Wolumetryczne badania struktur mózgowia metodą rezonansu magnetycznego u dzieci z zespołem Downa

Background and purpose Down syndrome (DS) is the most common genetic cause of mental retardation with deficits in language and memory. Mental retardation of varying degrees is the most consistent feature of DS. The objective of this study was to use high-resolution magnetic resonance imaging (MRI) techniques to investigate the volumes of the hippocampus, amygdala, and temporal and frontal lobes in children with DS compared with healthy children. Material and methods MRI of 49 patients was reviewed prospectively. The study included 23 children with DS (9 girls and 14 boys, mean age 6.7 ± 3.7 years) and 26 healthy children (11 girls and 15 boys, mean age 8.3 ± 2.4 years). Volumes of the right and left hippocampus, the right and left amygdala, temporal and frontal lobes and the total brain volume were measured by a radiologist who was unaware of the diagnosis. Results Total brain volume in children with DS was significantly lower compared with controls. It was associated with significantly lower volume of the frontal and temporal lobes. Children with DS had a significantly smaller right and left hippocampus volume and a significantly smaller right and left amygdala volume than did the control group. We also found a negative correlation between mental retardation and volume of the right hippocampus. Conclusions The presence of these abnormalities from an early age contributes to the specific cognitive and developmental deficits seen in children with DS.Wstęp i cel pracy Zespół Downa (ZD) jest najczęstszą genetyczną przyczyną upośledzenia umysłowego, deficytów mowy i pamięci. Upośledzenie umysłowe różnego stopnia to najbardziej stała cecha zespołu Downa. Celem pracy było wykorzystanie techniki badania rezonansu magnetycznego (RM) wysokiej rozdzielczości do porównania objętości hipokampów, ciał migdałowatych, płatów skroniowych i czołowych dzieci z ZD w porównaniu z dziećmi zdrowymi. Materiał i metody Ocenie poddano 49 badań RM. Badaniem objęto 23 dzieci z ZD (9 dziewczynek i 14 chłopców, średnia wieku: 6,7 ± 3,7 roku). Grupę kontrolną stanowiło 26 dzieci zdrowych (11 dziewczynek i 15 chłopców, średnia wieku: 8,3 ± 2,4 roku). Objętość prawego i lewego hipokampa, prawego i lewego ciała migdałowatego, płatów skroniowych i czołowych oraz całkowita objętość mózgu były mierzone manualnie przez radiologa nieznającego rozpoznania. Wyniki Całkowita objętość mózgu w grupie dzieci z ZD była istotnie mniejsza w porównaniu z grupą kontrolną. Wiązało się to z istotnie mniejszą objętością płatów czołowych i skroniowych. Grupa dzieci z ZD miała istotnie mniejszą objętość prawego i lewego hipokampa oraz prawego i lewego ciała migdałowatego w porównaniu z dziećmi zdrowymi. Wykazano jednocześnie ujemną korelację pomiędzy stopniem upośledzenia umysłowego a objętością prawego hipokampa. Wnioski Obecność opisanych zaburzeń od najmłodszych lat przyczynia się do konkretnych deficytów poznawczych i rozwojowych u dzieci z ZD

Wewnątrzrodzinna zmienność fenotypu i rozwoju intelektualnego w zespole Pfeiffera wywołana mutacją p.P252R w genie FGFR1

Pfeiffer Syndrome (OMIM#101600) is a genetic disorder which belongs to cranio-facial dysostosis group inherited in an autosomal dominant pattern with variation of feature expression. It affects about 1 in 100,000 live-births. Typical features include: premature fusion of certain bones of the skull (craniosynostosis), maxillary hypoplasia and digital abnormalities of the hands and feet. Basing on the phenotype three clinical subtypes of Pfeiffer Syndrome can be distinguished: types 1, 2 and 3. This condition can be caused by heterozygous mutations in either fibroblast growth factor receptor gene type 1 or 2 (FGFR1 or FGFR2). FGFR1 mutations often result in less severe craniofacial involvement, no craniosynostosis, abnormalities of the limbs and most individuals have normal intelligence. The authors describe the family of three members (a son, a father and a daughter) variably affected by phenotype and intellectual development with Pfeiffer Syndrome type 1 caused by p.P252R mutation in FGFR1 gene. We showed that in investigating mental retardation the medical examination of the whole family and genetic counseling are important.Zespół Pfeiffera (OMIM#101600) jest rzadkim zespołem uwarunkowanym genetycznie zaliczanym do dysostoz czaszkowo- -twarzowych, który dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący ze zmienną ekspresją cech klinicznych. Występuje z częstością około 1:100 000 wśród żywo urodzonych dzieci. Typowe objawy zespołu obejmują: przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych (kraniosynostoza), hipoplazja szczęki oraz wady dłoni i stop. Objawy zespołu Pfeiffera wywołują heterozygotyczne mutacje w genach czynnika wzrostu fibroblastów typu 1 lub 2 (fibroblast growth factor receptor gene type 1 or 2 – FGFR1 lub FGFR2). Mutacje występujące w genie FGFR1 skutkują mniej nasilonymi objawami fenotypowymi twarzoczaszki, wadami kończyn i najczęściej prawidłowym rozwojem intelektualnym. W niniejszej pracy autorzy przedstawiają trzy przypadki z jednej rodzinny (syn, ojciec i córka) prezentujące dużą zmienność objawów fenotypowych i intelektualnych w przebiegu zespołu Pfeiffera typu 1 wywołanego mutacją p.P252R w genie FGFR1. Autorzy zwracają uwagą na celowość wykonywania badań rodzinnych w kontekście diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej i poradnictwa genetycznego

Treatment of childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

W poniższej pracy przedstawiono opis przypadku 4-letniej dziewczynki chorującej na przewlekłą zapalną polineuropatię demielinizacyjną (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) o ciężkim, nawrotowym przebiegu wymagającej wieloletniej politerapii skojarzonej. CIDP jest neuropatią autoimmunologiczną charakteryzująca się wieloogniskową demielinizacją włókien ruchowych i czuciowych. Objawy rozwijają się najczęściej w ciągu >8 tygodni. Na obraz kliniczny składają się niedowład mięśni ksobnych i odsiebnych kończyn i/lub zaburzenia czucia oraz hipo-/arefleksja. Lekami pierwszego rzutu u dzieci są dożylne wlewy immunoglobulin (intravenous immunoglobulin, IVIg). W razie ciężkiego przebiegu i braku długotrwałej poprawy należy dołączyć glikokortykosteroidy, a następnie jeden z leków immunosupresyjnych. Rokowanie w CIDP u dzieci jest szczególnie dobre, z remisją lub minimalnymi objawami ubytkowymi u prawie wszystkich pacjentów, jednak czas potrzebny do długotrwałej poprawy bywa zróżnicowany.In this report we present a case of a 4-year-old girl suffering from chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) with a severe recurrent course requiring long-term combined polytherapy. CIDP is an autoimmune neuropathy characterised by a multifocal demyelination of motor and sensory fibers. Symptoms develop during >8 weeks in most cases. The clinical presentation is weakness of proximal and distal muscles of limbs and/or sensory symptoms and hipo-/ areflexia. First line treatment in childhood CIDP is intravenous immunoglobulin (IVIg). In case of a severe course and lack of long-term improvement, corticosteroids should be added, followed by one of the immunosuppressive drugs. CIDP in children has a good prognosis with a remission or minimal deficits in almost all cases, although the time needed for a long- -term improvement may be varied