Prevalenza della sclerosi multipla nell'isola d'Elba

Introduzione Le variazioni temporali e geografiche della frequenza di Sclerosi Multipla (SM) sono state molto studiate. Negli ultimi 30 anni, gli studi epidemiologici hanno evidenziato come la distribuzione della malattia nei paesi dell’area mediterranea, anche in Italia, sia più complessa di quanto ritenuto in passato quando era comunemente accettato il modello correlato alla latitudine (1, 2). Scarsi sono i dati di prevalenza relativi all’Italia centrale e in particolare ad oggi non sono noti dati pubblicati sulla dimensione di questa patologia nella popolazione dell’isola d’Elba. Obiettivi Calcolare la prevalenza della SM nell’isola d’Elba dal momento che non ci sono dati disponibili in letteratura. Metodi L'isola d'Elba è l’isola più grande dell'Arcipelago Toscano e la terza più grande d'Italia dopo la Sicilia e la Sardegna (223 km²). Al giorno di prevalenza, ovvero il 31/12/2010, la popolazione residente nell’isola era pari a 31.943 abitanti. I casi di SM sono stati identificati consultando le cartelle cliniche dell’ospedale e dell’ambulatorio di riferimento neurologico dell’isola. Sono stati arruolati nello studio tutti i pazienti con diagnosi di SM secondo i criteri di McDonald, residenti nell’isola al giorno di prevalenza. Sono stati calcolati i tassi di prevalenza grezzi e specifici (sesso e età) e il tasso standardizzato rispetto alla popolazione italiana del 2001. Gli intervalli di confidenza al 95% dei tassi di prevalenza sono stati calcolati assumendo una distribuzione di Poisson. Risultati Al giorno di prevalenza erano residenti nell’isola 42 soggetti con SM. Di questi il 59,5% era nato ed era tutt’ora residente nell’isola, mentre il 40,5% era nato fuori dall’isola. Tra i 42 soggetti con SM, 4 avevano origine sarda. Il rapporto F:M è risultato pari a 2,8: infatti il 73,8% era di sesso femminile rispetto al 26,2% di sesso maschile. L’età media dei soggetti era di 49,8±12,6 anni e non si osservano differenze significative tra i sessi riguardo all’età (M: 52,9±10,7, F: 48,7±12,6; p = 0,329). Per quanto riguarda le forme di malattia, il 16,7% dei pazienti aveva una forma CIS, il 61,9% una RR, il 16,7% una SP e il 4,8% una PP. Il grado di disabilità (EDSS) è risultato correlato (trend crescente) con la forma di malattia: EDSS pari a 1,5 per le forme CIS, 2,0 per le forme RR e 6,0 per le forme SP e PP. La durata di malattia, in media, era di 15,0±9,8 anni, con un range tra 0 e 37 anni. La durata media di malattia è risultata più alta per i maschi (19,3±9,5 anni) rispetto alle femmine (13,6±9,6 anni) ma tale differenza non è statisticamente rilevante (p = 0,109). Il tasso di prevalenza grezzo è risultato pari a 131,5 (IC 95%: 99,8-177,7) per 100.000 (maschi 70,7; femmine 189,2 per 100.000). Il tasso di prevalenza standardizzato è risultato pari a 131,5 (IC 95%: 91,8-171,2) per 100.000. Il tasso di prevalenza sesso età specifico mostra un picco, per entrambi i sessi, nella classe di età tra 45-54 anni, mentre non ci sono casi prima dei 15 anni

Incidenza della sclerosi multipla in Toscana: uno studio basato su dati amministrativi

INTRODUZIONE L’Italia è un’area ad elevato rischio di sclerosi multipla (SM) con una prevalenza stimata di 110.000 casi e un’incidenza di 3.400 casi annui [1]. Gli ultimi dati pubblicati sulla prevalenza sono 149 casi su 100.000 a Genova nel 2007 [2], 140 casi a Padova nel 2009 [3] e 210 nella parte meridionale della Sardegna nel 2007 [4]. Per quanto riguarda l’incidenza, i dati più recenti sono 5,5 casi su 100.000 a Padova nel periodo 2000-09 [3], 6,6 a Genova nel 1998-2007 [2], e 9,7 in Sardegna nel 2003-07 [4]. Dallo scorso anno è stato attivato in Italia un registro nazionale di SM il quale rappresenterà, nel prossimo futuro, un valido strumento per lo studio dell’epidemiologia di questa malattia. Anche in Toscana è presente, dal 2006, un registro regionale della SM ma, al momento, non è rappresentativo dell’intera popolazione di pazienti. Una possibile alternativa per studiare l’epidemiologia è attraverso i dati amministrativi. Questi, infatti, coprono l’intera popolazione residente e vengono raccolti di routine in un modo standardizzato ai fini della gestione del servizio sanitario. In un precedente lavoro, abbiamo creato e validato un algoritmo di cattura dei casi prevalenti basato su fonti amministrative [5]. La prevalenza, calcolata al 2011, è risultata pari a 188 casi per 100.000 [5]. Anche altre Regioni hanno utilizzato i dati amministrativi per stimare la prevalenza della SM, come il Lazio con 131 casi su 100.000 nel 2011 [6], la Puglia con 183 casi nel 2012, il Veneto con 170-180 casi nel 2015, la Sicilia con 110 casi nel 2010 e la Sardegna con 360 casi nel 2016 [1]. OBIETTIVI Calcolare l’incidenza della SM in Toscana utilizzando dati amministrativi. METODI Per il calcolo dell’incidenza abbiamo creato il seguente algoritmo: ospedalizzazione in reparto per acuti e con diagnosi primaria di SM, esenzione attiva per SM, e prescrizione di farmaci specifici. I casi incidenti sono stati identificati come quei casi catturati dall’algoritmo non tracciati in precedenza nei flussi amministrativi, e la data della prima traccia è stata considerata quale data di diagnosi della SM. Da questa coorte di soggetti abbiamo selezionato i pazienti con un’età ≤ 55 anni, residenti in Toscana al momento della diagnosi e presenti in anagrafe da almeno 10 anni (o nati in Toscana se età <10). Abbiamo calcolato i tassi grezzi e standardizzati e gli intervalli di confidenza (IC) al 95% per gli anni 2011-2015. RISULTATI Abbiamo identificato, dal 2011 al 2015, 1.056 nuovi casi in Toscana con un’incidenza che varia da 5,04 nel 2011 a 6,02 casi su 100.000 nel 2015 (Tabella 1). Nelle donne l’incidenza è circa due volte più alta rispetto agli uomini con un range che va da 6,48 nel 2011 a 7,96 su 100.000 nel 2015 nelle donne, e da 3,49 nel 2011 a 3,93 nel 2015 negli uomini (Tabella 2). Prendendo in considerazione l’ultimo anno di analisi (2015), abbiamo inoltre osservato delle differenze per ASL di residenza al momento della diagnosi, con aree in cui il tasso di incidenza è inferiore alla media regionale, come Grosseto (4,58), Pisa (4,33 casi/100.000), Siena (3,30), Lucca (3,07) e Viareggio (3,06), e aree in cui l’incidenza è più elevata rispetto alla media, come Empoli (7,99), Livorno (8,80) e Arezzo (9,78)

Increasing prevalence of multiple sclerosis in Tuscany: a study based on validated administrative data

AIMS Italy is a high-risk area for Multiple Sclerosis (MS) with a prevalence of around 140/105 (2009) with the exception of Sardinia, with about 224 cases/105 (2009). Nowadays, in Italy, prevalence is absolutely higher than the above estimates. Indeed, prevalence is rising due to annual incidence that is higher than annual mortality. In Tuscany a population MS register has been founded but, to date, it’s not yet completed. To monitor disease epidemiology, comorbidities and care pathways, but also to describe the disease burden and to plan its prevention, treatment and management strategies and resource allocation, population-based studies are preferable. Administrative data offer a unique opportunity for population-based prevalence study of chronic diseases such as MS. Our aim is to update the prevalence of MS in Tuscany and to demonstrate its progressive increment. METHODS The prevalence was calculated using a case-finding algorithm based on administrative data: hospitalization, specific MS drug dispensing, disease-specific exemptions from patient copayment, home and residential long-term care and inhabitant registry. To test algorithm sensitivity, we used a true-positive reference cohort of 302 MS patients from the Tuscan MS register. To test algorithm specificity, we used a general population cohort of 2,644,094 individuals who were presumably not affected by MS (who had never effectuated either cranial or spinal cord CT scan or MRI and had never received a neurological outpatient visit within the NHS). We calculated prevalence on three consecutive years (2011, 2012, 2013). RESULTS At prevalence date (31 December), we identified 6,890 cases in 2011, 7,057 in 2012 and 7,330 in 2013 with a rate of 187.9, 191.1 and 195.4/105, respectively. The female:male ratio slightly increased from 2.0 in 2011 to 2.1 in 2012-2013. The sensitivity of algorithm was 98% and its specificity was 99.99%. DISCUSSION We found a progressive increment of prevalence that confirmed our hypothesis of increasing prevalence. Although our validity study demonstrated a high level of sensibility, we could miss some patients, especially individuals with a severe MS, who did not access the healthcare system and who did not use the DMDs included in our algorithm. CONCLUSIONS We confirmed that Tuscany is a high-risk area for MS and that the prevalence is increasing over time. Despite some limitations, we also demonstrated that our algorithm can accurately identify patients and this cohort is suitable to monitor care pathways. Our future aim is to create an integrated dataset with administrative and clinical data from MS register

Disorder of sex development: a rare case of a boy with an XY karyotype and Magnetic Resonance Imaging findings of hermaphroditism

Disorders of sexual differentiation are rare congenital conditions in which the chromosomal, anatomic or gonadal sex development is atypical. In some of these patients, chromosomal sex is inconsistent with phenotypic sex; in other cases, the phenotype is not classifiable as either male or female, resulting in a condition known as ambiguous genitalia. These are very complex cases in which diagnostic certainty is not always possible. A multidisciplinary team including geneticists, pediatricians, radiologists is certainly needed to approach these patients. We present the case of an 18-year-old boy with an XY karyotype, ambiguous genitalia, uterus and blind-ending vaginal pouch. The patient had not been previously diagnosed with a disorder of sex development. The patient underwent a panel of genetic analyses and diagnostic imaging investigations. Magnetic resonance imaging was decisive for the identification of the internal genital organs, especially the uterus. At the end of investigations, the patient was diagnosed with 46,XY disorder of sex development. Our purpose is to underline the role of imaging in the diagnosis and management of congenital disorders of sex differentiation

Guidelines for the use and interpretation of diagnostic methods in adult food allergy

Food allergy has an increasing prevalence in the general population and in Italy concerns 8 % of people with allergies. The spectrum of its clinical manifestations ranges from mild symptoms up to potentially fatal anaphylactic shock. A number of patients can be diagnosed easily by the use of first- and second-level procedures (history, skin tests and allergen specific IgE). Patients with complex presentation, such as multiple sensitizations and pollen-food syndromes, frequently require a third-level approach including molecular diagnostics, which enables the design of a component-resolved sensitization profile for each patient. The use of such techniques involves specialists' and experts' skills on the issue to appropriately meet the diagnostic and therapeutic needs of patients. Particularly, educational programs for allergists on the use and interpretation of molecular diagnostics are needed