Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России

Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ranges from 1 till 75 y.o. and older. The diagnosis of LOPD is based on the presence of trunk and limb-girdle muscle weakness with hyperlordosis, respiratory failure, ocasionally accompanied by cardiomyopathy, persistent mild elevation of creatine kinase, dry blood spot test of the enzyme activity and DNA-analysis of GAA-gene. Early recognition of the LOPD and beginning of the enzyme replacement therapy is important in preventing severe motor and respiratory deficit, the patient disability and in increasing the survival in those patients.Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается в возрасте от 1 года до 75 лет и старше. Диагностика БППН основывается на выявлении поясно-конечностной и туловищной слабости с формированием гиперлордоза, слабости дыхательной мускулатуры, в редких случаях сочетающихся с кардиомиопатией, персистирующего умеренного повышения креатинфосфокиназы, определении ферментативной активности кислой α-глюкозидазы по сухому пятну крови и ДНК-анализе гена GAA. Своевременная постановка диагноза и начало заместительной энзимотерапии позволяют предотвратить развитие грубого двигательного и дыхательного дефицита, являющегося основной причиной инвалидизации, и отсрочить летальный исход при данном заболевании