Targeted Resequencing and Analysis of the Diamond-Blackfan Anemia Disease Locus RPS19

BACKGROUND: The Ribosomal protein S19 gene locus (RPS19) has been linked to two kinds of red cell aplasia, Diamond-Blackfan Anemia (DBA) and Transient Erythroblastopenia in Childhood (TEC). Mutations in RPS19 coding sequences have been found in 25% of DBA patients, but not in TEC patients. It has been suggested that non-coding RPS19 sequence variants contribute to the considerable clinical variability in red cell aplasia. We therefore aimed at identifying non-coding variations associated with DBA or TEC phenotypes. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We targeted a region of 19'980 bp encompassing the RPS19 gene in a cohort of 89 DBA and TEC patients for resequencing. We provide here a catalog of the considerable, previously unrecognized degree of variation in this region. We identified 73 variations (65 SNPs, 8 indels) that all are located outside of the RPS19 open reading frame, and of which 67.1% are classified as novel. We hypothesize that specific alleles in non-coding regions of RPS19 could alter the binding of regulatory proteins or transcription factors. Therefore, we carried out an extensive analysis to identify transcription factor binding sites (TFBS). A series of putative interaction sites coincide with detected variants. Sixteen of the corresponding transcription factors are of particular interest, as they are housekeeping genes or show a direct link to hematopoiesis, tumorigenesis or leukemia (e.g. GATA-1/2, PU.1, MZF-1). CONCLUSIONS: Specific alleles at predicted TFBSs may alter the expression of RPS19, modify an important interaction between transcription factors with overlapping TFBS or remove an important stimulus for hematopoiesis. We suggest that the detected interactions are of importance for hematopoiesis and could provide new insights into individual response to treatment

One-dimensional components in the K-moduli of smooth Fano 3-folds

By identifying K-polystable limits in 4 specific deformations families of smooth Fano 3-folds, we complete the classification of one-dimensional components in the K-moduli space of smoothable Fano 3-folds.Comment: 30 page

Inactive matriptase-2 mutants found in IRIDA patients still repress hepcidin in a transfection assay despite having lost their serine protease activity.

L'article final de l'éditeur contient 9 pages. Le manuscrit accepté contient 32 pages.International audienceMutations of the TMPRSS6 gene, which encodes Matriptase-2, are responsible for iron-refractory iron-deficiency anemia. Matriptase-2 is a transmembrane protease that downregulates hepcidin expression. We report one frameshift (p.Ala605ProfsX8) and four novel missense mutations (p.Glu114Lys, p.Leu235Pro, p.Tyr418Cys, p.Pro765Ala) found in IRIDA patients. These mutations lead to changes in both the catalytic and noncatalytic domains of Matriptase-2. Analyses of the mutant proteins revealed a reduction of autoactivating cleavage and the loss of N-Boc-Gln-Ala-Arg-p-nitroanilide hydrolysis. This resulted either from a direct modification of the active site or from the lack of the autocatalytic cleavage that transforms the zymogen into an active protease. In a previously described transfection assay measuring the ability of Matriptase-2 to repress the hepcidin gene (HAMP) promoter, all mutants retained some, if not all, of their transcriptional repression activity. This suggests that caution is called for in interpreting the repression assay in assessing the functional relevance of Matriptase-2 substitutions. We propose that Matriptase-2 activity should be measured directly in the cell medium of transfected cells using the chromogenic substrate. This simple test can be used to determine whether a sequence variation leading to an amino acid substitution is functionally relevant or not

Landscape-use optimisation with regards to the groundwater resources protection in mountain hardrock areas, LOWRGREP

Synthesis of work performed during the European Project LOWRGREPThis report assesses the degree of interference of human activities with the hydrosphere in mountain-zones, all located in hard-rock areas of different countries in the European Union. Each of the test-regions has a specific degree of protection: from regions with very few inhabitants and very low human impact, to regions submitted to a strong anthropogenic impact. The investigations focused on the changes in water quality and on the simulation of various alternatives leading to optimum landscape-use from the point of view of water-management. The project's own Geographic Information System was used to fulfil the following objective: present all the obtained knowledge and analyse all the data in user-friendly form (maps of water vulnerability) and make this knowledge available for potential users with, for instance, the creation and use of a web site. A simulation tool has been developed which facilitates the assessment of the impact of landscape-use on the water budget of the catchment. In all the areas investigated chloride is present, only in winter and very close to roads. Another result of this work is the decreasing impact on water of sulphur and sulphuric compounds in Germany and in the Czech Republic, while the nitrogen impact is increasing. Recommendations concerning the landscape-use presented for all the regions in particular for good practices in agricultur

¿Qué calidad de madera produciremos en el futuro?, un análisis sobre los desafíos de integrar valor adaptativo y tecnológico ante un clima cambiante

La madera cumple funciones de transporte y almacenamiento de agua, nutrientes y carbohidratos, fundamentales para la sobrevivencia de las especies leñosas frente a variaciones del ambiente. La densidad de la madera, una propiedad emergente de las características anatómicas (proporción de lúmenes y paredes celulares), se relaciona con la capacidad de conducción de agua en el xilema, siendo una variable clave en la arquitectura hidráulica de la planta. Sirve de soporte mecánico y es materia prima para la industria, con lo cual se constituye en una variable de gran valor tecnológico, cobrando relevancia para los procesos de producción, creación, diseño e implementación de productos para el agregado de valor en origen. Se suele afirmar que la densidad permite identificar la calidad de una madera en relación a su uso final: estimar su dureza, porosidad, comportamiento frente a esfuerzos mecánicos, cambios dimensionales, calidad de acabados y rendimiento de distintos procesos industriales, entre otros.Estación Experimental Agropecuaria BarilocheFil: Martinez Meier, Alejandro. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. Área de Recursos Forestales. Grupo de Ecología Forestal; ArgentinaFil: Sergent, Anne Sophie Marie. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Dalla Salda, Guillermina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. Área de Recursos Forestales. Grupo de Ecología Forestal; ArgentinaFil: Caballe, Gonzalo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experiemental Agropecuaria Bariloche. Área de Recursos Forestales. Grupo de Ecología Forestal; ArgentinaFil: Rozenberg, Philippe. Institut National de la Recherche Agronomique (INRA); FranciaFil: Fernandez, María Elena. INTA. Estación Experiemental Agropecuaria Balcarce. Agencia de Extensión Rural Tandil. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

¿Qué calidad de madera produciremos en el futuro?: Los desafíos de integrar el valor adaptativo y tecnológico de la madera en un clima cambiantes

La madera cumple funciones de transporte y almacenamiento de agua, nutrientes y carbohidratos, fundamentales para la sobrevivencia de las especies leñosas frente a variaciones del ambiente. La densidad de la madera, una propiedad emergente de las características anatómicas (proporción de lúmenes y paredes celulares), se relaciona con la capacidad de conducción de agua en el xilema, siendo una variable clave en la arquitectura hidráulica de la planta. Sirve de soporte mecánico y es materia prima para la industria, con lo cual se constituye en una variable de gran valor tecnológico, cobrando relevancia para los procesos de producción, creación, diseño e implementación de productos para el agregado de valor en origen. Se suele afirmar que la densidad permite identificar la calidad de una madera en relación a su uso final: estimar su dureza, porosidad, comportamiento frente a esfuerzos mecánicos, cambios dimensionales, calidad de acabados y rendimiento de distintos procesos industriales, entre otros.Fil: Martinez Meier, Alejandro Gabriel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Sergent, Anne Sophie. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Dalla Salda, Guillermina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Caballe, Gonzalo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Rozenberg, Philippe. Institut National de la Recherche Agronomique; FranciaFil: Fernandez, Maria Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mar del Plata. Instituto de Innovación para la Producción Agropecuaria y el Desarrollo Sostenible - Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Buenos Aires Sur. Estación Experimental Agropecuaria Balcarce. Instituto de Innovación para la Producción Agropecuaria y el Desarrollo Sostenible; Argentin

Receta práctica paso a paso para construir dendrómetros de punto de bajo costo

Los dendrómetros automáticos de punto son equipos de medición que se usan en la actividad forestal para medir en alta resolución espacial y temporal las variaciones en el fuste de los árboles. Esta información con gran nivel de detalle es relevante para conocer los factores y las condiciones que gobiernan la contracción, la expansión y el crecimiento de los fustes, que ocurren como resultado de balances de contenido hídrico en el tallo y de la división celular del cambium. La variación del clima, la competencia por recursos y la actividad humana pueden incidir en el crecimiento del fuste. Este trabajo plantea la construcción paso a paso de equipos de medición a un costo muy inferior al de los equipos comerciales. Para ello, se lista una serie de elementos componentes y se detalla el procedimiento de armado, las calibraciones realizadas por el grupo de trabajo y las pruebas comparativas con dendrómetros comerciales. Los resultados preliminares muestran que es factible armar dendrómetros a partir de sus partes componentes y que los registros con los equipos desarrollados son similares a los de lo comerciales. Esto permitiría ampliar las posibilidades de fenotipado a gran escala del crecimiento del fuste con un costo significativamente menor al de los equipos disponibles en el mercado.Automatic point dendrometers are measuring equipment used in forestry to measure variations in the stem of trees in high spatial and temporal resolution. This information has a high level of detail and is relevant to assess the factors and conditions governing the contraction, expansion and growth of stems. This is due to balances of water content in the stem and cell division of the cambium. Variations of climate, competition for resources and human activity may influence the growth of the stem. This work proposes the step-by-step construction of a point dendrometer at a lower cost than would imply the acquisition of commercial equipment. For this, a series of component elements is listed, as well as the assembly procedure and calibrations carried out by the workgroup, and the comparative tests with commercial dendrometers. Preliminary results show it is feasible to assemble dendrometers from their component parts and that there is a similarity of records between developed and commercial equipment. This may allow large-scale phenotyping of the stem growth, at a significantly lower cost than acquiring commercial equipment.Estación Experimental Agropecuaria BarilocheFil: Diez, Juan Pablo. Instituo Nacional de Tecnologia Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. Grupo de Ecología Forestal. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: De Paz, Manuel. Instituo Nacional de Tecnologia Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche; ArgentinaFil: Varela, Santiago Agustin. Instituo Nacional de Tecnologia Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. Grupo de Ecología Forestal. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Dalla Salda, Guillermina.Instituo Nacional de Tecnologia Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. Grupo de Ecología Forestal. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Sergent, Anne Sophie. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Martinez Meier Alejandro. Instituo Nacional de Tecnologia Agropecuaria (INTA). Estación Experimental Agropecuaria Bariloche. Grupo de Ecología Forestal. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; Argentin

One-dimensional components in the K-moduli of smooth Fano 3-folds

By identifying K-polystable limits in 4 specific deformations families of smooth Fano 3-folds, we complete the classification of one-dimensional components in the K-moduli space of smoothable Fano 3-folds

NETWOODRESIST - An international network of open laboratories between Europe and Latin America to develop new tools on wood adaptative traits on drought stress and climatic change studies

International audienc

Practical step-by-step recipe to construct low-cost point dendrometers

Los dendrómetros automáticos de punto son equipos de medición que se usan en la actividad forestal para medir en alta resolución espacial y temporal las variaciones en el fuste de los árboles. Esta información con gran nivel de detalle es relevante para conocer los factores y las condiciones que gobiernan la contracción, la expansión y el crecimiento de los fustes, que ocurren como resultado de balances de contenido hídrico en el tallo y de la división celular del cambium. La variación del clima, la competencia por recursos y la actividad humana pueden incidir en el crecimiento del fuste. Este trabajo plantea la construcción paso a paso de equipos de medición a un costo muy inferior al de los equipos comerciales. Para ello, se lista una serie de elementos componentes y se detalla el procedimiento de armado, las calibraciones realizadas por el grupo de trabajo y las pruebas comparativas con dendrómetros comerciales. Los resultados preliminares muestran que es factible armar dendrómetros a partir de sus partes componentes y que los registros con los equipos desarrollados son similares a los de lo comerciales. Esto permitiría ampliar las posibilidades de fenotipado a gran escala del crecimiento del fuste con un costo significativamente menor al de los equipos disponibles en el mercado.Automatic point dendrometers are measuring equipment used in forestry to measure variations in the stem of trees in high spatial and temporal resolution. This information has a high level of detail and is relevant to assess the factors and conditions governing the contraction, expansion and growth of stems. This is due to balances of water content in the stem and cell division of the cambium. Variations of climate, competition for resources and human activity may influence the growth of the stem. This work proposes the step-by-step construction of a point dendrometer at a lower cost than would imply the acquisition of commercial equipment. For this, a series of component elements is listed, as well as the assembly procedure and calibrations carried out by the workgroup, and the comparative tests with commercial dendrometers. Preliminary results show it is feasible to assemble dendrometers from their component parts and that there is a similarity of records between developed and commercial equipment. This may allow large-scale phenotyping of the stem growth, at a significantly lower cost than acquiring commercial equipment.Fil: Diez, Juan Pablo. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: de Paz, Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Varela, Santiago Agustín. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Dalla Sald, Guillermina Dalla Salda. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Sergent, Anne Sophie. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; ArgentinaFil: Martinez Meier, Alejandro. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Patagonia Norte. Estación Experimental Agropecuaria San Carlos de Bariloche. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche. - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Instituto de Investigaciones Forestales y Agropecuarias Bariloche; Argentin