First description of a type v osteogenesis imperfecta clinical case with severe skeletal deformities caused by a mutation p.119C> T in IFITM5 gene in Russia

Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary connective tissue disorder. Main clinical manifestations include recurring pathological fractures and progressive skeletal deformation. Five types of OI are distinguished based on clinical symptoms. In most cases, the disease is caused by mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, leading to a defect of type 1 collagen synthesis, which is the main component of the bone matrix. Up to 5% of patients with OI have a mutation in IFITM5 gene, which leads to the development of OI type V. Approximately 150 cases of the OI type V are described in the literature, and mutation c.-14C T in IFITM5 gene is found in most of the cases. Only 5 patients have a c.119C T: p.S40L.mutation. Pathogenesis of OI type V is not fully understood. It is assumed that mutations in the IFITM5 gene cause impaired osteoblastogenesis, decreased bone mineral density and multiple low-traumatic fractures. There is probably a phenotype-genotypic correlation in cases with different mutations of the IFITM5. However, it is currently difficult to assess the relationship in view of the variability of the characters and the low prevalence of the OI type V. We present the first description in Russia of the clinical case of an adult patient with OI type V due to a rare mutation p.119C T: p.S40L in the IFITM5 gene

MEDICAL AND SOCIAL CHARACTERISTICS OF WOMEN OF YOUNG REPRODUCTIVE AGE AFTER HYSTERECTOMY

Background. In many countries, hysterectomy is one of the most frequently performed surgical procedures.The objective of our analysis was to assess the social and medical characteristics of young reproductive-age patients who underwent hysterectomy.Materials and methods. A retrospective study involved 140 women aged 18–35 years (median age 29.4 ± 4.7 years) who underwent emergency or elective hysterectomy in the hospitals of Zabaykalsky Krai for a period of 5 years (January 1, 2013, to December 31, 2017).Results. 51.4 % of patients were housewives; 52.9 % were single; 55.7 % had bad habits (smoking, alcohol consumption). These women had a high incidence of socially significant infections: HIV – 3.6 %, active forms of tuberculosis – 1.5 %. 89.3 % of hysterectomies were emergent and 10.7 % were elective (p = 0.0001; OR = 69.4; 95% CI 32.6–148.1). The indications for the emergency hysterectomy were uterine myoma (80 %) and cervical or ovarian cancer (20 %). The obstetrical complications were the main indications for the emergency surgery: placenta abruption – 24.0 %; placenta previa – 20.8 % (placenta increta and/or percreta – 16.8 %; massive antenatal bleeding – 4.0 %); postpartum hemorrhage after vaginal delivery and caesarean section 19.2 %; septic and/or hemorrhagic shock in early miscarriages (from 8 to 19 weeks of gestation) 15.2 %. Mortality was registered in case of emergency hysterectomy only (4.3 %). Half of the deaths (50 %) occurred in cases of complicated miscarriages.Conclusion. To preserve the reproductive potential of young women of reproductive age, it is necessary to increase their social and cultural level, and responsibility for their own health and gender behavior

Особенности КТ-семиотики АКТГ-продуцирующей нейроэндокринной опухоли легкого

The purpose of the study is to improve the accuracy of CT diagnostics of pulmonary ACTH-Secreting Tumor.Material and methods. During the period from 2010 to 2022 at the Endocrinology Research Centre and the National Medical Research Center of Surgery named after A. Vishnevsky of the Ministry of Health of Russia 23 patients with pulmonary ACTH-Secreting Tumor were examined and treated. CT-features were analyzed: localization, shape, contours, connection of the formation with the bronchus, connection of the formation with the vessel, adherence to the vessel and bronchus along the long axis, structure of the neoplasm. We also analyzed the largest size of the formation, the size of the largest regional lymph node, the density of the tumor on axial sections in the native, arterial, venous and delayed phases of the study.Results. In the study, we identified a new phenotypic CT sign – the relationship with the bronchovascular bundle. The connection with the bronchus and vessel was assessed in detail. In the majority of patients, the connection with the pulmonary vessels (in most cases with small bronchial arteries) was especially clearly noted: an intimate attachment of the tumor along its long axis to the vessel. Less often it was possible to trace the connection with the bronchus.Conclusion. ACTH-producing NET of the lung is most often a peripherally located oval-shaped formation with even/ lobulated contours, adjacent to the bronchovascular bundle along the long axis of the tumor, intensively enchancing (increase of density parameters by more than 40 HU compared with the unenhanced phase) in the venous, less often the arterial phase of bolus contrast enhancement.Цель исследования: повысить точность КТ-диагностики нейроэндокринной опухоли (НЭО) бронхолегочной локализации, продуцирующей АКТГ.Материал и методы. В период с 2010 по 2022 г. в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии и Национальном медицинском исследовательском центре хирургии им. А.В. Вишневского проводилось обследование и лечение 23 пациентов c АКТГ-эктопическим синдромом, имеющих нейроэндокринные образования легких. Анализировались качественные показатели: локализация, форма, контуры, связь образования с бронхом, связь образования с сосудом, прилежание к сосуду и бронху по длинной оси, структура новообразования. Также анализировали наибольший размер образования, размер наиболее крупного регионарного лимфатического узла, плотность опухоли на аксиальных срезах в нативную, артериальную, венозную и отсроченную фазы исследования.Результаты. В исследовании нам удалось выявить новый фенотипический КТ-признак – взаимосвязь с бронхососудистым пучком. Детально оценивали связь с бронхом и сосудом. У большинства пациентов особенно четко отмечали связь с легочными сосудами (в большинстве наблюдений с мелкими бронхиальными артериями) в виде интимного прилежания опухоли вдоль длинной ее оси к сосуду. Реже можно было проследить связь с бронхом.Заключение. НЭО легкого, продуцирующая АКТГ, представляет собой чаще всего периферически расположенное образование овальной формы с ровными/неровными контурами, прилежащее к бронхососудистому пучку по длинной оси опухоли, интенсивно накапливающее (повышение плотностных показателей более 40 ед.Н по сравнению с нативной фазой) контрастный препарат в венозную, реже артериальную фазу болюсного контрастного усиления

Синдром фон Гиппеля–Линдау: клинический случай

The study of the genetic aspects of endocrine diseases is based on the aspiration to develop the methods of early diagnosis, treatment and observation of patients. Von Hippel-Lindau syndrome is genetically determined disease characterized by damage of various organs and systems. The article presents a clinical case of treatment of a patient with retinal detachment who was first admitted to the surgical department of the Federal State Budgetary Institution «NMIC of Endocrinology» of the Ministry of Health of Russia with complaints of dry mouth, general weakness. Further examination, revealed pathological changes in the adrenal glands, kidneys, brain, pancreas, spleen, spinal cord. The presented clinical case demonstrates the need for a multidisciplinary approach to the management of patients with von Hippel-Lindau syndrome.В основе изучения генетических аспектов заболеваний органов эндокринной системы лежит стремление разработать методы ранней диагностики, лечения и наблюдения пациентов. Синдром фон Гиппеля–Линдау является генетически детерминированным заболеванием, характеризующимся поражением различных органов и систем. В статье приведен клинический случай лечения пациента с отслойкой сетчатки, который впервые поступил в хирургическое отделение ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России с жалобами на сухость во рту, общую слабость. При дальнейшем обследовании обнаружены патологические изменения надпочечников, почек, головного мозга, поджелудочной железы, селезенки, спинного мозга. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов с синдромом фон Гиппеля–Линдау

Острая окклюзия аорты у пациента с вирусной пневмонией SARS-CoV-2 (COVID-19)

One of the rare and life-threatening conditions is acute aortic thrombosis. We have described a case of thrombosis of the aorta and iliac arteries in a patient against the background of viral pneumonia COVID-19, with newly diagnosed diabetes mellitus and arterial hypertension.Одним из редких состояний, представляющих серьезную опасность для жизни, является острая окклюзия аорты. В статье описано наблюдение острой окклюзии просвета аорты и подвздошных артерий у пациента на фоне вирусной пневмонии COVID-19, с впервые выявленным сахарным диабетом и артериальной гипертензией

Riedel's thyroiditis: diagnostic difficulties (clinical case and brief review)

Riedel's thyroiditis is a rare disease characterized by chronic fibrosis. Clinical performance of this disease is dense stony goiter, which can poorly be displaced during palpation. The overgrowth of the goiter can lead to the development of compression syndrome. To diagnose we need to made fine needle biopsy and made the final diagnose according to its results or according to the morphological description of the postoperative material. An important step in the diagnosis of Riedel's thyroiditis is the determination of serum IgG and IgG4 to exclude an IgG4-associated disease. Treatment of this disease includes drug therapy, which is based on glucocorticosteroids administration or surgical treatment when develops compression syndrome. This article presents a clinical case of a patient with Riedel's thyroiditis; the main complaints were associated with the growth of goiter and the development of compression syndrome. In this regard, patient underwent surgery on the thyroid gland, and after this we get final diagnose. Due to feeling unwell, drug therapy with glucocorticosteroids was prescribed, against the background of which we noted a positive trend

Adrenal incidentaloma. Part 1. Computed tomography of adrenal incidentaloma: the possibilities and difficulties of differential diagnosis

The adrenal incidentaloma is a lesion of a different etiology and found incidentally in patients who underwent a diagnostic study not about the disease of this organ. Lesions can be both hormonally inactive and hormonally active, can arise from different zones of the adrenal gland or have non-specific organ affiliation, can be benign or malignant. Computed tomography characterization of these lesions, especially the differential diagnosis of benign and malignant, is extremely important for the correct diagnosis in order to provide adequate management of the patient. The article presents the key computed tomography criteria that allow radiologist to characterize the lesion most accurately and consider appropriate diagnosis

SUMMARY OF CLINICAL GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF OSTEOPOROSIS OF THE RUSSIAN ASSOCIATION OF ENDOCRINOLOGISTS

Представлено краткое изложение клинических рекомендаций по диагностике и лечению остеопороза, разработанных членами Российской ассоциации эндокринологов при участии членов Российской ассоциации по остеопорозу (ревматологов, травматологов, терапевтов, гинекологов-эндокринологов). Рекомендации разработаны с позиций доказательной медицины, в соответствии с требованиями к составлению клинических рекомендаций Минздрава России, опубликованными в 2016 г. Значительное место в изложении отведено диагностике остеопороза у взрослых, дифференциальной диагностике с другими метаболическими заболеваниями скелета, а также принципам патогенетического лечения остеопороза. Клинические рекомендации полезны будут как врачам общей практики, так и специалистам, прежде всего эндокринологам, ревматологам, травматологам-ортопедам, гинекологам, нефрологам, гастроэнднрологам и неврологам, так как остеопороз является мультифакториальным и мультидисциплинарным заболевание

Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике остеопороза

[English] Due to continuous aging of population and increase in the number of elderly people, osteoporosis became socially significant disease leading to disability, increasing mortality and thereby putting an additional burden on the public healthcare system. Screening to identify groups with a high probability of fracture is recommended using the FRAX® Tool for all postmenopausal women and men over 50 years old (А1). In the presense of major pathological fractures (hip, spine, multiple fractures) it is recommended to diagnose osteoporosis and prescribe treatment regardless of the results of spine and hip double X-ray absorptiometry (DXA) or FRAX® (B2). It is recommended to evaluate C-terminal telopeptide when prescribing antiresorptive therapy and procollagen type 1 N-terminal propeptide (P1NP) when prescribing anabolic therapy to patients receiving osteoporosis treatment at baseline and 3 months after the start of therapy in order to assess the effectiveness of treatment early and adherence to the therapy (А2). It is recommended to diagnose osteoporosis and prescribe treatment to patients with high individual 10-year probability of major pathological fractures (FRAX®) regardless of the results of spine and hip DXA (В3). It is recommended to diagnose osteoporosis and prescribe treatment with a decrease in BMD, measured by DXA, by 2.5 or more T-score standard deviations in femoral neck, and/or in total hip, and/or in lumbar vertebrae, in postmenopausal women and men over 50 years old (А2). It is recommended to prescribe bisphosphonates, denosumab or teriparatide to prevent pathological fractures and increase BMD in patients with postmenopausal osteoporosis, osteoporosis in men, glucocorticoid-induced osteoporosis (А2). When the clinical effect of therapy in osteoporotic patients without pathological fractures is achieved (BMD T-score > -2.0 SD in femoral neck and absence of new fractures), it is recommended to interrupt bisphosphonates therapy for 1-2 years with subsequent follow-up (B2). In patients with vertebral fractures, hip fractures or multiple fractures, it is recommended to continue ceaseless long-term treatment of osteoporosis (В3). All drugs for the treatment of osteoporosis are recommended to be prescribed in combination with calcium and cholecalciferol (А2). In order to reduce the risk of recurrent fractures by prescribing osteoporosis therapy timely and maintaining long-term follow-up of patients over 50 years old with pathological fractures, it is recommended to create Fracture Liaison Services (В2). [Русский] В связи с непрерывным старением населения и увеличением количества лиц старшего и пожилого возраста остеопороз стал социально значимым заболеванием, приводя к инвалидности, повышая уровень смертности и создавая тем самым дополнительную нагрузку на систему здравоохранения. Скрининг для выявления групп с высокой вероятностью переломов рекомендован с использованием Алгоритма FRAX® среди всех женщин в постменопаузе и мужчин старше 50 лет (А1). При наличии патологических переломов крупных костей скелета (бедренной кости, тел(а) позвонков(-а), множественных переломов) в анамнезе рекомендовано устанавливать диагноз остеопороза и назначать лечение независимо от результатов рентгеноденситометрии поясничного отдела позвоночника и проксимального отдела бедренной кости или FRAX® (B2). Рекомендуется определение С-концевого телопептида при назначении антирезорбтивной терапии и исследование уровня N-терминального пропептида проколлагена 1-го типа (P1NP) при назначении анаболической терапии пациентам, получающим лечение остеопороза, исходно и через 3 месяца от начала терапии с целью ранней оценки эффективности лечения и приверженности к терапии (А2). Рекомендовано устанавливать диагноз остеопороза и назначать лечение пациентам c высокой индивидуальной 10-летней вероятностью основных патологических переломов (FRAX®) независимо от показателя рентгеноденситометрии поясничного отдела позвоночника и проксимального отдела бедренной кости (В3). Рекомендовано устанавливать диагноз «остеопороз» и назначать терапию при снижении МПК, измеренной при DXA, на 2,5 и более стандартных отклонения по Т-критерию в шейке бедренной кости, и/или в целом в проксимальном отделе бедренной кости, и/или в поясничных позвонках у женщин в постменопаузе и у мужчин старше 50 лет (А2). Для предупреждения патологических переломов и повышения МПК у пациентов с постменопаузальным остеопорозом, остеопорозом у мужчин, глюкокортикоидным остеопорозом рекомендуется прием бисфосфонатов, деносумаба или терипаратида (А2). Пациентам с остеопорозом без патологических переломов при достижении клинического эффекта терапии (МПК до -2,0 SD по Т-критерию в шейке бедренной кости и отсутствие новых переломов) рекомендовано на 1-2 года прекратить терапию бисфосфонатами с последующим динамическим наблюдением (B2). Пациентам с переломами тел позвонков, бедренной кости или множественными переломами в анамнезе рекомендуется продолжать непрерывное длительное лечение остеопороза (В3). Все препараты для лечения остеопороза рекомендуется назначать в сочетании с препаратами кальция и колекальциферола (А2). С целью своевременного назначения терапии остеопороза и обеспечения длительного наблюдения за пациентами в возрасте 50 лет и старше с патологическими переломами для снижения риска повторных переломов рекомендуется создавать Службы профилактики повторных переломов (В2)