Comportamiento de los programas de diagnósticos prenatal en Consolación de Sur enero 2003- febrero 2004. Behavior of programs for antenatal diagnosis in Consolacion del Sur. January 2003-February 2004

Durante todo estos años, el Programa de Genètica ha costribuido en gran medida a la reducción de las tasas de mortalidad infantil y los indicadores de morbilidad y calidad de vida en la comunidad, los protagonistas principales el médico y la enfermera de la familia juegan un papel de extraordinario valor por lo que se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte logitudinal que abarcó el total de las gestantes desde el 1 de enero de 2003 hasta el 29 de febrero de 2004, en ambos policlínicos del municipio Consolación de Sur. Se utilizaron datos de las consultas de genéticas y se aplicó una encuesta a las gestantes objeto de estudio. Asistieron a consulta de Deteción de Riesgo Genéteico Comunitario las 370 gestantes estudiadas(100%), clasificándose con riesgos genéticos incrementado 109 gestantes(29,5%). Los principales factores de riesgo genéticos identificados fueron el embarazo en la adolescencia, los antecedentes familiares de malformación congénita y enfermedades genéticas y la edad materna avanzada. Se realizaron 18 diagnósticos prenatales citogenéticos resultando todos normales. Mediante el ultrasonido bidimencional se diagnosticaron en el policlínico 1ro de Enero, 3 malformaciones (2 renales y 1cardiovascular). En todos los casos la pareja solicitó interrupción terapéutica del embarazo después del asesoramiento genético y el diagnóstico fue comprobado por Anatomía Patológica. Se comprobó la relación entre los valores bajos Alfafetoproteína y el bajo peso al nacer. Palabras clave: GENÉTICA, MORTALIDAD INFANTIL, PRENATAL, MALFORMACIONES.ABSTRACT During all these years the program of Genetics has greatly contributed towards the reduction of birth mortality rate and the indicators of morbidity and wuality of life in the Community. The main protagonists are the family nurse and doctor who play a very special role. A descriptive, prospective and longitudinal study during January 1st 2003 until February 29th 2004 in both outpatients clinics belonging to Consolación del Sur Municipality was carried out.data from Genetic Consultations were processed and a survey to pregnants of the study group was applied in the consultation of Detection of Genetic Risk Factors in the Community were studied 370 pregnants that represented 100 %, genetic risk factors increased in pregnants 109 (29.5 %). Main genetic risk factors identified were pregnancy in adolescence, family history of congenital malformation, genetic diseases and late maternal age; resulting normal 18 prenatal cytogenetic diagnosis. By means of the bidimensional ultrasound 2 renal and 1 cardiovascular malformations were diagnosed at "Primero de Enero" outpatient clinic. In all cases the couple asked for therapeutic interruption of pregnancy after the genetic advice proving the diagnosis at Pathological Anatomy Department. A relationship between Alpha - fetoprotein low levels and low weight at birth was proved. prospective Key words: GENETICS, CHILD MORTALITY RATE, PRENATAL, MALFORMATIONS

Congenital heart defects in human fetuses with extra cardiac defects

Introducción: las malformaciones cardiacas son los defectos congénitos más frecuentes en los seres humanos. Estas son alteraciones estructurales y funcionales del corazón, del sistema circulatorio y de los grandes vasos, que se desarrollan durante la embriogénesis cardiaca. Estos defectos repercuten en la calidad de vida de los pacientes y familiares, conocer mejor estos defectos permite su prevención, diagnóstico y tratamiento.Objetivo: identificar la asociación entre las cardiopatías congénitas y los defectos extra cardiacos, en fetos humanos.Métodos: se realizó una investigación observacional analítica y transversal en fetos humanos obtenidos a partir de interrupciones de embarazo realizadas por indicación de Genética Médica entre enero del 2019 y mayo del 2020 en Pinar del Río, Cuba. La muestra estuvo representada por 42 fetos, seleccionados a través de un muestreo no probabilístico de tipo intencional. La información se obtuvo de los informes de autopsias y las solicitudes de interrupción, a los datos obtenidos se les aplicaron estadística descriptiva e inferencial.Resultados: en el estudio se observó que la mayor parte de los fetos estudiados eran del sexo masculino; la comunicación interventricular fue el defecto cardiovascular más frecuente y que entre los defectos extra cardiacos, los de mayor incidencia fueron los del sistema Osteomioarticular, mostrando estos defectos una asociación significativa a la Comunicación interventricular. Conclusiones: en los fetos humanos, los defectos del sistema osteomioarticular se asocian a malformaciones cardiovasculares específicas.Introduction: cardiac malformations are the most frequent congenital defects in humans. These are structural and functional alterations of the heart, circulatory system and great vessels that develop during cardiac embryogenesis. These defects have an impact on the quality of life of patients and their families, and a better understanding of these defects allows their prevention, diagnosis and treatment.Objective: to identify the association between congenital heart disease and extracardiac defects in human fetuses.Methods: an analytical and cross-sectional observational research was carried out in human fetuses obtained from pregnancy terminations performed by indication of Medical Genetics between January 2019 and May 2020 in Pinar del Rio, Cuba. The sample was represented by 42 fetuses, selected through a non-probabilistic purposive sampling. The information was obtained from autopsy reports and requests for termination. Descriptive and inferential statistics were applied to the data obtained.Results: the study showed that most of the fetuses studied were male; ventricular septal defect was the most frequent cardiovascular defect and that among the extracardiac defects, those with the highest incidence were those of the osteomyoarticular system, showing a significant association with ventricular septal defect.Conclusions: in human fetuses, osteomyoarticular system defects are associated with specific cardiovascular malformations

Comportamiento de los programas de diagnósticos prenatal en Consolación de Sur enero 2003- febrero 2004 Behavior of programs for antenatal diagnosis in Consolacion del Sur. January 2003-February 2004

Durante todo estos años, el Programa de Genètica ha costribuido en gran medida a la reducción de las tasas de mortalidad infantil y los indicadores de morbilidad y calidad de vida en la comunidad, los protagonistas principales el médico y la enfermera de la familia juegan un papel de extraordinario valor por lo que se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte logitudinal que abarcó el total de las gestantes desde el 1 de enero de 2003 hasta el 29 de febrero de 2004, en ambos policlínicos del municipio Consolación de Sur. Se utilizaron datos de las consultas de genéticas y se aplicó una encuesta a las gestantes objeto de estudio. Asistieron a consulta de Deteción de Riesgo Genéteico Comunitario las 370 gestantes estudiadas(100%), clasificándose con riesgos genéticos incrementado 109 gestantes(29,5%). Los principales factores de riesgo genéticos identificados fueron el embarazo en la adolescencia, los antecedentes familiares de malformación congénita y enfermedades genéticas y la edad materna avanzada. Se realizaron 18 diagnósticos prenatales citogenéticos resultando todos normales. Mediante el ultrasonido bidimencional se diagnosticaron en el policlínico 1ro de Enero, 3 malformaciones (2 renales y 1cardiovascular). En todos los casos la pareja solicitó interrupción terapéutica del embarazo después del asesoramiento genético y el diagnóstico fue comprobado por Anatomía Patológica. Se comprobó la relación entre los valores bajos Alfafetoproteína y el bajo peso al nacer.During all these years the program of Genetics has greatly contributed towards the reduction of birth mortality rate and the indicators of morbidity and wuality of life in the Community. The main protagonists are the family nurse and doctor who play a very special role. A descriptive, prospective and longitudinal study during January 1st 2003 until February 29th 2004 in both outpatients clinics belonging to Consolación del Sur Municipality was carried out.data from Genetic Consultations were processed and a survey to pregnants of the study group was applied in the consultation of Detection of Genetic Risk Factors in the Community were studied 370 pregnants that represented 100 %, genetic risk factors increased in pregnants 109 (29.5 %). Main genetic risk factors identified were pregnancy in adolescence, family history of congenital malformation, genetic diseases and late maternal age; resulting normal 18 prenatal cytogenetic diagnosis. By means of the bidimensional ultrasound 2 renal and 1 cardiovascular malformations were diagnosed at "Primero de Enero" outpatient clinic. In all cases the couple asked for therapeutic interruption of pregnancy after the genetic advice proving the diagnosis at Pathological Anatomy Department. A relationship between Alpha - fetoprotein low levels and low weight at birth was proved. prospective