The genomic landscape of Mexican Indigenous populations brings insights into the peopling of the Americas

Indigenous populations, including in those in Mexico are underrepresented in genetic studies. Here, the authors perform a population genetics study of indigenous peoples in Mexico to explore demographic histories of the region in the context of geography and cultural influences

Biodiversidad en la cuenca del Orinoco. Bases científicas para la identificación de áreas prioritarias para la conservación y uso sostenible de la biodiversidad

Es un placer para el Instituto de Investigación de Recursos Biológicos Alexander von Humboldt presentar a la comunidad científica, conservacionista y autoridades ambientales de Colombia y Venezuela la obra Biodiversidad de la cuenca del Orinoco: bases científicas para la identificación de áreas prioritarias para la conservación y el uso sostenible de la biodiversidad. Este libro es fruto de un esfuerzo de una década de trabajo y recoge numerosos proyectos de carácter institucional que han venido desarrollándose en la Orinoquia, incluyendo el Plan de acción en biodiversidad para la cuenca del Orinoco (2005-2015), además de los resultados de reuniones técnicas de carácter binacional

Policitemia vera

La policitemia vera (PV) se caracteriza principalmente por eritrocitosis, predisposición trombótica y hemorrágica, una variedad de síntomas y riesgos acumulativos de progresión fibrótica y/o evolución leucémica a lo largo del tiempo. El diagnóstico se realiza con base en los criterios de la Organización Mundial de la Salud del 2016. El tratamiento de la PV se centra en reducir rápidamente la masa eritrocitaria, ya sea por medio de flebotomías o con tratamiento citorreductor, y la disminución del riesgo trombótico mediante la corrección de factores de riesgo cardiovascular y el uso de antiagregantes plaquetarios

Trasplante de progenitores hematopoyéticos en la mielofibrosis

El objetivo de este trabajo es generar recomendaciones sobre el manejo del trasplante alogénico de células madre (alo-SCT) en la mielofibrosis primaria (MFP). Se utilizó una revisión sistemática integral de artículos publicados entre 1999 y 2015 (enero) como fuente de evidencia científica. Las recomendaciones se produjeron mediante un proceso Delphi en el que participó un panel de 23 expertos designados por la European LeukemiaNet y el European Blood and Marrow Transplantation Group. Las preguntas clave incluyeron la selección de pacientes, la selección de donantes, el manejo previo al trasplante, el régimen de acondicionamiento, el manejo posterior al trasplante, la prevención y el manejo de la recaída después del trasplante. Los pacientes con enfermedad de riesgo intermedio 2 o alto y edad 2%, o citogenética adversa. La esplenectomía previa al trasplante debe decidirse caso por caso. Los pacientes con enfermedad de riesgo intermedio 2 o alto que carecen de un hermano compatible con el antígeno leucocitario humano (HLA) o de un donante no emparentado deben inscribirse en un protocolo que utilice donantes no idénticos de HLA. PB se consideró la fuente más apropiada de células madre hematopoyéticas para trasplantes de hermanos y donantes no emparentados compatibles con HLA. La intensidad óptima del régimen de acondicionamiento aún debe definirse. Se consideraron adecuadas estrategias como la suspensión de los fármacos inmunosupresores, la infusión de linfocitos del donante o ambas para evitar la recaída clínica. En conclusión, proporcionamos recomendaciones basadas en consenso destinadas a optimizar el alo-SCT en MFP. Se destacaron las necesidades clínicas insatisfechas

Mielofibrosis: diagnóstico y tratamiento

La mielofibrosis (MF) es una neoplasia mieloproliferativa negativa para BCR-ABL1 caracterizada por mieloproliferación clonal, señalización de cinasa desregulada y liberación de citocinas anormales. En los últimos años se han realizado importantes avances en el conocimiento de la biología molecular y la valoración pronóstica de la MF. El tratamiento convencional tiene un impacto limitado en la supervivencia de los pacientes; incluye un enfoque de espera para pacientes asintomáticos, agentes estimulantes de la eritropoyesis, andrógenos o agentes inmunomoduladores para la anemia, fármacos citorreductores como la hidroxiurea para la esplenomegalia y los síntomas constitucionales, y esplenectomía o radioterapia en pacientes seleccionados. El descubrimiento de la mutación Janus cinasa (JAK) 2 desencadenó el desarrollo de la terapia dirigida molecular de la MF. Los inhibidores de JAK son efectivos tanto en MF con JAK2 positivo como con JAK2 negativo; uno de ellos, el ruxolitinib, es la mejor terapia disponible actualmente para la esplenomegalia y los síntomas constitucionales de la MF. Sin embargo, aunque el ruxolitinib ha cambiado el escenario terapéutico de la MF, no hay indicios claros de un efecto modificador de la enfermedad. El alotrasplante de células madre sigue siendo la única terapia curativa de la MF, pero debido a su morbilidad y mortalidad asociadas, generalmente se restringe a pacientes elegibles con MF de riesgo alto e intermedio 2. Para mejorar los resultados terapéuticos actuales, actualmente se está probando la combinación de inhibidores de JAK con otros agentes y se están investigando fármacos más nuevos

Trombocitemia esencial

La trombocitemia esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa crónica Filadelfia negativa que tiene su principal involucro en la línea megacariopoyética, generando trombocitosis sostenida en la sangre periférica y un incremento en el número de megacariocitos maduros en médula ósea. Además de una marcada trombocitosis, se caracteriza por un mayor riesgo trombótico o hemorrágico y la presencia de síntomas constitucionales. Los pacientes con TE tienen un riesgo bajo, pero conocido, de evolución de la enfermedad a mielofibrosis y/o leucemia aguda. El diagnóstico se realiza con base en los criterios de la Organización Mundial de la Salud del 2016. Los tratamientos actualmente disponibles para los pacientes con TE están dirigidos principalmente a minimizar el riesgo de trombosis y/o hemorragia

Control de los síntomas

Además de la sintomatología secundaria a la esplenomegalia, a las alteraciones microvasculares y a las complicaciones trombohemorrágicas, los pacientes con neoplasias mieloproliferativas (NMP) pueden experimentar una importante carga sintomática atribuida a un aumento de citocinas inflamatorias circulantes. Estos síntomas pueden ser severos y limitar la calidad de vida. Por ello, además de la prevención de las complicaciones, uno de los objetivos del tratamiento de las NMP es el control de los síntomas

Embarazo en neoplasias mieloproliferativas

Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) están asociadas a un riesgo notable de trombosis y el entorno de hipercoagulabilidad propio del embarazo aumenta este riesgo. Las complicaciones gestacionales más frecuentes consisten en: aborto espontáneo, trombosis, sangrado y enfermedad hipertensiva del embarazo. El tratamiento depende del riesgo trombótico, trimestre gestacional y neoplasia mieloproliferativa