Genetic and clinical peculiarities in a new family with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: a case report

Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria is a rare autosomal recessive disorder (OMIM #241530), characterized by decreased renal phosphate reabsorption that leads to hypophosphatemia, rickets, and bone pain; hypophosphatemia is believed to stimulate 1,25 dihydroxyvitamin D synthesis which, in turn, results in hypercalciuria. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria is caused by loss-of-function in the type 2c sodium phosphate cotransporter encoded by the SLC34A3 gene. This report shows a family with a non-previously identified mutation in the SLC34A3 gene and exhibiting mild and different manifestations of HHRH. The probandus had hypophosphatemia, elevated serum 1,25 dihydroxyvitamin D concentrations, high serum alkaline phosphatase levels, hypercalciuria and nephrocalcinosis. The other members of the family presented some of these alterations: the mother, hypercalciuria and high 1,25 dihydroxyvitamin D concentrations; the son, hypercalciuria, high 1,25 dihydroxyvitamin D values and elevated alkaline phosphatases; the father, high alkaline phosphatases. The genetic analysis revealed the existence of a single mutation (G78R) in heterozygosis in the SLC34A3 gene in the probandus, her mother and her brother, but not in the father. These findings suggest that he mutation in heterozygosis likely gave rise to a mild phenotype with different penetrance in the three relatives and also indicates that the elevation of 1,25 dihydroxyvitamin D does not result from hypophosphatemia. Thus, this family raises some issues on the transmission and pathophysiology of hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria

Recomendaciones para el uso racional de la prueba 25-hidroxi vitamina D Policy Brief

El incremento exponencial en la solicitud de pruebas de laboratorio de 25-Hidroxivitamina D o [25(OH)D ha encendido las alarmas y generado un fuerte llamado de atención, dado que puede reflejar falencias en la estandarización de la práctica clínica y en el uso no sistemático de la evidencia científica para la toma de decisiones en la vida real, que permitan analizar las indicaciones de la prueba, su frecuencia, interpretación e incluso para valorar el impacto para los sistemas de salud, especialmente cuando se contrasta con los mínimos o casi nulos efectos de la estrategia de tamizar o suplir indiscriminadamente a la población general, sin considerar una evaluación clínica integral de riesgos y necesidades de las personas. Desde un punto de vista meramente de impacto en salud pública, la consecuencia de solicitudes masivas y no indicadas, están afectando a la mayoría de los sistemas e instituciones de salud a nivel global. Los estudios primarios que determinaban valores de ingesta promedio poblacional, han sido ampliamente utilizados en la formulación de recomendaciones en Guías de Práctica Clínica (GPC), pero lastimosamente interpretados de forma errónea como puntos de corte para diagnosticar enfermedad y permitir la exagerada prescripción de esquemas de suplencia. El coeficiente de variación en los ensayos de rutina para medir niveles sanguíneos de 25(OH)D3 es alto (28%), disminuyendo la precisión global de la prueba y de forma simultánea, incrementando tanto los valores falsamente altos como falsamente bajos. La evidencia científica más reciente, analiza y cuestiona seriamente, la utilidad y el efecto real de la práctica masiva e indiscriminada de prescribir vitamina D sin un análisis exhaustivo de riesgo. La evidencia disponible es insuficiente para recomendar de forma general la suplencia de vitamina D para prevenir fracturas, caídas, cambios en la densidad mineral ósea, incidencia de enfermedades cardiovasculares, enfermedad cerebrovascular, neoplasias y tampoco en modificar la curva de crecimiento de hijos de madres que recibieron vitamina D como suplencia durante la gestación. Las recomendaciones presentadas en el documento se sustentan en el análisis crítico de la evidencia actual y en los principios de buenas prácticas clínicas e invitan a considerar un uso racional de las pruebas de 25(OH)D en el contexto de una práctica clínica centrada en las personas y una evaluación integral de necesidades y riesgos. Los principios de buena práctica sugieren que los clínicos puedan ser capaces de justificar que los resultados de la prueba de 25(OH)D influyen de manera contundente y definida la práctica clínica y modifican los desenlaces que interesan a las personas e impactan en su salud y bienestar. En la actualidad no hay claridad de cómo interpretar los resultados, y la relación entre los síntomas y los niveles de 25(OH)D, la cual, podría no ser consistente con la alta prevalencia de deficiencia de vitamina D reportada. Por tal razón, se sugiere revisar la racionalidad de la solicitud de pruebas para monitoreo sistemático de niveles de 25(OH)D o en todos los casos donde se realiza suplencia. Considerar el uso de las pruebas de 25(OH)D dentro de la evaluación integral de personas con sospecha o confirmación de las siguientes condiciones: raquitismo, osteomalacia, osteoporosis, híper o hipo paratiroidismo, síndromes de mala absorción, sarcopenia, enfermedad ósea metabólica

XV International Congress of Control Electronics and Telecommunications: "The role of technology in times of pandemic and post-pandemic: innovation and development for strategic social and productive sectors"

La anterior selección, motivados por la aseveración de Manuel Castells -hace casi 20 años ya- que la innovación y la difusión de la tecnología parecía ser la herramienta apropiada para el desarrollo en la era de la información. Este 2020, sin embargo, ante la situación disruptiva que aquejó y aqueja a la sociedad red como una estructura social emergente de la Era de la Información basada en redes de producción, energizadas por el poder y la experiencia; falló y debe reencontrar su rumbo. Es así que los problemas acuciantes, ahora, fueron: la atención sanitaria y la superación de la epidemia de Sars Cov 2; tomó forma la, hasta entonces, visión irrealista de Castells que … no podemos avanzar con nuestros modelos de desarrollo actual, destruyendo nuestro entorno y excluyendo a la mayor parte de la humanidad de los beneficios de la revolución tecnológica más extraordinaria de la historia, sin sufrir una devastadora reacción por parte de la sociedad y la naturaleza. Fue así que el Cuarto Mundo, específicamente, donde la suficiencia de recurso humano, de capital, trabajo, información y mercado -vinculados todos a través de la tecnología- supuso que atendería eficazmente a través de la población que podía por su capacidad hacer uso racional y profesional del conocimiento, las necesidades de la mayoritaria población vulnerable y vulnerada. Por lo anterior, poner en el centro a las personas, en entornos de tarea y trabajo globales hiperconectados combinando espacios físicos, corrientes de información con canales de conexión expeditos, y formando profesionales del conocimiento que asuman y afronten los retos derivados de la transformación digital de empresas, universidades, y organizaciones, pero en condiciones de equidad y sujetos de prosperidad, será el desafío en los escenarios presentes y futuros inmediatos.The previous selection, motivated by the assertion of Manuel Castells -almost 20 years ago- that innovation and diffusion of technology seemed to be the appropriate tool for development in the information age. This 2020, however, in the face of the disruptive situation that afflicted and continues to afflict the network society as an emerging social structure of the Information Age based on production networks, energized by power and experience; He failed and must find his way again. Thus, the pressing problems now were: health care and overcoming the Sars Cov 2 epidemic; Castells' until then unrealistic vision took shape that... we cannot advance with our current development models, destroying our environment and excluding the majority of humanity from the benefits of the most extraordinary technological revolution in history, without suffering a devastating reaction from society and nature. It was thus that the Fourth World, specifically, where the sufficiency of human resources, capital, work, information and market - all linked through technology - meant that it would serve effectively through the population that could, due to its capacity, make rational use. and knowledge professional, the needs of the majority vulnerable and vulnerable population. Therefore, putting people at the center, in hyperconnected global task and work environments, combining physical spaces, information flows with expedited connection channels, and training knowledge professionals who assume and face the challenges derived from the digital transformation of companies, universities, and organizations, but in conditions of equality and subject to prosperity, will be the challenge in the present and immediate future scenarios.Bogot