Інтерстиціальне захворювання легень та нейродегенеративні розлади при синдромі FINCA: нові знання змінюють старі судження

Синдром FINCA (fibrosis, neurodegeneration, cerebral angiomatosis) - нове генетичне поліорганне захворювання, спричинене мутацією в NHLRC2 (NHL repeat-containing protein 2). Захворювання маніфестує в ранньому віці інтерстиціальним ураженням легень, нейродегенеративними розладами, гемолітичною анемією, гастроінтестинальними порушеннями, дисфункцією печінки та іншими мультиорганними змінами. Синдром уперше описано у 2018 р. у 3 дітей, які померли до дворічного віку. Дослідження останніх років значно розширили спектр клінічних симптомів при синдромі FINCA, а також показали велику варіабельність тяжкості перебігу синдромів, особливо ураження органів дихальної системи. Враховуючи неврологічні проблеми у всіх описаних пацієнтів, NHLRC2 доцільно включити до панелей секвенування неврологічних захворювань (нейродегенеративних, порушення розвитку, епілептичної). Рецидивні інфекції дихальних шляхів та епізодичний діарейний синдром, а також гіпогаммаглобулінемія в більшості пацієнтів потребує вивчення ролі NHLRC2 білка у функціонуванні імунної системи. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів

Вроджені нейтропенії в дітей: короткий і довгий шлях до діагнозу

Діагностика нейтропеній ґрунтується насамперед на результатах оцінки абсолютної кількості нейтрофілів у загальному аналізі крові та клінічній картині. Генетичне підтвердження діагнозу вродженої нейтропенії може бути тривалим і не завжди успішним. Мета роботи - провести аналіз клінічного перебігу та лабораторних проявів вроджених нейтропеній у дітей на прикладі двох клінічних випадків, щоб привернути увагу лікарів до можливостей діагностики даних захворювань. Наведено клінічні випадки, які підтверджують варіабельність клінічних, лабораторних проявів і тяжкості перебігу нейтропеній. В першому випадку вроджена нейтропенія проявлялась яскравими клінічними ознаками, які мали циклічний характер, супроводжувалась гарячкою, афтозним стоматитом, гінгівітом. Абсолютна кількість нейтрофілів у загальному аналізі крові відповідала тяжкій нейтропенії, проте потрібно було кілька років для генетичного підтвердження дефекту. Другий випадок цитопенії, у тому числі нейтропенії в хлопчика, виявлений у двійнят випадково, оскільки в дітей не було жодних клінічних проявів, пов’язаних із цитопенією. Незважаючи на очевидність нейтропенії в загальному аналізі крові з або без клінічних проявів, шлях до повного діагнозу не завжди є простим. Цитопенія в дітей, у тому числі нейтропенія, потребує мультидисциплінарного підходу до діагнозу з виключенням як причин вторинних нейтропеній, гематологічної патології, так і порушень імунітету, передусім фагоцитарної ланки. Генетичне дослідження може допомогти верифікувати точний діагноз у пацієнтів із вродженими помилками імунітету, проте генетичні варіанти значної частки вроджених нейтропеній і до сьогодні залишаються невідомими. Ізольовані нейтропенії в дітей, а також у поєднанні з іншими цитопеніями потребують ретельного спостереження та вибору оптимальної тактики ведення, оскільки можуть мати серйозні ускладнення. Подальше спостереження за пацієнтами дасть змогу розширити знання щодо розвитку захворювання, динаміки симптомів, виникнення ускладнень та попередити їх розвиток. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Клінічний випадок комбінованого імунодефіциту, діагностованого за допомогою визначення TREC

Рання діагностика комбінованих імунодефіцитів (КІД) та вчасна терапія мають вкрай важливе значення для подальшого життя дитини. При народженні в дітей частіше немає специфічних ознак хвороби, проте вже з перших місяців життя можуть спостерігатися тяжкі інфекційні захворювання, які впливають на результати подальшого радикального лікування. Виявлення Т-клітинної лімфопенії за допомогою визначення кількості кілець висічення рецепторів Т-клітин (T-cell receptor excision circle - TREC) у сухій плямі крові після народження дитини лягли в основу неонатального скринінгу тяжких КІД. Для виявлення В-клітинної лімфопенії використовують визначення KREC (кappa-deleting recombination excision circle). Клінічний випадок. Наведено перший випадок KІД (T-В+NK+), запідозреного за допомогою аналізу TREC в Україні в дитини віком 2,5 місяця. Імунодефіцит маніфестував тяжкою ускладненою пневмонією у віці 2 місяці, яка мала атиповий перебіг, була резистентною до лікування. Проведене скринінгове дослідження для виявлення Т- і В-лімфопенії із застосуванням TREC/KREC-методу двічі показало нульове значення TREC і показник KREC - 3,12×105 на 106 клітин, що вказувало на тяжкий КІД. Проведене в подальшому імунологічне дослідження підтвердило дефіцит Т-ланки імунітету. Приєднання тромбозу вен і наростання поліорганної недостатності призвели до смерті дитини. Отже, проведення скринінгу новонароджених із використанням аналізу TREC дає змогу вчасно розпізнавати комбіновані імунодефіцити, що дозволяє в подальшому проводити адекватну терапію та заходи для попередження життєвозагрозливих інфекцій, у тому числі SARS-CoV-2. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Тривалий COVID у дітей: частота та виклики діагностики

Мета - проаналізувати рівень поширеності симптомів тривалого COVID-19 у дитячій популяції та методи їхньої діагностики. Проведено електронний пошук наукових досліджень з 2019 року по лютий 2023 року за допомогою таких відомих баз даних: PubMed, SCOPUS, ResearchGate, Wiley Online Library та Google Scholar. Ключовими словами для огляду обрано такі: long COVID, post COVID, COVID-19, pediatrics, children, adolescents, postacute sequelae of SARS‐CoV‐2 infection (PASC). Критерії вилучення: публікації дубльовані, присвячені виключно дорослим, аналізу лише гострого COVID-19. До аналізу внесено дослідження з постковідного періоду в дітей та підлітків, у яких наведено результати оцінювання стану їхнього здоров’я та відображено певні клінічні прояви після завершення гострої інфекції протягом 4-12 тижнів. Оптимістичні прогнози щодо перебігу інфекції SARS-CoV-2 у дитячій популяції на початку розвитку пандемії доволі швидко перейшли в стадію непевності в прогнозах перебігу постковідного періоду і наслідків перенесеного захворювання. Більшість дітей, інфікованих COVID-19, одужують, але частина з них мають стійкі симптоми після перенесеної інфекції. Істинна поширеність «тривалого COVID» ще в стадії вивчення. Повідомлення про діапазон його проявів є дуже строкатими і різняться щодо висновків про інтенсивність їхнього впливу на якість життя дітей. Тому очевидною є потреба в тривалих клінічних спостереженнях, при цьому їх обов’язково слід порівняти з даними контрольних груп відповідного віку, оскільки ця категорія реконвалесцентів потребуватиме мультидисциплінарного підходу в спостереженні за ними, а отже, лягатиме значним тягарем на систему охорони здоров’я. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Вітамінний статус як оцінка забезпеченості вітамінами А, Е, D в дітей з алергодерматозами

Вітаміни - це група біологічно високоактивних, низькомолекулярних органічних сполук різної хімічної природи, які практично не синтезуються в організмі або синтезуються в недостатніх для повного забезпечення кількостях, переважно надходять з їжею і є життєво необхідними для забезпечення перебігу, регуляції метаболічних процесів. Вітаміни А, Е, D відіграють важливу роль у забезпеченні нормального функціонування шкіри та слизових оболонок, адекватної імунної відповіді, підтриманні стійкості організму до різноманітних несприятливих зовнішніх факторів. Мета - вивчити, оцінити і проаналізувати вітамінний статус, забезпеченість вітамінами А, Е, D в дітей з алергодерматозами. Матеріали та методи. Обстежено 24 дитини з алергодерматозами та 32 дитини контрольної групи віком від 6 до 17 років. Використано загальноклінічні, імунологічні, біохімічні, анкетування і статистичні методи дослідження. Результати. Серед обстежених виявлено дітей з ізольованою алергопатологією, які хворіли на алергодерматози, - 10 (41,7%) випадків, у решти відмічалася поєднана алергічна патологія (алергодерматози та бронхіальна астма) - 14 (58,3%) випадків. Вивчення забезпеченості вітамінами А, Е, D у дітей з алергодерматозами за клінічними ознаками показало наявність проявів гіповітамінозу А в 9 (37,5%) дітей, гіповітамінозу Е - у 8 (33,3%) дітей, гіповітамінозу D - у 14 (58,3%) дітей. За результатами обстеження вітамінного статусу в дітей з алергодерматозами відзначалося виражене зниження в крові рівнів вітаміну А, помірне зниження рівнів вітаміну D, незначне зниження рівнів вітаміну Е порівняно з дітьми контрольної групи (р<0,05). У цілому, у всіх обстежених дітей з алергодерматозами та контрольної групи відмічалися низькі рівні вітаміну D, субнормальні знижені рівні вітаміну А, нормальні рівні вітаміну Е, за даними рекомендованих критеріїв нормальної забезпеченості вітамінами А, Е, D відповідно до рівнів концентрації в крові. Висновки. На основі отриманих результатів проведеного дослідження очевидна необхідність персоніфікованої корекції споживання вітамінів А, Е, D з обліком складу раціону в дітей з алергодерматозами, які перебувають на елімінаційних гіпоалергенних дієтах. Синергічний ефект трьох вітамінів А, Е, D на рівні імунної системи дає змогу рекомендувати таку вітамінну формулу як з профілактичною метою, так і в комплексному лікуванні дітей з алергопатологією шкіри. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної у роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Перебіг СОVID-19 в імуноскомпроментованих пацієнтів

Мета - проаналізувати варіанти перебігу COVID-19 в імуноскомпроментованих пацієнтів із метою інформування медичної спільноти та акцентування уваги на цій проблемі. Наведено два клінічні випадки різного перебігу COVID-19 у пацієнтів із первинними імунодефіцитами, як легкого, безсимптомного, так і тяжкого, з летальним наслідком. У першому випадку в дитини із синдромом Ніймеген, незважаючи на лімфопенію, перебіг SARS-CoV-2- був безсимптомним, що може бути пов’язано з регулярним введенням імуноглобуліну із замісною метою. Особливість другого випадку полягала в повторному епізоді COVID-19 в імуноскомпроментованої дитини з APECED. Перший епізод COVID-19 у вересні 2020 року мав легкий перебіг, проте призвів до маніфестації симптомів імунодефіциту. Наявні симптоми (ретинопатія, гепатит), окрім помірного кандидозу слизових, не входять до тріади класичних симптомів APECED, хоча поряд із реакцією на живу вакцину дали змогу запідозрити імунодефіцит. Імуносупресивна терапія сприяла стабілізації з боку гепатиту, проте очна симптоматика була без позитивної динаміки. Другий епізод COVID-19 відмічався в січні 2022 року. Перебігав із тривалою гарячкою протягом 2 тижнів, яка була резистентною до лікування, з прогресуючою цитопенією, гіпопротеїнемією, гіпоальбумінемією, ознаками активного гепатиту, гіперферитинемією, підвищеним рівнем тригліцеридів; коагулопатією з низьким рівнем фібриногену. У подальшому приєдналися ознаки пневмонії, підтвердженої рентгенологічно. Ще однією особливістю цього випадку була наявність мікст-інфекції - COVID-19 і Епштейн-Барр вірусної інфекції. Причиною смерті у цьому випадку була не тільки пневмонія, обумовлена COVID-19, але й прогресуючий синдром активації макрофагів. Висновки. Отже, перебіг COVID-19 у пацієнтів із вродженими помилками імунітету може бути як безсимптомним, легким, так і смертельно небезпечним, що залежить як від виду імунних порушень, отримуваної терапії, так і від супутніх станів. SARS-CoV-2 в імуноскомпроментованих осіб потребує пильної уваги для вчасної діагностики життєвозагрозливих станів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Modern aspects of conservative therapy for urinary incontinence and preservation of renal function in children with spina bifida

Congenital neural tube defects are one of the most common congenital malformations, in which several organs and systems are affected. Due to the improvement of surgical treatment, the survival of these patients has increased. At present, the development of a neurogenic bladder is an important problem affecting the quality of life and its duration in this group of children. Neurogenic bladder dysfunction cause irreversible pathological changes in the upper and lower urinary tract. Secondary lesion of the bladder wall, development of vesicoureteral reflux, hydronephrosis, renal scarring are the main links of the pathological process leading to renal failure and death. Therefore, early active monitoring and treatment of these children is important for preserving renal function. The active use of clean intermittent catheterization and anticholinergic drugs, if necessary, are the main methods of conservative urological management of spina bifida in children. The search for literature was carried out using the PubMed database