Diffusion tensor tractography imaging in pediatric epilepsy – A systematic review

Purpose Recent years brought several experimental and clinical reports applying diffusion tensor tractography imaging (DTI) of the brain in epilepsy. This study was aimed to evaluate current evidence for adding the DTI sequence to the standard diagnostic magnetic resonance imaging (MRI) protocol in pediatric epilepsy. Material and methods Rapid and qualitative systematic review (RAE, Rapid Evidence Assessment), aggregating relevant studies from the recent 7 years. The PubMed database was hand searched for records containing terms “tractography AND epilepsy.” Only studies referring to children were included; studies were rated using “final quality of evidence.” Results Out of 144 screened records, relevant 101 were aggregated and reviewed. The synthesis was based on 73 studies. Case-control clinical studies were the majority of the material and comprised 43.8% of the material. Low ‘confirmability’ and low ‘applicability’ referred to 18 and 17 articles (29.5% and 27.9%), respectively. The sufficient quality of evidence supported performing DTI in temporal lobe epilepsy, malformations of cortical development and prior to a neurosurgery of epilepsy. Conclusions The qualitative RAE provides an interim estimate of the clinical relevance of quickly developing diagnostic methods. Based on the critical appraisal of current knowledge, adding the DTI sequence to the standard MRI protocol may be clinically beneficial in selected patient groups with childhood temporal lobe epilepsy or as a part of planning for an epilepsy surgery

Padaczka w chorobach mitochondrialnych

Choroby mitochondrialne (MD, mitochondrial diseases) to jedne z najczęstszych chorób genetycznych. Pierwsze objawy MD mogą się pojawić zarówno w wieku wczesnodziecięcym, jak i podeszłym. Dotyczą one przede wszystkim tkanek i układów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym — mięśni szkieletowych i układu nerwowego. Do najczęstszych objawów neurologicznych należy między innymi padaczka, która może być jedynym objawem choroby mitochondrialnej lub jednym z wielu objawów. Częstość występowania padaczki mitochondrialnej zależy od rodzaju stwierdzanej mutacji i jest wyższa u dzieci i młodzieży niż u dorosłych. Podejmując się leczenia padaczki u chorego z MD, należy unikać stosowania leków o wysokim potencjale toksyczności dla mitochondriów, w szczególności preparatów kwasu walproinowego

Diagnostyka i leczenie padaczki u osób dorosłych — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

W ostatnich latach zmieniły się w Polsce zasady refundacji leków stosowanych w padaczce. Umożliwiają one wybór terapii zgodnie z regułami opracowanymi przez międzynarodowe grupy ekspertów. Skuteczne leczenie padaczki zależy od prawidłowego zdefiniowania typu napadów padaczkowych lub określonego zespołu padaczkowego. W artykule przedstawiono aktualne zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne w leczeniu padaczki. Dokonano również adaptacji rekomendacji międzynarodowych do warunków systemu opieki medycznej w Polsce

Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym - diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (CdLS, OMIM 122470) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym schorzeniem. Do podstawowych cech klinicznych tego zespołu należą: charakterystyczna dysmorfia twarzy, pre- i postnatalne zaburzenie wzrostu, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego znacznego stopnia, wady rozwojowe kończyn, serca, narządu wzroku, układu moczowo-płciowego oraz zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Charakterystyczny fenotyp obecny w dzieciństwie zmienia się z wiekiem, co utrudnia rozpoznanie tego zespołu u osób dorosłych, zwłaszcza w przypadku braku wad rozwojowych kończyn. U większości chorych stwierdza się także zaburzenia funkcji przewodu pokarmowego - przede wszystkim refluks żołądkowo-przełykowy. Część chorych wymaga chirurgicznych zabiegów antyrefluksowych mimo stosowanego od wczesnego dzieciństwa leczenia zachowawczego. Poza tym większość chorych wykazuje umiarkowany lub głęboki stopień upośledzenia umysłowego, a objawy nadpobudliwości, autoagresji, zachowania autystyczne nasilają się z wiekiem. Obserwowany brak lub ubogi zakres mowy nie zawsze mają związek z niedosłuchem. Obserwuje się wyraźnie przedwczesne starzenie się osób z CdLS. W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa system wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z CdLS. Wielonarządowy charakter zaburzeń nakazuje bowiem objęcie dorosłych z CdLS wielospecjalistyczną opieką, co pozwoli nie tylko przedłużyć życie pacjentów, ale zapewnić im większy jego komfort. Forum Medycyny Rodzinnej 2010, tom 4, nr 4, 273-28

Use of cannabidiol in the treatment of epilepsy

Introduction. Cannabis sativa has been cultivated for human use for about 5,000 years, and has likewise been used in the treatment of epilepsy for thousands of years.State of the art. Cannabidiol (CBD), which was isolated from cannabis sativa in 1940, has an anti-seizure effect and no psychoactive activity. Its effectiveness in reducing various types of seizures has been proven in animal seizure and epilepsy models. Recent randomised, placebo-controlled trials have confirmed its effectiveness in patients with drug-resistant epilepsy.Clinical implications. The aim of this position paper was to present the specific mechanism of CBD’s anti-seizure action and current indications for CBD’s use in epilepsy. The only cannabis-derived drug that has successfully passed clinical trials and has obtained United States Food and Drug Administration and European Medicines Agency approval for epilepsy is Epidiolex®. This paper presents the outcomes of the completed clinical trials with the use of this drug.Future directions. CBD may be an effective drug in drug-resistant epilepsy, particularly in Dravet Syndrome, Lennox- Gastaut Syndrome and seizures associated with tuberous sclerosis complex. Additional randomised, placebo-controlled studies with CBD are needed

Affective and anxiety disorders in children and adolescents with epilepsy

Dzieci chorujące na padaczkę częściej od swoich rówieśników borykają się z chorobami afektywnymi. Rozpowszechnienie tego zjawiska nie jest do końca znane, głównie ze względu na trudności metodologiczne związane z prowadzeniem badań i porównywaniem ich wyników. Wczesne rozpoznanie i leczenie zaburzeń psychicznych współtowarzyszących padaczce zmniejsza negatywny wpływ na jakość życia. Zaburzenia afektywne i lękowe u dzieci często współwystępują z padaczką, ale ich częstość oraz czynniki ryzyka są trudne do określenia. Opublikowane dane często są sprzeczne, głównie z powodu różnych metod badawczych i nakładających się na obraz kliniczny różnych patomechanizmów powstania określonych zaburzeń. Każde dziecko z padaczką powinno zostać objęte opieką wielodyscyplinarnego zespołu złożonego z neurologa, psychologa, psychiatry i pracownika socjalnego. Taka opieka pozwoli na szybszą diagnozę zaburzeń, które mogą towarzyszyć padaczce.Children with epilepsy struggle with affective disorders more often than their peers. The epidemiology of such co-occurrence is not fully known due to methodological difficulties of collecting and comparing the data. However, it is clear that early diagnosis and treatment of the mental comorbidities in epilepsy improves the quality of life. Affective disorders and anxiety disorders in children frequently co-occur with epilepsy and at this point it is not possible to unequivocally determine their incidence, risk factors or to describe their clinical picture. The data published on this subject is often contradictory due to the challenges of study design and overlapping multi-factorial pathomechanisms. Every child with epilepsy should be under the care of a multidisciplinary team consisting of a neurologist, psychologist, psychiatrist and a social worker. This approach allows faster diagnosis of mental disorders co-occurring with epilepsy

Zaburzenia termoregulacji pochodzenia ośrodkowego — jak diagnozować i leczyć

  Fever is a common symptom in the Intensive Care Unit. At least half of febrile episodes are caused by infection. Excluding infectious etiology and other non-infectious causes of fever, especially in patients with central nervous system (CNS) disorders, attention should be paid to disturbances of thermoregulatory centre. In particular, subarachnoid haemorrhage, cerebral trauma, along with ischaemic or haemorrhagic stroke are strongly associated with the development of central fever. Proper, speedy diagnosis of the cause of fever makes it possible to implement preventive measures against the harmful effects of hyperthermia on the CNS and to avoid the consequences of inappropriate treatment. The aim of this review is to present the current treatment options for the management of central fever and to analyze recent recommendations for the treatment of hyperthermia, including the use of hypothermia. The recommendations of American and European associations are inconsistent, mainly due to the lack of randomized clinical trials confirming the effectiveness of such treatment. The diagnosis of central fever is still made by the exclusion of other causes. The authors of the review intended to present the characteristic features of central fever, differentiating this state from infectious fever and also analyze the presence of central fever in particular neurological diseases. It seems particularly important to establish diagnostic criteria for central fever or to find diagnostic markers. It is also necessary to conduct further randomized clinical trials evaluating the indications for treatment of hyperthermia.    Fever is a common symptom in the Intensive Care Unit. At least half of febrile episodes are caused by infection. Excluding infectious etiology and other non-infectious causes of fever, especially in patients with central nervous system (CNS) disorders, attention should be paid to disturbances of thermoregulatory centre. Proper, speedy diagnosis of the cause of fever makes it possible to implement preventive measures against the harmful effects of hyperthermia on the CNS and to avoid the consequences of inappropriate treatment. The aim of this review is to present the current treatment options for the management of central fever and to analyze recent recommendations for the treatment of hyperthermia, including the use of hypothermia. The recommendations of American and European associations are inconsistent, mainly due to the lack of randomized clinical trials confirming the effectiveness of such treatment. The diagnosis of central fever is still made by the exclusion of other causes. The authors of the review intended to present the characteristic features of central fever, differentiating this state from infectious fever and also analyze the presence of central fever in particular neurological diseases. It seems particularly important to establish diagnostic criteria for central fever or to find diagnostic markers. It is also necessary to conduct further randomized clinical trials evaluating the indications for treatment of hyperthermia.