Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso

Os autores relatam o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retrações fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecção. A moléstia é muito freqüente no Japão e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda não está definida

Desproporção congênita de fibras: atrofia de fibras tipo I- relato de 11 casos

Os autores relatam 11 casos de desproporção congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retrações fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressão lenta e evolução benigna