Eight previously unidentified mutations found in the OA1 ocular albinism gene

BACKGROUND: Ocular albinism type 1 (OA1) is an X-linked ocular disorder characterized by a severe reduction in visual acuity, nystagmus, hypopigmentation of the retinal pigmented epithelium, foveal hypoplasia, macromelanosomes in pigmented skin and eye cells, and misrouting of the optical tracts. This disease is primarily caused by mutations in the OA1 gene. METHODS: The ophthalmologic phenotype of the patients and their family members was characterized. We screened for mutations in the OA1 gene by direct sequencing of the nine PCR-amplified exons, and for genomic deletions by PCR-amplification of large DNA fragments. RESULTS: We sequenced the nine exons of the OA1 gene in 72 individuals and found ten different mutations in seven unrelated families and three sporadic cases. The ten mutations include an amino acid substitution and a premature stop codon previously reported by our team, and eight previously unidentified mutations: three amino acid substitutions, a duplication, a deletion, an insertion and two splice-site mutations. The use of a novel Taq polymerase enabled us to amplify large genomic fragments covering the OA1 gene. and to detect very likely six distinct large deletions. Furthermore, we were able to confirm that there was no deletion in twenty one patients where no mutation had been found. CONCLUSION: The identified mutations affect highly conserved amino acids, cause frameshifts or alternative splicing, thus affecting folding of the OA1 G protein coupled receptor, interactions of OA1 with its G protein and/or binding with its ligand

Carbohydrate Metabolism Is Essential for the Colonization of Streptococcus thermophilus in the Digestive Tract of Gnotobiotic Rats

Streptococcus thermophilus is the archetype of lactose-adapted bacterium and so far, its sugar metabolism has been mainly investigated in vitro. The objective of this work was to study the impact of lactose and lactose permease on S. thermophilus physiology in the gastrointestinal tract (GIT) of gnotobiotic rats. We used rats mono-associated with LMD-9 strain and receiving 4.5% lactose. This model allowed the analysis of colonization curves of LMD-9, its metabolic profile, its production of lactate and its interaction with the colon epithelium. Lactose induced a rapid and high level of S. thermophilus in the GIT, where its activity led to 49 mM of intra-luminal L-lactate that was related to the induction of mono-carboxylic transporter mRNAs (SLC16A1 and SLC5A8) and p27Kip1 cell cycle arrest protein in epithelial cells. In the presence of a continuous lactose supply, S. thermophilus recruited proteins involved in glycolysis and induced the metabolism of alternative sugars as sucrose, galactose, and glycogen. Moreover, inactivation of the lactose transporter, LacS, delayed S. thermophilus colonization. Our results show i/that lactose constitutes a limiting factor for colonization of S. thermophilus, ii/that activation of enzymes involved in carbohydrate metabolism constitutes the metabolic signature of S. thermophilus in the GIT, iii/that the production of lactate settles the dialogue with colon epithelium. We propose a metabolic model of management of carbohydrate resources by S. thermophilus in the GIT. Our results are in accord with the rationale that nutritional allegation via consumption of yogurt alleviates the symptoms of lactose intolerance

Sex- and Diet-Specific Changes of Imprinted Gene Expression and DNA Methylation in Mouse Placenta under a High-Fat Diet

Changes in imprinted gene dosage in the placenta may compromise the prenatal control of nutritional resources. Indeed monoallelic behaviour and sensitivity to changes in regional epigenetic state render imprinted genes both vulnerable and adaptable

Oxatis (communication digitale)

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Digital communication in organizational context : qualitative and experimental approaches to social representations and reception processes in e-commerce

La communication numérique dans le secteur du e-commerce demeure peu étudiée en sciences humaines, sociales et de la communication. En articulant deux types de méthodologies qualitatives et expérimentales/quantitatives, cette thèse pluridisciplinaire, réalisée en CIFRE avec Oxatis, se fixe deux grands objectifs dans une perspective info-communicationnelle. Pour ressoudre qq chosePremièrement, en mobilisant des ressources théoriques issues principalement de la psychologie sociale, une enquête qualitative a été effectuée sur une population d’e-commerçants. Les résultats montrent que les transformations sociétales liées à la progression du numérique en général, et d’Internet en particulier, participent à créer un contexte au sein duquel les e-commerçants considèrent la vente en ligne comme une nouvelle opportunité, La recherche permet de mieux comprendre les différents types de difficultés liées à l’usage des dispositifs numériques, notamment des sites d’e-commerce. Deuxièmement, dans ce contexte et à l’aide d’un cadre théorique pluridisciplinaire (théories de la communication persuasive, psychologie sociale de la communication, modèles théoriques relatifs à l’expérience utilisateur, communication engageante), le deuxième objectif vise à mieux comprendre les processus cognitifs de réception. Une série de sept expérimentations en milieu ordinaire a été menée sur un total de 20829 sujets. Nos résultats montrent notamment, conformément à nos hypothèses, qu’une procédure particulière que nous avons testée (l’Acquiescement Répété)) génère des effets significatifsDigital communication in the e-commerce sector remains poorly studied in the human, social, and communication sciences. By articulating two types of qualitative and experimental/quantitative methodologies, this multidisciplinary thesis, carried out in collaboration with Oxatis, sets out to find the solution to two main problems from an information-communication perspective. First, by mobilizing theoretical resources mainly from social psychology, a qualitative survey was conducted on a group of e-merchants. The results show that societal transformations linked to the growth of digital technology in general, and of the Internet in particular, help create a context in which e-merchants consider e-commerce as a new opportunity. The research uncovers the different types of difficulties related to the use of digital devices, including e-commerce sites.Secondly, in this context and with the aid of a multidisciplinary theoretical framework (theories of persuasive communication, social psychology of communication, theoretical models relating to user experience and engaging communication), the second objective aims to better understand the cognitive processes of reception. A series of seven experiments in an regular environment was conducted on a total of 20829 subjects. Our results show, according to our hypotheses, that a particular procedure we tested (Repeated Acquiring) generates significant effects

Production Control in Batch and Multi-product Manufacturing Systems under Process Queue Time Constraints

本論文探討具有作業等候時間限制下，不同製造系統的允入控制方法。在半導體、液晶顯示面板及其他產業中，製品於系統內之等候時間常受限於特殊製程需求，違反時間限制將導致重工或在製品報廢。此類系統若無妥善之生產控管，將導致生產良率及產能利用率降低，並顯著增加整體生產成本。 另一方面，為了增加系統產出率，能同時加工多個產品之批量機台，常被運用於生產系統中，幫助公司減少生產成本及等候時間。而為了滿足多樣性顧客需求，能加工不同種類產品之多產品機台，亦常利用於生產系統中，幫助公司增加整體收益。因此本研究分別針對批量製造系統及多產品製造系統，探討系統中製品具有等候時間限制情況下，尋求最佳之生產控管方法。 本研究基於馬可夫決策過程，在具有時間限制問題情況下，於批量製造系統提出批量允入控制法則(batch process admission control, BPAC)，於多產品製造系統提出動態允入選擇控制方法(dynamic admission selection control, DASC)。這兩種策略決策目標皆為最小化總生產成本，總生產成本為在製品等候成本及報廢成本加總。相較於文獻中其他方法，模擬結果顯示BPAC及DASC兩種策略，於多個重要之系統績效指標皆有傑出表現。不但減少總生產成本及總報廢產品數量，亦可提高總生產產品數量。This paper studies the admission control method for different manufacturing system with process queue time constraints. In semiconductor, Thin Film Transistor-Liquid Crystal Display (TFT-LCD), other industries, the waiting time of WIP is limited to upper bound in system, the time constraint is called the process queue time constraint (PQT). When the PQT constraint is violated, a significant scrap cost will be accrued. The queue time constraint makes the production control difficult, production managers need to balance the need for achieving production targets and yield quality. To raise the productivity, batch process machine is widely applied in manufacturing system. The batch machine can process several jobs to reduce waiting time and improve system throughput rate, the increased productivity will facilitate industries to gain more revenue. To fulfill the variety customer demand, multiple product machine is also broadly used in manufacturing system. The multiple product machine can process different type of jobs to meet customers’ diversified demand, the overall revenue will be increased. Hence, this research focuses the batch process manufacturing system and multiple product manufacturing system. Under the PQT problem, we develop the optimal production control method for the manufacturing systems aforementioned. We use Markov decision processes (MDP) to formulate a batch process admission control (BPAC) model in batch process manufacturing system under PQT constraint. Moreover, we also propose a dynamic admission selection control (DASC) model in multiple product manufacturing system under PQT constraint. The objectives of our policies are to minimize the sum of inventory holding costs and scrap costs. We also conduct simulation study to verify the robustness of our method. The simulation results reveal that our policies significantly reduce total costs while improving throughput and system utilization

Etude de la qualité des eaux de l'estuaire de l'Adour (suivi 2001-2003). "Volet matière vivante"

L'estuaire de l'Adour, caractérisé par une taille réduite et une embouchure fortement urbanisée et industrialisée, constitue un enjeu socio-économique fort pour le département des Pyrénées Atlantiques. Dans ce contexte, un Secrétariat Permanent à la Prévention des Pollutions Industrielles (SPPPI), chargé de veiller à la préservation de l'écosystème estuarien a été créé en 1999. L'étude de la qualité de l'estuaire de l'Adour, programmée sur trois années (2001-2003) a été initiée par le Groupe "Eau" émanant de cette structure. Elle comporte trois volets indissociables confiés à trois organismes différents : - Le Laboratoire de Chimie Analytique Bio-inorganique et Environnement de l'Université de Pau (LCABIE) a étudié plus particulièrement la contamination des sédiments de l'estuaire. -  La Cellule Qualité des Eaux Littorales (CQEL) de la Direction Départementale de l'Equipement (DDE) de Bayonne a été chargée de l'évaluation de la qualité de l'eau. -  L'étude de la contamination de l'estuaire intégrée par la matière vivante a été confiée à l'Institut Français de Recherche pour l'Exploitation de la Mer (lfremer) . Au travers des niveaux mesurés dans la matière vivante au cours des trois années de suivi, l'estuaire de l'Adour apparaît caractérisé, en premier lieu, par une forte contamination bactériologique généralisée. Localement, on y observe un impact très important des zones urbanisées assainies par des réseaux de collecte unitaires en cours de réhabilitation, présentant des taux de raccordement faibles. Les métaux sont, le plus souvent, présents à un niveau faible ou modéré pour une zone estuarienne, à deux exceptions près, le chrome total et le cuivre, qui sont bioaccumulés en quantité importante par les mollusques (huîtres), naturellement présents dans l'estuaire marin. Le chrome en particulier, atteint un niveau que l'on peut qualifier de préoccupant avec des apports significatifs du bassin versant amont mis en évidence par le LCABIE, associés certainement à une pollution chronique et diffuse de la zone aval. Le niveau de présence élevé du cuivre correspond à une tendance nationale révélée par le RNO, sur la totalité des grands estuaires ou littoraux anthropisés. Pour les contaminants organiques, les teneurs observées sont également faibles à modérées avec le plus souvent une tendance à la diminution. La contamination par les composés organiques de l'étain, classés substances dangereuses prioritaires par la Directive Communautaire Cadre sur l'Eau demeure très élevée, en particulier dans la partie centrale et aval de l' estuaire de l' Adour, où sont recensées des sources potentielles importantes (grands navires administratifs, militaires ou de commerce, longueur > 25 rn). Le suivi préliminaire mis en oeuvre en 2001 -2003 sera vraisemblablement pérennisé sous une forme optimisée, moms lourde et moms coûteuse qm maintiendra toutefois un effort d' échantillonnage important vis à vis des paramètres dont le niveau de présence et l'évolution temporelle auront été jugés préoccupants

機器人同時定位、建地圖及移動物體追蹤

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Les effets comportementaux de la procédure d’acquiescement répété appliquée à la communication numérique

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