Nachweis und Sequenzierung von p53- und ki-ras-Mutationen in der Kolonlavage sowie Autoantikörpern gegen p53 im Serum bei Adenomen des Kolons und langjährigen chonisch entzündlichen Darmerkrankungen

Das kolorekatle Karzinhom gehört weltweit zu den häufigsten Todesursachen bei Tukmorerkrankungen. Chronisch entzündliche Darmerkrankungen und kolorektale Karzinome weisen ein erhöhtes Entartungsrisiko auf. Je nach Tumorstadium können der Adenom-Karzinom-Sequenz Mutationen bestimmter Tumorsuppressor- oder Onkogene zugeordnet werden. Von Bedeutung sind hier das p53-Tumorsuppressorgen und das ki-ras Onkogen. Bei 129 Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und 45 Patienten mit kolorektalen Adenomen wurden Mutationen im p53-Tumorsuppressorgen mittels SSCP-Analyse sowie im ki-ras-Onkogen mittels Hybridisierung von Dot-blots mit Digoxigenin-markierten Oligonukleotiden untersucht. Bei 15.6% der untersuchten Patienten mit Adenomen versus 2.6% in der Kontrollgruppe wurden Mutationen nachgewiesen. Bei Patienten mit Colitis ulcerosa und Morbus Crohn wurden 14.7% beziehungsweise 15.7% Mutationen des p53- und des ki-ras-Gens nachgewiesen. Abhängig von der kummulativen Krankheitsdauer bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und dem Ausbreitungsgrad zeigte sich ein erhöhter Mutationsnachweis. Bei Patienten mit kolorektalen Adenomen konnte keine Korrelation bezüglich des histopathologischen Befundes sowie der Größe und der Anzahl von parallel bestehenden Adenomen nachgewiesen werden

Progressive Macular Hypomelanosis: A Rarely Diagnosed Hypopigmentation in Caucasians

A 35-year-old woman who developed whitish macules on trunk and limbs at 12 years of age and observed a remarkable increase of the hypopigmentated lesions after her pregnancies at ages 29 and 32 years. Because of the highly characteristic clinical aspect and the light- and electron-microscopic histopathologic findings, we diagnosed progressive macular hypomelanosis (PMH). It is a nonscaly disorder with hypopigmented macules mainly on the trunk and is more often seen in young women. In contrast to some authors assuming the presence of Propionibacterium spp. as a matter of principle in PMH, we report a case with no evidence for Propionibacterium spp