Syndrome de Currarino (étapes diagnostiques et approche thérapeutique)

Le syndrome de Currarino (SC) associe une malformation anorectale (MAR), une anomalie vertébromédullaire terminale et une tumeur présacrée. Il n existe pas de consensus diagnostique ni thérapeutique. Ce travail propose une définition et des modalités de prise en charge. Il s agit d une étude rétrospective sur 28 ans de 31 enfants âgés de 1 jour à 10 ans et ayant au moins 2 critères du SC. Les paramètres étudiés ont été le type des éléments de la triade, l existence d anomalies associées, les examens complémentaires réalisés, le traitement effectué et les résultats. Les syndromes ont été classés en SC complet, incomplet ou diagnostic différentiel. La MAR était basse dans 45% des cas. Une anomalie sacrée existait dans 28 cas, parfois associée à une tumeur présacrée. Les anomalies associées étaient principalement médullaires et urogénitales. Une anomalie du gène a été trouvée 2 fois sur 3 recherches. Vingt-neuf enfants ont subi une intervention digestive dont 19 avec colostomie. Quatorze interventions neurochirurgicales et urologiques ont été pratiquées en complément. Vingt enfants ont eu une complication post-opératoire. Seize enfants étaient continents et 9 incontinents. Dix-neuf avaient une constipation persistante et 5 avaient une vessie neurologique. Un enfant est décédé par volvulus du mésentère. En conclusion, tout élément de la triade doit évoquer le SC. Le bilan doit préciser le type des anomalies et rechercher les malformations associées par un bilan digestif, médullaire et urologique. La prise en charge thérapeutique doit être pluridisciplinaire. Les résultats sont souvent décevants et le pronostic dépend de l atteinte uro-néphrologique.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocSudocFranceF