O reconhecimento dos sinais de autismo por profissionais atuantes nos serviços de puericultura na atenção básica / The recognition of signs of autism by professionals working in childcare services in the basic care

Objetivo: Investigar o conhecimento dos profissionais que atuam na puericultura da rede pública de saúde das Unidades Básicas de Saúde (UBS) na cidade de (informação suprimida) sobre o reconhecimento dos sinais de Autismo em crianças com idade até 03 anos. Neste serviço acontece o acompanhamento mensal e avaliação do desenvolvimento infantil. Métodos: Estudo transversal quantitativo, foi utilizado um questionário autoaplicável baseado nas Diretrizes de Atenção à Reabilitação da Pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo e a coleta de dados sociodemográficos. Participaram 22 profissionais, sendo estes: médicos clínico geral, pediatras e enfermeiros de 09 UBS do perímetro urbano da cidade. Resultados: Nenhum profissional possui formação sobre autismo, mas demonstraram interesse em realizar capacitação na área, os participantes também apresentaram dificuldade em identificar tanto os sinais de alerta para autismo quanto para observação do desenvolvimento típico da criança nas consultas de puericultura. Os dados sugerem a necessidade de melhor preparo dos profissionais da atenção básica para reconhecer os sinais de autismo. Conclusão: Programas de educação continuada que contemple o desenvolvimento infantil em sua forma mais abrangente poderiam auxiliar estes profissionais a perceber sinais de atraso do desenvolvimento com maior eficiência e precocemente, para assim ser possível realizar o encaminhamento de acompanhamento adequado para intervenção.Abstract Objective: To investigate the knowledge of professionals working in the public health network of Unidade Básica de Saúde (UBS) in the city of Pelotas on the recognition of the signs of Autism in children aged up to 03 years. In this service, monthly monitoring and assessment of child development takes place. Methods: Quantitative cross-sectional study, a self-administered questionnaire based on the Guidelines for Attention to Rehabilitation of People with Autism Spectrum Disorders and collection of sociodemographic data was used. 22 professionals participated, including: general physician, pediatricians and nurses from 09 UBS in the urban perimeter of the city. Results: No professional has training on autism, but showed interest in training in the area, the participants also had difficulty identifying both the warning signs for autism and the observation of the child's typical development in childcare consultations. The data suggest the need for better preparation of primary care professionals to recognize signs of autism. Conclusion: Continuing education programs that contemplate child development in its most comprehensive form. These professional assistants perceive signs of development delay more efficiently and early, so that it is possible to carry out appropriate follow-up for the intervention. Keywords: Autism. Public Health. Occupational Therapy. Early DiagnosisResumen Objetivo: Investigar el conocimiento de los profesionales que trabajan en la red de salud pública de las Unidades Básicas de Salud (BHU) en la ciudad de (información suprimida) sobre el reconocimiento de signos de autismo en niños de hasta 03 años. En este servicio, se realiza un monitoreo y evaluación mensual del desarrollo infantil. Métodos: estudio transversal cuantitativo, se utilizó un cuestionario autoadministrado basado en las Directrices para la atención a la rehabilitación de la persona con trastornos del espectro autista y la recopilación de datos sociodemográficos. Participaron 22 profesionales, incluyendo: médicos generales, pediatras y enfermeras de 09 BHU en el perímetro urbano de la ciudad. Resultados: Ningún profesional tiene capacitación en autismo, pero mostró interés en la capacitación en el área, los participantes también tuvieron dificultades para identificar las señales de advertencia para el autismo y la observación del desarrollo típico del niño en las consultas de cuidado infantil. Los datos sugieren la necesidad de una mejor preparación de los profesionales de atención primaria para reconocer los signos de autismo. Conclusión: Programas de educación continua que contemplan el desarrollo infantil en su forma más integral. Estos asistentes profesionales perciben signos de retraso en el desarrollo de manera más eficiente y temprana, por lo que es posible llevar a cabo un seguimiento adecuado de la intervención. Palabras llave: Autismo. Salud pública. Terapia Ocupacional. Diagnóstico Tempran

Efeito da equoterapia no desempenho funcional de crianças e adolescentes com autismo.

A equoterapia vem sendo utilizada como tratamento reabilitador em diferentes patologias, no entanto, sua eficácia ainda não é comprovada no que tange ao desempenho funcional de indivíduos com autismo. O objetivo deste estudo é identificar o efeito da equoterapia no desempenho funcional de crianças e adolescentes com autismo comparando praticantes e não praticantes. Participaram do estudo indivíduos com autismo com idades entre 3 e 15 anos, ambos os sexos divididos entre Praticantes e Não Praticantes, emparelhados por gênero e idade. Utilizou-se um questionário para avaliar variáveis socioeconômicas e para avaliação do desempenho funcional o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) e a Medida de Independência Funcional (MIF), aplicados aos cuidadores, para <8 anos e >8 anos, respectivamente. Foram entrevistados 28 cuidadores (14 em cada grupo). Houve diferença para o desempenho funcional das crianças que praticavam equoterapia avaliados pelo PEDI na área de Autocuidado (p=0,041) e Mobilidade (p=0,001). Não houve diferença para o desempenho funcional daqueles avaliados pela MIF (p=0,384). Este estudo sugere que a equoterapia é eficaz para crianças com autismo, nas tarefas das áreas de mobilidade e autocuidado, sendo uma área inovadora para terapia ocupacional.Hippotherapy has been used as rehabilitative treatment, however, its effectiveness has not yet proven in regard to functional performanceof individuals with autism.The aim of this study is to identify the effect of hippotherapy on functional performance in children and adolescents with autism compared practitioners and non-practitioners. Study participants were individuals with autism aged 3 to 15 years, both genders divided between Practitioners and Non-Practitioners, matched by gender and age. It was used a questionnaire to assess socioeconomic variables and to make the assessment of the functional performance Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) and the Functional Independence Measure (FIM), applied to caregivers, to <8 years and >8 years, respectively. There were interviewed 28 caregivers (14 in each group), there was difference in functional performance of children practicing hippotherapy reviews by area PEDI Self-care (p = 0.041) and mobility (p = 0.001). There was no difference in the functional performance of those assessed by the FIM (p = 0.384). This study suggests that hippotherapy is effective for children with autism, the tasks in the areas of mobility and self-care, being an innovative area for occupational therapy

Quality of life, stress and occupational performance of caregiver mothers of autistic children and adolescents.

O objetivo deste estudo é avaliar a qualidade de vida, estresse e o desempenho ocupacional de mães cuidadores de crianças e adolescentes com diagnóstico de autismo. Para a pesquisa, foram utilizados quatro instrumentos: WHOQOL-Bref, a Escala de Estresse Percebido, a Medida Canadense de Desempenho Ocupacional e um questionário criado pela pesquisadora contendo dados socioeconômicos e sobre a criança/adolescente. Os dados do estudo sugerem que existe correlação entre as variáveis e que as mães cuidadoras possuem menor qualidade de vida, altos níveis de estresse e desempenho ocupacional baixo.The objective of this study is to evaluate the quality of life, stress, and occupational performance of caregiver mothers of children and adolescents diagnosed with autism. For the research, four instruments were used: WHOQOL-Bref, the Perceived Stress Scale, the Canadian Occupational Performance Measure and a questionnaire created by the researcher containing socioeconomic data and information about the child/adolescent. The study data suggest that there is a correlation between the variables and that caregiver mothers have a lower quality of life, high levels of stress, and low occupational performance

A experiência do pai na unidade de tratamento intensivo neonatal/ The experience of the father in the Neonatal Intensive Care Unit

ResumoDurante a gestação, os pais idealizam a imagem de um filho perfeito, mas por complicações alguns são internados na Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal (UTIN). As causas são variadas, podendo ser decorrentes de complicações pré, peri e pós-natal. O objetivo deste estudo foi compreender a participação do pai no cuidado e no acompanhamento de bebês internados na UTIN. Trata-se de um estudo de caráter qualitativo, descritivo e exploratório, para investigar a participação do pai no cuidado e acompanhamento das crianças internadas. Foi utilizado um questionário aberto com sete questões. As entrevistas foram gravadas e transcritas na íntegra. Os resultados foram analisados segundo análise de conteúdo de Bardin. Os resultados evidenciaram que os pais vivenciam fortemente os efeitos da internação do filho, com sentimentos complexos como frustração, impotência, medo do desconhecido e preocupação com a mãe. Contrariando a hipótese do estudo, os pais se sentiram acolhidos pela equipe da UTIN e foram participantes ativos nas decisões e cuidados com o bebê. Os resultados indicam que os pais têm consciência e buscam realizar seus papéis de cuidador da criança e como cônjuge de forma participativa. Concluiu-se que o processo de humanização dos hospitais que acolhem as famílias nas UTIN tem sido muito importante para que os pais consigam superar as dificuldades relacionadas à internação do bebê, ainda mais quando há apoio e suporte da equipe. Abstract During the pregnancy the parents idealize the image of a perfect child, but due to complications some of them are hospitalized in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU). The causes are varied, stemming from pre, peri and postnatal complications. The goal of this study was to comprehend the father’s participation in the care and monitoring of babies interned in the NICU. It is a study of qualitative, descriptive and exploratory nature, to investigate the participation of the father in the care and monitoring of interned babies. An open questionnaire with seven questions was utilized for the interviews, which were recorded and transcribed; the results were analyzed according to Bardin’s content analysis. The results made evident that the fathers experience intensely the effects of the child’s hospitalization with complex feelings ranging from frustration, impotence, fear of the unknown and concern with the mother. In contrast to the hypothesis of the study, the fathers felt welcomed by the NICU team and active participants in the decisions and cares regarding the baby. Results indicate that the fathers are aware and aim to fulfill their roles as the baby’s caretaker and of partner in active fashion. It was concluded that the humanization process of the hospitals that foster the families into the NICU has been important for the fathers to overcome the difficulties related to the baby’s hospitalization, seeing help and support in the team.Keywords: Humanization; Paternity; Neonatal Intensive Care Unit

A percepção da criança típica sobre a criança com deficiência em uma escola do ensino regular da rede pública da cidade de Pelotas

O presente estudo tem como objetivo identificar a percepção da criança típica em relação à convivência com a criança com deficiência dentro do ambiente escolar, observando suas interações e seu conhecimento referente à deficiência, além de verificar a importância da colaboração de um profissional da terapia ocupacional dentro desse espaço. É um estudo de caráter qualitativo, sendo utilizado como material de avaliação um questionário aberto sobre a percepção da criança típica em relação ao colega com deficiência, um questionário para coleta de dados demográficos e um questionário a ser respondido em forma de desenho pelas crianças. A análise de dados qualitativos de Bardin (1977) foi empregada para interpretar os resultados das entrevistas. Participaram  do estudo oito crianças entre 5 e 8 anos de idade. Os resultados demonstraram que as crianças típicas não compreendem o termo deficiência como algo que exclui a participação do colega com deficiência das atividades escolares, entretanto sabem observar as limitações apresentadas. Neste estudo, as crianças típicas não demonstraram preconceito em relação às diferenças, mas reproduziram percepções construídas socialmente, retratando os pensamentos de pessoas de sua convivência sobre a criança com deficiência. Acredita-se que a convivência entre as crianças produz uma sociedade mais diversa e aberta a conviver com as diferenças.Palavras-chave: Deficiência. Inclusão Escolar. Terapia Ocupacional.The perception of the typical child about the disabled child in a school of regular education of the public network of the city of Pelotas ABSTRACTThe objective of this study is to identify the typical child's perception regarding the coexistence with the child with disabilities within the school environment, observing their interactions and their knowledge regarding the disability, as well as to verify the importance of the collaboration of an occupational therapy professional within space. It is a qualitative study, being used as an evaluation material an open questionnaire about the typical child's perception in relation to the colleague with a disability, a questionnaire for the collection of demographic data and a questionnaire to be answered in the form of a drawing by the children. Bardin's (1977) qualitative data analysis was used to interpret the interview results. Eight children between 5 and 8 years of age participated in the study. The results showed that typical children do not understand the term disability as something that excludes the participation of the disabled classmate of the school activities, however they know to observe the presented limitations. In this study, typical children did not show prejudice in relation to differences, but reproduced socially constructed perceptions, portraying the thoughts of people living with them about the disabled child. It is believed that the coexistence between children produces a society more diverse and open to live with the differences.Keywords: Disability. School Inclusion. Occupational Therapy.La Percepción del niño típico sobre el niño con discapacidad en una escuela de enseñanza regular de la red pública de la ciudad de PelotasRESUMENEl presente estudio tiene como objetivo identificar la percepción del niño típico con  relación a la convivencia con el niño con discapacidad dentro del ambiente escolar, observando sus interacciones y su conocimiento referente a la discapacidad, además de verificar la importancia de la colaboración de un profesional de la terapia ocupacional dentro de ese espacio. Es un estudio de carácter cualitativo, siendo utilizado como material de evaluación un cuestionario abierto sobre la percepción del niño típico con relación al compañero con discapacidad, un cuestionario para la recogida de datos demográficos y un cuestionario a ser respondido en forma de dibujo por los niños. El análisis de datos cualitativos de Bardin (1977) fue empleado para interpretar los resultados de las entrevistas. En el estudio participaron ocho niños entre 5 y 8 años de edad. Los resultados demostraron que los niños típicos no entienden el término deficiencia como algo que excluye la participación del compañero con discapacidad de las actividades escolares, sin embargo saben observar las limitaciones presentadas. En este estudio, los niños típicos no mostraron prejuicio con relación a las diferencias, pero reprodujeron percepciones construidas socialmente, retratando los pensamientos de personas de su convivencia sobre el niño con discapacidad. Se cree que la convivencia entre los niños produce una sociedad más diversa y abierta a convivir con las diferencias.Palabras clave: Discapacidad. Inclusión Escolar. Terapia Ocupacional

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions

Construção de um questionário específico para avaliação de qualidade de vida de pacientes brasileiros com mucopolissacaridose : fases piloto e validação

Introdução: Não existem instrumentos específicos para avaliação da qualidade de vida (QV) de pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). Este estudo tem como objetivo apresentar as análises psicométricas das três versões do Mucopolissacaridose Quality of Life Questionnaire (MPS-QOL): Criança-CR (8-12 anos), Adolescente-ADOL (13-17 anos) e Adulto-ADU (≥ 18 anos), utilizados nas fase piloto e validação deste estudo. Métodos: Estudo transversal, multicêntrico, com amostragem por conveniência. A amostra foi composta por 53 pacientes (MPS I=8, MPS II=19, MPS III-A=1, MPS III-B=2, MPS IV-A=6, MPS VI=14; presença de envolvimento cognitivo= 21; sexo masculino=35; crianças=22; adolescentes=16; adultos=15) no estudo piloto e por 110 pacientes (MPS I=15, MPS II=27, MPS IV-A=27, MPS VI=34; Crianças= 42, Adolescentes= 33, Adultos=35) na fase de validação, para esta última etapa ainda foram incluídos 72 pacientes com outras oenças genéticas (Fenilcetonúria=27; Doença de Gaucher=13; Osteogênese Imperfeita=32). No estudo piloto, os pacientes ou seus responsáveis responderam uma das três versões do questionário MPS-QOL e um questionário genérico para avaliação de QV (crianças= CHQ-PF50; adolescentes e adultos= WHOQOL-BREF-DIS no estudo piloto; crianças e adolescentes=PedsQol específico para cada faixa etária e adultos= WHOQOL-BREF-DIS). Realizou-se a análise de frequência dos dados por efeito ceilling, floor e missing, confiabilidade interna através do Alfa de Cronbach, validade convergente entre o MPS-QOL e os outros instrumentos pelo Teste de Correlação de Spearman e validade discriminante através do Teste Mann-Whitney para ambas as fases. Resultados: A análise de frequência das questões indicou a exclusão de questões para os três instrumentos (MPS-QOL CR= 22; ADO=24; ADU= 21 no estudo piloto; MPS-QOL CR= 03; ADO=03; ADU= 06 na fase validação). A confiabilidade interna foi superior a 0,70 para os três questionários na fase piloto; e no estudo de validação foi maior do que 0,70 a MPS-QOL CR e MPS-QOL ADU. Análise da validade convergente sugeriu que os instrumentos de MPS-QOL ADOL e ADU são semelhantes aos do WHOQOL-BREF-DIS para ambas as fases do presente estudo. A validade discriminante demonstrou que os instrumentos MPS-QOL conseguiram discriminar quais questionários foram respondidos pelos pacientes e por Proxy no estudo piloto; no estudo de validação o MPS-QOL foi capaz de discriminar as diferenças entre os tipos de MPS (Domínio Psicológico para MPS-QOL CR (p=0,035), grupo de pacientes (MPS x controles; Domínio Físico para MPS-QOL CR (p=0,004), MPS-QOL ADOL (p=0,001) e MPS-QOL ADU (p=0,001) e Domínio Social para MPS-QOL ADU (p=0,007) e tratamento por TRE (Domínio Psicológico para MPS-QOL CR (p=0,027) e MPS-QOL ADU (p=0,038). Conclusões: Os resultados do estudo piloto e de validação sugerem que os instrumentos MPS-QOL são confiáveis para avaliar a QV de pacientes brasileiros com MPS I, II, IV-A e VI.Introduction: There are no specific instruments to assess the quality of life (QOL) of patients with Mucopolysaccharidosis (MPS). The present study reports the results of psychometric analysis of the three versions of the Mucopolysaccharidosis Quality of Life Questionnaire (MPS-QOL): Child-CH (8-12 years), Adolescent-ADOL (13-17 years) and Adult-ADU (≥ 18 years), used in the pilot phase and validation of this study. Methods: Cross-sectional multicenter study with convenience sampling. The sample comprised 53 patients (MPS I=8, MPS II=19, MPS III-A = 1, MPS III-B=2, MPS IV-A=6, MPS VI=14; presence of cognitive involvement=21 ; male=35; children=22; adolescents=16; adults=15) in the pilot study and 110 patients (MPS I=15, MPS II=27, MPS IV-A=27, MPS VI=34; children=42, adolescents=33, adults=35) in the validation phase, 72 patients with other genetic disorders were also included in this last stage (Phenylketonuria=27; Gaucher Disease=13; Osteogenesis Imperfecta=32). In the pilot study, patients or their legal guardians answered one of the three versions of the MPS-QOL questionnaire and a generic questionnaire to evaluate QOL (children= CHQ-PF50; adolescents and adults= WHOQOL-BREF-DIS in the pilot study, children and adolescents= PedsQol specific for each age group, and adults= WHOQOL-BREF-DIS). Frequency of data analysis for ceiling, floor, and missing effect, internal reliability using Cronbach's Alpha, convergent validity between the MPS QOL and other instruments using the Spearman correlation test, and discriminant validity using the Mann-Whitney test for both phases were done. Results: The frequency analysis of the questions indicated the exclusion generic questions for the three instruments (MPS-QOL CH= 22; ADO= 24; ADU= 21 in the pilot study; MPS-QOL CH= 03; ADO= 03; ADU= 06 in the validation phase). Internal consistency was above 0.70 for the three questionnaires in the pilot phase; and in the validation study it was higher than 0.70 for MPS-QOL CR and MPS-QOL ADU. Analysis of convergent validity suggested that MPS-QOL ADOL and ADU instruments are similar to the WHOQOL-BREF-DIS for both stages of the present study. Discriminant validity demonstrated that the MPS-QOL instruments were able to discern which questionnaires were completed by patients themselves and those completed by Proxy in the pilot study. The validation study showed that the MPS-QOL instruments were able to detect the differences between MPS types (Psychological Domain for MPS-QOL CH (p=0.035), group of patients (MPS x non-MPS; Physical Domain for MPS-QOL CH (p=0.004), MPS-QOL ADOL (p=0.001) and MPS-QOL ADU (p=0.001), and Social Domain for MPS-QOL ADU (p=0.007) and treatment with ERT (Psychological Domain for MPS-QOL CH (p=0.027), and MPS-QOL ADU (p=0.038). Conclusions: The results of the pilot and validation study suggest that MPS-QOL instruments are reliable to evaluate the QOL of Brazilian patients with MPS I, II, IV-A and VI

Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a um quadro clínico multisistêmico. As manifestações clínicas geram limitações nas tarefas cotidianas. Objetivos: Avaliar a capacidade funcional e a amplitude de movimento articular (ADM), e o efeito da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) em ambas as variáveis, em um grupo de pacientes com MPS acompanhados por um centro de referência em doenças lisossômicas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Métodos: Estudo prospectivo, longitudinal, com amostragem por conveniência. Utilizou-se o Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) e a Medida de Independência Funcional (MIF) para avaliar funcionalidade, e a goniometria para avaliar ADM. Foram realizadas três avaliações em 0, 6 e 12 meses após inclusão no estudo (Momento 1, Momento 2 e Momento 3). Para fins de análise, os pacientes foram divididos em rês grupos: Grupo 1: pacientes sem TRE; Grupo 2: pacientes em TRE antes e após inclusão no estudo; Grupo 3: pacientes em TRE após inclusão no estudo. Resultados: 21 pacientes foram incluídos: Grupo 1=7 (MPS II, MPS III-B, MPS IV-A); Grupo 2=6 (MPS I; MPS IV) e Grupo 3=8 (MPS I, MPS II, VI), mediana de idade de 10,5 anos, 18,5 anos e 2 anos; e intervalo interquartil de 9-14,5 anos, 11,5-21,75 anos e 1,5-5 anos, respectivamente. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos para ADM. Encontrou-se diferença para a área de autocuidado do PEDI para o Grupo 3 (p=0,05), a melhora clínica na ADM foi observada somente para este grupo. No teste MIF o Grupo 2 apresentou melhores escores em todos os domínios avaliados. Houve correlação positiva entre a área de autocuidado do PEDI e flexão de punho (r=,718). Discussão/Conclusão: A TRE parece promover a manutenção da ADM e funcionalidade. No entanto, é difícil avaliar se isso decorre da TRE, da melhora clínica geral proporcionada pelo tratamento, ou da combinação destes fatores. A preservação da funcionalidade é um desafio no tratamento clínico destes pacientes e a manutenção do desempenho ocupacional deve ser definida como objetivo a ser alcançado.Introduction: The mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic disorders caused by a deficiency in lysosomal enzymes that affect the catabolism of glycosaminoglycans and cause their accumulation, resulting in a multisystemic clinical picture. Their clinical manifestations result in limitations to perform daily life tasks. Objectives: To evaluate functional capacity, joint range of motion (ROM), and the effect of enzyme replacement therapy (ERT) in both variables in patients with MPS followed at the reference center for lysosomal disorders at Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. Methods: The present was a prospective, longitudinal study with convenience samples. The Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) and the Functional Independence Measure (FIM) were used to evaluate functionality, and goniometry was used to evaluate ROM, at three moments (study allocation, and 6 and 12 months after study inclusion). For the analysis, three groups were formed, as follows: Group 1 (patients without ERT); Group 2 (patients on ERT before and after study inclusion), and Group 3 (patients that initiated ERT after study inclusion). Results: 21 patients were included: 7 in Group 1 (MPS II: 3, MPS III-B: 2, MPS IV-A: 2); 6 in Group 2 (MPS I: 3; MPS VI: 3), and 8 in Group 3 (MPS I: 3, MPS II: 4, MPS VI: 1). A statistically significant difference was found in the area of self-care of the PEDI for Group 3 (p=0,05), and clinical improvement in ROM was seen only in Group 3. Group 2 showed higher scores in all domains evaluated by the FIM. No statistically significant difference was found between the groups for ROM in the three moments evaluated. There was a positive correlation between the area of self-care of the PEDI and wrist flexion (r=0.718). Discussion/Conclusion: ERT seems to promote maintenance of ROM and functionality. However, it is difficult to evaluate whether or not this is due to ERT, to the general clinical improvement resulting from the treatment, or the combination of both. The preservation of functionality is an increasing challenge in the treatment of these patients, and maintenance of occupational performance should be defined as an objective to be reached by therapies used