Falhas terapêuticas no tratamento de esclerose múltipla: relato de caso / Therapeutic failures in the treatment of multiple sclerosis: a case report

A Esclerose Múltipla é uma doença de caráter inflamatório e desmielinizante que acomete a substância branca presente no sistema nervoso central. Embora sua etiologia ainda seja desconhecida, o quadro clínico é caracterizado pela presença de sinais e sintomas como: fadiga, nistagmo, diplopia, disfunção motora e sensitiva, tremores e desequilíbrio. Possui maior incidência no sexo feminino entre a terceira e quarta década de vida com aumento global crescente do número de casos, principalmente em regiões mais distantes da linha do Equador. O tratamento possui diversas linhas dentro dos protocolos do Ministério da Saúde, cuja finalidade é impedir o acúmulo e progressão de sintomas que geram a incapacidade da doença. O caso em questão retrata a evolução da doença em uma profissional da saúde que iniciou com quadro gripal leve, com posterior manifestação de acometimento neurológico confirmado após realização de ressonância magnética. Após cuidadosa investigação do quadro sintomatológico apresentado, foi constatado doença de substrato desmielinizante de atividade inflamatória aguda. A paciente apresentou bandas oligoclonais positivas e detecção de IgG no exame do líquor, com um surto e duas lesões na ressonância magnética, fechando o diagnóstico de Esclerose Múltipla a partir dos critérios de McDonald. O tratamento apresentou duas falhas terapêuticas tanto com a administração de copaxane quanto com a de fingolimode, sendo que o medicamento natalizumabe não foi utilizado devido ao alto título do JCV, o qual representa risco para o desenvolvimento de leucoencefalopatia multifocal progressiva. Por fim, optou-se pelo uso de ocrelizumabe para controle da doença e segurança da paciente. Assim, este relato acompanha o caso de uma paciente que possui quadro clássico de Esclerose Múltipla do tipo Remitente-Recorrente com fatores agravantes para a evolução da doença para Esclerose Múltipla Progressiva Secundária

Síndrome de Ehrlers-Danlos: Ehrlers-Danlos Syndrome

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) refere-se a distúrbios hereditários do tecido conjuntivo e da função do colágeno provocando como manifestações principais a hiperextensibilidade da pele, a hipermobilidade articular e a fragilidade de tecidos. De acordo com a Classificação Internacional de 2017, são reconhecidos 13 diferentes subtipos que caracterizam a sua extensa variabilidade clínica, por conseguinte, seu difícil diagnóstico. Embora apresente rara incidência, possui alta complexidade no tratamento multidisciplinar de suas complicações clínicas, o que motiva maior produção de literatura científica, ainda escassa, principalmente em território nacional. APRESENTAÇÃO DO CASO: M.M.V.R., 30 anos, sexo feminino, raça branca, G2P2, com história familiar positiva para hipermobilidade articular com queixa de dor crônica que piorou há cerca de 15 anos, associado a sintomas gastrointestinais, dermatológicos e vasculares. DISCUSSÃO: Realizou-se o diagnóstico de SED, com base na história clínica e no exame físico, utilizando-se os critérios de Beighton, a paciente foi encaminhada para acompanhamento multidisciplinar, com adesão ao tratamento observou-se melhora na qualidade de vida da paciente. CONCLUSÃO: É de se notar, portanto, que a SED é extremamente complexa desde o diagnóstico ao manejo, porém, este relato evidenciou que o diagnóstico precoce associado a um projeto terapêutico multidisciplinar pode trazer resultados impactantes

Laceração esplênica: AAST grau IV: Splenic laceration: AAST grade IV

Introdução: Em vítimas de trauma abdominal fechado, cerca de 13% das lesões são esplênicas. Devido a importância dessas lesões, algumas mudanças quanto ao tratamento foram realizadas ao longo dos anos. Foi criada uma escala de pontuação que reflete lesões por ordem de gravidade, impactando na conduta terapêutica de escolha, restringindo atuações cirúrgicas apenas a quadros mais severos. Apresentação do caso: Sexo masculino, 29 anos, com relato de trauma contuso em hipocôndrio esquerdo, orientado, verbalizando, palidez cutaneo-mucosa, hipotensão, taquipneia, abdome globoso, rígido e sinal de Kehr positivo. Observada lesão esplênica grau IV em laparotomia exploradora, evoluindo para esplenectomia total e lavagem da cavidade abdominal. Discussão: As lesões esplênicas mais frequentes são as de classificação grau IV. Atualmente o padrão-ouro para trauma esplênico é o tratamento não-operatório, devendo ser realizado junto à angioembolização da artéria esplênica em lesões graves e paciente hemodinamicamente estável. Mas em casos de instabilidade hemodinâmica, adota-se a laparotomia imediata e a esplenectomia. Conclusão: O baço é um órgão com importância significativa no sistema imune e hematopoiético, e por isso foi criada uma escala de pontuação pela Associação Americana de Cirurgia do Trauma (AAST) com a finalidade de determinar a gravidade das lesões esplênicas e evitar condutas cirúrgicas desnecessárias

A puericultura como estratégia para promoção da saúde da criança na atenção primária / Childcare as a strategy to promote child health in primary care

A mortalidade infantil é um indicador da qualidade da assistência prestada a crianças ao redor do mundo, independente de classe social. As causas, quase sempre relacionadas a algum aspecto materno ou gestacional, são consideradas de simples prevenção e tratamento. Com isso, de forma a reduzir as taxas de morbimortalidade, a atenção à criança ganhou espaço dentre as políticas públicas de saúde. A estratégia principal se desenvolveu através do Programa Saúde da Família e do acompanhamento sistemático que este sugere, com destaque para as visitas da equipe de saúde à casa da família. O PSF sugere um contato com a realidade da família, de forma a compreender a sua situação de saúde como um todo, nos aspectos orgânicos, sociais, ambientais e familiares. Da mesma forma, a atenção básica voltada à criança se apoia no acompanhamento sistemático de seu crescimento e desenvolvimento através das consultas de puericultura, uma área da Medicina de Família e Comunidade voltada à manutenção e promoção da saúde infantil. Para isso, ferramentas como o Cartão da Criança e a Ficha de acompanhamento do desenvolvimento são essenciais para o registro de dados tanto pela parte da equipe, quanto da própria família, que deve participar ativamente deste processo para que seja exitoso. Nos primeiros anos de vida da criança, a relação entre mãe e bebê é altamente relacionado com todas as etapas do desenvolvimento motor e psicossocial da criança. Por isso, o profissional puericultor atua na orientação e educação da família, mas principalmente, auxilia no fortalecimento do vínculo mãe-bebê. Motivada pelos resultados positivos na redução da mortalidade infantil, esta pesquisa teve como objetivo contextualizar a puericultura na atenção primária, bem como compreender de que forma as relações entre família, equipe de saúde e criança auxiliam em seu desenvolvimento saudável. Os resultados identificados na pesquisa demonstraram que o acompanhamento sistemático identifica fatores de risco orgânicos, sociais e familiares de forma rápida, muito importante na infância, promovendo a saúde e a vida

Síndrome Progeroide de Hutchinson-Gilford: Uma revisão integrativa / Hutchinson-Gilford Progeroid Syndrome: An Integrative Review

A síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma condição extremamente rara e fatal, devido principalmente a complicações do sistema cardiovascular. É uma doença genética autossômica dominante provocada pela mutação do gene LMNA e caracterizada pelo envelhecimento precoce de seus portadores, o qual mimetiza, em partes, o envelhecimento normal dos indivíduos. Seu principal achado histopatológico é a alteração nuclear provocada pelo acúmulo da proteína truncada conhecida como progerina. Entende-se atualmente que essa proteína provoca, de forma direta ou indireta, uma série de outras modificações e afeta não só o material genético e de seu complexo mecanismo de reparo, mas também alterações no metabolismo oxidativo. Estima-se que um a cada 4 ou 8 milhões de nascidos vivos desenvolvam essa condição anômala, que afeta ambos os sexos sem distinção de etnia. Seus mecanismos fisiopatológicos ainda são estudados e a busca por um tratamento que assegure melhora ou cura definitiva são também objeto de pesquisas ao redor do mundo. Atualmente, os medicamentos mais promissores são aqueles que agem em uma ou mais vias de desenvolvimento da doença, como por exemplo os inibidores da farnesiltransferase (lonafarnibe), azul de metileno e o ruxotinilibe

Síndrome de Trotter - Relato de Caso / Trotter Syndrome - Case Report

Introdução: Este artigo tem como objetivo relatar o caso de um paciente portador da Síndrome de Trotter que iniciou com um quadro de hipoacusia, plenitude e zumbido. Quadro apresentado a partir de um tumor nasofaríngeo. Apresentação do caso: Paciente JJL, de 62 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, iniciou quadro de hipoacusia, plenitude e zumbido. Foi solicitado tomografia de seios face e de ouvido que evidenciaram sinais de síndrome de Trotter.  Discussão: A síndrome apresenta inicialmente neuralgia sugestiva de quadro dentário o que, portanto, leva o portador a procurar primeiro o odontologista e posteriormente o profissional médico. Conduta que resulta em diagnóstico tardio e consequentemente em mau prognóstico.  Conclusão: o caso relatado reforça a raridade da síndrome, seu comportamento peculiar e a importância de sua familiarização pelo examinador possibilitando o diagnóstico precoce

ATLANTIC BIRD TRAITS: a data set of bird morphological traits from the Atlantic forests of South America

Scientists have long been trying to understand why the Neotropical region holds the highest diversity of birds on Earth. Recently, there has been increased interest in morphological variation between and within species, and in how climate, topography, and anthropogenic pressures may explain and affect phenotypic variation. Because morphological data are not always available for many species at the local or regional scale, we are limited in our understanding of intra- and interspecies spatial morphological variation. Here, we present the ATLANTIC BIRD TRAITS, a data set that includes measurements of up to 44 morphological traits in 67,197 bird records from 2,790 populations distributed throughout the Atlantic forests of South America. This data set comprises information, compiled over two centuries (1820–2018), for 711 bird species, which represent 80% of all known bird diversity in the Atlantic Forest. Among the most commonly reported traits are sex (n = 65,717), age (n = 63,852), body mass (n = 58,768), flight molt presence (n = 44,941), molt presence (n = 44,847), body molt presence (n = 44,606), tail length (n = 43,005), reproductive stage (n = 42,588), bill length (n = 37,409), body length (n = 28,394), right wing length (n = 21,950), tarsus length (n = 20,342), and wing length (n = 18,071). The most frequently recorded species are Chiroxiphia caudata (n = 1,837), Turdus albicollis (n = 1,658), Trichothraupis melanops (n = 1,468), Turdus leucomelas (n = 1,436), and Basileuterus culicivorus (n = 1,384). The species recorded in the greatest number of sampling localities are Basileuterus culicivorus (n = 243), Trichothraupis melanops (n = 242), Chiroxiphia caudata (n = 210), Platyrinchus mystaceus (n = 208), and Turdus rufiventris (n = 191). ATLANTIC BIRD TRAITS (ABT) is the most comprehensive data set on measurements of bird morphological traits found in a biodiversity hotspot; it provides data for basic and applied research at multiple scales, from individual to community, and from the local to the macroecological perspectives. No copyright or proprietary restrictions are associated with the use of this data set. Please cite this data paper when the data are used in publications or teaching and educational activities. © 2019 The Authors. Ecology © 2019 The Ecological Society of Americ

ATLANTIC BIRD TRAITS

Scientists have long been trying to understand why the Neotropical region holds the highest diversity of birds on Earth. Recently, there has been increased interest in morphological variation between and within species, and in how climate, topography, and anthropogenic pressures may explain and affect phenotypic variation. Because morphological data are not always available for many species at the local or regional scale, we are limited in our understanding of intra- and interspecies spatial morphological variation. Here, we present the ATLANTIC BIRD TRAITS, a data set that includes measurements of up to 44 morphological traits in 67,197 bird records from 2,790 populations distributed throughout the Atlantic forests of South America. This data set comprises information, compiled over two centuries (1820–2018), for 711 bird species, which represent 80% of all known bird diversity in the Atlantic Forest. Among the most commonly reported traits are sex (n = 65,717), age (n = 63,852), body mass (n = 58,768), flight molt presence (n = 44,941), molt presence (n = 44,847), body molt presence (n = 44,606), tail length (n = 43,005), reproductive stage (n = 42,588), bill length (n = 37,409), body length (n = 28,394), right wing length (n = 21,950), tarsus length (n = 20,342), and wing length (n = 18,071). The most frequently recorded species are Chiroxiphia caudata (n = 1,837), Turdus albicollis (n = 1,658), Trichothraupis melanops (n = 1,468), Turdus leucomelas (n = 1,436), and Basileuterus culicivorus (n = 1,384). The species recorded in the greatest number of sampling localities are Basileuterus culicivorus (n = 243), Trichothraupis melanops (n = 242), Chiroxiphia caudata (n = 210), Platyrinchus mystaceus (n = 208), and Turdus rufiventris (n = 191). ATLANTIC BIRD TRAITS (ABT) is the most comprehensive data set on measurements of bird morphological traits found in a biodiversity hotspot; it provides data for basic and applied research at multiple scales, from individual to community, and from the local to the macroecological perspectives. No copyright or proprietary restrictions are associated with the use of this data set. Please cite this data paper when the data are used in publications or teaching and educational activities. © 2019 The Authors. Ecology © 2019 The Ecological Society of Americ

Guidance on mucositis assessment from the MASCC Mucositis Study Group and ISOO: an international Delphi studyResearch in context

Summary: Background: Mucositis is a common and highly impactful side effect of conventional and emerging cancer therapy and thus the subject of intense investigation. Although common practice, mucositis assessment is heterogeneously adopted and poorly guided, impacting evidence synthesis and translation. The Multinational Association of Supportive Care in Cancer (MASCC) Mucositis Study Group (MSG) therefore aimed to establish expert recommendations for how existing mucositis assessment tools should be used, in clinical care and trials contexts, to improve the consistency of mucositis assessment. Methods: This study was conducted over two stages (January 2022–July 2023). The first phase involved a survey to MASCC-MSG members (January 2022–May 2022), capturing current practices, challenges and preferences. These then informed the second phase, in which a set of initial recommendations were prepared and refined using the Delphi method (February 2023–May 2023). Consensus was defined as agreement on a parameter by >80% of respondents. Findings: Seventy-two MASCC-MSG members completed the first phase of the study (37 females, 34 males, mainly oral care specialists). High variability was noted in the use of mucositis assessment tools, with a high reliance on clinician assessment compared to patient reported outcome measures (PROMs, 47% vs 3%, 37% used a combination). The World Health Organization (WHO) and Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) scales were most commonly used to assess mucositis across multiple settings. Initial recommendations were reviewed by experienced MSG members and following two rounds of Delphi survey consensus was achieved in 91 of 100 recommendations. For example, in patients receiving chemotherapy, the recommended tool for clinician assessment in clinical practice is WHO for oral mucositis (89.5% consensus), and WHO or CTCAE for gastrointestinal mucositis (85.7% consensus). The recommended PROM in clinical trials is OMD/WQ for oral mucositis (93.3% consensus), and PRO-CTCAE for gastrointestinal mucositis (83.3% consensus). Interpretation: These new recommendations provide much needed guidance on mucositis assessment and may be applied in both clinical practice and research to streamline comparison and synthesis of global data sets, thus accelerating translation of new knowledge into clinical practice. Funding: No funding was received