Diagnóstico citogenético e malformações congênitas: uma analise em Roraima

Introduction: The lack of specialized care for congenital malformations and a genetic diagnosis service makes it difficult to register and monitor cases. Objective: This work aimed to investigate the main genetic anomalies that affect individuals with congenital malformations in the state of Roraima, based on the consultation of medical records and application of questionnaires. Methods: Fifty nine questionnaires were applied to mothers or pregnant women who were receiving care at the Centro de Referência de Saúde da Mulher (CRSM) and at the Hospital Materno Infantil Nossa Senhora de Nazaré (HMINSN), and 167 reports were analyzed at HMINSN. Results: Most cases presented malformations of the nervous system, followed by malformations of the circulatory system and deformities of the musculoskeletal system. Cases of Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome, and rare genetic abnormalities such as Body-Stalk syndrome, Dandy-Walker syndrome and Treacher Collins syndrome have also been reported. However, despite the diagnosis of such genetic diseases, in a few cases there was a request for a chromosomal test (or other genetic test) and the result of them. Conclusion: Therefore, it is possible to conclude that despite the considerable number of live births with congenital malformations in the state, there is still a shortage with regard to the precise diagnosis and treatment of these anomalies, requiring greater allocation of resources in infrastructure and in the qualification of human resources in the region.  Introdução: A falta de oferta de atendimento especializado para malformações congênitas e um serviço de diagnóstico genético, torna difícil o registro e acompanhamento dos casos. Objetivo: Sendo assim, este trabalho visou investigar as principais anomalias genéticas que acometem os indivíduos portadores de malformações congênitas no estado de Roraima, tendo como base a consulta de prontuários e aplicações de questionários. Métodos: Foram aplicados 59 questionários para mães ou gestantes de portadores de malformações congênitas no Centro de Referência de Saúde da Mulher e no Hospital Materno Infantil Nossa Senhora de Nazaré no estado de Roraima, e analisados 167 prontuários no Hospital Materno Infantil. Resultados: A maioria dos casos apresentou malformações do sistema nervoso, afetando 75 pacientes do Hospital Materno Infantil, seguida por malformações do aparelho circulatório em 56 e deformidades do sistema digestivo em 13 casos. Também foram relatados casos de síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, e anomalias genéticas raras como síndrome de Body-Stalk, Síndrome de Dandy-Walker e Síndrome de Treacher Collins. Entretanto, apesar do diagnóstico de tais doenças genéticas, em poucos casos houve solicitação de exame cromossômico (ou outro teste genético) e resultado dos mesmos. Conclusão: Sendo assim, é possível concluir que apesar do número considerável de nascidos vivos com malformações congênitas no estado, ainda há uma carência no que diz respeito ao diagnóstico preciso e tratamento dessas anomalias, sendo necessário maior alocação de recursos em infraestrutura e na qualificação de recursos humanos na região

Um alerta sobre teratógenos em Roraima

Teratology studies the environmental contribution in the abnormal development of the child. Teratogens are defined as any substance, organism, physical agent or state of deficiency that is present in embryonic or fetal life, produces a congenital defect. Although in the current literature there is no epidemiological survey about congenital malformations for the state of Roraima, we present here that this Amazonian space is a favorable environment for the development of these anomalies. As the state's economy is focused on agricultural and mining activities, waste from these activities, such as heavy metals and agrochemicals, routinely pollute soils and rivers and, consequently, plantations destined for animal and human consumption. In addition, some native plants, used for medicinal purposes by a large part of the roraimenses, have teratogenic potential or abortive characteristics. In addition, Roraima's own climate favors the proliferation of mosquitoes transmitting infectious agents, which are considered as teratogenic agents, such as Dengue and Zika viruses. We also highlight the risks related to the use of medications and the consumption of alcohol and tobacco during pregnancy. This article aims to alert the general population about the potential impacts caused by teratogens presente in our environment and our daily life.A teratologia estuda a contribuição ambiental no desenvolvimento anormal da criança. Já os teratógenos são definidos como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que estando presente na vida embrionária ou fetal, produz um defeito congênito. Embora na literatura atual não exista um levantamento epidemiológico sobre malformações congênitas para o estado de Roraima, apresentamos aqui que esse espaço Amazônico é um ambiente favorável para o desenvolvimento dessas anomalias. Como a economia do Estado está voltada para trabalhos na área da agropecuária e mineração, os resíduos dessas atividades, como metais pesados e agrotóxicos, rotineiramente poluem os solos e rios e, consequentemente, plantações destinadas à alimentação de animais e humanos. Além disso, algumas plantas nativas, utilizadas para fins medicinais por grande parte dos roraimenses, apresentam potencial teratogênico ou características abortivas. No mais, o próprio clima de Roraima propicia a proliferação de mosquitos transmissores de agentes infecciosos, considerados como agentes teratogênicos, tais como, os vírus da Dengue e Zika. Destacamos também os riscos relacionados ao uso de medicamentos e ao consumo de álcool e fumo durante a gestação. Esse artigo visa alertar a população em geral sobre os potenciais impactos causados por teratógenos presentes em nosso ambiente e nosso cotidiano