Genetic analysis of pre-Columbian human remains from Lower Magdalena suggests a migratory route and matrilineal genetic continuity in Northern South America

El análisis del ADN en restos de poblaciones prehispánicas ha permitido aproximarse al origen genético de una proporción importante de los habitantes de la actual Colombia. Los resultados arqueológicos de la tradición de Malambo, cuyo origen se remonta a 3.000 años A.P. en el bajo Magdalena, se complementaron con estudios genéticos de cuatro individuos asociados con esta población. Para ello se extrajo ADN de muestras de dientes y huesos. El ADN extraído se purificó y se amplificó por PCR para su posterior secuenciación y análisis filogenético. El haplogroupo B2j se identificó y se caracterizó mediante la mutación G16361A, así como la deleción de 9pb y las mutaciones diagnósticas del haplogrupo B. Este mismo haplogrupo fue descrito recientemente en un individuo en Venezuela, lo que sugiere la filiación genética matrilineal y su continuidad en el norte de SuraméricaDNA analysis in pre-Hispanic populations remains has allowed approaching the genetic origins of inhabitants in present-day Colombia. In this work, we complemented the archaeological results on the Malambo tradition, originated 3000 years B.P. in Lower Magdalena, with genetic studies of bone remains of four individuals associated with this population. We extracted DNA from bone samples and purified and amplified them by PCR for further sequencing and phylogenetic analysis. We identified the B2j haplogroup in all individuals as characterized by a G16361A mutation, as well as a 9-pb deletion and diagnostic mutations of haplogroup B. This same haplogroup was recently described in an individual in Venezuela suggesting genetic maternal filiation and continuity in northern South AmericaN/

History, Archaeology and Molecular Genetics in the Colonial Chapel of La Calera, Cundinamarca

Excavaciones arqueológicas en el ábside de la capilla colonial de La Calera, Cundinamarca descubrieron los restos de tres individuos y otros materiales culturales correspondientes a finales del siglo XIX. Con el fin de esclarecer las condiciones de las inhumaciones, la relación de los entierros con la casa de la hacienda y con su capilla y la posible identidad de estas personas se construyó una aproximación multidisciplinaria entre arqueología, historia y genética molecular. La interpretación de la cronoestratigrafía, los hallazgos asociados a los entierros, la historia de la hacienda, la genealogía de sus propietarios, la familia Tovar, junto con análisis de ADN nos permitieron llegar a hipótesis consistentes y sustentables.Archaeological excavations carried out inside the apse of the colonial chapel in La Calera, Cundinamarca, unearthed the remains of three individuals together with cultural material dated around the end of the 19th century. In order to clarify the conditions of the burials, their relationship with the house of the hacienda and its chapel and the possible identity of these persons we built a multidisciplinary approach between archaeology, history and molecular genetics. The interpretation of the chrono stratigraphy, the finds associated to the burials, the history of the hacienda, the genealogy of the Tovar family - the owners -, together with DNA analysis, allowed us to propose consistent and sustainable hypotheses.https://orcid.org/0000-0002-5592-3844https://orcid.org/0000-0002-2421-8579Revista Nacional - IndexadaN

Espectro de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama en Colombia

6 páginasIntroduction: The risk of developing breast and ovarian cancer is higher in families that carry mutations in BRCA1 or BRCA2 genes, and timely mutation detection is critical.Objective: To identify the presence of mutations in the Colombian population and evaluate two testing strategies.Methods: From a total universe of 853 individual blood samples tests referred for BRCA1 and BRCA2 typing, 256 cases were analyzed by complete direct sequencing of both genes in Myriad Genetics, and the remaining 597 cases were studied by partial sequencing based on founder mutations in a PCR test designed by ourselves ("Profile Colombia").Results: We found 107 patients carrying deleterious mutations in this group of patients, 69 (64.5%) located in BRCA1, and 38 (35.5%) in BRCA2. Overall, we detected 39 previously unreported mutations in Colombia (22 in BRCA1 and 17 in BRCA2) and only 4 out of the 6 previously reported founder mutations. Sixty four out of 597 patients (10.7%) studied by "Profile Colombia" showed mutations in BRCA1 or BRCA2, and 41/256 patients (16%) showed mutations by complete BRCA1-BRCA2 sequencing

Estudio molecular de estructura genética en poblaciones indígenas y afrocolombianas mediante marcadores nucleares y mitocondriales

El estudio de la variabilidad genética de las poblaciones humanas no solo ha ampliado el panorama de la evolución de la especie y su prehistoria, sino que ha facilitado la identificación de las variantes patológicas dentro de la diversidad genética natural [1]. La aproximación más destacada en Colombia para el estudio de dicha variabilidad fue, sin duda, la Expedición Humana, proyecto adelantado por el Instituto de Genética Humana (IGH), de la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, durante la década de los 90s. Muchos estudios se han realizado desde ese entonces en el país, sin que se haya hecho un esfuerzo claro por consolidar resultados y sistematizar la información existente. El presente proyecto busca, como un complemento de la Expedición Humana, ampliar con técnicas moleculares actuales el estudio de la variabilidad genética humana en Colombia. Un gran obstáculo en la consolidación de un panorama global de dicha variabilidad es la heterogeneidad en los marcadores estudiados y las diferentes técnicas que los distintos investigadores en todo el país han reportado, por lo cual un estudio que incluya una extensa muestra de distintas etnias a lo largo de la geografía colombiana, empleando una amplia gama de técnicas (ADN mitocondrial (ADNmt), Polimorfismos de repeticiones cortas en tándem (STRs) autosómicos y minisecuenciación por SNaPShot, permitirá fundamentar una visión integral a nivel genético del país que, por su posición geográfica, es asimismo la entrada norte hacia Suramérica. Con objeto de dilucidar los procesos de migración en poblaciones indígenas y Afrocolombianas, así como la influencia, miscegenación y aporte genético de diversos grupos humanos de antes y después de la conquista, este trabajo ha estudiado la estructura genética mediante la caracterización de los haplogrupos y haplotipos del ADN mitocondrial y el establecimiento de relaciones filogenéticas de los grupos amerindios, utilizando parámetros genéticos de distancia, subestructura y diversidad, análisis de polimorfismos STRs y caracterización y determinación de haplogrupos de cromosoma Y mediante análisis de secuenciación y extensión de una sola base (SBE) por SNaPShot. Los estudios mitocondriales se llevaron a cabo en 14 poblaciones indígenas mediante Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), definiendo los haplogrupos existentes (cuatro haplogrupos fundadores), en función de tres sitos de restricción [2], y de una deleción en la región intergénica V, secuenciación de la Región Hipervariable I (HVR-I), secuencias que fueron alineadas de acuerdo con la secuencia de referencia Cambridge (rCRS). Los resultados confirman la variabilidad existente en la población colombiana, el 97.87% de los individuos, presentó como se esperaba, los linajes fundadores en América (A, B, C y D), el 2,13% no fué determinado por los RFLPs. El análisis de Región Hipervariable I. (HVR-I), en la región control del ADN mitocondrial (ADNmt), mostró coincidencia con los resultados obtenidos en el análisis mediante RFLPs. Adicionalmente, en la población Palenque de San Basilio el linaje materno africano, presentando los haplotipos L0a, L1b, L1c y Le31a, se observó en un 100%, Por otro lado se estudiaron 6 poblaciones de la región Caribe colombiana mediante Y-Plex (17 STRs de cromosoma Y) [3, 4] con los microsatélites: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS438, DYS439, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, YGATAH4 y DYS385 y por la genotipificación de un largo número de SNPs de cromosoma Y, pertenecientes a los principales haplogrupos representados en el mundo. Se hizo el análisis SNaPShot, con el estudio de 41 Polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), específicos de cromosoma Y, y determinación de sus haplogrupos, permitiendo la aproximación hacia el estudio del origen de las poblaciones Afrocolombianas y la medida de variación entre ellas [3]. Los resultados evidencian un alto componente europeo, 67% Haplogrupo R, 26% africano haplogrupo E y 7% Amerindio, Haplogrupo Q. Un solo individuo presentó el haplogrupo B exclusivo y restrictivo de África subsahariana, los datos se compararon con los obtenidos en un estudio de poblaciones africanas [3]. Nuestros resultados permitieron hacer inferencias acerca del origen de la población estudiada, los datos fueron consistentes con el consorcio de árbol de cromosoma Y [5], encontrando sobretodo en la población Palenque de San Basilio un elevado componente africano, con el haplogrupo E1b1a-M2, perteneciente a África oriental, pudiendo aseverar que las poblaciones afrocolombianas son diferentes por evolución divergente.The study of genetic variability of human populations has not only expanded the overview of the evolution of the species and it prehistory, it has facilitated the identification of the pathological variants within the natural genetic diversity (1). The most prominent approach in Colombia to study this variability was, without doubt, the Human Expedition, a project advanced by the Institute of Human Genetics (IGH) in the Pontifical Javeriana University in Bogotá during the 90 s. Many studies have been conducted since then in the country, in a clear effort to consolidate results and systematize the existing information. Mitochondrial studies were conducted in 14 indigenous groups, through restriction fragment length polymorphism (RFLPs), defining existing haplogroups (four founding haplogroups) based of three restriction sites (2) and a deletion in the intergenic V region (HVR-I). Sequences were aligned according to the Anderson reference sequence (rCRS). The results confirm the variability in Colombian population, The 97,87% of individuals presented as expected the American founding lineages (A, B, C and D). The analyses on hipervariable region I (HVR-I) in the control region of mitochondrial DNA (mtDNA) showed agreement with the results obtained in the RFLP analyses and evidence 100% of African maternal lineages presenting haplotypes L0a, L1, L1b, L1c, and Le31a at Palenque San Basilio population. On the other hand, six populations were studied in the Colombian carribean region with microsatellites (Y-PLEX, 17 Y-Chromosome STR) (3-4): DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS438, DYS439 and YGATAH4. A large number of Y-Cromosome SNPs (single nucleotide polymorphisms) were genotyped by SNaPShot analysis, performed with a study of 40 Y chromosome specific SNPs, to determine african origin and the extent of variation between them (3). The results show high european component: Haplogroup R (67%), african Haplogroup E(26%), and amerindian haplogroup Q (7%). A single individual had Haplogroup B restrictive to Áfrican sub- Saharan region. The data were consistent with the consortium of Y- Chromosome tree and Karafet, 2008 (5), A large east Áfrican component with subhaplogroup E1b1a;-M2 was found in the Palenque San Basilio population

Biodiversidad 2018. Reporte de estado y tendencias de la biodiversidad continental de Colombia

Las cifras y temáticas contenidos en el presente Reporte, aunque no son el panorama completo del estado del conocimiento de la biodiversidad en Colombia, son un compendio seleccionado de los temas que, desde el Instituto Humboldt, consideramos son relevantes y merecen ser discutidos por el público general. En muchos de los casos, las cifras no son esperanzadoras u son un llamado urgente a la acción. En otro casos son la evidencia de que se requieren acciones a nivel nacional, y más allá de esto, son muchas las iniciativas que están germinando desde los territorios, cada vez desde una mayor variedad de actores.Bogotá, D. C., Colombi