ARIANNA: A research environment for neuroimaging studies in autism spectrum disorders

The complexity and heterogeneity of Autism Spectrum Disorders (ASD) require the implementation of dedicated analysis techniques to obtain the maximum from the interrelationship among many variables that describe affected individuals, spanning from clinical phenotypic characterization and genetic profile to structural and functional brain images. The ARIANNA project has developed a collaborative interdisciplinary research environment that is easily accessible to the community of researchers working on ASD (https://arianna.pi.infn.it). The main goals of the project are: to analyze neuroimaging data acquired in multiple sites with multivariate approaches based on machine learning; to detect structural and functional brain characteristics that allow the distinguishing of individuals with ASD from control subjects; to identify neuroimaging-based criteria to stratify the population with ASD to support the future development of personalized treatments. Secure data handling and storage are guaranteed within the project, as well as the access to fast grid/cloud-based computational resources. This paper outlines the web-based architecture, the computing infrastructure and the collaborative analysis workflows at the basis of the ARIANNA interdisciplinary working environment. It also demonstrates the full functionality of the research platform. The availability of this innovative working environment for analyzing clinical and neuroimaging information of individuals with ASD is expected to support researchers in disentangling complex data thus facilitating their interpretation

ARIANNA: un Ambiente di Ricerca Interdisciplinare per l’Analisi di Neuroimmagini Nell’Autismo

I Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da alterazioni nelle abilità sociali e comunicative e dalla presenza di comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi. Recenti studi epidemiologici hanno riportato una prevalenza di un caso ogni 68 nati negli Stati Uniti, molto più elevata rispetto alle precedenti stime, riconducibile ad un generale aumento di riconoscimento dei DSA, all’inclusione di forme più lievi e alla possibile influenza di fattori non-genetici. Nonostante i bambini con DSA abbiano mostrato di ottenere notevoli benefici da interventi precoci, quando la plasticità cerebrale è massima e l’influenza dell’ambiente può avere i maggiori benefici, la diagnosi precoce è ancora estremamente complessa. Infatti, sebbene alcuni aspetti comuni definiscano la condizione di DSA, i soggetti mostrano un’estrema eterogeneità nella severità dei sintomi, nelle funzioni adattive, cognitive e nelle abilità di linguaggio, oltre alla compresenza di ulteriori patologie medico/psichiatriche. Inoltre, una serie di altri disturbi del neurosviluppo possono manifestarsi con sintomi parzialmente sovrapponibili a quelli dei DSA e quindi devono essere presi in considerazione per la diagnosi differenziale. In questo complesso scenario i ricercatori stanno cercando di identificare dei biomarcatori in grado di favorire il riconoscimento precoce delle sue manifestazioni patologiche dei DSA, facilitarne la diagnosi precoce e gettare nuove luci sui meccanismi neurobiologici di questi disturbi. Le neuroimmagini, nonostante abbiano ancora una limitata utilità diagnostica, hanno già rivelato un ruolo fondamentale nella caratterizzazione dei DSA attraverso l’osservazione in vivo del coinvolgimento cerebrale in tali disturbi. Grazie al fatto che si tratta di tecniche non invasive, le immagini di risonanza magnetica cerebrale sono state usate in molti studi per rivelare anomalie nella volumetria di determinate aree del cervello (attraverso la risonanza magnetica di tipo strutturale), per identificare modelli ricorrenti di attività funzionale e di connettività tra diverse aree (attraverso la risonanza magnetica funzionale) e di connettività strutturale (attraverso le tecniche di risonanza magnetica pesate in diffusione). La complessità del problema impone la necessità di lavorare su ampie basi di dati, ben caratterizzati dal punto di vista clinico e dei dati di imaging. Pertanto sono essenziali studi collaborativi multicentrici, dal momento che la condivisione dei dati riduce la difficoltà di raccoglierne sufficienti quantità tali da permettere risposte statisticamente supportate ai vari quesiti scientifici. Tuttavia lavorare con ampie basi di dati esige corrispondenti approcci sufficientemente potenti dal punto di vista computazionale e la necessità di sviluppare algoritmi innovativi in grado di analizzare dati provenienti da diversi centri e di diversa tipologia. Infatti i dati multicentrici richiedono un processo di armonizzazione e strategie innovative per estrarre anche informazioni e relazioni nascoste, ma significative, tra i dati. Per affrontare queste sfide, il progetto ARIANNA (Ambiente di Ricerca Interdisciplinare per l’Analisi di Neuroimmagini Nell’Autismo) si propone di sviluppare un nuovo ambiente di ricerca dedicato allo studio delle neuroimmagini nell’ambito dei DSA. L’approccio innovativo di ARIANNA consiste nel separare durante uno studio di ricerca clinica le fasi di progettazione e acquisizione dei dati dall’analisi di questi ultimi. Le prime due fasi verranno condotte dai neuropsichiatri e dal personale esperto di acquisizione di immagini di risonanza magnetica, mentre la fase di analisi dei dati verrà affidata ad un gruppo dedicato. In particolare, il team di analisti dati ha sia le competenze nell’ambito delle tecniche più innovative di elaborazione di dati multicentrici e multi-modali sia l’accesso a risorse computazionali adeguate a gestire grandi quantità di dati. L’obbiettivo finale di ARIANNA è pertanto quello di rendere disponibile alla comunità scientifica dei neuroscienziati un sistema informatico, accessibile tramite web, in grado di raccogliere dati di imaging cerebrale con le relative informazioni cliniche e di offrire un servizio di analisi avanzato