Клиническая и диагностическая роль аутоантител к ганглиозидам периферических нервов: обзор литературы и собственные данные

The study of anti-glycolipid antibodies has become available to general practice in Russia. Indications for determining antibodies to gangliosidesare Guillain–Barré syndrome, Miller Fisher syndrome, Bickerstaff’s encephalitis, chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, multifocal motor neuropathy. The indication for measuring anti-MAG antibodies is IgM paraprotein-associated polyneuropathy. These immunological tests must be included in diagnostic protocols if the listed dysimmune diseases are suspected.Исследование антител к гликолипидам периферических нервов стало доступно для широкой практики во многих городах России. Показанием к проведению диагностического теста на определение антиганглиозидных антител является подозрение на синдром Гийена–Барре, синдром Миллера Фишера, энцефалит Бикерстаффа, хроническую воспалительную демиелинизирующую полинейропатию, мультифокальную моторную нейропатию. Показанием к определению анти-MAG-антител служит наличие у больного IgM-парапротеинемической полинейропатии. Зарубежный и отечественный опыт подтверждает необходимость включения этих иммунологических тестов в диагностический протокол исследования больных с подозрением на перечисленные дизиммунные заболевания нервной системы

Motor Cortex Hyperexcitability, Neuroplasticity, and Degeneration in Amyotrophic Lateral Sclerosis

Neuronal hyperexcitability is a well-known phenomenon in amyotrophic lateral sclerosis and other neurodegenerative diseases. The use of transcranial magnetic stimulation in clinical and research practice has recently made it possible to detect motor cortex hyperexcitability under clinical conditions. Despite numerous studies, the mechanisms and sequelae of the development of hyperexcitability still have not been completely elucidated. In this chapter, we discuss the possibilities for detecting motor cortex hyperexcitability in patients with amyotrophic lateral sclerosis using transcranial magnetic stimulation. The potential relationship between hyperexcitability and neuronal degeneration or neuroplasticity processes is discussed using the data obtained by navigated transcranial magnetic stimulation and neuroimaging data, as well as the data of experimental studies

Внутривенная высокодозная иммунотерапия: практические рекомендации по применению в лечении дизиммунных заболеваний периферического нейромоторного аппарата

Current publication summarizes main indications and benefits of intravenous high-dose immunotherapy (IHI) in the treatment of various autoimmune diseases of the peripheral nervous system. Available products of intravenous immunoglobulin (IVIG) on the Russian market are reviewed. Tactics for choosing optimal medication for IHI based on its effectiveness and safety are analyzed. Dosage calculation and way of administration of IVIG are described, beeing of a high practical value in neurologist’s daily work.Рассмотрены основные показания к внутривенной высокодозной иммунотерапии (ВВИ) и преимущества ее применения в лечении различных аутоиммунных заболеваний периферической нервной системы. Проведен обзор имеющихся на российском рынке препаратов внутривенных иммуноглобулинов (ВВИГ). Подробно проанализирована тактика по выбору оптимального препарата для проведения ВВИ с учетом степени его эффективности и уровня безопасности. В удобной форме представлены схемы расчета терапевтической дозы и схемы введения ВВИГ, что, безусловно, имеет большое практическое значение в ежедневной работе врача-невролога

Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев

Introduction. The heterogeneity of the forms and severity of Guillain-Barre syndrome explains the variability of recovery: from rapid and complete (in most cases) to slow with the development of persistent residual deficiency (rarely). It is unclear how effective the Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and its modified version are for different forms of the disease.The aim of the study – to demonstrate the features of recovery in acute motor axonal neuropathy with conduction blocks on the example of 2 clinical cases; to show the possibilities of Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and its modified version in predicting recovery in this form of the disease.Materials and methods. Data from 2 patients with acute motor axonal neuropathy with motor conduction blocks were retrospectively analyzed. Calculation of the score and assessment of the prognosis of walking recovery by 6 months from the onset of the disease were performed using the online calculator International Guillain-Barre syndrome Outcome Study Prognosis tool in the acute period.Results. In both patients, the forecast of recovery of walking by half a year from the onset of the disease on the Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and modified Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores scales in the acute period was erroneous. In the first case, the total score on the Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and its modification in the acute period was 5 and 10 points respectively (poor prognosis), which foreshadowed a long rehabilitation process and incomplete recovery. However, the regression of disorders was dramatic and complete, and by the second month of the disease, only minimal motor disorders remained. In the second patient, on the contrary, the total Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome Scores and its modification during the period of increasing symptoms was 3 and 7 points respectively (good prognosis), while recovery was delayed – only by 5 months from the onset of the disease, the ability to move with support was restored.Conclusion. The Guillain–Barre syndrome is a disease with a favorable prognosis for recovery. However, the prediction of regression of motor disorders should be approached carefully, because in some cases, generally accepted criteria and prognostic scales may not work. Acute motor axonal neuropathy with conduction blocks is a unique form of the disease that has pathophysiological and clinical-neurophysiological features, which should be taken into account when managing this category of patients.Введение. Гетерогенность форм и степеней тяжести синдрома Гийена–Барре обусловливает вариабельность восстановления: от быстрого и полного (в большинстве случаев) до крайне замедленного, с формированием стойкого остаточного дефицита (редко). Остается неясным вопрос, насколько шкала прогноза восстановления при синдроме Гийена–Барре Эрасмус и ее модифицированная версия применимы ко всем формам заболевания.Цель исследования – на примере 2 клинических случаев продемонстрировать особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения; показать возможности шкалы прогноза восстановления при синдроме ГийенаБарре Эрасмус и ее модифицированной версии в прогнозировании восстановления при данной форме заболевания.Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы данные 2 пациенток с острой моторной аксональной невропатией с моторными блоками проведения. Расчет баллов и оценка прогноза восстановления ходьбы к 6 мес от начала заболевания проводились с использованием онлайн-калькулятора International Guillain–Barre syndrome Outcome Study Prognosis tool в остром периоде. Результаты. У обеих пациенток прогноз восстановления ходьбы к полугоду от начала заболевания по шкалам прогноза восстановления при синдроме Гийена–Барре и ее модификации в остром периоде оказался ошибочным. В первом случае суммарная оценка по шкале прогноза восстановления при синдроме Гийена–Барре Эрасмус и ее модицикации в остром периоде составила 5 и 10 баллов соответственно (плохой прогноз), что предвещало длительный реабилитационный процесс и неполное восстановление. Однако регресс нарушений был драматическим и полным, и уже ко 2-му месяцу заболевания сохранялись лишь минимальные двигательные нарушения. У 2-й пациентки, напротив, суммарная оценка по шкале прогноза восстановления при синдроме Гийена–Барре Эрасмус и ее модифицикации в период нарастания симптоматики была равна 3 и 7 баллам соответственно (хороший прогноз), при этом восстановление было отсроченным – только к 5-му месяцу от начала заболевания восстановилась возможность передвижения с опорой.Выводы. Синдром Гиейна–Барре, несомненно, является заболеванием с благоприятным прогнозом восстановления. Однако к прогнозированию сценария регресса двигательных нарушений следует подходить осторожно, так как в ряде случаев общепринятые критерии прогностические шкалы могут не работать. Острая моторная аксональная невропатия с блоками проведения – уникальная форма болезни, имеющая патофизиологические и клинико-нейрофизиологические особенности, что следует учитывать при ведении данной категории пациентов

Медиальный подошвенный нерв: нормативные параметры электронейромиографического исследования у взрослых

Background. The study of the sensitive portion of the medial plantar nerve is relevant not only in the examination of patients with tibial nerve mononeuropathy or its branches, but also in the diagnosis of polyneuropathies.Objective: to analyze the normative parameters of the sensory potential recorded during the study of the medial plantar nerve by the orthodromic method in healthy adults.Materials and methods. 126 sensitive fibers of the medial plantar nerves were studied on the Dantec Keypoint G4 device (Denmark) in 63 healthy individuals (31 men and 32 women; age from 20 to 80 years). 3 groups were identified taking into account age: group 1 included healthy people aged 20 to 39 years (n = 23); group 2 consisted of people aged 40 to 60 years (n = 20); and 3 – older than 60 years (n = 20). The parameters of the sensory potential of the medial plantar nerve are analyzed.Results. The sensory potential in the study of the sensitive portion of the medial plantar nerve was registered in all 126 healthy subjects. Comparative statistical analysis did not demonstrate significant differences between groups 1–3 in the values of such parameters of the sensory potential as the latency of the onset, the duration of the negative phase and the rate of propagation of excitation. At the same time, in groups 2 and 3, the magnitude of the amplitude from peak to peak of the sensory potential was significantly lower compared to group 1, and averaged 8.92 and 7.86 MV, respectively.Conclusion. Knowledge of the regulatory parameters will allow expanding the use of electroneuromyography of the sensitive portion of the medial plantar nerve in clinical and research practice.Введение. Исследование чувствительной порции медиального подошвенного нерва актуально не только при обследовании пациентов с мононевропатией большеберцового нерва или его ветвей, но и в диагностике полинейропатий.Цель исследования – проанализировать нормативные параметры сенсорного потенциала, регистрируемого при исследовании медиального подошвенного нерва ортодромным методом, у здоровых взрослых.Материалы и методы. На приборе Dantec Keypoint G4 (Дания) проведено исследование 126 чувствительных волокон медиальных подошвенных нервов у 63 здоровых лиц (31 мужчина и 32 женщины; возраст от 20 до 80 лет).Выделены 3 группы с учетом возраста: в 1‑ю группу вошли здоровые лица в возрасте от 20 до 39 лет (n = 23), 2‑ю группу составили лица от 40 до 60 лет (n = 20), и 3‑ю – старше 60 лет (n = 20). Проанализированы параметры сенсорного потенциала медиального подошвенного нерва.Результаты. Сенсорный потенциал при исследовании чувствительной порции медиального подошвенного нерва был зарегистрирован у всех 126 здоровых испытуемых. Сравнительный статистический анализ не продемонстрировал значимых различий между группами 1–3 величин таких параметров сенсорного потенциала, как латентность начала, длительность негативной фазы и скорость распространения возбуждения. При этом в группах 2 и 3 величина амплитуды от пика до пика сенсорного потенциала оказалась достоверно ниже по сравнению с группой 1 и составила в среднем 8,92 и 7,86 мкВ соответственно.Выводы. Знание нормативных параметров позволит расширить использование электронейромиографического исследования чувствительной порции медиального подошвенного нерва в клинической и исследовательской практике

Нейрофизиологические дифференциальнодиагностические маркеры при наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии

Background. Today, the issues of differential diagnosis of chronic hereditary and acquired demyelinating neuropathies are still relevant. The variety of phenotypic variants of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, their remitting course and the non-specificity of neurophysiological changes necessitate the identification of clear markers that can help in the differential diagnosis of the neuropathies under discussion already at the stage of the analysis of the electroneuromyographic study data.Aim. To determine neurophysiological differential diagnostic markers in the manifestation of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.Materials and methods. A retrospective analysis of the data of neurophysiological examination of 25 patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and 25 patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.Results. A combination of such indicators as the age of the onset of the disease <33 years, the latency of the dM-wave with m.ADM ><3.7 ms and with m.AH ><4.8 ms (AUROC >0.7), the value of the conduction velocity along of the motor fibers of the ulnar nerve at the level of the elbow joint <37.5 m/s (AUROC >0.8), the conduction velocity along of the sensory fibers of the median nerve at the level of the wrist <48 m/s (AUROC >0.8), absence of conduction block along the median nerve in any area, and also the presence along the ulnar nerve at the level of the elbow joint is characteristic of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and allows to exclude chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.Conclusion. Neurophysiological markers have been identified that can help in the differential diagnosis of two chronic remitting demyelinating neuropathies: chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. However, only a combined analysis of clinical, anamnestic and paraclinical data makes it possible to establish a final diagnosis. Введение. В настоящее время вопросы дифференциальной диагностики хронических наследственных и приобретенных демиелинизирующих нейропатий по-прежнему актуальны. Многообразие фенотипических вариантов хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления, их ремиттирующее течение и неспецифичность нейрофизиологических изменений обусловливают необходимость выделения четких маркеров, которые могут помочь в дифференциальном диагнозе при обсуждаемых нейропатиях уже на этапе анализа данных электронейромиографического исследования.Цель исследования – определить нейрофизиологические дифференциально-диагностические маркеры при манифестации хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления.Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ данных нейрофизиологического обследования 25 пациентов с наследственной нейропатией со склонностью к параличам от сдавления и 25 пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатией.Результаты. Сочетание таких показателей, как возраст дебюта болезни <33 лет, величина латентности М-волны с m.ADM ><3,7 мс и с m.AH ><4,8 мс (AUROC >0,7), значение скорости проведения по моторным волокнам локтевого нерва на уровне локтевого сустава <37,5 м/с (AUROC >0,8), скорости проведения по сенсорным волокнам срединного нерва на уровне кисти <48 м/с (AUROC >0,8), отсутствие моторного блока проведения по срединному нерву на любом участке и его наличие по локтевому нерву на уровне локтевого сустава, характерно для наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и позволяет исключить хроническую воспалительную демиелинизирующую полирадикулонейропатию.Выводы. Определены нейрофизиологические маркеры, которые могут помочь в дифференциальном диагнозе 2 хронических ремиттирующих демиелинизирующих нейропатий: хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии и наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления. Однако только совокупный анализ клинико-анамнестических и параклинических данных позволяет установить окончательный диагноз.

Phenotypic heterogeneity and diagnostic features of transthyretin amyloidosis with polyneuropathy

Transthyretin amyloidosis (ATTR-amyloidosis) is a systemic progressive fatal disease, for which a modifying therapy has recently been proposed that delays the progression of the disease and improves the patient’s quality of life. The delay in the diagnosis of ATTR-amyloidosis is associated with the heterogeneity of the manifestations of the disease, as well as insufficient awareness of doctors of different specialties about the disease. A review of recent studies on the symptomatology, diagnosis, molecular genetic characteristics of ATTR-amyloidosis and the most common forms of the disease with the predominant involvement of peripheral nerves and the heart, as well as the kidneys, gastrointestinal tract, and eyes is presented. The international consensus recommendations for the diagnosis of suspected ATTR-amyloidosis using modern methods that facilitate early and accurate diagnosis are discussed. The reasons and the most frequent misdiagnoses of ATTR-amyloidosis, which also lead to a delay in the timely appointment of therapy, are considered. Molecular genetic testing should be considered early in the evaluation of a patient with unexplained peripheral neuropathy and cardiomyopathy. A diagnostic algorithm based on the initial symptoms and manifestations of the cardiovascular and nervous systems facilitates the identification of a patient with clinical suspicion of ATTR-amyloidosis by the general practitioner. Early diagnosis is critically important for patients with ATTR polyneuropathy, since the early prescription of Vyndaqel (tafamidis), registered in the Russian Federation in 2017, allows a significant clinical effect to be obtained. Timely administration of Vyndaqel significantly slows down the progression of the disease, improves the prognosis and quality of life in patients with ATTR polyneuropathy

Нейропатия малоберцового нерва: общие подходы к диагностике и терапии

While compression neuropathies of the nerves of the lower limbs are not a common pathology, peroneal nerve neuropathy is the most common of them. Peroneal nerve compression most commonly occurs at or around the head of the fibula, but can also occur in the lower leg, ankle, or foot. Neurophysiological and neuroimaging methods are effective in diagnosing peroneal nerve compression and determining the type of damage. The first line of therapy is lifestyle modification, avoidance of compressive postures, ankle joint orthotics, treatment of knee joint instability when detected, kinesiotherapy. An important role in the correction of symptoms is played using anticholinesterase drugs, the effectiveness of which in diseases of peripheral nervous system has been shown in a number of domestic studies. If conservative treatment fails, surgical treatment is recommended. The diagnosis of peroneal neuropathy is associated with a good prognosis and most patients experience complete recovery of nerve function.Нейропатия малоберцового нерва является самой распространенной из перечня компрессионных нейропатий нервов нижних конечностей. Компрессия малоберцового нерва чаще всего происходит на уровне головки малоберцовой кости, но также может возникать в области голени, лодыжки или на стопе. Нейрофизиологические и нейровизуализационные методы информативны в диагностике компрессии малоберцового нерва и определении типа повреждения. Терапией 1‑й линии являются изменение образа жизни, профилактика компримирующих поз, ортезирование голеностопного сустава, коррекция нестабильности коленного сустава при ее наличии, кинезиотерапия. Важную роль в отношении коррекции двигательных и чувствительных симптомов играет использование препаратов, ингибирующих холинэстеразу, эффективность которых при заболеваниях периферической нервной системы была продемонстрирована в ряде отечественных исследований. Прогноз нейропатии малоберцового нерва благоприятный, и у большинства пациентов наблюдается полное или практически полное восстановление функции нерва. При неэффективности консервативного лечения рекомендованы хирургические методики

Стационарное течение атипичных форм хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: клиническое наблюдение за 8 пациентами без проведения патогенетической терапии

Introduction. Atypical variants of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy are marked by its clinical heterogeneity and variable disease course.Aim of the study. To describe clinical, anamnestic and neurophysiological features of patients with atypical variants of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, characterized by benign disease course, minimal motor involvement and not required pathogenic therapy.Materials and methods. 8 patients (7 men (87 %) and 1 woman (13 %) at the age of 52–77 years) with atypical variants of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy were analyzed: 5 patients (62.5 %) with asymmetric variant – multifocal acquired demyelinating sensorimotor neuropathy and 3 patients (37.5 %) with sensory variant. All patients were observed at the Research Center of Neurology for the period of 2016– 2019. In each patient the proper clinical and laboratory evaluation was performed along with nerve conduction study and nerve ultrasound.Results. The disease duration at the time of first visit was 1–8 years. By INCAT disability score 3 (37.5 %) patients had 0 points (normal), 3 (37.5 %) patients – 1 point and 1 patient had 2 (25 %) points. Nerve conduction study showed multifocal, asymmetric demyelinating changes in motor nerves. For the whole period of observation all patients were stable, so no one required pathogenic therapy.Conclusion. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy is a clinically heterogeneous disorder, required clinical suspicion in all patients over 50 years with features of multiple nerve involvement; nerve conduction study helps to detect typical changes, including subclinical ones. The primary strategy of management typical and atypical disease variants in stable course and minimal symptoms is a case follow-up with precise assessment of advantages and disadvantages of pathogenic therapy.Введение. Атипичные формы хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии отличаются клинической гетерогенностью и вариабельным течением.Цель исследования – продемонстрировать клинико-анамнестические и нейрофизиологические данные пациентов с атипичными формами хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии стационарного течения с минимальными двигательными нарушениями или без них, не получавших патогенетическую терапию.Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы данные 8 пациентов (7 мужчин (87 %) и 1 женщина (13 %) в возрасте от 52 до 77 лет) с атипичными формами хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: 5 пациентов (62,5 %) с асимметричной формой заболевания – мультифокальной приобретенной демиелинизирующей сенсомоторной нейропатией и 3 пациента (37,5 %) с сенсорной формой, обследованных на базе Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии» в период с 2016 по 2019 г. Всем пациентам проведены клинико-анамнестическое и лабораторное обследование, электронейромиография, ультразвуковое исследование периферических нервов.Результаты. Длительность заболевания на момент первичного осмотра составила от 1 до 8 лет. При оценке двигательных нарушений по шкале инвалидизации INCAT 3 (37,5 %) пациента имели суммарный балл 0 (норма), 3 (37,5 %) – по 1 баллу в руках или ногах и лишь у 1 (25 %) – суммарный балл составил 2 (по 1 баллу в руках и ногах соответственно). Электронейромиография двигательных нервов во всех случаях выявила мультифокальные асимметричные изменения по первично-демиелинизирующему типу. За весь срок наблюдения состояние больных оставалось стабильным. В связи с отсутствием функционально значимого неврологического дефицита и прогрессирования симптоматики ни одному пациенту патогенетическая терапия не проводилась.Заключение. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия – гетерогенное по клинической картине и течению заболевание, в отношении которого необходимо быть настороженным при обследовании пациентов старше 50 лет с клиникой множественного поражения периферических нервов; электронейромиография позволяет выявить характерные изменения, в том числе субклинические. Приоритетной тактикой ведения при типичной и атипичных формах заболевания при минимальной выраженности симптомов и отсутствии прогрессирования является динамическое наблюдение при разумной оценке соотношения риска и пользы патогенетической терапии

Features of high-dose intravenous immunotherapy administration in patients with reduced IgA level in neurological practice: literature review and description of a clinical case

Intravenous high-dose immunotherapy is one of the highly effective proven treatments for a number of autoimmune diseases of the nervous system. Nowadays there is enough knowledge about the spectrum of side effects and approaches to their prevention and monitoring. Most of them are leveled by improving the technology of the production process, but anaphylactic reactions remain one of the uncontrolled, albeit rare, undesirable reactions. The development of allergic reactions is associated with the presence of antibodies to immunoglobulin class A (IgA) in the patient, which is manifested by a decrease in the level of IgA during routine immunological examination. The article provides a review of the literature on the prevalence of IgA deficiency, its causes. A modern view of the need for routine testing of IgA level before the course of intravenous immunotherapy, approaches to reduce the risk of developing serious adverse reactions in such cases is described. A clinical case of treatment of a patient with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy and a reduced level of IgA is presented