Kontrastiv studie av talspråkliga utelämningar i den svenska översättningen av den finska filmen Myrsky

Tutkielmani päätavoitteena on tutkia puhekielisiä poisjättöjä Myrsky-elokuvan ruotsinkielisessä käännöksessä. Poisjättöjen kategorisoinnissa käytetään Koljosen (1998) puhekielisten poisjättöjen kategorisointia. Tavoitteena on esitellä materiaalin tyypillisimmät puhekieliset poisjätöt joka kategoriasta ja keskustella kääntäjän ratkaisuista puhekielisyyksiä sisältävien poisjättöjen käännöksissä. Puhekieliset poisjätöt lasketaan koko materiaalista sekä joka kategoriasta. Kvantitatiivisia tuloksia verrataan Koljosen tuloksiin. Työ perustuu Tiina Koljosen lisensiaatintyöhön Tv-textning: Konsten att komprimera, kokoomateokseen Olennaisen äärellä ─ Johdatus audiovisuaaliseen kääntämiseen sekä Rune Ingon teoriaan kääntämisen neljästä perusnäkökohdasta. Materiaali koostuu suomenkielisestä elokuvasta Myrsky (96 min) ja sen ruotsinkielisestä käännöksestä. Analyysin ulkopuolelle jäävät elokuvan venäjän- ja saksankieliset osuudet. Menetelmät ovat kontrastiivisia, kvalitatiivisia ja kvantitatiivisia. Suurin puhekielisten poisjättöjen kategoria tutkitussa aineistossa on toistot (35,3 %), mikä on yhdenmukainen Koljosen tulosten kanssa. Toiseksi suurin kategoria on diskurssipartikkelit (31,1 %) ja kolmanneksi suurin on puhuttelut (11,1 %). Koljosella nämä kategoriat menivät päinvastoin. Kaikkiaan puhekielisiä poisjättöjä materiaalissa on 190 kappaletta. Analyysin perusteella voidaan päätellä, että kertaukset jätetään pois useimmiten, ja että myös diskurssipartikkelit ja puhuttelut joutuvat usein poisjätetyiksi. Toistot ja diskurssipartikkelit kattavat yli puolet kaikista puhekielisistä poisjätöistä. Yleisenä johtopäätöksenä on, että vain juonen kannalta olennainen informaatio otetaan mukaan tekstitykseen, kuva ja ääni täydentävät poisjättöjä ja että Myrsky-elokuvan tekstitys ottaa huomioon eri-ikäisen yleisön.fi=Opinnäytetyö kokotekstinä PDF-muodossa.|en=Thesis fulltext in PDF format.|sv=Lärdomsprov tillgängligt som fulltext i PDF-format

Etelä-Suomen kansallisen tuen vaikutusten arviointi

Komission päätöksen K(2014) 510 mukaisten toimenpiteiden soveltaminen ja vaikutukset SuomessaEtelä-Suomen AB-tukialueella maatalouden tukijärjestelmän perustan muodostavat Euroopan unionin (EU) yhteisen maatalouspolitiikan tukimuodot, joita ovat EU:n kokonaan rahoittamat suorat tuet sekä EU:n osarahoittamat luonnonhaittakorvaus ja maatalouden ympäristökorvaus. Suomi on pyrkinyt hyödyntämään EU:n yhteisen maatalouspolitiikan tukimuodot AB-alueella täysimääräisesti. Vuonna 2017 AB-alueen maataloudelle kohdistui yhteisen maatalouspolitiikan mukaista tukea yhteensä 556 milj. euroa. Tuki koostui ns. CAP-tulotuesta (215 milj. euroa), epäsuotuisten maatalousalueiden luonnonhaittakorvauksesta (234 milj. euroa) ja ympäristökorvauksesta (106 milj. euroa). Lisäksi AB-tukialueella maksettiin luomu- ja eläinten hyvinvointikorvausta (38 milj. euroa). Yhteisen maatalouspolitiikan tukivalikoima ei sisällä erillistä tukea Etelä-Suomen puutarhataloudelle ja sika- ja siipikarjataloudelle. Tästä syystä EU:n yhteisiä tukimuotoja täydennetään Etelä-Suomen kansallisella tuella, joka maksetaan yhteisen markkinajärjestelyn asetuksen 214 a artiklan ja komission päätöksen C (2014) 510 nojalla vuosina 2014–2020. Tukea maksettiin vuonna 2017 yhteensä noin 25 milj. euroa. Päätöksen mukaiset tukitoimet kohdistuvat puutarhatalouteen (12 milj. euroa) sekä sika- ja siipikarjatalouteen (13 milj. euroa). Puutarhatalouden tukitoimet jakaantuvat kahteen osaan eli kasvihuonetuotannon tukeen sekä puutarhatuotteiden varastointitukeen. Tämän arvioinnin tavoitteena on ollut selvittää Euroopan komission 4.2.2014 annetun päätöksen C(2014)510 mukaisten tukitoimenpiteiden toteuttamista ja vaikutuksia Etelä-Suomen maatalouteen. Pääpaino arvioinnissa on ollut tukien myötä aikaansaadun tulo- ja kannattavuuskehityksen sekä rakennekehityksen muutoksen tarkastelussa. Tätä on arvioitu tarkastelemalla tukien merkitystä AB-tukialueen tilojen maatalouden taloudellisten tulosten muodostumisessa sekä analysoimalla AB-tukialueen maatalouden rakennekehitystä ja vertaamalla sitä koko Suomen vastaavaan kehitykseen. Maatalouden tuotantotapojen muutokseen on myös kiinnitetty huomiota. AB-tukialue on sianlihan- ja siipikarjanlihan-, kananmunien- sekä kasvihuonetuotannon osalta merkittävä tuotantoalue Suomessa. Tarkastelujaksolla 2011–2017 AB-alueen osuus koko Suomen tuotannosta on ollut sianlihassa noin 50 prosenttia, siipikarjanlihassa 60 prosenttia, kananmunissa lähes 80 prosenttia ja kasvihuonetuotannossa noin 44 prosenttia. Sianlihantuotanto on vähentynyt AB-alueella 16 prosenttia, siipikarjanlihantuotanto noussut 30 prosenttia, ja kananmunantuotanto kasvanut 18 prosenttia, kun samaan aikaan koko Suomessa sianlihantuotanto on laskenut 10 prosenttia, siipikarjanlihan tuotanto noussut 28 prosenttia ja kananmunien tuotanto kasvanut 17 prosenttia. Kasvihuoneyritysten tuotantomäärä on hieman supistunut, mutta osuus koko Suomen tuotannosta on säilynyt kutakuinkin ennallaan. Myös AB-tukialueen osuus koko Suomen tilamäärästä on säilynyt lähes ennallaan eri tuotantosuunnissa vuosina 2011–2017. AB-tukialueen sikatilojen lukumäärä on laskenut noin 50 % ja siipikarjatilojen lukumäärä on puolestaan kasvanut seitsemän prosenttia. Kasvihuoneyritysten lukumäärä on laskenut AB-alueella lähes 20 % ja avomaapuutarhatilojen lukumäärä pysynyt lähes ennallaan. Kokonaisuudessaan maataloustukea saavien tilojen lukumäärä on laskenut AB-alueella 25 % vuosina 2011–2017, kun samaan aikaan koko Suomessa vastaavien tilojen lukumäärä on laskenut 26 %. Kasvihuonetuotannossa rakennekehitys on ollut AB-alueella koko maan kehitystä hitaampaa, etenkin vihannestuotannossa. Keskimääräinen tuotantoala kasvihuoneyritystä kohden on kasvanut koko Suomessa AB-aluetta hieman nopeammin. Koristekasvituotannossa yrityskoon kehityksessä AB-alueen ja koko Suomen välillä ei ole juuri eroa. AB-alueen avomaapuutarhatilat ja sikatilat ovat jonkin verran suurempia kuin koko Suomessa keskimäärin. AB-alueen siipikarjatilat ovat puolestaan samankokoisia kuin Suomessa keskimäärin. Koska kasvukausi on Suomessa lyhyt, valtaosalla avomaan kasviksista ehtii valmistua vain yksi sato. Mikäli kotimaisten puutarhatuotteiden tarjonta halutaan säilyttää ympäri vuoden, sato pitää varastoida sadottoman kauden eli talven ajaksi. Varastointi lisää huomattavasti kustannuksia, joita aiheutuu niin rakennuksista, koneista kuin kauppakunnostuksesta ja tuotteiden siirtelystäkin. Varastoinnin kustannukset kohdistuvat valtaosin AB-alueelle, sillä ilmastollisista syistä valtaosa sekä vihannestenviljelystä että omenan viljelystä sijaitsee eteläisessä Suomessa. Pohjoinen Suomi on liian kylmää ja kasvukausi liian lyhyt monille puutarhakasveille. Kotimainen koristekasvituotanto puolestaan varmistaa tarjonnan Suomen ilmastoon sopivista koristekasveista, esim. ryhmä- ja koristekasveista. Suomeen soveltuvilla koristekasveilla vaatimuksena on hyvä sateenkesto sekä kukkiminen pilvisestä ja kylmästä säästä riippumatta. Etelä-Suomen kansallisen tuen määrä ja osuus sekä yrittäjätulosta että kokonaistuotosta vähenivät sian- ja siipikarjanlihantuotannossa merkittävästi vuosina 2011–2017. Sikatiloilla Etelä-Suomen kansallisen tuen osuus kokonaistuotosta väheni seitsemästä prosentista vuonna 2011 noin kahteen prosenttiin vuonna 2017. Kansallisen tuen osuus yrittäjätulosta laski noin 61 prosentista 16 prosenttiin. Siipikarjatiloilla kansallinen tuki oli vuonna 2017 noin kaksi prosenttia kokonaistuotosta ja 29 prosenttia yrittäjätulosta. Tarkastelujaksolla 2011–2017 kansallisen tuen osuus yrittäjätulosta on vaihdellut siipikarjatiloilla 14 prosentista 153 prosenttiin. Sen vuoksi kansallinen tulotuki on ollut edelleen merkittävä sika- ja siipikarjatilojen taloudelle ja investoinneille, vaikka tuen määrä on selvästi pienentynyt ja tuki on irrotettu tuotannosta. Kasvihuoneyrityksissä Etelä-Suomen kansallisen tuen osuus kokonaistuotosta laski 10 prosentista vuonna 2011 seitsemään prosenttiin vuonna 2017. Kansallisen tuen osuus yrittäjätulosta on vaihdellut puolestaan 278 prosentista 95 prosenttiin vuosina 2011–2017. Kasvihuonetilojen yrittäjätulo on ollut vuosia 2015 ja 2017 lukuunottamatta koko tarkastelujakson 2011–2016 Etelä-Suomen kansallisen tukea pienempi. Vuonna 2017 kasvihuonetilojen yrittäjätulo nousi 33 600 euroon, mutta tuolloinkin 95 prosenttia yrittäjätulosta muodostui kansallisesta tuesta. Puutarhataloudelle Etelä-Suomen kansallinen tuki on siten taloudellisesti erittäin tärkeä. Pohjoinen sijainti ja sen seurauksena kasvihuoneita rasittava lumikuorma nostavat kasvihuoneiden rakennuskustannuksia. Kylmä talvikausi vaatii kasvihuonetekniikalta paljon niin lämmityksen kuin keinovalotuksen osaltakin. Siitä syystä energiakustannusten osuus tuotantokustannuksesta on suuri. Energian kustannuksen lisäksi energian tasainen ja jatkuva saatavuus ja tarve mahdollisiin varajärjestelmiin investoimiseksi lisäävät kustannuksia, sillä talvikautena energianjakelun häiriöt tai laiteviat voivat pilata jo muutamassa tunnissa koko sadon ja tuhota kasvuston. Vuoden 2020 jälkeisen yhteisen maatalouspolitiikan osalta, Euroopan komissio esitti lainsäädäntöehdotuksensa kesäkuussa 2018. Komission keskeinen uusi ajatus on ehdotus uudesta toimintamallista, joka tarjoaisi enemmän vastuuta jäsenvaltioille ja edellyttäisi kunkin niistä laativan oman kansalliset strategiasuunnitelmansa politiikan toteuttamiseksi. Lisäksi komissio on valmis säilyttämään oikeuden tuotantosidonnaisten tukien maksamiseen myös vuoden 2020 jälkeen. Tästä näkökulmasta katsoen puutarhatuotantoon sekä sian- ja siipikarjantuotantoon kohdennettu kansallinen tuki soveltuisi siten edelleen EU: n yhteisen maatalouspolitiikan kokonaisuuteen.201

Carriership of two copies of C9orf72 hexanucleotide repeat intermediate-length alleles is a risk factor for ALS in the Finnish population

The hexanucleotide repeat expansion in intron 1 of the C9orf72 gene causes amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. In addition to the effects of the pathogenic expansion, a role of intermediate-length alleles has been suggested in ALS, corticobasal degeneration and Parkinson's disease. Due to the rarity of intermediate-length alleles with over 20 repeats and the geographical variability in their frequency, large studies that account for population stratification are needed to elucidate their effects. To this aim, we used repeat-primed PCR and confirmatory PCR assays to determine the C9orf72 repeat allele lengths in 705 ALS patients and 3958 controls from Finland. After exclusion of expansion carriers (25.5% of the ALS patients and 0.2% of the controls), we compared the frequency of intermediate-length allele carriers of 525 ALS cases and 3950 controls using several intermediate-length allele thresholds (7-45, 17-45, 21-45, 24-45 and 24-30). The carriership of an intermediate-length allele did not associate with ALS (Fisher's test, all p >= 0.15) nor was there any association with survival (p >= 0.33), when we divided our control group into three age groups (18-65, 66-84 and 85-105 years). Carriership of two intermediate-length alleles was associated with ALS, when the longer allele was >= 17 repeats (p=0.002, OR 5.32 95% CI 2.02-14.05) or >= 21 repeats (p=0.00016, OR 15.21 95% CI 3.79-61.0). Our results show that intermediate-length alleles are a risk factor of ALS when present in both alleles, whereas carrying just one intermediate-length allele was not associated with ALS or survival.Peer reviewe

Review of Randomized Controlled Trials of Massage in Preterm Infants

Preterm birth affects about 10% of infants born in the United States. Massage therapy is being used in some neonatal intensive care units for its potential beneficial effects on preterm infants. This article reviews published randomized controlled trials on the effects of massage in preterm infants. Most studies evaluating the effect of massage in weight gain in premature infants suggest a positive effect on weight gain. Increase in vagal tone has been reported in infants who receive massage and has been suggested as a possible mechanism for improved weight gain. More studies are needed on the underlying mechanisms of the effects of massage therapy on weight gain in preterm infants. While some trials suggest improvements in developmental scores, decreased stress behavior, positive effects on immune system, improved pain tolerance and earlier discharge from the hospital, the number of such studies is small and further evidence is needed. Further studies, including randomized controlled trials, are needed on the effects of massage in preterm infants

Parisuhde ja seksuaalisuus synnytyksen jälkeen : Esite Vaasan kaupungin seksuaalineuvontaan

Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli tehdä esite parisuhteen ja seksuaalisuuden muutoksista synnytyksen jälkeen. Esite toimii Vaasan kaupungin terveyden edistämisen yksikön seksuaalineuvojan työn tukena. Esitettä jaetaan seksuaalineuvonnan yhteydessä, mutta myös kaupungin kolme kertaa vuodessa järjestettävillä perhemessuilla. Parisuhteen tila ja seksuaalisuus synnytyksen jälkeen kokevat suuria muutoksia. Tästä keskusteleminen voi olla haastavaa sekä puolisoille että terveydenhuollon ammattilaisille. Esite voi toimia apuna keskustelun avaamisessa. Opinnäytetyö on luonteeltaan toiminnallinen projekti. Keskeisiä käsitteitä ovat parisuhde, seksuaalisuus ja terveysneuvonta. Esitteessä esiteltävät asiat pohjautuvat projektin aikana rakennettuun teoreettiseen viitekehykseen. Teoreettisessa viitekehyksessä käsitellään asiakokonaisuudet parisuhde, seksuaalisuus, ohjaus hoitotyössä ja terveys- sekä seksuaalineuvonta osana terveydenhuollon palvelujärjestelmää. Esite sisältää konkreettisia vinkkejä parisuhdetaidoista tilaajan toiveiden mukaisesti. Se luo mahdollisuuden puolisoille keskustella parisuhteesta ja sen tilasta pienten aktivoivien kysymysten avulla. Näin puolisoiden on helpompi edistää parisuhteen ja perheen hyvinvointia oma-aloitteisesti. The purpose of this bachelor´s thesis is to create a brochure about intimate relationship and sexuality after childbirth. The brochure works as a tool for sexual health advisor in the health promotion unit in the city of Vaasa. The brochure is distributed during sexual health counselling, as well as, during family fairs that are arranged three times a year in the city. The state of the intimate relationship and sexuality after childbirth go through great changes. To discuss this matter can be challenging for both spouses and health care professionals. The brochure can help to start a discussion about the matter. This bachelor´s thesis is practice-based. The essential concepts are intimate relationship, sexuality and health care guidance. Information in the brochure bases on a theoretical framework which is built during the project. The framework discourses entities as intimate relationship, sexuality, guidance in nursing as well as in health care and sexual counselling as a part of the service system. The brochure contains concrete hints on intimate relationship skills compatible with clients´ wishes. It creates a possibility for spouses to discuss their relationship and its state with small activating questions. Thereby, is it easier for the spouses to enhance the wellbeing of their intimate relationship and family spontaneously

Mitochondrial DNA variation in extremely selected traits: longevity and elite athletic performance

Abstract Mitochondria contain a maternally inherited 16,568bp genome (mtDNA) that encodes for 13 out of more than 70 subunits of complexes of the respiratory chain that produce ATP by oxidative phosphorylation (OXPHOS). As a byproduct of OXPHOS, reactive oxygen species (ROS) are formed, which may play a role in ageing. MtDNA has accumulated numerous polymorphisms during evolution, leading to haplogroups characterized by ancient polymorphisms and defined by letters. MtDNA polymorphisms are thought to be neutral, but some may be slightly deleterious or even advantageous and may influence phenotypes of complex traits. Interestingly, several complex traits such as longevity and maximal aerobic power show maternal inheritance. Associations between mtDNA polymorphisms and longevity have been reported, but no systematic study has been made of the role of mtDNA in longevity. In addition, there are no previous reports on mtDNA haplogroups in elite athletic performance. Associations are demonstrated here between mtDNA haplogroups J, K and U and longevity in Finns. Interestingly, subhaplogroup J2 and haplogroup K, which were found in increased frequency among the 225 very old subjects studied, were not found among the 52 endurance athletes but were present in 11% of the 89 sprint athletes Uncoupling of OXPHOS reduces ATP and ROS production. Thus, a mitochondrial genome with a higher level of uncoupling may promote longevity but may not be favourable in situations that require a high level of ATP production, such as elite endurance performance. A more detailed analysis also showed an association between a combination of three common mtDNA polymorphisms and longevity in both the Finns and the Japanese, providing the first epidemiological support for the assumption that the nature of a mutation is determined by interactions with other mutations in mtDNA. In addition, a systematic approach was applied to study the role of mtDNA in longevity. Association analyses of mtDNA allele combinations in longevity revealed that the mtDNA control region, the tRNA and rRNA genes and the nucleotide repeats in mtDNA may play a role in longevity, since the alleles and allele combinations that showed the strongest associations with longevity, either negative or positive, were among these genes. Differences in overall variation in mtDNA between the very old and their controls were also studied, revealing more differences at synonymous (silent) sites than at non-synonymous (amino acid altering) sites. The findings support previous data suggesting that certain mtDNA haplogroups are associated with longevity. In addition, those haplogroups that increased in frequency among the very old Finns were not found among Finnish endurance athletes. Also, a novel systematic approach was applied to study mtDNA alleles, allele combinations and overall sequence variation in longevity, suggesting that there are interactions between various mtDNA positions and that the tRNA and rRNA genes and short tandem repeats in mtDNA may play a role in longevity

Interpersonal relationships in acute care : Nurses’ perspective on factors that influence the interpersonal relationship in the context of pain management

Bakgrund: Smärta är den mest vanliga orsaken till varför patienter söker vård och innebär lidande för patienten. Varje patient är unik med sina egna behov som behöver bemötas genom anpassning av deras vård. Sjuksköterskan har ett ansvar att lindra patientens lidande genom en god omvårdnad som grundas i den mellanmänskliga relationen. I den akuta vårdverksamheten är sjuksköterskans roll att bemöta patienter, utföra smärtskattning och smärtbehandling samt utvärdera behandling. Syfte: Att beskriva sjuksköterskors perspektiv på faktorer som påverkar den mellanmänskliga relationen vid smärtbehandling i akut vårdverksamhet. Metod: Litteraturbaserad studie där datamaterialet består av 14 kvalitativa vetenskapliga artiklar. Resultat: Ur analysen identifieras tre kategorier; Sjuksköterskerelaterade faktorer, Patientfaktorer och Organisatoriska faktorer med sju underkategorier. Slutsats: Sjuksköterskans kompetens identifierades som den största främjande faktorn. Begränsad tid för god omvårdnad identifierades som den största hindrande faktorn.Background: Pain is the most common reason why patients seek care and it causes suffering to the patient. Each patient is unique with their own needs that need to be met through adaptation of care. The nurse has a responsibility to alleviate the patient's suffering by providing good care based on the interpersonal relationship. In acute care setting the nurse's role is to treat the patient, to assess the patient’s pain, carry out pain treatment and evaluate treatment. Aim: To describe nurses' perspective on factors that affect the interpersonal relationship in the context of pain treatment in an acute care setting. Method: A literature study based on 14 articles with qualitative approach. Results: From the analysis three main categories were identified; Nurse factors, Patient factors and Organizational factors with seven subcategories. Conclusion: The nurse's competence was identified as the biggest promoting factor. Limited time for good care was identified as the biggest hindering factor

Tunnetaitoja esiopetuksessa toiminnallisilla ja luovilla menetelmillä

Tiivistelmä Tekijä(t): Niemi Mia, Saukkonen Tytti & Tauriainen Anna-Kaisa Työn nimi: Toiminnallisia ja luovia menetelmiä tunnetaitojen harjoitteluun esiopetuksessa Tutkintonimike: Sosionomi (AMK) Asiasanat: Esiopetus, kehotietoisuus, tunnetaidot, tunneäly, tunteet Jokapäiväiseen elämäämme liittyy erilaisia tunteita, joiden antamat viestit auttavat meitä toimimaan niin, että voimme hyvin ja pysymme turvassa. Tunnetaidoilla ja niiden kehittämisellä katsotaan olevan merkittävä rooli näiden viestien ymmärtämisessä. Kehitämme tunnetaitojamme läpi elämän. Elämässä vastaantulevat erilaiset muutokset ja haasteet varmistavat, että joudumme kaikki harjoittelemaan tunteiden käsittelemistä useaan kertaan elämän eri ikäkausina. Jo varhaislapsuudessa tunteisiin tutustuminen antaa meille valmiuksia omaksua helpommin ja nopeammin myönteisiä keinoja tunteiden käsittelyyn. Varhaiskasvatuksessa toteutettavalla tunnetaitokasvatuksella on merkittävä rooli lapsen tunnetaitojen kehittymisessä. Opinnäytetyön tarkoituksena oli monipuolistaa ja kehittää päiväkodin tunnetaitokasvatuksen menetelmiä sekä tarjota toimeksiantajalle vaihtoehtoisia tapoja tunnetaitokasvatuksen toteuttamiseen RULER-mallin mukaisesti. Kehittämistyö toteutettiin kuuden tunnetaitotuokion avulla, joissa hyödynnettiin luovia ja toiminnallisia menetelmiä. Tuokioilla käsiteltiin kuutta perustunnetta musiikin, draaman, liikunnan, lorujen ja tunnepelin avulla. Opinnäyteyössä pidettyjen tunnetaitotuokioiden tavoitteena oli kehittää lasten kykyä tunnistaa, ymmärtää, nimetä, ilmaista ja säädellä tunteitaan. Opinnäytetyö toteutettiin kajaanilaisen Päiväkoti Lilliputti Ay toimeksiannosta, ja sen kohderyhmänä oli päiväkodin esiopetusryhmä. Ryhmä koostui seitsemästä esiopetusoppilaasta. Tuokioilla hyödynnettiin osallistuvaa havainnointia, ja aineisto kerättiin havainnointilomakkeiden sekä lasten arvioiden avulla. Havainnointilomakkeiden aineiston ja lapsilta saadun palautteiden perusteella luovat ja toiminnalliset menetelmät olivat innostavia ja mielekkäitä. Tuokiot tarjosivat toimeksiantajalle monipuolisia menetelmiä tunnetaitokasvatuksen toteuttamiseen. Tuokioita voi soveltaa ja muokata päiväkodin eri ikäryhmille. Luovilla ja toiminnallisilla menetelmillä on rajattomat mahdollisuudet harjoitella ja kehittää tunnetaitoja

Evidence of redox imbalance in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

The pathophysiology of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency is not completely understood. Oxidative stress, mitochondrial pathology, and low reduced glutathione levels have been demonstrated in mice, but no studies have been reported in humans. We report on a patient with SSADH deficiency in whom we found low levels of blood reduced glutathione (GSH), and elevations of dicarboxylic acids in urine, suggestive of possible redox imbalance and/or mitochondrial dysfunction. Thus, targeting the oxidative stress axis may be a potential therapeutic approach if our findings are confirmed in other patients