imatinib. La mayor parte de estos modelos están basados en intervenciones sobre sitios específicos del sistema de transmisión de señales que la célula utiliza para hacer llegar información al núcleo. Una de las estrategias incorporadas es el uso de inhibidores de la farnesiltransferasa y ya se han identificado productos terapéuticos factibles de ser utilizados por vía oral, debido al pequeño tamaño de sus moléculas. Actualmente hay 4 inhibidores en fases más avanzadas, fundamentalmente el R115777 (zarnestra, tipifarnib). La búsqueda de otros modelos de tratamiento dio lugar a la aparición de nuevas moléculas que pudieran ser utilizadas para tratar los casos de resistencia o intolerancia al Imatinib, entre estas el Desatinib y el Dilotinib. Otra molécula en fase de experimentación en casos de resistencia al Imatinib es la conocida actualmente como .PKC 412 (N benzil-estauroporina), CGP41251 que es un potente inhibidor selectivo de las isoformas de la proteincinasa C. El desarrollo de la terapéutica molecular ha avanzado rápidamente y su aplicación en la LMC ha logrado resultados muy positivos que se deben incrementar con la incorporación de los nuevos medicamentos en estudio y de aquellos que seguramente deben aparecer en un futuroNew therapeutic models have been recommended in the last years to be used in patients with chronic myeloid leukemia (CML) resistant or intolerant to Imatinib. Most of the models are based on interventions on specific sites of the signal transmission system that the cells used to send information to the nucleus. One of the strategies that has been incorporated is the use of farnesyl transferase inhibitors. Therapeutic products that may be administered by oral route, due to the small size of their molecules, have already been identified. At present, there are 4 inhibitors in more advanced stages, mainly the R115777 (zarnestra, tipifarnib). The search for other tretament models gave rise to the appearance of new molecules that may be used to treat the cases of resistance or intolerance to Imatinib, such as Desatinib and Dilotinib. Other molecule under experimentation phase is that currently known as PKC 412 (N-benzoylstaurosporine), CGP41251 that is a powerful selective inhibitor of the protein kinase C isoforms . The development of the molecular therapeutics has advanced rapidly and its application to CML has attained very positive results that should increase with the incorporation of the new drugs under study and of those that will certainly emerge in the futur

Imatinib en leucemia mieloide crónica Imatinib in chronic myeloid leukemia

La leucemia mieloide crónica (LMC) fue la primera neoplasia en la que se pudo presentar un modelo de genotipo que sirviera de blanco a una terapia de acción molecular. La activación de múltiples vías de señales de transducción en las células con el gen BCR- ABL favorece el incremento de la proliferación celular, interfiere en la apoptosis y perturba la interacción con la matriz extracelular y el estroma. La introducción del Imatinib en el tratamiento de la LMC ha modificado la evolución y pronóstico de la enfermedad. Cuando se compara con los regímenes basados en interferón e hidroxiurea, el imatinib ha demostrado un alto nivel de eficacia asociado con un número menor de reacciones adversasChronic myeloid leukemia (CML) was the first neoplasia in which it was possible to present a model of genotype that served as a target for a molecular action therapy. The activation of multiple ways of transduction signals in the cells with the BCR-ABL gene favors the increase of the cellular proliferation, interferes the apoptosis, and perturbs the interaction with the extracellular matrix and the stroma. The introduction of Imatinib in the treatment of CML has modified the evolution and prognosis of this disease. Imatinib has proved to have a high level of efficiency associated with a smaller number of adverse reactions on being compared with the regimens based on interferon and hydroxyure

Deficiencia combinada de proteínas c y s

Las trombofilias son un grupo de enfermedades que favorecen la formación de trombosis, tanto arteriales como venosas, que han sido asociadas con diferentes complicaciones durante el embarazo, como: aborto recurrente, preclampsia, crecimiento intrauterino retardado y muerte fetal intraútero, entre otras. La deficiencia congénita o adquirida de proteínas de la coagulación, como las proteínas C y S, se asocia con eventos trombóticos antes de los 30 o 40 años. La trombosis venosa profunda es considerada la manifestación clínica más frecuente, aunque también puede verse asociada con enfermedad cerebro vascular, pérdidas recurrentes de embarazos y otros estados isquémicos. En la actualidad, las enfermedades trombóticas constituyen una de las primeras causas de fallecimiento en el mundo; la morbimortalidad anual por trombosis, ya sea arterial o venosa, es de aproximadamente dos millones de personas. Presentamos un caso con antecedentes de pérdidas recurrentes de embarazos y trombosis venosa profunda en miembros inferiores con deficiencia combinada de proteínas C y S

Uso del FVII activado recombinante en la enfermedad de Rendú-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria y sangramiento digestivo: Primer caso comunicado en Cuba Use of recombinat activated factor VII in Rendú-Osler-Weber's disease or hereditary hemorrhagic talangiectasia and digestive bleeding: First case reported in Cuba

El Factor VII activado recombinante (rFVIIa Novoseven, Novonordisk, Dinamarca) ha sido usado con éxito en el tratamiento de las hemorragias en pacientes hemofílicos con inhibidores, en la deficiencia congénita del FVII y en la tromboastenia de Glanzmann. Además, se ha planteado su uso en pacientes no hemofílicos con anticuerpos adquiridos contra el FVIII (hemofilia adquirida) y otros trastornos de la función plaquetaria como el síndrome de Bernard Soulier (SBS). Administrado en dosis farmacológicas aumenta la generación de trombina sobre las plaquetas activadas y puede ser beneficioso en otros trastornos caracterizados por sangramiento profuso e inadecuada generación de trombina como en las trombocitopenias. Ha sido usado en hemorragias secundarias a alteraciones de la función hepática y en el trauma severo. Su utilización en pacientes con enfermedad de Rendú Osler-Weber y sangramientos severos es una indicación nueva, teniendo en cuenta la activación de la coagulación en el sitio especifico de la lesión. Se reporta la respuesta favorable de un paciente con sangramiento digestivo severo con peligro para la vida en quien se utilizó rFVII en dosis de 90ìg/Kg hasta completar 3 dosis en 24 horas; se detuvo la hemorragia y se confirmó su carácter hemostático potente en sangramientos incontrolablesThe recombinat activated factor VII (rFVIIa Novoseven, Novonordisk, Denmark) has been successfully used in the treatment of hemorrhages in hemophilic patients with inhibitors, in the congenital deficiency of FVII and in Glanzmann's thromboasthenia. Besides, its use has been recommended in non-hemoplilic patients with acquired antibodies against FVIII (acquired hemophilia) and in other disorders of the platelet function as Bernard Soulier Syndrome (SBS). When it is administered at pharmacological doses, it increases the generation of thrombin on the activated platelet, and it may be benefitial in other disorders characterized by profuse bleeding and inadequate generation of thrombin, such as the thrombocytopenias. It has been used in hemorrhages secondary to alterations of the liver function and in severe trauma. Its administration to patients with Rendú Osler Weber's disease and severe bleedings is a new indication, taking into account the activation of coagulation in the specific site of the lesion. It is reported the favorable response of a patient with severe digestive bleeding endangering his life that received rFVII at doses of 90 µg/kg until completing 3 doses in 24 hours. The hemorrhage stopped and its potent hemostatic character in uncontrollable bleedings was confirme